Severe Combined Immunodeficiency (SCID) adalah suatu kondisi yang dikenal sebagai Bubble Boy Syndrome karena individu yang terkena sangat rentan terhadap penyakit menular dan harus disimpan di lingkungan yang steril. Penyakit ini adalah akibat dari kerusakan parah pada sistem kekebalan tubuh, sehingga yang terakhir dianggap praktis tidak ada.
Ini adalah penyakit yang termasuk dalam kategori defisiensi imun primer dan disebabkan oleh cacat molekuler multipel yang menyebabkan gangguan fungsi sel T dan sel B. Terkadang fungsi sel pembunuh terganggu. Dalam kebanyakan kasus, diagnosis penyakit dibuat sebelum usia 3 bulan sejak lahir. Dan tanpa bantuan dokter, anak seperti itu jarang bisa hidup lebih dari dua tahun.
Tentang penyakit
Setiap dua tahun, para ahli dari Organisasi Kesehatan Dunia dengan sangat hati-hati meninjau klasifikasi penyakit ini dan konsisten dengan metode pengendalian modern mengenai gangguan sistem kekebalan dan keadaan imunodefisiensi. Selama beberapa dekade terakhir, mereka telah mengidentifikasi delapan klasifikasi penyakit.
Kombinasi imunodefisiensi yang parah dipelajari dengan cukup baik di dunia, namun tingkat kelangsungan hidup anak-anak yang sakit tidak terlalu tinggi. Diagnosis yang akurat dan spesifik penting di sini, yang akan mempertimbangkan heterogenitas patogenesis gangguan kekebalan. Namun, sering dilakukan baik tidak lengkap atau tidak tepat waktu, dengan penundaan yang besar.
Infeksi khas dan penyakit kulit adalah tanda paling umum dari defisiensi imun gabungan yang parah. Kami akan mempertimbangkan alasannya di bawah ini. Merekalah yang membantu menegakkan diagnosis pada anak.
Dengan kemajuan dalam terapi gen dan kemungkinan transplantasi sumsum tulang dalam beberapa tahun terakhir, pasien SCID memiliki kesempatan yang baik untuk mengembangkan sistem kekebalan yang sehat dan, sebagai hasilnya, harapan untuk bertahan hidup. Tapi tetap saja, jika infeksi serius berkembang dengan cepat, prognosisnya seringkali tidak baik.
Penyebab penyakit
Penyebab utama defisiensi imun gabungan yang parah adalah mutasi pada tingkat genetik, serta sindrom limfosit telanjang, defisiensi molekul tirosin kinase.
Penyebab ini termasuk infeksi seperti hepatitis, pneumonia,parainfluenza, cytomegalovirus, virus pernapasan syncytial, rotavirus, enterovirus, adenovirus, virus herpes simpleks, cacar air, Staphylococcus aureus, enterococci dan streptokokus, Pseudomonas aeruginosa. Infeksi jamur juga menyebabkan predisposisi: kandidiasis bilier dan ginjal, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Banyak faktor patogen ini juga ada dalam tubuh orang yang benar-benar sehat, tetapi ketika kondisi buruk terbentuk, situasi dapat terjadi ketika sifat pelindung tubuh menurun, yang, pada gilirannya, akan memicu perkembangan keadaan imunodefisiensi.
Faktor yang memberatkan
Apa yang dapat memicu defisiensi imun gabungan yang parah? Kehadiran sel T ibu pada anak yang sakit. Keadaan ini dapat menyebabkan kemerahan pada kulit dengan infiltrasi sel T, peningkatan jumlah enzim hati. Secara tidak memadai, tubuh juga dapat merespons transplantasi sumsum tulang yang tidak tepat, transfusi darah, yang parameternya berbeda. Tanda-tanda penolakan meliputi: penghancuran epitel bilier, eritroderma nekrotik pada mukosa usus.
Dalam beberapa tahun terakhir, bayi baru lahir divaksinasi dengan vaccinia. Dalam hal ini, anak-anak dengan defisiensi imun yang parah sedang sekarat. Sampai saat ini, vaksin BCG, yang mengandung basil Calmette-Guerin, digunakan di seluruh dunia, tetapi seringkali menjadi penyebab kematian pada anak-anak dengan penyakit ini. Oleh karena itu sangatPenting untuk diingat bahwa vaksin hidup (BCG, varicella) sangat dilarang untuk pasien SCID.
Bentuk dasar
Kombinasi imunodefisiensi berat pada anak adalah penyakit yang ditandai dengan ketidakseimbangan sel T dan B, yang mengakibatkan disgenesis retikuler.
Ini adalah patologi sumsum tulang yang agak langka, yang ditandai dengan penurunan jumlah limfosit dan tidak adanya granulosit sama sekali. Itu tidak mempengaruhi produksi sel darah merah dan megakariosit. Penyakit ini ditandai dengan keterbelakangan organ limfoid sekunder dan juga merupakan bentuk SCID yang sangat parah.
