Hipertensi, gastritis, diabetes adalah penyakit yang cukup umum. Teman-teman kita, saudara-saudara kita, bagaimanapun juga, kita memilikinya. Tetapi ada sejumlah patologi yang sangat langka. Penyakit baru yang belum pernah ditemui orang sebelumnya diidentifikasi setiap tahun. Jadi, penyakit anak yatim - apa itu? Bagaimana cara mengatasinya?
Penyakit yatim piatu: apa itu?
Penyakit anak yatim adalah penyakit yang sangat langka. Mereka juga disebut "anak yatim". Namun demikian, sudah ada sekitar tujuh ribu patologi langka seperti itu. Untungnya, kemungkinan menemukan salah satunya sangat kecil. Jika kita mempertimbangkan seluruh populasi Bumi, maka penyakit yatim piatu yang langka terjadi pada satu dari dua ribu orang. Di berbagai negara, statistik patologi anak yatim berbeda tergantung pada standar hidup populasi, karakteristik genetiknya, dll. Misalnya, di Eropa, epidemi kusta telah lama terlupakan, tetapi di India persentase pasien jauh lebih tinggi daripada pada orang lainnegara.
Karena secara komersial tidak menguntungkan bagi individu untuk berinvestasi dalam pencarian vaksin dan obat-obatan untuk penyakit langka, pemerintah negara-negara mendorong proses ini di tingkat negara bagian. Selain itu, orang yang menderita patologi anak yatim membutuhkan dukungan dan manfaat. Keputusan tentang penyakit anak yatim piatu, yang diadopsi oleh pemerintah Federasi Rusia pada tanggal 26 April 2012, dimaksudkan untuk mengatur semua masalah yang berkaitan dengan penyediaan bantuan medis dan lainnya kepada orang-orang tersebut.
Asal usul penyakit anak yatim
Paling sering, penyakit anak yatim adalah bawaan dan disebabkan oleh genetika manusia. Mereka dapat dideteksi segera setelah kelahiran anak atau di masa kanak-kanak. Tetapi sebagian besar penyakit hanya muncul seiring waktu seiring bertambahnya usia.
Di antara penyakit langka, patologi dapat ditemukan, yang penampilannya disebabkan oleh proses infeksi, autoimun, dan toksik dalam tubuh. Bantuan yang baik untuk perkembangan penyakit anak yatim adalah peningkatan radiasi dan kondisi lingkungan yang buruk, serta infeksi yang diderita pada masa kanak-kanak, melemahnya kekebalan dan keturunan.
Penyakit anak yatim seringkali sulit disembuhkan, sehingga lancar mengalir ke tahap kronis. Karena tidak mungkin dalam beberapa kasus untuk menghentikan proses patologis, kualitas hidup orang yang sakit secara bertahap memburuk, dan akhirnya kematian terjadi. Tujuan utama dari semua prosedur medis adalah untuk meningkatkan harapan hidup, mengurangi gejala dan meningkatkan kapasitas pasien.
Penyakit anak yatim:perintah Kementerian Kesehatan Federasi Rusia
Di Rusia, penyakit anak yatim adalah penyakit yang terjadi dengan frekuensi 10:100.000. Urutan penyakit anak yatim yang dikeluarkan oleh pemerintah Rusia pada tahun 2012 dengan jelas mendefinisikan daftar penyakit langka. Ada 230 nama di antaranya: sindrom nefrotik, sindrom X rapuh, sindrom Angelman, sindrom tangisan kucing, sindrom Lejeune, sindrom Williams, dll.
Keputusan pemerintah ini juga memuat aturan tentang pendaftaran orang yang menderita penyakit yatim piatu dan tata cara perawatannya.
Menurut data Akademi Ilmu Kedokteran Rusia (Akademi Ilmu Kedokteran Rusia), sekitar 300.000 orang di Federasi Rusia menderita patologi yatim piatu. Pemerintah daerah membiayai penyakit anak yatim dan pengobatannya dengan biaya APBD.
