Salah satu penyakit bawaan yang paling umum adalah cystic fibrosis. Anak mengembangkan rahasia patogen, yang menyebabkan gangguan pada saluran pencernaan dan organ pernapasan. Merupakan karakteristik bahwa penyakit ini kronis dan paling sering memanifestasikan dirinya jika kedua orang tua memiliki gen yang cacat tertentu. Jika hanya satu orang tua yang memiliki situs seperti itu dengan mutasi, maka anak-anak tidak akan mewarisi penyakit tersebut. Fibrosis kistik biasanya didiagnosis pada tahun pertama kehidupan seorang anak (atau bahkan saat masih dalam kandungan).
Riwayat kasus
Fibrosis kistik pada anak-anak berkembang sebagai akibat dari pelanggaran struktur kromosom ke-7 (bahunya). Dalam hal ini, lendir dalam tubuh menjadi lebih kental. Diketahui bahwa hampir semua organ dalam ditutupi dengan rahasia jenis ini. Karena ini, permukaannya dibasahi, dan dipisahkan, lendir selanjutnya membersihkannya. Tetapi jika terjadi kegagalan, maka rahasia kental mandek,terakumulasi. Dalam lingkungan seperti itu, mikroorganisme patogen juga berkembang biak, yang menyebabkan infeksi permanen. Di masa depan, organ-organ sistem pencernaan terpengaruh, tubuh menderita kekurangan pasokan oksigen. Untuk pertama kalinya, cystic fibrosis pada seorang anak dijelaskan pada tahun 1938 oleh D. Andersen. Sampai saat itu, sejumlah besar anak-anak meninggal begitu saja karena pneumonia dan penyakit lain akibat cystic fibrosis. Informasi lebih lanjut tentang penyakit ini sudah muncul pada akhir abad kedua puluh. Hampir setiap dua puluh penghuni planet kita adalah pembawa gen cystic fibrosis yang bermutasi. Cacat ini sama sekali tidak berhubungan dengan kebiasaan buruk orang tua selama pembuahan, dengan minum obat. Juga, keberadaannya tidak terpengaruh oleh kondisi lingkungan yang merugikan. Baik perempuan maupun laki-laki sakit dengan cara yang sama.
Bentuk cystic fibrosis
Penyakit ini dapat memiliki tiga bentuk utama.
- Yang pertama adalah paru-paru. Ini terjadi pada sekitar 15-20% dari semua kasus. Hal ini ditandai dengan fakta bahwa bronkus tersumbat oleh lendir yang kental. Setelah beberapa saat, mereka dapat benar-benar tersumbat. Rahasianya menjadi tempat berkembang biak yang sangat baik bagi bakteri dan mikroba. Seiring waktu, jaringan paru-paru menebal dan menjadi keras. Kista muncul. Selanjutnya, fungsi paru-paru hanya memburuk. Seseorang bisa mati karena mati lemas.
- Fibrosis kistik pada anak juga bisa berbentuk usus. Pada saat yang sama, kerja organ sistem pencernaan terganggu, makanan dicerna dengan buruk. Kondisi ini mengarah pada pembangunandiabetes, tukak lambung, sirosis hati, dll. Terjadi pada 5% kasus.
- Bentuk yang paling umum adalah campuran. Ini didiagnosis pada 75% pasien dengan penyakit genetik ini.
- Sangat jarang (sekitar 1%) dan bentuk atipikal.
Fibrosis kistik pada paru-paru pada anak
Bentuk penyakit ini sering disebut penyakit pernapasan. Sebagai aturan, tanda-tanda penyakit segera muncul pada bayi baru lahir. Fibrosis kistik paru-paru pada anak-anak memiliki gejala berikut: batuk, lesu umum, kulit pucat. Seiring waktu, batuk meningkat, disertai dengan pelepasan dahak yang kental. Proses pertukaran gas terganggu. Ujung jari bisa menebal. Seringkali, anak-anak dengan cystic fibrosis juga menderita pneumonia yang cukup parah. Jaringan pernapasan dipengaruhi oleh proses inflamasi purulen. Pneumonia menjadi kronis. Mungkin proliferasi jaringan ikat di paru-paru. Seiring waktu, kasus munculnya "cor pulmonale" tidak jarang terjadi.
