Immunodeficiency adalah pelanggaran fungsi pelindung tubuh manusia, karena melemahnya respons imun terhadap patogen dari berbagai alam. Ilmu pengetahuan telah menggambarkan serangkaian keadaan seperti itu. Kelompok penyakit ini ditandai dengan peningkatan dan kejengkelan perjalanan penyakit menular. Kegagalan dalam kerja kekebalan dalam hal ini terkait dengan perubahan karakteristik kuantitatif atau kualitatif dari masing-masing komponennya.
Sifat kekebalan
Sistem kekebalan memainkan peran penting dalam fungsi normal tubuh, karena dirancang untuk mendeteksi dan menghancurkan antigen yang dapat menembus dari lingkungan luar (menular) dan menjadi hasil pertumbuhan tumor sendiri sel (endogen). Fungsi protektif terutama disediakan oleh faktor bawaan seperti fagositosis dan sistem komplemen. Imunitas yang didapat bertanggung jawab atas respons adaptif tubuh: humoral dan seluler. Komunikasi seluruh sistem terjadi melalui zat khusus - sitokin.
Bergantung pada penyebabnya, keadaan gangguan kekebalan dibagi menjadi defisiensi imun primer dan sekunder.
Apa itu imunodefisiensi primer
Primary immunodeficiencies (PID) adalah gangguan respon imun yang disebabkan oleh cacat genetik. Dalam kebanyakan kasus, mereka diwariskan dan merupakan patologi bawaan. PID paling sering terdeteksi pada usia dini, tetapi terkadang tidak terdiagnosis hingga remaja atau bahkan dewasa.
PID adalah sekelompok penyakit bawaan dengan manifestasi klinis yang beragam. Klasifikasi internasional penyakit mencakup 36 keadaan imunodefisiensi primer yang dijelaskan dan dipelajari secara memadai, namun, menurut literatur medis, ada sekitar 80 di antaranya. Faktanya adalah bahwa gen yang bertanggung jawab belum diidentifikasi untuk semua penyakit.
Hanya untuk komposisi gen kromosom X, setidaknya enam imunodefisiensi yang berbeda adalah karakteristik, dan oleh karena itu frekuensi terjadinya penyakit tersebut pada anak laki-laki adalah urutan besarnya lebih tinggi daripada pada anak perempuan. Ada asumsi bahwa infeksi intrauterin mungkin memiliki efek etiologis pada perkembangan defisiensi imun kongenital, tetapi pernyataan ini belum dikonfirmasi secara ilmiah.
Gambaran klinis
Manifestasi klinis dari imunodefisiensi primer sangat beragam seperti kondisi ini sendiri, tetapi ada satu ciri umum - sindrom infeksi (bakteri) hipertrofi.
Imunodefisiensi primer, serta sekunder, dimanifestasikan oleh kecenderungan pasien untuk penyakit menular yang berulang (berulang)etiologi yang dapat disebabkan oleh patogen atipikal.
Sistem bronkopulmoner dan organ THT seseorang paling sering terkena penyakit ini. Selaput lendir dan kulit juga sering terkena, yang dapat bermanifestasi sebagai abses dan sepsis. Bakteri patogen menyebabkan bronkitis dan sinusitis. Orang dengan gangguan kekebalan tubuh sering mengalami kebotakan dini dan eksim, dan terkadang reaksi alergi. Gangguan autoimun dan kecenderungan neoplasma ganas juga tidak jarang. Defisiensi imun pada anak hampir selalu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik.
Mekanisme perkembangan defisiensi imun primer
Klasifikasi penyakit menurut mekanisme perkembangannya adalah yang paling informatif dalam mempelajari keadaan imunodefisiensi.
Medis membagi semua penyakit yang bersifat kekebalan menjadi 4 kelompok utama:
- Humor atau sel B, yang meliputi sindrom Bruton (agammaglobulinemia yang digabungkan dengan kromosom X), defisiensi IgA atau IgG, kelebihan IgM dengan defisiensi imunoglobulin umum, imunodefisiensi variabel sederhana, hipogammaglobulinemia sementara pada bayi baru lahir dan sejumlah penyakit lain yang berhubungan dengan imunitas humoral.
- Imunodefisiensi primer sel T, yang sering disebut gabungan, sejak gangguan pertama selalu mengganggu imunitas humoral, seperti hipoplasia (sindrom Di George) atau displasia (T-lymphopenia) timus.
