Kebanyakan orang adalah salinan persis dari orang tua mereka. Beberapa mendapatkan mata biru dari ayah, yang lain mendapatkan rambut indah ibu. Tentu hal sebaliknya juga terjadi. Namun, kita semua tumbuh sebagai hasil yang paling menarik dari jalinan gen kerabat dekat kita. Sangat sering, bersama dengan mata besar, rambut keriting dan kaki panjang, orang tua memberi anak-anak mereka serangkaian penyakit. Mereka melakukannya tidak dengan sengaja, bahkan tanpa persetujuan mereka sendiri. Patologi mungkin tidak memanifestasikan dirinya sepanjang hidup, tetapi lebih sering situasinya berbeda. Seseorang menjadi sandera penyakit dan penyakit keluarga. Salah satu "hadiah" ini adalah penyakit Darier. Apa itu? Mengapa patologi ini berkembang?
Informasi umum
Penyakit Dariaer mengacu pada dermatosis herediter, dimanifestasikan oleh ruam dalam bentuk nodul coklat atau coklat. Mereka memiliki bentuk kerucut dan ditutupi dengan kerak padat. Nodul yang terlokalisasi pada lipatan tubuh menyatu dan membentuk luka menangis. Tergantung pada lokasi ruam dan penampilannya, penyakit Darier dibagi menjadi:empat bentuk:
- Dilokalkan. Hal ini ditandai dengan susunan lesi linier yang hanya menutupi area tubuh yang terbatas.
- Klasik. Ruam ini sebagian besar terlokalisasi di kulit kepala, dada dan di belakang telinga.
- Terisolasi. Bersama dengan nodul standar, papula multifaset muncul yang terlihat seperti kutil. Biasanya, mereka terletak di bagian belakang tangan dan kaki.
- Vesikular-bulosa. Bentuk penyakit ini sangat jarang. Ini ditandai dengan banyak ruam dengan rahasia transparan. Mereka muncul di sisi leher, di area lipatan kulit yang besar.
Fokus primer papula didiagnosis pada pasien berusia delapan hingga lima belas tahun. Penyakit ini sangat jarang menyerang orang dewasa.
Penyebab penyakit
Penyebab utama penyakit ini adalah adanya gen abnormal, dan faktor risiko utama adalah kecenderungan turun-temurun. Akibatnya vitamin A tidak diserap sepenuhnya oleh tubuh, aktivitas enzim tertentu dan kandungan zinc di epidermis menurun. Konsekuensi dari proses patologis ini adalah pelanggaran mekanisme keratinisasi kulit.
Jika ibu atau ayah adalah pembawa gen abnormal, dalam 50% kasus, seorang anak lahir dengan diagnosis penyakit Darier. Namun, jika bayi yang benar-benar sehat lahir dari orang tua yang sakit, maka patologi ini tidak akan mengganggu anak-anaknya di masa depan. Penyakit ini tidak ditularkan melalui tetesan udara atau kontak seksual.
Klinisgambar
Proses patologis dimulai dengan munculnya nodul datar folikel, yang disebut papula. Ukurannya dapat bervariasi dari 1 hingga 3 mm. Papula ditutupi dengan kerak coklat keras. Di bawahnya ada ceruk dalam bentuk corong. Nodul terlokalisasi di mulut folikel rambut, yang terkadang mengarah pada perkembangan penyakit lain - folikulitis. Oleh karena itu, diagnosis banding harus dibuat sebelum memulai pengobatan.
Ruam terletak secara simetris, menangkap daerah subklavia dan permukaan fleksi sendi. Di kulit kepala, papula menyerupai plak berkutil dengan kerak bersisik. Setelah pengangkatannya, fokus kebotakan muncul di lesi. Seiring perkembangan penyakit, ruam baru muncul, dan ruam lama bergabung menjadi satu tempat.
Pemeriksaan Kesehatan
Diagnosis penyakit didasarkan pada gambaran klinis dan riwayat lengkap pasien. Selama pemeriksaan, dokter memeriksa gejala patologi, kasus ruam sebelumnya di antara kerabat dekat. Untuk memastikan penyakitnya, analisis histologis dari biopsi kulit ditentukan. Diagnosis bandingnya adalah dengan pemfigus familial, papilomatosis, dan dermatitis seboroik.
Prinsip Terapi
Pengobatan kondisi ini biasanya dilakukan secara rawat jalan. Dengan eksaserbasi proses patologis atau munculnya lesi yang luas, pasien memerlukan rawat inap di rumah sakit dermatologis.
Pasien ditunjukkan terapi simtomatik. Setiap orangpasien, tanpa kecuali, diberi resep vitamin A secara oral atau dalam bentuk suntikan intramuskular. Dosis obat dihitung secara individual, dengan mempertimbangkan usia pasien. Perjalanan pengobatan biasanya 3 bulan, kemudian istirahat dan ulangi terapi.
Hasil positif pada penyakit Darya diberikan dengan mandi mutiara yang dikombinasikan dengan aplikasi salep keratolic. Di hadapan lesi yang luas, intervensi bedah atau elektrokoagulasi diindikasikan. Ketika penyakit Darier disertai dengan infeksi bakteri, antibiotik diresepkan.
Perkiraan dan pencegahan
Penyakit ini ditularkan secara eksklusif melalui pewarisan. Itulah sebabnya, sebagai pencegahan utama, para ahli menganjurkan konsultasi dengan ahli genetika bagi pasangan yang berencana hamil anak dalam waktu dekat. Hal ini terutama berlaku untuk calon orang tua yang keluarganya telah didiagnosis dengan penyakit Darier.
Perawatan yang dijelaskan di atas biasanya menunjukkan hasil yang baik. Banyak pasien berhasil mencapai remisi stabil selama beberapa tahun. Namun, pemulihan penuh tidak diharapkan.