Gejala fibrosis kistik paru pada anak-anak dan orang dewasa serupa: kulit berwarna tanah, dada menjadi berbentuk tong, ujung jari berubah bentuk. Ada juga sesak napas bahkan saat istirahat. Karena penurunan nafsu makan, berat badan pasien juga menurun. Namun, gejala penyakit mungkin muncul jauh kemudian. Ini adalah bentuk yang lebih menguntungkan bagi pasien.
Tahapan cystic fibrosis paru-paru
Ada beberapa tahapan perjalanan penyakit ini.
- PertamaTahap ini ditandai dengan munculnya batuk, biasanya kering dan tanpa dahak. Dalam beberapa kasus, sesak napas juga dapat diamati. Keistimewaan tahap ini adalah bahkan dapat bertahan beberapa tahun (hingga 10).
- Tahap kedua adalah munculnya bronkitis dalam bentuk kronis, perubahan falang jari. Ada sekret saat batuk. Derajat penyakit ini juga berlangsung cukup lama - hingga 15 tahun.
- Komplikasi berkembang pada tahap ketiga. Jaringan paru-paru dipadatkan, kista muncul. Dengan latar belakang ini, hati juga menderita. Durasi masa sakit ini adalah 3-5 tahun.
- Tahap keempat (beberapa bulan) ditandai dengan kerusakan yang sangat parah pada sistem pernapasan, jantung. Hasilnya biasanya fatal.
Tanda-tanda fibrosis kistik usus
Bentuk penyakit ini ditandai dengan tidak berfungsinya sistem pencernaan. Fibrosis kistik usus pada anak sangat menonjol selama pengenalan makanan pendamping. Pada saat yang sama, penyerapan lemak dan protein yang buruk diamati (karbohidrat diserap lebih baik). Karena perkembangan proses pembusukan di usus, senyawa beracun terbentuk, perut membengkak. Secara signifikan meningkatkan jumlah buang air besar. Jika cystic fibrosis (bentuk usus) didiagnosis, anak-anak mungkin juga mengalami prolaps rektum. Pasien sering mengeluh mulut kering. Kesulitan makan makanan kering. Dengan perkembangan penyakit lebih lanjut, berat badan menurun.
Penyakit ini juga ditandai dengan polihipovitaminosis, karena karena masalah pencernaan, tubuh mengalamikekurangan vitamin hampir semua kelompok. Biasanya, otot kehilangan nadanya, kulit menjadi kurang elastis. Tanda karakteristik lain dari cystic fibrosis pada anak-anak (tipe usus) adalah rasa sakit yang berbeda di perut. Seiring waktu, baik ulkus peptikum dan diabetes mellitus (bentuk laten) dapat terjadi. Penyakit ini juga mempengaruhi fungsi ginjal dan hati. Jika hati terpengaruh, tinja menjadi hitam. Racun menumpuk di dalam tubuh dan mencapai otak melalui aliran darah. Mereka memiliki efek negatif pada sel saraf, ensefalopati berkembang. Juga berkontribusi pada peningkatan bertahap pada fibrosis kistik usus limpa pada anak-anak. Sebuah foto dari usus yang berubah secara patologis (dalam penampang) disajikan di bawah ini.
Penyakit campuran
Jenis penyakit ini ditandai dengan tanda-tanda bentuk paru dan usus. Sebagai aturan, pneumonia yang sering dan berkepanjangan, bronkitis diamati pada bayi baru lahir. Di hampir semua kasus, ada juga batuk. Selain itu, fibrosis kistik campuran pada anak disertai dengan kembung, tinja biasanya cair, warnanya menjadi hijau. Ada ketergantungan tingkat keparahan perjalanan penyakit pada saat gejala pertama kali muncul. Sebagai aturan, jika tanda-tanda pertama terdeteksi pada usia yang sangat dini, maka prognosisnya agak buruk.
Ileus mekonium
Fibrosis kistik memicu peningkatan viskositas rahasia tubuh, termasuk mekonium - kotoran asli pada anak-anak. Akibatnya, itu jugapenyumbatan usus. Bentuk penyakit ini diamati sejak lahir, ketika mekonium tidak keluar. Anak menjadi gelisah, sering bersendawa (bahkan dengan kotoran empedu). Kemudian terjadi kembung, kulit menjadi pucat. Perjalanan penyakit lebih lanjut berkontribusi pada fakta bahwa bayi baru lahir secara signifikan mengurangi aktivitas motorik (atau bahkan menghentikannya sama sekali). Alasan untuk kondisi ini adalah kurangnya tripsin. Ileus mekonium cukup berbahaya dan memerlukan pembedahan.