Penyebab disgenesis ini adalah ketidakmampuan prekursor granulosit untuk membentuk sel punca yang sehat. Oleh karena itu, fungsi hematopoiesis dan sumsum tulang terdistorsi, sel darah tidak sesuai dengan fungsinya masing-masing, sistem kekebalan tidak dapat melindungi tubuh dari infeksi.
Bentuk lain
Bentuk SCID lainnya meliputi:
- Defisiensi antitripsin alfa-1. Kekurangan sel T, dan akibatnya, kurangnya aktivitas di sel B.
- Kekurangan adenosin deaminase. Kekurangan enzim ini dapat menyebabkan akumulasi berlebihan produk metabolisme beracun di dalam limfosit, yang menyebabkan kematian sel.
- Defisiensi rantai gamma reseptor sel T. Hal ini disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X.
- Kekurangan Janus kinase-3,Defisiensi CD45, Defisiensi rantai CD3 (combined immunodeficiency, di mana mutasi terjadi pada gen).
Ada pendapat di kalangan dokter bahwa ada sekelompok kondisi defisiensi imun yang tidak diketahui.
Penyebab dan gejala defisiensi imun gabungan yang parah seringkali saling terkait.
Namun, ada sejumlah penyakit genetik langka pada sistem kekebalan tubuh. Ini adalah imunodefisiensi gabungan. Mereka memiliki manifestasi klinis yang kurang parah.
Pasien dengan bentuk defisiensi ini terbantu dengan transplantasi sumsum tulang baik dari kerabat maupun donor luar.
Manifestasi Penyakit
Kondisi ini dicirikan oleh manifestasi berikut:
- Infeksi berat (meningitis, pneumonia, sepsis). Namun, untuk anak dengan kekebalan yang sehat, mereka mungkin tidak menimbulkan ancaman serius, sedangkan untuk anak dengan ID gabungan yang parah (SCID) mereka adalah bahaya yang mematikan.
- Manifestasi radang selaput lendir, pembengkakan kelenjar getah bening, gejala pernapasan, batuk, mengi.
- Gangguan fungsi ginjal dan hati, lesi kulit (kemerahan, ruam, bisul).
- Thrush (infeksi jamur pada alat kelamin dan mulut); manifestasi reaksi alergi; gangguan enzim; muntah, diare; hasil tes darah buruk.
Mendiagnosis defisiensi imun yang parah sekarang menjadi semakin sulit, karena penggunaan antibiotik sangat luas, yang pada gilirannya cenderung mengubah sifat perjalanan penyakit sebagai efek samping.
Pengobatan untuk imunodefisiensi gabungan yang parah ditunjukkan di bawah ini.
Metode Terapi
Karena metode pengobatan defisiensi imun yang parah didasarkan pada transplantasi sumsum tulang, metode pengobatan lain praktis tidak efektif. Di sini perlu memperhitungkan usia pasien (dari saat lahir hingga dua tahun). Anak harus diberikan perhatian, kasih sayang, perhatian dan perhatian, ciptakan kenyamanan dan iklim psikologis yang positif.
Anggota keluarga dan semua kerabat tidak hanya harus mendukung anak seperti itu, tetapi juga menjaga hubungan yang ramah, tulus, dan hangat dalam keluarga. Isolasi anak yang sakit tidak dapat diterima. Mereka harus tinggal di rumah, di dalam keluarga, sambil menerima perawatan suportif yang diperlukan.
Rawat Inap
Rawat inap diperlukan jika ada infeksi parah atau jika kondisi anak tidak stabil. Pada saat yang sama, sangat penting untuk mengecualikan kontak dengan kerabat yang baru saja menderita cacar air atau penyakit virus lainnya.
Hal ini juga perlu untuk secara ketat mengamati aturan kebersihan pribadi semua anggota keluarga yang berada di sebelah anak.
Sel induk untuk transplantasi diperoleh terutama dari sumsum tulang, tetapi dalam beberapa kasus, darah tali pusat dan bahkan darah tepi dari donor terkait mungkin cocok untuk tujuan ini.
Pilihan yang ideal adalah saudara laki-laki atau perempuan dari anak yang sakit. Tapi transplantasi bisa berhasil dandari donatur "terkait", yaitu ibu atau ayah.
Apa yang dikatakan statistik?
Menurut statistik (selama 30 tahun terakhir), tingkat kelangsungan hidup keseluruhan pasien setelah operasi adalah 60-70. Peluang keberhasilan lebih besar jika transplantasi dilakukan di awal perjalanan penyakit.
Operasi semacam ini harus dilakukan di institusi medis khusus.
Jadi, artikel ini membahas tentang defisiensi imun gabungan yang parah pada seorang anak.
