Salah satu patologi serius kelenjar adrenal adalah sindrom adrenogenital, di mana produksi hormon khusus yang terlibat dalam pengaturan aktivitas tubuh terganggu. Akibat penyakit ini, produksi androgen, hormon seks steroid, meningkat, yang mengarah pada virilisasi organ genital, keterbelakangan kelenjar susu, maskulinisasi, infertilitas, dan patologi lainnya. Bagaimana penyakit berkembang dan apa yang dijelaskan di bawah ini.
Deskripsi Masalah
Sindrom adrogenital adalah patologi bawaan yang ditandai dengan gangguan aktivitas korteks adrenal, di mana produksi enzim yang bertanggung jawab untuk sintesis steroid terganggu. Dengan penyakit ini, terjadi gangguan pada bidang seksual.
Menurut statistik, patologi paling sering ditemukan pada perwakilan kebangsaan Yahudi (19%), di Eskimo penyakit ini didiagnosis dalam satu kasus dari dua ratus delapan puluh dua, dan di Kaukasia - 1:14000.
Jenis pewarisan sindrom adrogenital adalah resesif autosomal. Jika kedua orang tua memiliki patologi ini, maka kemungkinan memiliki anak dengan cacat adalah 25%. Ketika salah satu orang tua adalah pembawa dan yang lain memiliki penyakit, risiko memiliki anak dengan kelainan kongenital meningkat menjadi 75%. Jika salah satu orang tua tidak memiliki kelainan ini, anak tidak akan menunjukkan gejala penyakit.
Sindrom adrenogenital kongenital ditandai dengan gangguan produksi enzim yang bertanggung jawab untuk sintesis steroid. Akibatnya, terjadi penurunan produksi kortikosteroid (kortisol dan aldosteron) dan peningkatan androgen secara simultan karena peningkatan kadar ACTH, hormon yang menyebabkan hiperplasia korteks adrenal sebagai mekanisme kompensasi untuk menormalkan produksi steroid. Semua ini mengarah pada munculnya gejala penyakit pada usia dini.
Dengan demikian, sindrom adrenogenital, yang patogenesisnya dijelaskan di atas, dikaitkan dengan mutasi gen yang menyebabkan gangguan produksi kortisol.
Seringkali, penyakit mulai memanifestasikan dirinya setelah stres berat, trauma, yaitu kondisi yang memicu ketegangan kuat pada korteks adrenal.
Bentuk sindrom adrenogenital
Dalam pengobatan, merupakan kebiasaan untuk membedakan bentuk penyakit berikut tergantung pada gejala, tingkat keparahan cacat, serta waktu manifestasi dari tanda-tanda pertama patologi:
- Bentuk pasca-pubertas adalah yang paling disukai,tanda-tanda penyakit muncul selama masa pubertas atau pada usia reproduksi. Pada saat yang sama, alat kelamin memiliki struktur alami, pada wanita mungkin ada peningkatan klitoris, pada pria - penis. Biasanya, patologi ditemukan secara kebetulan selama pemeriksaan pasien untuk infertilitas.
- Bentuk jantan tidak terlalu parah. Dengan penyakit ini pada bayi perempuan, perkembangan abnormal organ genital mendominasi, pada anak laki-laki peningkatan ukurannya diamati. Tidak ada gejala yang menunjukkan disfungsi kelenjar adrenal. Seiring bertambahnya usia, tanda-tanda patologi mulai memanifestasikan dirinya lebih jelas sebagai akibat dari paparan androgen. Pada anak perempuan, ada hipertrofi klitoris, peningkatan labia mayora. Anak laki-laki memiliki penis yang membesar, kulit skrotum, areola berpigmen pada puting.
- Bentuk sindrom adrenogenital yang kehilangan garam adalah varian penyakit yang paling parah, yang sudah terdeteksi pada tahun pertama kehidupan seorang anak. Anak-anak mengalami muntah dan diare, kejang. Pada anak perempuan, hermafroditisme palsu didiagnosis (alat kelamin dibangun sesuai dengan tipe pria), pada anak laki-laki - peningkatan penis. Tanpa terapi, kematian terjadi.
- Patologi yang didapat didiagnosis pada 5% kasus.
Ada bentuk patologi lain yang sangat jarang: lipid, hipertermia, dan sindrom adrenogenital hipertensi pada anak-anak.
