Penyakit keturunan adalah penyakit yang ditularkan melalui sel germinal dari generasi ke generasi. Secara total, ada lebih dari enam ribu penyakit jenis ini. Sekitar seribu dari mereka hari ini dapat diidentifikasi bahkan sebelum kelahiran seorang anak. Juga, penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya pada akhir dekade kedua kehidupan, dan bahkan setelah 40 tahun. Mutasi pada gen atau kromosom merupakan penyebab utama penyakit keturunan.
Klasifikasi penyakit keturunan
Penyakit keturunan dibagi menjadi dua kelompok:
- Kausal tunggal atau monofaktorial. Ini adalah penyakit yang berhubungan dengan mutasi pada kromosom atau gen.
- Multi-kausal atau multifaktorial. Ini adalah penyakit yang muncul sebagai akibat dari perubahan berbagai gen dan karena pengaruh berbagai faktor lingkungan.
Untuk munculnya penyakit serupa pada salah satu anggota keluarga, orang tersebut harus memiliki kombinasi gen yang serupa atau sama dengan yang sudah dimiliki kerabat dekatnya. Itulah sebabnya penyakit keturunan dikaitkan dengan adanya gen yang sama pada kerabat dari berbagai tingkat kekerabatan.
Tingkat kekerabatan dan pembagian gen terkait yang sama
Karena setiap kerabat tingkat pertama pasien memiliki 50% gennya, oleh karena itu, orang-orang ini dapat memiliki kombinasi gen yang identik yang menjadi predisposisi munculnya penyakit ini. Kerabat dari tingkat kekerabatan ketiga dan kedua sedikit lebih kecil kemungkinannya memiliki set gen yang sama dengan pasien.
Penyakit Keturunan - jenis
Penyakit keturunan bisa lebih dari satu jenis. Bedakan:
- Penyakit kromosom. Seringkali, ketika sel membelah, pasangan kromosom individu tetap bersama. Akibatnya, jumlah kromosom dalam sel baru lebih banyak daripada yang lain. Fakta ini menyebabkan gangguan metabolisme. Penyakit ini terjadi pada 1 dari 180 bayi baru lahir. Anak-anak ini memiliki banyak kelainan bawaan, keterbelakangan mental dan banyak lagi.
- Gangguan autosom menyebabkan berbagai penyakit serius.
- Mutasi gen. Penyakit monogenik melibatkan mutasi pada satu gen. Penyakit-penyakit ini diturunkan menurut hukum Mendel.
- Penyakit metabolisme herediter. Hampir semua patologi gen dikaitkan dengan penyakit metabolik herediter. Ketika terjadi mutasi pada proses struktur operon, protein dengan struktur tidak beraturan disintesis. Akibatnya, produk metabolisme patologis menumpuk, yang sangat berbahaya bagi otak.
Ada penyakit keturunan lainnya. Sebelum memulai merekapengobatan, perlu untuk menjalani diagnosis lengkap. Dokter merekomendasikan untuk sangat memperhatikan semua ibu hamil yang keluarganya ada pasien dengan diagnosis ini. Ini karena ibu hamil seperti itu harus di bawah pengawasan khusus. Hanya dalam kasus ini, tingkat manifestasi penyakit ini pada bayi dapat diminimalkan. Hal utama yang perlu diingat adalah bahwa penyakit keturunan apa pun, dengan intervensi medis pada periode waktu tertentu yang tepat, dapat berjalan lebih mudah.
