Pengobatan modern kini telah mencapai level tertinggi. Keberhasilan tertentu juga telah dicatat dalam memerangi penyakit keturunan. Namun, sama pentingnya dengan pengobatan penyakit ini, prioritasnya adalah pencegahan. Proses ini dilakukan dalam dua arah: mencegah munculnya penyakit baru dan mencegah kelahiran anak dalam keluarga yang memiliki masalah keturunan. Banyak orang mengidentifikasi mereka dengan penyakit bawaan. Namun, ada perbedaan mendasar di antara mereka. Penyakit bawaan disebabkan oleh beberapa faktor. Selain masalah keturunan, keadaan eksternal, seperti paparan obat-obatan, radiasi, dll., dapat berfungsi sebagai penggerak penyakit. Bagaimana pun, pencegahan penyakit keturunan harus dilakukan tanpa gagal untuk menghindari konsekuensi serius pada penyakit. masa depan.
Arti genetika
Perlu dicatat bahwa sebelum melakukan pencegahan, perlu untuk mengetahui apakah ada masalah dalam keluarga tertentu. Dalam hal ini, faktor genetik sangat penting. Misalnya, beberapa anggota sel masyarakat ditemukan memiliki penyakit keturunan. Kemudian anggota keluarga lainnya harus menjalani pemeriksaan khusus. Ini akan membantu mengidentifikasi orang-orang yang memiliki kecenderungan terhadap penyakit ini. Pencegahan dan pengobatan penyakit keturunan yang tepat waktu akan menyelamatkan Anda dari banyak masalah di masa depan.
Saat ini, para ilmuwan sedang meneliti gen yang menjadi predisposisi penyakit kronis. Jika semuanya berjalan dengan baik, akan dimungkinkan untuk membentuk kelompok pasien tertentu dan mulai menerapkan tindakan pencegahan.
Paspor Genetik
Seperti yang telah disebutkan, pengobatan modern berkembang setiap hari. Hal ini juga berlaku untuk pencegahan penyakit keturunan. Spesialis sekarang serius berpikir untuk memperkenalkan paspor genetik. Ini mewakili informasi yang mencerminkan keadaan sekelompok gen dan lokus penanda pada individu tertentu. Perlu dicatat bahwa proyek ini telah disetujui sebelumnya, dan negara-negara seperti Amerika Serikat dan Finlandia mengalokasikan investasi untuk mengembangkan gagasan tersebut.
Pengenalan paspor genetik tampaknya menjadi langkah serius dalam pengembangan diagnostik dan pencegahan penyakit keturunan. Bagaimanapun, dengan bantuannya akan mudah untuk mengidentifikasi kecenderungan patologi dan mulai melawannya.
Deteksi Kecenderungan Penyakit
Pertama-tama, perlu dikatakan bahwa setiap keluarga harus memantau kesehatan mereka dan mewaspadai penyakit keturunan mereka. Jika sebuahmenyusun dan menganalisis silsilah dengan benar, adalah mungkin untuk mendeteksi kecenderungan keluarga terhadap patologi tertentu. Kemudian, dengan menggunakan berbagai metode, spesialis mengidentifikasi adanya kecenderungan individu anggota sel masyarakat terhadap penyakit.
Saat ini, gen kecenderungan alergi, infark miokard, diabetes mellitus, asma, onkologi, penyakit ginekologi, dll ditemukan Terkadang dokter mengevaluasi tingkat kekebalan pasien dan menentukan adanya gen yang diubah. Perlu dicatat bahwa penyakit keturunan dan bawaan serta pencegahannya adalah masalah yang agak rumit. Karena itu, Anda perlu melakukan penelitian terlengkap terlebih dahulu agar memiliki gambaran masalah. Pemeriksaan kesehatan harus dilakukan hanya dengan persetujuan individu, sedangkan spesialis wajib menjaga kerahasiaan informasi.