Penyebab perkembangan penyakit
Seperti disebutkan di atas, penyebab penyakitmutasi gen muncul, menyebabkan kegagalan enzim yang terlibat dalam produksi steroid. Biasanya ini disebabkan oleh patologi gen yang bertanggung jawab untuk pembentukan hormon kortisol (95% kasus). Dalam kasus lain, ada pemecahan enzim lain yang terlibat dalam steroidogenesis.
Dalam kebanyakan kasus, gejala patologi mulai muncul setelah penyakit serius, cedera dan keracunan, paparan radiasi, situasi stres dan stres emosional, aktivitas fisik yang berkepanjangan, dan sebagainya.
Penyakit yang didapat dapat muncul sebagai akibat dari androsteroma - tumor jinak yang dapat dengan mudah berubah menjadi tumor ganas. Neoplasma terbentuk dari adenosit korteks adrenal, yang mengarah pada sintesis androgen dalam jumlah besar. Patologi ini dapat muncul pada semua usia.
Gejala dan tanda penyakit
Bentuk penyakit yang jantan dan kehilangan garam terbentuk pada periode perkembangan prenatal dan muncul setelah kelahiran anak. Gejala utama mereka adalah virilisasi alat kelamin luar. Pada anak perempuan, klitoris menjadi besar, terlihat seperti penis laki-laki, labia juga membesar. Pada anak laki-laki penis juga membesar, terjadi pigmentasi pada skrotum.
Penyakit ini dapat dikenali dari ciri-ciri berikut:
- dominan sifat laki-laki;
- pigmentasi berat pada alat kelamin;
- awal pertumbuhan rambut di area kemaluan danketiak;
- ruam kulit.
Bersamaan dengan ini, gangguan somatik parah terjadi, yang dalam beberapa kasus menyebabkan kematian. Dalam hal ini, gejala sindrom adrenogenital adalah sebagai berikut:
- diare dan muntah parah yang menyebabkan dehidrasi;
- kejang.
Anak-anak dengan patologi ini memiliki insufisiensi adrenal. Sindrom adrenogenital pada bayi baru lahir dimanifestasikan oleh tanda-tanda seperti muntah, asidosis, adinamia, mengisap lambat, dan hiperpigmentasi.
Tanda sakit saat dewasa
Seiring bertambahnya usia anak, gejala penyakit semakin meningkat. Pada anak-anak, ketidakseimbangan ukuran bagian tubuh mulai terbentuk. Anak perempuan sering memiliki perawakan kecil, bahu lebar dan panggul sempit. Sebelum usia tujuh tahun, pubertas dimulai, yang disertai dengan munculnya ciri-ciri sekunder laki-laki.
Dengan bentuk penyakit pasca-pubertas, gejalanya kurang terasa. Biasanya, orang-orang seperti itu pada usia dini memiliki penampilan rambut di daerah kemaluan, puting susu dan ketiak, serta di atas bibir atas dan di sepanjang garis putih perut. Semua ini disertai dengan perkembangan jerawat. Tidak jarang seorang anak mengalami pertumbuhan rambut wajah yang berlebihan di sekitar kumis, janggut, kemaluan, dada, punggung, dan ekstremitas antara usia dua dan lima tahun.
Menurut statistik, penyakit ini sering disertai dengan penurunan tekanan darah, perkembangan hipotensi, sakit kepala, dan peningkatan pigmentasi kulit. Mungkinperkembangan kolaps karena pelanggaran fungsi metabolisme air dalam tubuh.
Dalam beberapa kasus, ada peningkatan tekanan darah, yang disebabkan oleh sejumlah besar mineralokortikoid dalam darah seseorang.
Konsekuensi
Sebagai aturan, sindrom adrenogenital mengarah pada perkembangan infertilitas. Pada saat yang sama, semakin dini gejala patologi muncul, semakin kecil kemungkinan wanita hamil. Beberapa bentuk penyakit menyebabkan keguguran spontan pada awal kehamilan.
Komplikasi parah
Komplikasi penyakit yang paling parah adalah insufisiensi adrenal akut, yang disertai dengan ekstremitas biru dan dingin, hipotermia, mual, muntah, dan diare. Pada saat yang sama, sindrom adrenogenital pada anak laki-laki dan perempuan sering menyebabkan dehidrasi, kulit kering, penajaman fitur wajah, retraksi ubun-ubun, palpitasi dan penurunan tekanan darah. Kondisi ini merupakan ancaman bagi kehidupan, sehingga penting untuk memberikan bantuan medis tepat waktu.
