Penyakit Charcot-Marie ditandai dengan atrofi bertahap otot-otot ekstremitas bawah. Sebagai aturan, otot-otot distal kaki terpengaruh. Penyakit ini ditandai dengan perjalanan kronis dan perkembangan yang konstan (walaupun pada kecepatan yang berbeda). Meskipun diagnosisnya relatif mudah pada tahap awal, ini adalah salah satu patologi neurogenik yang paling mengerikan.
Sinonim
Satu-satunya kesulitan dalam menentukan penyakit ini oleh pasien sendiri adalah banyaknya sinonim untuk itu. Itulah sebabnya bahkan diagnosis yang dibuat oleh dokter pun dapat ditafsirkan dengan kurang tepat. Jadi, sinonim yang paling umum adalah: sindrom Lou Gehrig, penyakit neuron motorik dan penyakit ALS - amyotrophic lateral sclerosis.
Alasan pengembangan
Tentu saja faktor-faktor yang mempengaruhi terjadinya penyakit yang paling mengerikan, lebih baik untuk dihafal. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah perkembangan mereka. Namun sayangnya, penyakit Charcot adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi dari dua protein yang berbeda. Oleh karena itu, tidak mungkin bagi seseorang untuk mencegah perkembangannya. Satu-satunya rekomendasi: orang yang menderita itu seharusnya tidak menjadiorang tua, karena peluang mereka untuk memiliki anak yang sehat sangat kecil.
Mekanisme pengembangan
Sejak kemunculannya, penyakit Charcot terus berkembang tanpa henti. Alasan untuk ini adalah aktivitas sistem glutamatergik yang sangat tinggi, yang menghasilkan asam, yang berakibat fatal bagi neuron yang bertanggung jawab atas kelangsungan bagian sumsum tulang belakang yang dibentuk olehnya.
Gejala
Sebagai aturan, penyakit Charcot sudah memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak atau remaja. Tanda-tanda pertama perkembangannya adalah kelelahan, kelemahan umum, berat dan nyeri pada kaki, perubahan bentuk kaki, gaya berjalan yang tidak biasa dan canggung, dan fleksi sendi kaki yang bermasalah. Jika setidaknya salah satu dari gejala ini muncul, Anda harus segera memeriksakan diri ke dokter, karena semakin parah penyakitnya, semakin kecil kemungkinan pasien tersebut.
Perjalanan penyakit
Mengetahui bagaimana kehidupan pasien akan berjalan, tidak mungkin untuk meragukan perlunya perawatan. Memang, tanpa bantuan spesialis yang berkualitas, keberadaan si malang akan berubah menjadi neraka. Dan jika pada awalnya pasien hanya akan merasakan sedikit malaise, maka lama kelamaan kulitnya akan mulai kehilangan kepekaan, prosesnya akan menyebar ke tangan, dan kemudian ke otot-otot tubuh lainnya. Semakin, akan ada masalah dengan sistem pernapasan, kelumpuhan sebagian anggota badan mungkin terjadi. Prognosisnya sama sekali tidak menghibur - pada akhirnya, karena penyakit menular pada paru-paru atau bronkus (dan, mungkin, dengan kelumpuhannya)pasien akan mati.
Pengobatan
Sayangnya, tidak ada obat untuk penyakit Charcot. Dokter hanya dapat meringankan manifestasinya dan memperlambat perkembangannya. Untuk melakukan ini, pasien diberi resep tonik, vitamin, obat-obatan yang meningkatkan sirkulasi darah di otot. Sejumlah latihan terapi, pijat, serta teknik ortopedi dapat membawa hasil. Dan, tentu saja, banyak pasien membutuhkan sesi dengan psikoterapis yang dapat meyakinkan mereka bahwa hidup belum berakhir, dan selalu ada harapan.