Setelah menerima hasilnya, spesialis, juga dengan persetujuan, dapat mengirimkannya ke dokter Anda. Dan kemudian dokter akan mulai bekerja pada pencegahan penyakit keturunan.
Jenis patologi herediter
Seperti penyakit lainnya, penyakit ini memiliki klasifikasinya sendiri. Masalah keturunan dibagi menjadi tiga jenis utama:
- Penyakit genetik. Penyakit ini terjadi akibat kerusakan DNA pada tingkat gen.
- Penyakit kromosom. Patologi ini muncul karena jumlah kromosom yang salah. Penyakit keturunan yang paling umum dari spesies ini adalah sindrom Down.
- Penyakit keturunankecenderungan. Ini termasuk diabetes, hipertensi, skizofrenia, dll.
Adapun cara pencegahan penyakit keturunan, ada beberapa yang paling ampuh yang akan dibahas di bawah ini.
Identifikasi penyakit sebelum bayi lahir
Saat ini, studi semacam itu sangat efektif. Ini karena pengenalan metode diagnosis prenatal terbaru. Berkat metode ini, menjadi mungkin untuk merekomendasikan untuk tidak memiliki anak dalam keluarga, dan bahkan untuk mengakhiri kehamilan. Tidak mungkin dilakukan tanpa tindakan ekstrim, karena ketika patologi herediter terdeteksi, perlu untuk mengambil tindakan. Jika tidak, situasi yang tidak dapat diselesaikan dapat muncul yang akan menyebabkan konsekuensi serius.
Dengan bantuan diagnosis prenatal, adalah mungkin untuk memprediksi hasil kehamilan dengan patologi tertentu. Saat melakukan berbagai penelitian, sangat mungkin untuk mendeteksi masalah dalam perkembangan janin, serta sekitar setengah ribu penyakit keturunan.
Alasan untuk memulai diagnosis dapat:
- mengidentifikasi penyakit tertentu dalam keluarga;
- penyakit tertentu dari kedua orang tua atau hanya ibu;
- usia wanita (di atas 35).
Metode Diagnosis Prenatal
Tindakan pencegahan penyakit keturunan meliputi metode deteksi penyakit sebelum melahirkan. Diantaranya adalah:
- Amniosentesis. Esensinya terletak pada ekstraksi cairan ketuban. Proses inidilakukan pada usia kehamilan 20 minggu dengan cara menusuk dinding perut.
- Biopsi korion. Metode ini terdiri dari mendapatkan jaringan korion. Sebaiknya digunakan lebih awal, yaitu pada usia kehamilan 8-9 minggu. Hasilnya dicapai dengan menusuk dinding perut atau melalui akses ke serviks.
- Plasentosentesis. Dalam hal ini, Anda perlu mendapatkan vili plasenta. Metode ini digunakan kapan saja selama kehamilan. Seperti pada kasus sebelumnya, vili dapat diperoleh dengan menusuk dinding perut.
- Cordosentesis. Para ahli mengidentifikasi metode ini sebagai yang paling efektif. Esensinya adalah untuk mendapatkan darah dengan menusuk tali pusar. Terapkan metode ini pada usia kehamilan 24-25 minggu.
Studi Kehamilan
Diagnosis, pencegahan dan pengobatan penyakit keturunan pada anak yang belum lahir dengan cacat dilakukan dengan menggunakan skrining wanita hamil. Proses ini dilakukan dalam dua tahap: deteksi kadar protein darah dan USG janin.
Prosedur pertama dilakukan oleh dokter kandungan atau ginekolog yang berkualifikasi dan memiliki peralatan yang diperlukan. Kadar protein diperiksa dua kali: pada usia kehamilan 16 dan 23 minggu.