Prosedur penting yang memungkinkan deteksi tepat waktu dari salah satu dari lima penyakit keturunan langka pada bayi baru lahir dilakukan di semua rumah sakit setelah kelahiran bayi secara gratis. Ini disebut "penyaringan neonatus".
24 penyakit anak yatim yang sangat mengancam kehidupan manusia
Daftar resmi penyakit langka juga telah disusun, yang paling sering menyebabkan kematian dini atau kecacatan pasien di Rusia.
Baris pertama ditempati oleh penyakit yatim piatu seperti sindrom hemolitik-uremik. HUS bersifat toksikologi, menyebabkan gagal ginjal dan dehidrasi.
Juga termasuk dalam daftar iniPenyakit Marchiafava-Micheli terkait dengan penghancuran eritrosit dalam darah, anemia aplastik, tidak ditentukan, penyakit Stuart-Prower dan sindrom Evans. Sindrom Evans adalah kombinasi dari anemia hemolitik autoimun dan fenomena seperti trombositopenia autoimun.
Item lain dalam daftar adalah penyakit sirup maple: kelainan genetik yang menyebabkan zat tertentu menumpuk di urin, menyebabkannya berbau seperti maple.
Gangguan metabolisme asam lemak, homocystinuria, glutaric aciduria, galactosemia - semua penyakit ini juga termasuk dalam daftar dan menyebabkan konsekuensi serius.
Sindrom uremik hemolitik
Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1955. Segera, penyakit Gasser dimasukkan dalam daftar penyakit yatim piatu yang langka di dunia.
Sindrom ini lebih sering terjadi pada anak-anak daripada orang dewasa. Ini memicu anemia hemolitik dan gagal ginjal. Dimanifestasikan dengan latar belakang diare dan infeksi saluran pernapasan bagian atas.
Ada hubungan antara perkembangan penyakit dan penggunaan kontrasepsi oral, obat-obatan, serta adanya AIDS atau lupus eritematosus sistemik pada pasien.
Penyakit ini bisa turun temurun dan ditularkan dari orang tua ke anak secara dominan atau resesif.
Sindrom uremik hemolitik didapat disebabkan oleh racun dan bakteri yang dapat merusak sel endotel. Sebagian besar kasus (sekitar 70%) disebabkan oleh infeksi E. coli O157:H7. Anda bisa mendapatkannya dari kucing, juga setelah makan daging yang belum lewatperlakuan panas yang cukup, air mentah dan susu yang tidak dipasteurisasi.
Fibrosis kistik adalah penyakit yatim piatu paling umum di Rusia
Dari semua penyakit anak yatim, cystic fibrosis adalah yang paling umum di wilayah Federasi Rusia. Penyakit ini dianggap turun-temurun dan memanifestasikan dirinya pada seorang anak sejak hari-hari pertama kehidupan.
Penyebab perubahan patologis dalam tubuh adalah mutasi gen, yang menyebabkan peningkatan akumulasi lendir kental di organ tertentu. Ada beberapa bentuk cystic fibrosis: pulmonary-intestinal, broncho-pulmonary dan intestinal.
Bila terkena bronkus dan paru-paru, sekitar dua tahun anak mulai menderita batuk, disertai dahak kental. Jika infeksi bakteri bergabung dengan proses patologis, bronkitis berulang atau pneumonia berkembang.
Bentuk usus disertai dengan penurunan aktivitas enzimatik saluran pencernaan, akibatnya makanan yang tidak tercerna mulai membusuk di usus. Hal ini menyebabkan keracunan tubuh, gangguan tinja, muntah, dll.
Pengobatan penyakit yatim piatu akut dilakukan di rumah sakit. Tugas utama terapi untuk cystic fibrosis adalah evakuasi lendir yang tepat waktu dari tubuh ("N-acetylcysteine"), meningkatkan aktivitas enzimatik lambung dan pankreas ("Pancreatin", "Festal").
kandidiasis mukosa kronis
Penyakit yatim piatu seperti kandidiasis mukosa kronis dikaitkan dengan disfungsi leukosit. Hal ini mengakibatkan kulitdan jaringan mukosa tubuh menjadi mangsa yang mudah bagi jamur dari genus Candida. Penyakit ini disebabkan oleh genetika manusia dan diturunkan.
