Sindrom Edward menyiratkan penyakit kromosom kedua yang paling umum (setelah sindrom Down), yang secara langsung ditandai dengan beberapa malformasi perkembangan intrauterin, serta kekurangan beberapa sistem organ internal. Menurut statistik yang tersedia, frekuensi mendiagnosis penyakit ini adalah sekitar 1:5000. Pada artikel ini, kita akan berbicara lebih detail tentang mengapa infeksi sindrom Edwards terjadi, dan apa metode utama untuk mengobatinya.
Informasi umum
Jadi, menurut para ahli, karena banyak malformasi dalam perkembangan anak-anak dengan diagnosis ini, biasanya, meninggal pada usia dini. Terlepas dari kenyataan bahwa bayi lahir kira-kira tepat waktu, aktivitas fisik mereka sangat rendah. Selain itu, pada anak-anak dengan sindrom Edwards, perkembangan fisik maupun mental tidak diamati, akibatnya, anak laki-laki meninggal dalam sepuluh hari pertama kehidupan, dan anak perempuan dalam enam bulan (mereka jarang dapat hidup sampaisatu tahun).
Gejala primer
Penyakit ini ditandai dengan gejala sebagai berikut:
- berat badan rendah;
- sulit menelan;
- keterlambatan perkembangan fisik/mental;
- penampilan khusus (tengkuk lebar, tengkorak terjepit di samping, rahang kecil, mata sipit, telinga dan anggota badan cacat);
- hipertrofi klitoris pada anak perempuan;
- anomali pada struktur penis pada anak laki-laki.
sindrom Edwards. Diagnosa
Definisi penyakit ini pertama-tama adalah melakukan tes kromosom khusus. Mempertimbangkan fakta bahwa pemeriksaan ultrasound dilakukan selama seluruh kehamilan, masih tidak selalu mungkin untuk menentukan adanya penyakit ini. Jadi, sindrom Edwards pada ultrasound hanya dapat dideteksi secara tidak langsung, yaitu dengan tanda-tanda yang menyertainya (misalnya, dengan tidak adanya apa yang disebut "arteri pusar" di saluran khusus, dengan ukuran plasenta itu sendiri yang relatif kecil, dll..). Selain itu, secara harfiah dalam tiga bulan pertama kehamilan, menurut para ahli, sama sekali tidak mungkin untuk mengidentifikasi anomali kotor dalam perkembangan janin. Itu sebabnya kami tidak berbicara tentang penghentian kehamilan buatan pada waktu yang diizinkan untuk ini. Kebanyakan wanita cenderung
menggendong janin dan melahirkan anak dengan sindrom Edwards pada waktunya.
Pengobatan
Sayangnya, yang asliSaat ini, dokter tidak dapat menawarkan solusi yang efektif tentang cara menyembuhkan penyakit ini. Hampir 90% anak dengan sindrom Edwards meninggal pada tahun pertama kehidupan mereka (sekitar 30% pada bulan pertama). Mereka yang berhasil bertahan hidup, selama hidupnya yang singkat, terus-menerus menderita berbagai jenis penyakit somatik, dan juga ditandai dengan keterbelakangan mental yang parah.
Kesimpulan
Sebagai kesimpulan, perlu dicatat bahwa saat ini para ilmuwan masih berusaha menemukan obat yang diperlukan untuk masalah yang tidak menyenangkan seperti itu, melakukan banyak penelitian di bidang ini. Namun, sejauh ini, sayangnya, semua upaya sia-sia. Tetap sehat!