Diagnosis penyakit
Diagnosis cystic fibrosis pada anak-anak meliputi pemeriksaan keberadaan patologi herediter dan kongenital. Darah, urin, dan dahak juga dianalisis. Ada juga program bersama. Ini memungkinkan Anda untuk menentukan adanya inklusi lemak dalam tinja anak. Organ pernapasan juga diperiksa (radiografi, bronkografi, bronkoskopi). Spirometri juga diperlukan, karena memungkinkan Anda untuk menilai keadaan fungsional paru-paru. Jika cystic fibrosis dicurigai (anak-anak mungkin tidak menunjukkan gejala), pengujian genetik dilakukan. Mereka membantu menetapkan adanya mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas aktivitas sekresi tubuh. Bayi baru lahir menjalani skrining neonatal (konsentrasi tripsin dalam bercak darah kering diperiksa). Tes keringat juga cukup informatif. Jika ion natrium, ion klorin ditemukan dalam jumlah yang meningkat dalam keringat, maka kemungkinan besar kita dapat berbicara tentang keberadaan penyakit ini. Jika seorang wanita yang keluarganya ada orang yang didiagnosis dengan cystic fibrosis sedang mengandung, maka dokter merekomendasikanperiksa cairan ketuban pada sekitar 18-20 minggu.
Terapi Fibrosis Kistik
Perlu dicatat bahwa tidak mungkin untuk sepenuhnya menghilangkan penyakit ini. Namun, terapi dapat secara signifikan meningkatkan kualitas hidup dan durasinya. Sebelumnya, banyak pasien dengan diagnosis serupa meninggal sebelum usia 20 tahun. Namun, kini dengan perawatan yang tepat dan tepat waktu, Anda bisa hidup lebih lama. Bentuk usus membutuhkan diet khusus. Makanan harus kaya protein (ikan, telur). Selain itu, kompleks persiapan vitamin ditentukan. Juga perlu untuk mengambil enzim ("Creon", "Pantsitrat", "Festal", dll.). Perlu dicatat bahwa obat-obatan semacam itu harus diminum sepanjang hidup Anda. Fakta bahwa perawatan memberikan hasil akan dibuktikan dengan normalisasi tinja, tidak adanya penurunan berat badan dan bahkan kenaikannya. Nyeri di perut hilang, dan tidak ada inklusi lemak yang ditemukan di tinja.
Dalam bentuk penyakit paru, diperlukan obat yang akan membantu mengencerkan dahak dan mengembalikan fungsi bronkus (Mukosolvin, Muk altin). Sangat penting dalam pengobatan fibrosis kistik paru untuk mencegah perkembangan proses infeksi di paru-paru. Latihan pernapasan khusus juga memberikan efek yang baik. Itu harus dilakukan secara teratur. Antibiotik juga dapat diresepkan untuk pengobatan. Melupakan penyakit untuk waktu yang signifikan membantu metode radikal seperti transplantasi paru-paru. Namun, ia memiliki kekurangan: risiko penolakan, penggunaan obat yang menekan sistem kekebalan tubuh. Di samping ituPasien harus dalam kondisi fisik yang cukup baik. Kebanyakan transplantasi ini dilakukan di luar negeri.
Saran khusus untuk penderita cystic fibrosis
Dokter sangat menyarankan pasien dengan diagnosis ini harus divaksinasi pertusis dan penyakit serupa pada waktu yang tepat. Sangat penting untuk menyingkirkan alergen potensial: bulu hewan, bantal dan selimut dari bulu burung. Merokok pasif juga sangat dilarang. Diagnosis semacam itu melibatkan perawatan sanatorium anak-anak. Jika tingkat keparahan penyakitnya tidak kritis, maka anak tersebut menghadiri lembaga pendidikan, klub olahraga, menjalani gaya hidup yang cukup aktif. Pengobatan cystic fibrosis pada anak di bawah usia satu tahun melibatkan penggunaan campuran khusus (Dietta Extra, Dietta Plus). Selain itu, perlu untuk meningkatkan porsi tunggal sebanyak 1,5 kali. Selain itu, sedikit garam dimasukkan ke dalam makanan bayi (ini sangat diperlukan di musim panas).