- Imunodefisiensi yang disebabkan oleh defek fagositosis.
- Imunodefisiensi karena gangguan sistem komplemen.
Kerentanan terhadap infeksi
Karena penyebab imunodefisiensi dapat menjadi pelanggaran berbagai bagian sistem kekebalan tubuh, maka kerentanan terhadap agen infeksi tidak akan sama untuk setiap kasus tertentu. Jadi, misalnya, dengan penyakit humoral, pasien rentan terhadap infeksi yang disebabkan oleh streptokokus, stafilokokus, Haemophilus influenzae. Pada saat yang sama, mikroorganisme ini sering menunjukkan resistensi terhadap obat antibakteri. Dengan kombinasi bentuk imunodefisiensi, virus, seperti herpes atau jamur, yang terutama diwakili oleh kandidiasis, dapat bergabung dengan bakteri. Bentuk fagositik dicirikan terutama oleh stafilokokus dan bakteri gram negatif yang sama.
Prevalensi imunodefisiensi primer
Imunodefisiensi herediter adalah penyakit manusia yang cukup langka. Frekuensi terjadinya gangguan kekebalan semacam ini harus dinilai untuk setiap penyakit tertentu, karena prevalensinya tidak sama.
Rata-rata, hanya satu dari lima puluh ribu bayi yang baru lahir akan menderita defisiensi imun herediter bawaan. Penyakit yang paling umum pada kelompok ini adalah defisiensi IgA selektif. Imunodefisiensi kongenital jenis ini terjadi rata-rata pada satu dari seribu bayi baru lahir. Selain itu, 70% dari semua kasus defisiensi IgA terkait dengan insufisiensi lengkap komponen ini. Pada saat yang sama, beberapa lebih jarangpenyakit kekebalan tubuh manusia, yang diturunkan, dapat didistribusikan dengan perbandingan 1:1000000.
Jika kita mempertimbangkan kejadian penyakit PID tergantung pada mekanismenya, maka muncul gambaran yang sangat menarik. Imunodefisiensi primer sel-B, atau, sebagaimana juga biasa disebut, gangguan pembentukan antibodi, lebih umum daripada yang lain dan mencakup 50-60% dari semua kasus. Pada saat yang sama, sel T dan bentuk fagositik didiagnosis pada masing-masing 10-30% pasien. Yang paling jarang adalah penyakit pada sistem kekebalan yang disebabkan oleh cacat komplemen - 1-6%.
Perlu dicatat juga bahwa data tentang kejadian PID sangat berbeda di berbagai negara, yang mungkin disebabkan oleh predisposisi genetik kelompok nasional tertentu terhadap mutasi DNA tertentu.
Diagnosis imunodefisiensi
Immunodeficiency primer pada anak-anak paling sering ditentukan dari waktu ke waktu, karenafakta bahwa cukup sulit untuk membuat diagnosis seperti itu di tingkat dokter anak setempat.
Hal ini cenderung mengakibatkan pengobatan yang tertunda dan prognosis yang buruk. Jika dokter, berdasarkan gambaran klinis penyakit dan hasil tes umum, menyarankan keadaan imunodefisiensi, hal pertama yang harus ia lakukan adalah merujuk anak untuk berkonsultasi dengan ahli imunologi.pengobatan penyakit semacam itu, yang disebut EOI (EropaMasyarakat untuk Imunodefisiensi). Mereka telah membuat dan terus memperbarui database penyakit PID dan menyetujui algoritma diagnostik untuk diagnosis yang cukup cepat.
Mulai diagnosis dengan mengumpulkan anamnesis penyakit. Perhatian khusus harus diberikan pada aspek genealogis, karena sebagian besar defisiensi imun kongenital bersifat herediter. Selanjutnya, setelah melakukan pemeriksaan fisik dan memperoleh data dari studi klinis umum, diagnosis awal dibuat. Ke depan, untuk memastikan atau menyanggah anggapan dokter tersebut, pasien harus menjalani pemeriksaan menyeluruh oleh dokter spesialis seperti ahli genetika dan imunologi. Hanya setelah melakukan semua manipulasi di atas, kita dapat berbicara tentang membuat diagnosis akhir.
Studi Laboratorium
Jika sindrom imunodefisiensi primer dicurigai selama diagnosis, tes laboratorium berikut harus dilakukan:
- pembentukan formula darah terperinci (perhatian khusus diberikan pada jumlah limfosit);
- penentuan kandungan imunoglobulin dalam serum darah;
- jumlah kuantitatif limfosit B dan T.
