Sindrom Menkes, juga disebut penyakit rambut keriting, adalah kelainan genetik yang langka dan sangat serius. Ini mempengaruhi anak laki-laki kecil dan, sayangnya, tidak ada obatnya.
Penyebab penyakit
Sindrom Menkes adalah akibat dari tidak berfungsinya gen ATP7A. Akibat anomali tersebut, tubuh tidak menyerap tembaga, yang disimpan di ginjal, dan semua organ lain mengalami defisiensi akut, mengalami kehancuran yang cepat. Pertama-tama, jantung, otak, tulang, arteri, dan rambut terpengaruh. Penyakit ini diturunkan dan sangat jarang. Risikonya sekitar 1 kasus dalam 50-100 ribu dan berlaku terutama untuk pria. Pada anak perempuan, sindrom tersebut praktis tidak terjadi.
Gejala Awal Sindrom Menkes
Seorang bayi yang lahir dengan penyakit ini terlihat dan berperilaku normal pada minggu-minggu pertama kehidupannya. Dan baru pada bulan ketiga, muncul gejala yang menunjukkan bahwa bayi mengalami sindrom Menkes:
- Ada sedikit rambut keriting menggantikan bulu bayi yang jatuh. Mereka sangat langka dan ringan. Setelah diperiksa lebih dekat, terlihatbahwa rambut sangat rapuh dan terjalin. Mereka terlihat bingung. Bulu-bulu di alis juga terjalin.
- Kulit memiliki pucat yang tidak wajar.
- Wajah bayi cukup montok.
- Pangkal hidungnya rata.
- Suhu diturunkan.
- Memberi makan bayi menjadi bermasalah. Nafsu makan praktis tidak ada. Selain itu, ada penyimpangan dalam kerja usus.
- Bayi itu pasif, mengantuk dan lesu, wajahnya hampir tidak menunjukkan emosi. Semua tanda-tanda apatis muncul.
- Bayi sering kejang-kejang.
- Anak itu terlihat tertinggal di belakang teman-temannya dalam perkembangan dan berhenti melakukan bahkan apa yang telah dia pelajari.
Diagnosis sindrom
Perlu dicatat bahwa banyak penyakit langka yang sulit didiagnosis. Salah satu penyebabnya adalah rendahnya kesadaran dokter anak. Dalam kasus sindrom Menkes, dokter anak mungkin akan waspada dengan penampilan rambut bayi yang tidak biasa. Gejala indikatif dari penyakit ini adalah kejang-kejang yang muncul secara berkala pada anak.
Banyak gejala di atas terjadi pada penyakit lain yang jauh lebih tidak berbahaya. Karena itu, ketika Anda menemukannya pada anak Anda, Anda tidak perlu panik. Tapi itu adalah suatu keharusan untuk menjelajahinya. Jenis utama diagnosis sindrom Menkes adalah tes darah untuk tingkat keberadaan tembaga di dalamnya dan rontgen tulang, yang dapat menunjukkan perubahan karakteristiknya.
Pencegahan penyakit
Sayangnya, obat-obatan belum menemukan cara untuk mencegah sindrom Menkes. Beresiko adalah bayi laki-laki yang memiliki kerabat dengan penyakit ini. Hampir tidak mungkin untuk menentukan penyakit pada tahap awal perkembangan embrio, dan terlebih lagi untuk mencegahnya. Wajar jika beberapa wanita bertanya pada diri sendiri apakah mungkin merencanakan kehamilan dengan sindrom Menkes dalam keluarga suaminya? Jawabannya hanya dapat diberikan oleh ahli genetika yang baik, yang akan menganalisis semua pro dan kontra, melakukan diagnosa, menggambar "pohon genetik" dan baru kemudian mengumumkan tingkat risikonya. Dianjurkan untuk membuat keputusan tentang perencanaan keturunan hanya setelah berkonsultasi dengan spesialis.
Menyembuhkan penyakit rambut keriting
Sayangnya, sindrom Menkes adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Prognosisnya sangat sulit. Penyakit ini berkembang pesat, menyebabkan perubahan ireversibel dalam tubuh. Selain keterbelakangan mental yang hampir selalu menyertai sindrom, perkembangan sistem saraf terhambat, aktivitas jantung terganggu, dan struktur jaringan tulang berubah.
Hidup dengan sindrom Menkes itu singkat. Kebanyakan anak meninggal dua atau tiga tahun setelah lahir. Seringkali terjadi tiba-tiba - dengan latar belakang stabilitas umum - dari pneumonia, infeksi atau pecahnya pembuluh darah.
Dan meskipun obat tidak mengetahui metode pengobatannya, ada metode untuk meringankan kondisi pasien. Ini adalah suplai buatan tubuh dengan tembaga, yang diberikan secara intravena. Terapi semacam itu agak menahan perkembangan penyakit danmenghilangkan sebagian gejala. Tetapi hanya dalam kondisi permulaannya yang tepat waktu, yaitu, dari hari-hari pertama atau, dalam kasus-kasus ekstrem, minggu-minggu kehidupan (sampai terjadi perubahan otak yang tidak dapat diubah). Yang, sayangnya, hampir tidak realistis - bagaimanapun, gambaran simtomatik hanya muncul tiga bulan. Dalam kasus lain, dokter hanya dapat menawarkan perawatan suportif.
Sangat jarang, tetapi sindrom Menkes terjadi dalam bentuk yang ringan. Jenis penyakit ini disebut sindrom tanduk oksipital dan ditandai dengan penghancuran jaringan ikat. Pasien dengan diagnosis seperti itu tidak tertinggal dalam perkembangan mental, tetapi hasilnya masih menyedihkan. Satu-satunya hal adalah penyakit mulai berkembang jauh kemudian: sekitar usia sepuluh tahun.
