Kolesterol sering meningkat pada orang tua. Inilah yang paling sering menyebabkan penyakit jantung koroner, juga infark miokard. Namun, ada kasus ketika konsentrasi lipid melebihi norma pada orang yang sangat muda, dan kadang-kadang bahkan pada anak-anak. Ada kemungkinan hal ini disebabkan oleh hiperkolesterolemia familial. Patologi herediter yang parah ini sering menyebabkan patologi jantung yang parah. Penyakit seperti itu membutuhkan perawatan segera dan penggunaan obat-obatan khusus secara terus-menerus.
Warisan
Keluarga hiperkolesterolemia diturunkan sebagai sifat dominan autosomal. Ini berarti bahwa penyakit ini ditularkan ke anak dari ayah atau ibu pada 50% kasus. Jika orang tua yang terkena hanya memiliki satu gen abnormal, maka tanda-tanda pertama penyakitditemukan pada anak tidak segera, tetapi hanya di masa dewasa (sekitar 30-40 tahun). Dalam kasus ini, dokter mengatakan bahwa orang tersebut mewarisi hiperkolesterolemia heterozigot familial dari orang tuanya.
Orang tua juga dapat membawa dua salinan gen yang rusak. Jenis pewarisan ini disebut homozigot. Dalam hal ini, penyakitnya jauh lebih parah. Jika seorang anak menderita hiperkolesterolemia homozigot familial, maka tanda-tanda aterosklerosis muncul bahkan di masa kanak-kanak. Pada masa remaja, penyakit jantung dan pembuluh darah yang parah dapat didiagnosis. Ini hanya dapat dicegah dengan bantuan terapi obat dan pemantauan kadar kolesterol darah secara konstan.
Bentuk patologi homozigot diamati jika kedua orang tuanya sakit. Dalam hal ini, 25% anak mewarisi dua gen yang bermutasi sekaligus.
Karena hiperkolesterolemia familial diturunkan secara autosomal dominan, penyakit ini terjadi dengan frekuensi yang sama pada anak laki-laki dan perempuan. Namun, pada wanita, tanda-tanda patologi pertama muncul sekitar 10 tahun lebih lambat daripada pria.
Seperti yang telah disebutkan, hiperkolesterolemia familial diturunkan hanya pada separuh kasus. Artinya, sekitar 50% bayi baru lahir lahir sehat bahkan dari orang tua yang sakit. Bisakah mereka menularkan penyakit ini kepada anak-anak mereka di masa depan? Menurut hukum genetika, ini tidak mungkin, karena orang-orang ini tidak menerima gen yang rusak. Penyakit ini tidak dapat diturunkan dari generasi ke generasi.
Prevalensi
Keluarga hiperkolesterolemiaadalah salah satu penyakit genetik yang paling umum. Sekitar 1 bayi baru lahir dari 500 lahir dengan patologi ini. Ketika dokter mendeteksi peningkatan kolesterol yang terus-menerus pada pasien, maka pada sekitar 5% kasus, penyimpangan ini bersifat turun-temurun. Oleh karena itu, pengumpulan anamnesis memainkan peran penting dalam diagnosis. Penting untuk mengetahui apakah orang tua pasien menderita aterosklerosis dini, serta penyakit jantung dan pembuluh darah.
Patogenesis
Gen LDLR bertanggung jawab atas pemrosesan kolesterol dalam tubuh. Biasanya, lipid yang masuk ke dalam tubuh berikatan dengan reseptor khusus dan menembus ke dalam jaringan. Oleh karena itu, kadar plasma mereka rendah.
Jika seseorang mengalami mutasi pada gen LDLR, maka fungsi reseptor akan menurun, dan jumlahnya juga berkurang. Terutama penyimpangan yang kuat dari norma dicatat dalam bentuk patologi homozigot. Dalam hal ini, reseptor mungkin sama sekali tidak ada.
Akibat disfungsi reseptor, lipid tidak diserap oleh sel dan berakhir di darah. Ini mengarah pada pembentukan plak di pembuluh darah. Aliran darah terganggu, serta nutrisi otak dan otot jantung. Dalam kasus lanjut, iskemia terjadi, dan kemudian stroke atau serangan jantung.