Apa saja gejala kandidiasis mukosa kronis?
- Pertama, kulit, kuku dan jaringan mukosa dipengaruhi oleh jamur.
- Kedua, seseorang terus-menerus merasa lemah dan lesu. Menderita tekanan darah rendah.
- Ketiga, saat sakit kadar gula darah turun dan muncul kejang.
- Keempat, rambut rontok dan hiperpigmentasi kulit dapat terjadi.
Kandidiasis mukosa kronis memicu perkembangan penyakit paru-paru kronis, serta hepatitis. Pada anak-anak, penyakit ini menyebabkan perlambatan pertumbuhan dan perkembangan.
Diagnosis terjadi melalui pengujian genetik.
Metode utama terapi adalah dengan mengonsumsi obat antijamur (Nystatin, Clotrimazole, dll.).
Zygomycosis
Daftar penyakit langka yatim piatu juga termasuk zygomycosis.
Penyakit ini mulai berkembang setelah infeksi jamur dimorfik. Mereka memasuki tubuh melalui inhalasi atau melalui kulit yang rusak. Jamur dimorfik hidup di tempat-tempat dengan kelembaban tinggi - di tanah, tanaman yang membusuk. Dalam beberapa kasus, mereka muncul pada buah-buahan yang berjamur, keju, dan roti.
Hampir tidak mungkin untuk sakit dengan zygomycosis dengan kekebalan yang sehat. Hanya ada beberapa kasus di mana orang yang sehat terinfeksi jamur setelah luka tembus, serta gigitan serangga.
Terutama zigomikosismempengaruhi orang yang sangat immunocompromised:
- penderita diabetes;
- menderita asidosis jangka panjang;
- penerima transplantasi organ;
- diobati dengan glukokortikoid;
- terinfeksi AIDS.
Zygomycosis secara bertahap menyebabkan nekrosis jaringan dan pembuluh darah, yang mendapatkan jamur. Oleh karena itu, pengobatannya agresif dan metode terapi yang paling efektif saat ini adalah eksisi jaringan dan penggunaan amfoterisin dalam dosis besar.
Sindrom Lynch
Penyakit yatim, daftar yang diperbarui setiap tahun dengan nama baru, termasuk sindrom Lynch - kanker usus besar, yang diturunkan. Dalam hal ini, tumor ganas berkembang karena patologi genetik dan mutasi beberapa gen. Itu sebabnya tidak diklasifikasikan sebagai kanker umum.
Sindrom ini, sayangnya, umum terjadi: di Eropa ditemukan satu dari dua ribu orang. Diagnosis serupa dibuat dalam kasus di mana setidaknya tiga kerabat pasien (urutan pertama) didiagnosis menderita kanker usus besar sebelum usia 50 tahun.
Pembawa gen mutan cenderung tidak hanya pada tumor ganas usus, tetapi juga kanker kolorektal, kanker endometrium, ovarium, lambung, otak, dll.
Sindrom ini didiagnosis berdasarkan kriteria Amsterdam II.
Timoma
Daftarpenyakit yatim piatu yang langka termasuk thymoma. Di bawah nama ini, semua jenis tumor timus disembunyikan. Sebagai aturan, mereka jinak, tetapi definisi seperti itu sangat kondisional. Tanpa pengobatan yang tepat, tumor ini dapat bermetastasis dan berulang setelah diangkat.
Selama masa pertumbuhan, timoma praktis tidak terasa. Ketika mencapai ukuran tertentu, muncul gejala kompresi organ di dekatnya, terjadi pembengkakan pada vena jugularis, serta sesak napas dan jantung berdebar. Timoma anak-anak dapat merusak bentuk dada secara signifikan.
Selain gejala di atas, mungkin ada:
- wajah bengkak;
- eksaserbasi penyakit pernapasan;
- nyeri menjalar ke bahu, leher, dan di antara tulang belikat.
Thymoma didiagnosis menggunakan pemeriksaan X-ray, computed tomography.
Metode pengobatan utama adalah operasi. Pengangkatan tumor hanya diperlukan, jika tidak maka akan tumbuh, dan kesehatan pasien akan memburuk.
