Sistem imun berperan sebagai tameng bagi manusia. Ia melindunginya baik di dalam maupun di luar sehingga organ dan jaringannya sendiri berfungsi dengan baik.
Tapi, seperti sistem tubuh lainnya, sistem kekebalan tunduk pada proses patologis. Satu atau lebih tautan dalam rantai respons imun mungkin hilang atau kurang. Hasilnya adalah keadaan imunodefisiensi, imunodefisiensi primer atau sekunder.
Imunodefisiensi primer
Penyakit ini, yang didasarkan pada cacat bawaan pada struktur dan fungsi sistem kekebalan, cukup umum. Mereka dimanifestasikan oleh pelanggaran serius terhadap pertahanan kekebalan. Banyak sindrom terkait dengan kromosom X, sehingga lebih sering muncul pada anak laki-laki. Bagian lain memiliki pola pewarisan autosomal resesif dan terjadi sama pada anak perempuan.
Secara umum, kelompok ini terdiri dari lebih dari 100 penyakit yang berbeda, frekuensi kejadian dari satu pasienper 1.000.000 orang menjadi satu dari 100.000. Mereka hampir selalu terjadi pada masa kanak-kanak, karena sebagian besar pasien ini memiliki bentuk defisiensi imun yang parah dan tidak hidup lebih dari 20 tahun. Dalam bentuk ringan, cacat imunologis sebagian dapat dikompensasi dengan usia dan tidak menimbulkan risiko bagi kehidupan pembawa, sedangkan yang parah, sebaliknya, menyebabkan kematian bahkan pada masa bayi.
Klasifikasi
Imunodefisiensi primer dibagi lagi berdasarkan tingkat kerusakan menjadi:
Imunodefisiensi seluler:
- defisiensi sel CD4 (dimanifestasikan pada anak usia dini dalam bentuk meningitis kriptokokus dan kandidiasis oral kronis);
- defisiensi sel CD7 (satu kasus klinis dijelaskan):
- defisiensi interleukin dari dua atau lebih interleukin;
- defisiensi satu atau lebih sitokin;
- Sindrom DiGeorge (pada tahap awal kehamilan, kelenjar timus embrio tidak menerima prekursor sel T, kelenjar paratiroid tetap terbelakang akibat tetani, kejang, serta cacat jantung, kelainan struktural kelainan pada wajah berupa celah bibir dan langit-langit mulut, kelainan perkembangan tulang rangka, susunan saraf, ginjal).
2. Imunodefisiensi humoral
- Hiper-IgM-sindrom: Sel-T mulai mensintesis imunoglobulin hanya dari satu tipe M. Dalam hal ini, ada defisiensi jenis Ig lainnya. Dimanifestasikan sejak usia dini oleh neutropenia, pneumonia pneumocystis, selama tahun-tahun pertamahidup, infeksi sinus-paru purulen sering diamati. Jika seorang anak bertahan sampai pubertas, sirosis hati atau limfoma sel B sering terjadi.
- Defisiensi IgA. Karena imunoglobulin ini memberikan kekebalan lokal pada kulit dan selaput lendir, bronkitis, konjungtivitis, diare, sinusitis, pneumonia, dan lesi kulit furunkulosis menjadi manifestasi defisiensi. Intoleransi laktosa, manifestasi alergi multipel, patologi autoimun juga mungkin terjadi.
- Defisiensi IgG. Manifestasinya bergantung pada subkelas G mana yang menderita. Pada dasarnya, ini adalah otitis media permanen, sinusitis, bronkitis, konjungtivitis.
- Penyakit Bruton (X-linked agammaglobulinemia) - dimanifestasikan oleh infeksi purulen pada saluran pencernaan, organ THT, sistem muskuloskeletal, abses dan furunkulosis, komplikasi yang sering terjadi - meningitis dan sepsis.
- Defisiensi antibodi dengan kadar imunoglobulin normal. Ini dimanifestasikan oleh infeksi sino-paru berulang, serta penyakit atopik (asma, rinitis, dermatitis). Jarang terlihat sebelum usia dua tahun.
3. Imunodefisiensi gabungan
- Sindrom Louis Bar (ataksia telangiectasia), banyak fungsi yang terpengaruh: kelenjar timus yang kurang berkembang, defisiensi sel T, IgG, IgE, IgA, ataksia, lesi vaskular, gangguan pigmentasi, sinusitis, infeksi pernapasan.
- Gabungan defisiensi imun (manifestasi parah, banyak lesi, prognosis buruk).
- Defisiensi enzim individu (purin nukleotida fosforilase, adenosin deaminase). Dari-untuk akumulasi produk metabolisme toksik dalam sel dalam kasus pertama, sel T menderita, di kedua - sel T dan limfosit B. Secara klinis adalah keterlambatan perkembangan, gangguan neurologis - kejang, keterbelakangan mental, tiroiditis, lupus eritematosus sistemik.
- Defisiensi CD3 dan 8 - berbeda dalam manifestasi standar kondisi imunodefisiensi.