Faktor yang memprovokasi
Penyebab utama hiperkolesterolemia herediter familial adalah mutasi pada gen LDLR. Namun, ada faktor-faktor merugikan tambahan yang dapat memicu timbulnya penyakit lebih awal atau menyebabkan gejala yang bertambah parah. Ini termasuk:
- Penyalahgunaan makanan berlemak. jumlah besar masuklipid dengan makanan dengan reseptor lemah secara signifikan memperburuk kondisi pasien.
- Obesitas. Orang gemuk seringkali memiliki kadar kolesterol darah yang tinggi.
- Pengambilan obat. Hormon glukokortikoid, obat tekanan darah, imunomodulator dan imunosupresan dapat meningkatkan kadar kolesterol.
Seseorang yang menderita hiperkolesterolemia familial perlu memperhatikan berat badan dan nutrisinya. Anda juga harus berhati-hati saat minum obat.
Gejala
Untuk waktu yang lama, patologi bisa tanpa gejala. Seseorang paling sering belajar tentang penyakit ini hanya dari hasil tes darah untuk biokimia. Dengan hiperkolesterolemia familial, tingkat lipid dalam analisis meningkat tajam.
Gejala khas penyakit ini adalah munculnya timbunan kolesterol (xanthomas) pada tendon. Mereka terlihat seperti benjolan di siku, lutut, bokong, dan jari. Hal ini menyebabkan peradangan pada sendi dan tendon. Manifestasi patologi seperti itu dalam bentuk penyakit heterozigot terjadi pada usia 30-35 tahun.
Pada hiperkolesterolemia homozigot, xantoma sudah dapat dideteksi pada masa kanak-kanak. Deposit kolesterol tidak hanya ditemukan di tendon, tetapi juga di kornea mata.
Pasien sering memiliki garis abu-abu di sekitar iris. Ini memiliki bentuk setengah cincin. Dokter menyebut tanda hiperkolesterolemia ini sebagai "busur pikun".
Pada usia dini pada manusiamungkin ada rasa sakit di daerah jantung. Ini adalah tanda iskemia. Karena penyumbatan pembuluh darah dengan plak kolesterol, nutrisi miokard memburuk.
Serangan sakit kepala dan pusing juga dapat terjadi. Cukup sering pada pasien ada hipertensi arteri persisten. Karena perubahan patologis pada pembuluh darah, sirkulasi otak terganggu.
Komplikasi
Keluarga hiperkolesterolemia adalah penyakit serius yang bisa berakibat fatal jika tidak ditangani. Konsekuensi patologi yang paling berbahaya adalah infark miokard dan stroke. Kerusakan pada jantung dan pembuluh darah sering terlihat pada usia muda. Risiko mengembangkan patologi semacam itu tergantung pada bentuk penyakitnya, serta pada usia dan jenis kelamin orang tersebut.
Ketika penyakitnya heterozigot, pasien mengalami efek berikut:
- Setengah pria dan 12% wanita mengalami iskemia jantung dan otak sebelum usia 50 tahun.
- Pada usia 70, 100% pria dan 75% wanita dengan penyakit ini memiliki kelainan pembuluh darah dan jantung.
Dalam bentuk patologi homozigot, penyakit pembuluh darah koroner dicatat pada masa kanak-kanak. Jenis hiperkolesterolemia ini sulit diobati. Bahkan dengan terapi tepat waktu, risiko serangan jantung tetap tinggi.
Diagnosis
Metode utama untuk mendiagnosis hiperkolesterolemia familial adalah tes darah untuk kolesterol dan lipid berdensitas rendah. Pasien mengalami peningkatan terus-menerus dalam jumlah lemak dalam plasma.
Lakukan EKG dengantes stres. Pada pasien, reaksi otot jantung yang tidak menguntungkan terhadap beban dan tanda-tanda iskemia ditentukan. Studi ini membantu menentukan risiko terkena serangan jantung.