Tahap kedua hanya relevan jika ada kecurigaan bahwa anak yang belum lahir memiliki masalah. Pemeriksaan USG paling baik dilakukan di institusi khusus. Setelah itu, konsultasi genetik dilakukan, atas dasar metode yang dipilih.diagnosis pranatal. Setelah semua tes yang diperlukan dilewati, nasib kehamilan selanjutnya akan diputuskan oleh spesialis.
Pemeriksaan bayi baru lahir
Apa pencegahan penyakit keturunan? Pertanyaan ini ditanyakan oleh banyak orang karena mereka pikir itu tidak dapat dicegah, tetapi mereka salah. Dengan diagnosis dan pengobatan yang tepat waktu, penyakit keturunan tidak akan menimbulkan komplikasi yang dapat menyebabkan kematian.
Skrining adalah metode yang cukup populer dan efektif untuk mendeteksi penyakit. Sejumlah besar program semacam itu telah dikembangkan. Mereka membantu membuat survei gambaran praklinis penyakit tertentu. Mereka terjadi jika penyakitnya parah. Kemudian, dengan diagnosis dini dan tepat waktu, penyakit ini dapat disembuhkan.
Di Rusia sekarang ada praktik seperti itu. Beberapa klinik telah memperkenalkan program untuk diagnosis dan pengobatan hipotiroidisme dan fenilketonuria. Sebagai tes, darah diambil dari anak-anak pada hari ke 5-6 kehidupan. Mereka yang memiliki pelanggaran yang teridentifikasi termasuk dalam kelompok risiko tertentu. Anak-anak ini diberikan perawatan yang secara signifikan mengurangi kemungkinan komplikasi.
Konseling genetik
Konseling genetik adalah perawatan medis khusus yang ditujukan untuk mencegah kelahiran anak yang sakit. Penyakit keturunan manusia dan pencegahannya menempati tempat khusus di antara penyakit lainnya. Lagi pula, kita berbicara tentang anak-anak.yang bahkan belum lahir.
Konseling hanya dapat dilakukan oleh spesialis yang berkualifikasi tinggi di bidang genetika. Cara ini sangat cocok untuk mencegah kelahiran anak dengan penyakit keturunan yang sulit diobati. Tujuan penyuluhan adalah untuk mengetahui risiko seorang anak terlahir dengan penyakit keturunan. Juga, dokter harus menjelaskan kepada orang tua arti dari prosedur ini dan membantu mereka membuat keputusan.
Alasan untuk konseling
Pencegahan penyakit keturunan dikembangkan pada tingkat tinggi berkat metode dan teknik baru. Konseling genetik dilakukan dalam kasus berikut:
- anak lahir dengan kelainan perkembangan bawaan;
- kecurigaan atau pembentukan penyakit keturunan dalam keluarga;
- perkawinan antar kerabat;
- jika ada kasus aborsi atau lahir mati;
- usia hamil (di atas 35);
- kehamilan sulit dan dengan komplikasi.
Dokter mengambil tanggung jawab besar ketika dia memberikan nasihat yang bergantung pada pencegahan kelahiran anak cacat, yang akan menyebabkan penderitaan fisik dan mental. Oleh karena itu, perlu didasarkan bukan pada kesan, tetapi pada perhitungan yang akurat tentang kemungkinan memiliki anak yang sakit.
Kesimpulan
Seringkali orang tua sendiri takut melahirkan bayi yang sakit dan menolak melakukannya. Ketakutan ini tidak selalu dibenarkan, dan jika dokter tidak melakukannyameyakinkan mereka, maka keluarga yang benar-benar sehat tidak akan terjadi.
Pencegahan penyakit keturunan dimulai dari praktik dokter. Setelah melakukan penelitian yang diperlukan, spesialis harus menjelaskan semua nuansa kepada orang tua sebelum mereka membuat keputusan akhir. Bagaimanapun, mereka memiliki kata terakhir. Dokter, pada gilirannya, harus melakukan segala kemungkinan untuk membantu anak lahir sehat dan membangun keluarga yang sehat.