Tindakan diagnostik
Diagnosis sindrom adrenogenital melibatkan penggunaan beberapa teknik:
- Ultrasonografi dan CT, hasilnya menunjukkan bahwa kelenjar adrenal membesar, dan rahim pada wanita tertinggal dalam perkembangan.
- Analisis laboratorium darah dan urin, yang menunjukkan peningkatan konsentrasi testosteron, DAE, FSH dan LH, renin.
- Tes ACTH menunjukkan penurunan konsentrasi kortisol.
- Riset serum darah untuk kandungan androstenedion.
- Pengukuran suhu basal.
Diagnosis Diferensial
Dokter membedakan sindrom adrenogenital dengan penyakit seperti ovarium polikistik, androblastoma, androsteroma kelenjar adrenal. Dalam hal ini, studi hormonal urin dan darah dilakukan untuk menentukan konsentrasi hormon. Pada kasus yang parah, konsultasi dengan ahli endokrinologi, urologi dan genetika diperlukan.
Terapi
Perawatan sindrom adrenogenital melibatkan terapi penggantian hormon, yang ditujukan untuk mengisi kekurangan steroid. Perawatan hormon tidak digunakan jika tidak ada ruam kulit, siklus menstruasi normal, dan juga tanpa perencanaan kehamilan di masa depan. Dalam kasus lain, terapi akan tergantung pada manifestasi gejala, bentuk penyakit dan tingkat manifestasinya. Biasanya, obat lain diresepkan bersamaan dengan penggunaan hormon.
Jika seorang wanita berencana untuk memiliki bayi, dia harus mengonsumsi glukokortikosteroid sampai kehamilan terjadi. Terapi dapat dilengkapi dengan obat-obatan yang merangsang ovulasi. Untuk mengurangi risiko keguguran, hormon harus diminum sampai minggu ketiga belas kehamilan.
Dokter mungkin meresepkan kontrasepsi oral jika seorang wanita tidak merencanakan kehamilan, tetapi mengeluhkan menstruasi yang tidak teratur dan ruam kulit. Perawatan dalam kasus ini berlangsung hingga enam bulan, setelah itu terapi penggantian hormon direkomendasikan.
Pembedahan
Pada hermafroditisme palsu yang parah, hormon diresepkan, dan pembedahan dilakukan untuk memperbaiki alat kelamin luar. Terkadang bantuan seorang psikoterapis mungkin diperlukan. Ini biasanya terjadi ketika penyakit bawaan tidak didiagnosis pada usia dini, dan anak perempuan dibesarkan dalam keluarga sebagai anak laki-laki. Dalam beberapa kasus, dokter mengangkat rahim dan pelengkapnya untuk mempertahankan jenis kelamin laki-laki sipil, tetapi keputusan ini harus dibuat oleh pasien.
Intervensi bedah ditujukan untuk reseksi klitoris, diseksi sinus dan pembentukan pintu masuk ke vagina. Jika terjadi infeksi sekunder, dosis obat ditingkatkan.
Jadi, taktik mengobati berbagai bentuk penyakit tergantung pada usia pasien, sifat gangguan, waktu diagnosis patologi. Dokter menyarankan untuk memulai terapi sedini mungkin untuk mengurangi risiko komplikasi.
Prakiraan
Prognosis penyakit tergantung pada diagnosis tepat waktu, kualitas perawatan, operasi plastik pada alat kelamin luar. Seringkali, pasien memiliki perawakan pendek dan cacat kosmetik, yang berkontribusi pada pelanggaran adaptasi mereka di masyarakat. Dengan pengobatan yang efektif, wanita memperoleh kemampuan untuk mengandung anak secara normal. Terapi penggantian hormon biasanya berkontribusi pada perkembangan pesat kelenjar susu, normalisasi siklus menstruasi.
Di hadapan bentuk yang kehilangan garampenyakit, pasien sering meninggal di awal kehidupan dari perkembangan pneumonia atau pilorospasme. Menurut statistik, manifestasi awal patologi menyebabkan pubertas dini.
Pencegahan
Tindakan pencegahan diambil saat merencanakan kehamilan. Pastikan untuk berkonsultasi dengan ahli genetika jika ada kasus penyakit seperti itu dalam keluarga. Direkomendasikan agar kedua pasangan menjalani ACTH untuk menentukan pembawaan patologi. Penting juga untuk melakukan studi tingkat konsentrasi steroid pada hari kelima setelah melahirkan agar dapat memulai terapi patologi tepat waktu.