- Sindrom limfosit botak - jumlah T-helper menderita, memanifestasikan dirinya sebagai gangguan kekebalan bersama dengan keterbelakangan mental dan diare konstan.
- Sindrom Wiskott-Aldrich - trombositopenia dengan sindrom hemoragik, neoplasma, eksim dan imunodefisiensi gabungan.
4. Defisiensi faktor imun spesifik
- Ketidakcukupan sistem komplemen. Tergantung pada komponen yang terpengaruh, gambaran klinisnya berbeda. Beberapa adalah vaskulitis, limfoma, sepsis, sinusitis, otitis, meningitis, sementara yang lain adalah pneumonia, lesi kulit, patologi autoimun.
- Cacat pada fagositosis - neutropenia (banyak varian), seringnya kerusakan paru-paru oleh patogen intraseluler atau infeksi jamur.
Klinik
Secara klinis, keadaan imunodefisiensi primer dan sekunder dimanifestasikan oleh pelanggaran pertahanan kekebalan dan sindrom infeksi. Berkurangnya resistensi terhadap agen infeksi, tidak hanya patogen, tetapi juga termasuk dalam mikroflora normal (misalnya, Candida, Pneumocystis, cytomegalovirus, staphylococcus, enterovirus, protozoa).
Sifat manifestasi gangguan pertahanan kekebalan ditentukan oleh lokalisasi lesi disistem kekebalan tubuh dan/atau kombinasi dari faktor-faktor yang terpengaruh.
- Ada lesi kronis pada saluran pernapasan bagian atas, telinga, sinus paranasal, saluran pencernaan, kulit dan selaput lendir. Infeksi rentan terhadap generalisasi dan septikemia, tidak dapat menerima terapi standar.
- Penyakit autoimun - skleroderma, tiroiditis, hepatitis, radang sendi, dll.
- Anemia, penurunan jumlah leukosit dan limfosit, trombositopenia.
- Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan anak.
- Seringkali ada kecenderungan reaksi alergi berupa hipersensitivitas langsung - Edema Quincke, eksim, alergi obat dan produk.
- Gangguan pencernaan, malabsorpsi, sindrom diare.
- Reaksi tubuh yang tidak memadai terhadap pengenalan serum dan vaksin, dengan pengenalan vaksin hidup, sepsis dapat terjadi.
- Predisposisi kanker, terutama sel darah.
Diagnosis
Keadaan imunodefisiensi primer dan sekunder memiliki pola lesi infeksi yang serupa. Pemeriksaan klinis dan imunologis akan membantu menentukan penyebab yang lebih akurat. Jika defek terlokalisasi, misalnya, tidak adanya limfosit T atau B, atau penurunan konsentrasi komplemen, sitokin, atau imunoglobulin tertentu dapat dideteksi.
Pengobatan
Karena penyebab imunodefisiensi primer adalah cacat pada genom, pengobatan etiotropik adalah terapi gen (jika gen yang bertanggung jawab untuk imunodefisiensi tertentu ditentukan). Gen dapat diidentifikasioleh reaksi berantai polimerase. Pendekatan lain adalah terapi penggantian (transplantasi sumsum tulang, transfusi neutrofil dan limfosit, pemberian enzim dan sitokin. Dan pengobatan simtomatik - terapi penyakit menular, imunomodulator, vitamin.
Imunodefisiensi sekunder
Defisiensi imun sekunder yang didapat berkembang sebagai akibat dari aksi faktor eksternal atau internal dan tidak terkait dengan peralatan genetik. Sebenarnya, ini adalah kondisi yang terkait dengan penyakit yang diketahui atau tindakan faktor yang merusak.
Kondisi imunodefisiensi sekunder: klasifikasi
Menurut perkembangannya ada:
- akut (akibat trauma, pembedahan, penyakit infeksi akut);
- kronis (dengan neoplasma ganas, infeksi kronis, kecacingan, proses autoimun).
Keparahan:
- kompensasi (ringan, dengan hilangnya tautan kekebalan yang tidak lengkap);
- subkompensasi (kondisi cukup parah, beberapa tautan kekebalan sepenuhnya terpengaruh);
- dekompensasi (sering sistemik, kondisi parah).
Menurut tingkat proses patologis: keadaan imunodefisiensi primer dan sekunder. Patofisiologi mereka sangat mirip:
- pelanggaran kekebalan sel T;
- pelanggaran kekebalan sel B;
- patologi sistem fagositosis;
- patologi sistem komplemen.
Sekunderkeadaan imunodefisiensi, ICD 10:
D50-D89. Penyakit darah, organ hematopoietik dan gangguan tertentu yang melibatkan mekanisme kekebalan tubuh.
D80-D89. Gangguan tertentu yang melibatkan mekanisme imun.
D84. Imunodefisiensi lainnya:
- melengkapi cacat;
- imunodefisiensi;
- imunodefisiensi sekunder.
D84.9 Immunodeficiency, tidak ditentukan.
Alasan
Penyebab status imunodefisiensi sekunder bisa eksogen dan endogen.