Menu pasien perlu mendapat perhatian khusus. Itu harus kaya lemak (krim, mentega, daging), karena penyerapan nutrisi terganggu. Minum juga perlu berlimpah. Perlu diingat bahwa mengambil persiapan enzim diperlukan setiap hari. Selain pengobatan utama, terapi alternatif juga bisa digunakan. Memudahkan keluarnya sputum, herba seperti marshmallow, coltsfoot. Dandelion dan elecampane memiliki efek yang baik pada sistem pencernaan. Minyak atsiri juga digunakan untuk inhalasi (lavender, basil, hisop). Selain itu, bermanfaat dan tonikproduk, seperti madu.
Prakiraan
Sayangnya, harapan hidup dengan diagnosis ini tidak terlalu tinggi. Rata-rata, pasien hidup selama sekitar 30 tahun (di Rusia) atau hingga 40 tahun atau lebih (di luar negeri). Namun, diagnosis tepat waktu dan perawatan yang tepat secara signifikan meningkatkan kondisi pasien. Prognosis yang paling tidak menguntungkan adalah dengan manifestasi awal cystic fibrosis (pada bayi). Tetapi ada juga kasus ketika seorang pasien dengan penyakit serupa hidup selama lebih dari 70 tahun. Perbedaan harapan hidup seperti itu di Rusia dan negara-negara lain disebabkan oleh momen finansial. Di luar negeri, pasien menerima dukungan negara seumur hidup. Berkat ini, mereka dapat menjalani kehidupan normal, belajar, membuat keluarga, dan melahirkan anak. Rusia, di sisi lain, tidak dapat menyediakan pasien dengan obat-obatan yang diperlukan (termasuk persiapan enzim, antibiotik khusus, dan mukolitik). Hanya sejumlah kecil anak yang menerima perawatan medis gratis dan obat-obatan esensial. Pasien tetap pada akun khusus sepanjang hidup mereka. Untuk mengecualikan terjadinya penyakit seperti itu, konsultasi dengan ahli genetika diperlukan bahkan pada tahap perencanaan kehamilan.
Tips psikologis untuk orang tua
Banyak publikasi ditujukan untuk mendukung orang tua yang anaknya menderita cystic fibrosis. Pertama-tama, jangan panik. Penting untuk memperoleh informasi sebanyak mungkin tentang penyakit tersebut agar dapat membantu anak mengatasi konsekuensinya secara efektif. Penting untuk mengingatkan dia tentang cinta Anda secara teratur.
Penyakit ini secara signifikan mempengaruhi tidak hanya kondisi fisik, tetapi juga, sampai batas tertentu, keadaan emosional. Oleh karena itu, kesulitan tidak dapat dihindari (namun, mereka juga hadir dalam pengasuhan anak-anak yang sehat). Beberapa manipulasi dapat dipercayakan kepada pasien terkecil. Para ahli mengatakan bahwa dalam kasus ini, anak-anak tidak hanya belajar tentang penyakit mereka, tetapi juga, merawat diri mereka sendiri, merasa jauh lebih baik.
Agar orang tua tidak merasa sendirian dalam memerangi cystic fibrosis, perlu adanya komunikasi dengan keluarga yang menghadapi masalah serupa. Ini dapat dilakukan di forum Internet khusus. Ada banyak dana di mana Anda dapat mengajukan permohonan bantuan psikologis dan keuangan. Penting untuk diingat bahwa diagnosis semacam itu bukanlah sebuah kalimat. Banyak orang terkenal menderita penyakit genetik ini, tetapi ini tidak menghalangi mereka untuk mencapai kesuksesan dalam hidup. Penyanyi Gregory Lemarchal, aktor komik Bob Flanagan (hidup sampai 43 tahun) hanyalah beberapa contoh bagaimana seseorang dapat hidup dan tumbuh dengan diagnosis seperti itu. Selain itu, obat-obatan tidak berhenti: di Amerika Serikat, studi global sedang dilakukan pada terapi gen untuk cystic fibrosis. Jika sulit untuk mengatasi emosi Anda sendiri, Anda selalu dapat mencari bantuan dari psikolog.