Penelitian Tambahan
Selain tes diagnostik laboratorium yang telah disebutkan di atas, tes tambahan individual akan dipesan dalam setiap kasus tertentu. Ada kelompok risiko yang perlu diuji untuk infeksi HIV atau kelainan genetik. Dokter juga mempertimbangkan kemungkinan adanya imunodefisiensi.manusia 3 atau 4 spesies, di mana ia akan menuntut studi rinci fagositosis pasien dengan menyiapkan tes dengan indikator biru tetrazoline dan memeriksa komposisi komponen sistem komplemen.
perawatan PID
Jelas, terapi yang diperlukan akan tergantung terutama pada penyakit kekebalan itu sendiri, tetapi, sayangnya, bentuk bawaan tidak dapat sepenuhnya dihilangkan, yang tidak dapat dikatakan tentang defisiensi imun yang didapat. Berdasarkan perkembangan medis modern, para ilmuwan berusaha mencari cara untuk menghilangkan penyebabnya di tingkat gen. Sampai upaya mereka berhasil, dapat dikatakan bahwa imunodefisiensi adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan. Pertimbangkan prinsip terapi yang diterapkan.
Terapi pengganti
Pengobatan imunodefisiensi biasanya dilakukan dengan terapi pengganti. Seperti disebutkan sebelumnya, tubuh pasien tidak dapat secara mandiri memproduksi komponen tertentu dari sistem kekebalan, atau kualitasnya jauh lebih rendah dari yang diperlukan. Terapi dalam hal ini akan terdiri dari asupan obat antibodi atau imunoglobulin, yang produksi alaminya terganggu. Paling sering, obat-obatan diberikan secara intravena, tetapi terkadang rute subkutan juga dimungkinkan, untuk membuat hidup lebih mudah bagi pasien, yang dalam hal ini tidak perlu mengunjungi fasilitas medis lagi.
Prinsip substitusi sering membuat pasien menjalani kehidupan yang hampir normal: belajar, bekerja, dan istirahat. Tentu saja, kekebalan melemah oleh penyakit, faktor humoral dan seluler dan konstankebutuhan untuk memberikan obat-obatan mahal tidak akan membuat pasien benar-benar rileks, tetapi itu masih lebih baik daripada hidup di ruang bertekanan.
Pengobatan dan pencegahan gejala
Mengingat fakta bahwa setiap infeksi bakteri atau virus yang tidak signifikan bagi orang sehat untuk pasien dengan penyakit kelompok imunodefisiensi primer dapat berakibat fatal, maka perlu dilakukan pencegahan secara kompeten. Di sinilah obat antibakteri, antijamur, dan antivirus berperan. Taruhan kunci harus ditempatkan tepat pada tindakan pencegahan, karena sistem kekebalan yang lemah mungkin tidak memungkinkan memberikan pengobatan berkualitas tinggi.
Selain itu, harus diingat bahwa pasien tersebut rentan terhadap alergi, autoimun dan, lebih buruk lagi, kondisi tumor. Semua ini tanpa pengawasan medis penuh mungkin tidak memungkinkan seseorang untuk menjalani kehidupan yang utuh.
Transplantasi
Ketika spesialis memutuskan bahwa tidak ada jalan keluar lain bagi pasien selain pembedahan, transplantasi sumsum tulang dapat dilakukan. Prosedur ini dikaitkan dengan berbagai risiko terhadap kehidupan dan kesehatan pasien dan dalam praktiknya, bahkan dalam kasus hasil yang sukses, prosedur ini mungkin tidak selalu menyelesaikan semua masalah seseorang yang menderita gangguan kekebalan. Selama operasi seperti itu, seluruh sistem hematopoietik penerima digantikan oleh yang sama yang disediakan oleh donor.
Immunodeficiency primer adalah masalah pengobatan modern yang paling sulit, yang sayangnya belum sepenuhnya terpecahkan. Prognosis buruk untuk penyakitjenis ini masih berlaku, dan ini sangat disayangkan, mengingat fakta bahwa anak-anak paling sering menderita karenanya. Namun demikian, banyak bentuk defisiensi imun yang kompatibel dengan kehidupan penuh, asalkan didiagnosis tepat waktu dan terapi yang memadai diterapkan.