Penyebab eksternal - semua faktor lingkungan yang merusak - situasi ekologis yang buruk, keracunan kronis pada tubuh, radiasi berbahaya (pengion, microwave, dll.), efek berbahaya dari kebisingan, debu, penggunaan obat imunosupresif dan hormonal tertentu.
Penyebab internal - imunodefisiensi sekunder dan keadaan imunosupresif dalam kasus ini jauh lebih banyak dan bervariasi:
- usia anak, hingga 1 tahun, terutama jika saat lahir ada berat badan rendah, ketika kekurangan nutrisi (atau makanan buatan) ditambahkan ke defisiensi imun fisiologis;
- usia tua;
- kehamilan dan menyusui - menyebabkan imunosupresi fisiologis, sering dikombinasikan dengan anemia defisiensi besi;
- kekurangan nutrisi kronis, protein, elemen, vitamin atau air;
- cedera, operasi, pemulihan yang lama setelahnya;
- infeksi kronis (bakteri, virus, jamur) hampir semuanya sangatsangat mempengaruhi kekebalan (hepatitis kronis, glomerulonefritis, TBC, rubella, dll. Terutama, tentu saja, HIV);
- helminthiases - menyebabkan dan mengintensifkan keadaan imunodefisiensi sekunder (ascariasis, trichinosis, toxoplasmosis);
- kehilangan plasma - kehilangan darah, luka bakar, kerusakan ginjal;
- formasi onkologi ganas;
- diabetes mellitus, hiper- dan hipotiroidisme;
- patologi autoimun (radang sendi, skleroderma, lupus eritematosus sistemik, dll.), di mana sistem kekebalan menargetkan organ dan sistemnya sendiri;
- mengonsumsi obat jenis tertentu (siklosporin, karbamazepin, valproat, azathioprin, kortikosteroid, sitostatika, antibiotik);
- kehilangan darah kronis (misalnya, dengan tukak lambung pada saluran pencernaan);
- diare kronis;
- stres.
Seperti yang bisa kita lihat, status imunodefisiensi sekunder memiliki asal yang sama sekali berbeda. Mereka disebabkan oleh faktor eksogen dan endogen. Mereka sangat tersebar luas dan menyertai beberapa proses fisiologis dan banyak proses patologis. Jadi, sebagai akibat dari infeksi, stres, faktor lingkungan yang merugikan, dan terutama kombinasinya, terjadi keadaan imunodefisiensi sekunder.
Patofisiologi: dasar manifestasi dari imunodefisiensi sekunder adalah kematian sel-sel sistem kekebalan, yang terjadi dalam dua cara. Yang pertama - menurut jenis nekrosis, ketika sel mati karena kerusakan membran, dan yang kedua - menurut jenis apoptosis, maka kematianterjadi sebagai akibat dari degradasi DNA di bawah aksi enzimnya sendiri. Juga, seringkali keadaan imunodefisiensi sekunder muncul karena ketidakseimbangan sel-sel sistem kekebalan, seperti sel-sel penolong dan penekan.
Diagnosis
- Anamnesis, keluhan, studi tentang keturunan.
- Penentuan limfosit T dalam darah, aktivitas dan jumlah fagosit, spektrum imunoglobulin.
- Tes HIV, Hepatitis, Kecacingan, dll.
- Proteinogram.
- Deteksi infeksi kronis.
Semua studi ditugaskan oleh seorang spesialis.
Pengobatan
Taktik pengobatan tergantung langsung pada penyebab yang menyebabkan keadaan imunodefisiensi sekunder. Contoh terapi:
- Di bawah pengaruh faktor-faktor yang merugikan (misalnya, radiasi pengion), hanya eliminasi dan koreksi imun yang akan membantu.
- Dengan kekurangan nutrisi, protein atau vitamin - menambahkannya ke dalam makanan.
- Selama kehamilan dan menyusui - mengambil vitamin tambahan dan elemen, mengobati anemia (jika ada).
- Untuk infeksi kronis dan helminthiasis, pertama-tama, sanitasi fokus infeksi dan kemudian imunoterapi.
- Dalam kasus penyakit autoimun, remisi stabil mereka diperlukan, oleh karena itu, terapi hormon dilakukan.
- Sebagai pengobatan simtomatik - terapi penggantian. Misalnya interferon, interleukin, sitokin, plasma.
Kesimpulan
Utama dankeadaan imunodefisiensi sekunder memiliki asal yang sama sekali berbeda, dan karena itu muncul pada usia yang berbeda.
Pada saat yang sama, mekanisme patofisiologinya sangat mirip dan hanya mengikuti beberapa jalur. Dan jika imunodefisiensi primer sulit diobati karena cacat pada genom, maka yang sekunder dapat disembuhkan dengan cukup realistis. Untuk melakukan ini, hanya perlu menentukan alasan mengapa hubungan kekebalan terputus. Sangat fleksibel, dalam hal ini, adalah keadaan defisiensi imun sekunder pada anak - dengan koreksi tepat waktu, prognosis dalam banyak kasus sangat menguntungkan.
