Penyakit mitokondria, dan khususnya sindrom mitokondria, yang dapat dimanifestasikan oleh lesi pada sistem saraf pusat, patologi jantung dan otot rangka, saat ini merupakan salah satu bagian terpenting dari neuropediatri.
Mitokondria - apa itu?
Seperti yang banyak diingat dari pelajaran biologi sekolah, mitokondria adalah salah satu organel seluler, yang fungsi utamanya adalah pembentukan molekul ATP selama respirasi seluler. Selain itu, asam lemak dioksidasi di dalamnya, siklus asam trikarboksilat dan banyak proses lainnya terjadi. Studi yang dilakukan pada akhir abad ke-20 mengungkapkan peran kunci mitokondria dalam proses seperti sensitivitas obat, penuaan sel, dan apoptosis (kematian sel terprogram). Dengan demikian, pelanggaran fungsinya menyebabkan kurangnya pertukaran energi, dan akibatnya, kerusakan dan kematian sel. Gangguan ini terutama terlihat pada sel-sel sistem saraf dan otot rangka.
Mitokondriologi
Studi genetik telah menentukan bahwa mitokondria memilikigenomnya sendiri, yang berbeda dari genom inti sel, dan gangguan dalam fungsinya paling sering dikaitkan dengan mutasi yang terjadi di sana. Semua ini memungkinkan untuk memilih arah ilmiah yang mempelajari penyakit yang terkait dengan gangguan fungsi mitokondria - sitopati mitokondria. Mereka dapat berupa sporadis atau bawaan, diwariskan melalui ibu.
Gejala
Sindrom mitokondria dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai sistem manusia, tetapi manifestasi yang paling menonjol adalah gejala neurologis. Ini disebabkan oleh fakta bahwa jaringan saraf paling kuat dipengaruhi oleh hipoksia. Tanda-tanda karakteristik yang memungkinkan kecurigaan sindrom mitokondria jika terjadi kerusakan pada otot rangka adalah hipotensi, ketidakmampuan untuk mentolerir aktivitas fisik secara memadai, berbagai miopati, oftalmoparesis (kelumpuhan otot okulomotor), ptosis. Pada bagian dari sistem saraf, mungkin ada manifestasi seperti stroke, kejang, gangguan piramidal, gangguan mental. Sebagai aturan, sindrom mitokondria pada anak selalu dimanifestasikan oleh keterlambatan perkembangan atau hilangnya keterampilan yang sudah diperoleh, gangguan psikomotor. Pada bagian dari sistem endokrin, perkembangan diabetes, disfungsi tiroid dan pankreas, retardasi pertumbuhan, dan pubertas tidak dikecualikan. Lesi jantung dapat berkembang baik dengan latar belakang patologi organ lain, dan dalam isolasi. Sindrom mitokondria dalam hal ini diwakili oleh kardiomiopati.
Diagnosis
Penyakit mitokondria lebih seringsebagian besar ditemukan pada periode neonatus atau tahun-tahun pertama kehidupan anak. Menurut penelitian asing, patologi ini didiagnosis pada satu bayi baru lahir dari 5 ribu. Untuk diagnosis, pemeriksaan klinis, genetik, instrumental, biokimia dan molekuler yang komprehensif dilakukan. Sampai saat ini, ada beberapa metode untuk menentukan patologi ini.
- Elektromiografi - dengan hasil normal dengan latar belakang kelemahan otot yang jelas pada pasien, patologi mitokondria dapat dicurigai.
- Asidosis laktat sangat sering menyertai penyakit mitokondria. Tentu saja, kehadirannya saja tidak cukup untuk membuat diagnosis, tetapi mengukur kadar asam laktat dalam darah setelah berolahraga bisa sangat informatif.
- Biopsi otot rangka dan pemeriksaan histokimia dari biopsi yang dihasilkan adalah yang paling informatif.
- Hasil yang baik menunjukkan penggunaan mikroskop cahaya dan elektron secara simultan pada otot rangka.
Ensefalopati mitokondria (sindrom Ley)
Salah satu penyakit anak yang paling umum terkait dengan perubahan genetik di mitokondria adalah sindrom Leigh, pertama kali dijelaskan pada tahun 1951. Tanda-tanda pertama muncul pada usia satu hingga tiga tahun, tetapi manifestasi sebelumnya juga dimungkinkan - pada bulan pertama kehidupan atau, sebaliknya, setelah tujuh tahun. Manifestasi pertama adalah keterlambatan perkembangan, penurunan berat badan, kehilangan nafsu makan, berulangmuntah. Seiring waktu, gejala neurologis bergabung - pelanggaran tonus otot (hipotensi, distonia, hipertonisitas), kejang, gangguan koordinasi.
Penyakit ini mempengaruhi organ penglihatan: atrofi saraf optik, degenerasi retina, gangguan okulomotor berkembang. Pada kebanyakan anak, penyakit ini berkembang secara bertahap, tanda-tanda gangguan piramidal meningkat, gangguan fungsi menelan dan pernapasan muncul.
Salah satu anak yang menderita patologi ini adalah Yefim Pugachev, yang didiagnosis dengan sindrom mitokondria pada tahun 2014. Ibunya, Elena, meminta bantuan dari semua orang yang peduli.
Sindrom mitokondria pada anak
Prakiraan, sayangnya, hari ini paling sering mengecewakan. Hal ini disebabkan baik oleh diagnosis penyakit yang terlambat, kurangnya informasi rinci tentang patogenesis, kondisi parah pasien yang terkait dengan lesi multisistemik, dan kurangnya kriteria tunggal untuk menilai efektivitas terapi.
Dengan demikian, pengobatan penyakit tersebut masih dalam pengembangan. Biasanya, ini tergantung pada terapi simtomatik dan suportif.
