Sindrom Graefe (sindrom Grefe-Usher) adalah distrofi berpigmen, dikombinasikan dengan gangguan pendengaran dengan berbagai tingkat keparahan, hingga tuli total. Nama gejala dijelaskan oleh fakta bahwa Grefe pertama kali menggambarkannya, dan kemudian Usher. Karenanya nama ganda penyakitnya.
Penyakit ini dapat diturunkan secara resesif (frekuensi 43,5%).
Penyakit ini diekspresikan dalam oftalmoplegia yang meningkat secara bertahap, yang, secara progresif, dapat menyebabkan imobilitas absolut bola mata dan ptosis total. Pada hampir separuh pasien, lebih tepatnya, pada empat puluh persen, gejalanya digabungkan dengan distrofi pigmentasi. Juga harus dikatakan tentang perubahan degeneratif parah yang mempengaruhi sistem saraf pusat.
Gejala Grefe adalah penyakit yang paling banyak menyerang anak-anak yang lahir bukan secara alami, melainkan melalui operasi caesar. Penyakit ini juga disebut "sindrom matahari terbenam". Mengapa dia memiliki nama seperti itu? Ini karena penampilan orang yang sakit: anak menurunkan matanya, dan kelopak mata atas saat ini mulai terkelupas.
Apa penyebab penyakit yang agak tidak menyenangkan ini?
Perlu diperhatikan bahwa jika gejala muncul diwaktu ketika anak berubah posisi, yaitu ada kemungkinan penyakitnya akan hilang dengan sendirinya setelah beberapa saat. Jika ini terjadi terus-menerus, maka Anda perlu segera berkonsultasi dengan dokter. Hal ini dapat dijelaskan dengan fakta bahwa kasus pertama disebabkan oleh ketidakmatangan sistem saraf, dan yang kedua oleh peningkatan tekanan intrakranial.
Jika Anda tiba-tiba melihat gejala penyakit ini, lebih baik untuk menghubungi bukan hanya satu spesialis, tetapi beberapa sekaligus, untuk menggambarkan gambaran yang paling lengkap. Anda harus pergi ke ahli saraf.
Mendengar tentang penyakit ini dari dokter, sebaiknya jangan asal-asalan pada anak. Juga tidak ada gunanya melewatkan diagnosis "di telinga", karena gejala Graefe harus diobati, seperti penyakit lainnya. Semakin cepat penyakit terdeteksi, semakin baik, karena pada stadium dini, pengobatan hemat bisa ditiadakan. Tetapi jika Anda menunda, Anda akan membutuhkan kursus intensif.
Terkadang penyakitnya hilang dengan sendirinya. Seiring bertambahnya usia, sistem saraf akhirnya matang, dan sindrom tersebut menghilang. Bagaimanapun, Anda perlu berkonsultasi dengan spesialis yang akan meresepkan semua tes yang diperlukan, termasuk ultrasound otak. Hanya setelah lulus tes, dimungkinkan untuk menarik kesimpulan tentang sifat proses yang sedang berlangsung dan menentukan prognosis dan pengobatan, jika perlu.
Penting untuk dicatat bahwa dalam hal apapun Anda tidak boleh menghentikan pengobatan yang diresepkan oleh dokter Anda jika Anda melihat hasil sekecil apa pun. Ini baru permulaan, bukan hasil akhir, segala sesuatu harus dibawa sampai akhir.
Spesialis akan menentukan bagaimana pasien seharusnyapengobatan - di rumah atau di rumah sakit. Tekanan intrakranial adalah masalah yang sangat serius, tetapi ingat bahwa gejala Graefe adalah jaminan keberadaannya.
Gejala Gref, foto:
Bayi Anda adalah hal paling berharga yang Anda miliki, jadi waspadalah. Tentu saja, Anda tidak boleh panik tanpa alasan yang jelas, tetapi jika ragu, konsultasikan dengan ahli saraf.