Sarkoma tulang dan tulang rawan artikular anggota badan
Sarkoma (atau tumor ganas) tulang dan tulang rawan artikular adalah penyakit yatim piatu. Daftar patologi langka termasuk sarkoma karena bukan kanker khas.
Kanker klasik terbentuk karena sel epitel, dan sarkoma tidak terbatas dalam hal ini - dapat mempengaruhi jaringan tulang (osteosarcoma), tulang rawan (chondrosarcoma), otot (myosarcoma), lemak (liposarcoma),dinding pembuluh darah dan limfe. Sarkoma lainnya mirip dengan tumor ganas normal, hanya sekarang tumbuh dengan kecepatan yang dipercepat.
Penyebab sebenarnya dari perkembangan penyakit ini belum diketahui. Untuk memprovokasi faktor tumor para ilmuwan meliputi:
- paparan karsinogen;
- dampak bahan kimia berbahaya;
- radiasi;
- infeksi virus;
- cedera.
Diagnosis dini penyakit ini hampir tidak mungkin. Sarkoma hampir tidak memanifestasikan dirinya, kecuali nyeri tumpul di area lokalisasi tumor. Kemoterapi, pembedahan, radioterapi adalah metode utama pengobatan penyakit ini.
Retinoblastoma
Penyakit anak yatim, yang daftarnya di Federasi Rusia terdiri dari 230 item, termasuk retinoblastoma. Penyakit ini berhubungan dengan munculnya tumor ganas pada retina. Ditentukan secara genetik: disebabkan oleh mutasi gen Rb.
Retinoblastoma dimulai pada masa bayi dan memburuk pada usia dua tahun. Penyakit ini dapat dianggap sebagai masa kanak-kanak, karena sebagian besar kasus didiagnosis selama lima tahun pertama kehidupan.
Gejala utama penyakit ini termasuk cahaya pupil yang tidak wajar, sakit mata dan penurunan tajam dalam penglihatan. Tetapi hampir tidak mungkin untuk mengidentifikasi gejala-gejala ini pada bayi.
Diagnosis membutuhkan MRI, USG, CT.
Metode konservatif digunakan untuk perawatan, tetapi mahal: klinik mengenakan biaya 10 hingga 12 ribu euro (sekitar 100 ribu rubel) untuk kursus terapi radiasi selama lima minggu. Lebarcryotherapy dan fotokoagulasi digunakan. Keuntungan utama dari prosedur ini adalah menyelamatkan penglihatan pasien.
Penyakit Hodgkin
Penyakit yatim piatu umum lainnya adalah limfogranulomatosis (penyakit Hodgkin). Penyakit ini hanya menyerang organ yang mengandung jaringan limfoid. Karena itu, gejala yang paling khas baginya adalah peningkatan kelenjar getah bening. Pertama-tama, proses patologis mempengaruhi rongga perut dan dada. Akibatnya, pasien merasakan nyeri di dada, mengalami sesak napas, batuk dan kehilangan nafsu makan. Pada kasus yang parah, pembesaran kelenjar getah bening dapat menekan perut dan bahkan menggeser ginjal.
Demam, berkeringat, dan sering kedinginan berhubungan dengan penyakit Hodgkin.
Penyebab yang memicu proses patologis di jaringan limfoid, para ilmuwan belum menemukannya. Ada saran bahwa perkembangan penyakit memicu virus Epstein-Barr atau keadaan imunodefisiensi.
Seorang ahli onkologi dan hematologi sedang merawat limfogranulomatosis. Pasien yang menjalani USG dan biopsi, CT atau MRI.
Jika penyakit ini tidak diobati, maka kematian terjadi dalam 10 tahun. Metode utama terapi adalah obat antikanker dan prosedur radiasi.
Jadi, ada banyak penyakit langka. Beberapa dari mereka ditemukan di warga negara dari semua negara, dan beberapa - hanya di wilayah tertentu di planet ini. Dukungan medis dan keuangan untuk pasien yang menderita penyakit langka meliputi:dalam program sosial di semua negara maju.