Untuk mengungkap sifat penyakit yang diturunkan, tes darah genetik dilakukan. Ini memungkinkan Anda untuk secara akurat menentukan etiologi hiperkolesterolemia. Namun, tes semacam itu hanya dilakukan di laboratorium khusus. Ini adalah studi yang mahal, selain itu, analisisnya dilakukan untuk waktu yang agak lama. Oleh karena itu, pengobatan patologi paling sering dimulai tanpa menunggu hasil tes genetik.
Perlakuan bentuk heterozigot
Dengan bentuk penyakit heterozigot, pasien dianjurkan untuk mempertimbangkan kembali gaya hidup dan pola makannya. Resepkan diet dengan asupan lemak terbatas, tetapi tinggi serat. Dilarang makan makanan pedas, berasap dan berlemak. Dianjurkan untuk makan lebih banyak sayuran dan buah-buahan. Penting bagi pasien untuk diingat bahwa tanpa mengikuti diet, pengobatan obat tidak akan berpengaruh.
Disarankan juga agar pasien memasukkan makanan berikut dalam diet mereka:
- nasi;
- minyak sayur;
- kacang;
- jagung.
Makanan ini mengandung zat penurun kolesterol.
Pasien ditunjukkan aktivitas fisik sedang dan gaya hidup aktif. Anda harus benar-benar berhenti merokok dan minum alkohol.
Namun, langkah-langkah ini tidak cukup untuk penurunan yang stabilkadar kolesterol. Oleh karena itu, pasien disarankan untuk mengonsumsi statin. Obat ini membantu menormalkan konsentrasi lipid dalam darah. Dalam banyak kasus, penggunaan seumur hidup dari obat-obatan berikut diindikasikan:
- "Simvastatin".
- "Lovastatin".
- "Atorvastatin".
Selain itu, diresepkan obat yang mengurangi pembentukan kolesterol di hati, misalnya, Holistyramine atau Clofibrate, serta asam nikotinat.
Pengobatan bentuk homozigot
Bentuk penyakit ini adalah yang paling parah dan dapat diobati dengan susah payah. Dengan hiperkolesterolemia homozigot, pasien harus memberikan statin dosis tinggi. Tetapi bahkan terapi seperti itu tidak selalu berhasil.
Dalam kasus seperti itu, pasien diberikan plasmapheresis. Darah dilewatkan melalui alat khusus dan dimurnikan dari lipid. Prosedur ini harus dilakukan terus-menerus.
Dalam kasus yang sangat parah, transplantasi hati diindikasikan. Mereka juga melakukan operasi pada ileum. Sebagai hasil dari intervensi bedah seperti itu, masuknya kolesterol ke dalam darah berkurang.
Prakiraan
Prognosis untuk bentuk penyakit heterozigot lebih baik daripada untuk homozigot. Namun, tanpa pengobatan, 100% pria dan 75% wanita meninggal karena serangan jantung atau stroke pada usia sekitar 70 tahun.
Bentuk hiperkolesterolemia homozigot memiliki prognosis yang sangat serius. Dengan tidak adanya terapi, pasien dapat meninggal pada usia 30 tahun. Tetapibahkan dengan pengobatan, ada risiko serangan jantung yang sangat tinggi.
Dalam beberapa tahun terakhir, para ilmuwan medis telah melakukan penelitian untuk pengobatan penyakit berbahaya ini. Obat protein sedang dikembangkan untuk pengobatan. Terapi gen juga sedang dieksplorasi.
Pencegahan
Saat ini, pencegahan spesifik penyakit ini belum dikembangkan. Pengobatan modern tidak dapat mempengaruhi gen yang bermutasi. Dimungkinkan untuk mendeteksi penyakit ini pada bayi yang belum lahir hanya dengan bantuan metode diagnostik prenatal.
Setiap pasangan yang merencanakan kehamilan harus diperiksa dan dikonsultasikan dengan ahli genetika. Ini terutama diperlukan dalam kasus di mana salah satu calon orang tua menderita hiperkolesterolemia dengan etiologi yang tidak diketahui.
Jika seseorang memiliki kolesterol tinggi di usia muda, maka Anda perlu menjalani tes genetik untuk hiperkolesterolemia herediter. Jika diagnosis dikonfirmasi, perlu untuk mengambil statin seumur hidup dan mengikuti diet. Ini akan membantu mencegah serangan jantung atau stroke dini.
