Penyakit darah membentuk kelompok besar dan beragam sindrom yang terbentuk dengan melanggar komposisi kualitatif dan kuantitatif darah. Semuanya disistematisasikan berdasarkan kerusakan pada setiap komponen darah. Penyakit hematologi dibagi menjadi tiga kelompok utama:
- patologi yang ditandai dengan penurunan kadar hemoglobin;
- hemoblastosis;
- hemostasisopathies.
Anemia refraktori adalah salah satu jenis anemia, ditandai dengan pelanggaran pematangan sel benih merah.
Sindrom myelodysplastic - apa itu?
Sekelompok penyakit dan kondisi dengan pelanggaran pembentukan eritrosit, monosit, trombosit, granulosit di jaringan myeloid (hematopoiesis myeloid) dengan kemungkinan tinggi mengembangkan tumorLesi pada sistem hematopoietik dalam kedokteran disebut sindrom myelodysplastic (MDS).
Gejala klinis pada kasus ini sama dengan anemia, yaitu suatu kondisi yang ditandai dengan penurunan kadar granulosit neutrofilik dalam darah dan trombositopenia. Penyakit ini lebih sering terjadi pada orang berusia di atas 60 tahun, dan pria lebih rentan terhadapnya daripada wanita. Namun, baru-baru ini telah terjadi "peremajaan" penyakit tersebut. Ahli hematologi percaya bahwa alasannya terletak pada memburuknya situasi lingkungan.
Salah satu penyakit dari kelompok sindrom myelodysplastic adalah anemia refrakter. Patologi ini, seperti semua MDS gabungan lainnya, mengacu pada penyakit hematologi yang ditandai dengan sitopenia (penurunan tingkat jenis sel tertentu dalam darah) dan perubahan patologis pada sumsum tulang.
Klasifikasi sindrom myelodysplastic
Beberapa perubahan dilakukan pada klasifikasi penyakit internasional, yang juga mempengaruhi penyakit hematologi. Sistematisasinya mirip dengan yang diusulkan sebelumnya oleh WHO, tetapi berbeda dari FAB dalam jumlah opsi untuk mendefinisikan penyakit:
- D46.0 - anemia refrakter tanpa sideroblas.
- D46.1 - RA dengan sideroblas bercincin. Sel darah yang belum matang tidak ditemukan dalam darah.
- D46.2 - anemia refrakter dengan blas berlebih 1. Pada tes darah, sitopenia, kelebihan monosit, badan Auer tidak ada.
- D46.3 - anemia refrakter (RA) dengan banyak blas dengan transformasi.
- D46.4 - RA tidak ditentukan.
- D46.5 - sitopenia refrakter dengan multilineagedisplasia.
- D46.6 - sindrom myelodysplastic terkait dengan penghapusan 5q.
- D46.7 - sindrom myelodysplastic lainnya.
- D46.9 - sindrom myelodysplastic, tidak ditentukan.
Ciri anemia refrakter
Refractorius dalam bahasa Latin berarti "tidak mau menerima", "keras kepala". Penyakit ini termasuk hematologi dan ditandai dengan pelanggaran perkembangan kuman eritrosit dalam darah yang diproduksi oleh sumsum tulang. Pada sindrom anemia refrakter, kandungan eritrosit dalam darah pertama-tama menurun, dan kemudian sel-sel lainnya, organ sistem hematopoietik yang bertanggung jawab untuk hematopoiesis terpengaruh.
Bahaya utama patologi adalah tidak dapat menerima pengobatan berdasarkan penggunaan obat-obatan yang mengandung zat besi. Jenis anemia ini seringkali hampir tanpa gejala dan terdeteksi dalam diagnosis patologi lain. Penyakit ini berkembang pesat dan mengarah pada perkembangan leukemia akut.
Anemia refrakter dengan ledakan berlebih
Berdasarkan statistik, ada sekitar 1.015.000 orang dengan diagnosis serupa. Penyakit ini paling sering terjadi pada pria berusia 75-80 tahun, dan pada wanita berusia 73-79 tahun. Patologi dibagi menjadi dua jenis:
- RAIB-1 - ditandai dengan sitopenia, peningkatan jumlah monosit dalam darah. Inklusi protein merah berbentuk batang dalam sitoplasma monosit (badan Auer) tidak terdeteksi. Sumsum tulang menunjukkan displasia satu garis sel, ledakan (sel darah yang belum matang)sekitar 5-19%.
- RAIB dengan transformasi - tes darah menunjukkan peningkatan kandungan monosit, badan Auer terdeteksi. Isi ledakan adalah sekitar 30%. Di sumsum tulang, displasia beberapa garis sel ditemukan sekaligus. Pola ini berkontribusi pada perkembangan leukemia myeloid akut.
Angka kematian dari patologi ini adalah sekitar 11%.
Penyebab patologi
Penyebab pasti perkembangan penyakit ini belum diidentifikasi. Ada dua jenis sindrom, dan masing-masing faktor risiko telah ditetapkan.
Primer (ideopatik) terdeteksi pada hampir 90% kasus. Faktor risiko:
- Merokok.
- Melebihi tingkat radiasi.
- Tinggal di zona ekologi yang tidak menguntungkan.
- Menghirup uap bensin, pelarut organik, pestisida secara teratur.
- Neurofibromatosis bawaan Recklinghausen (perkembangan tumor dari jaringan saraf).
- Anemia herediter Fanconi.
- Sindrom Down.
Anemia refrakter tipe sekunder (MDS) terjadi pada 20% kasus, dapat berkembang pada usia berapa pun. Alasan utama untuk pengembangan:
- Kemoterapi atau radioterapi.
- Penggunaan kelompok obat tertentu dalam jangka panjang: siklofosfat, antrasiklin, penghambat topoisomerase, podophyllotoxins.
Varian sekunder ditandai dengan resistensi yang tinggi terhadap terapi dan kemungkinan tinggi berkembangnya leukemia akut dan, sebagai akibatnya, prognosis yang tidak menguntungkan.
Bagaimana mengidentifikasi penyakit?
Sering kali, patologi berkembang tanpa gejala, yang menyulitkan untuk memulai pengobatan pada tahap awal dan dalam bentuk ringan. Biasanya, anemia refrakter berat didiagnosis selama pemeriksaan rutin pasien.
Tapi penyakit ini masih bisa dideteksi sejak dini. Tanda-tanda pertamanya memiliki banyak kesamaan dengan manifestasi yang terjadi dengan patologi hati, penyakit autoimun dan anemia lainnya. Ini termasuk:
- Pucat, transparansi kulit, terutama di wajah.
- Penebalan berlebihan pada stratum korneum epidermis pada siku dan lutut.
- Pembentukan hematoma yang membutuhkan waktu lama untuk berlalu.
- Retak permanen pada mukosa mulut.
- Kuku rapuh.
- Perubahan bau dan rasa: kecanduan bau yang kuat, keinginan untuk makan tanah, kapur.
- Kelelahan.
- Sering SARS dengan perjalanan penyakit yang parah.
Jika Anda mengalami gejala tersebut, sebaiknya konsultasikan ke dokter.
Manifestasi klinis patologi berat
Gambaran klinis anemia terdiri dari dua fase: hemosupresi kronis dan stadium berat (akhir).
Manifestasi berikut diamati pada hemodepresi:
- Peningkatan suhu yang signifikan, demam.
- Kerusakan tajam.
- Umumnya merasa tidak enak badan.
- Penurunan berat badan.
- Organ dalam meningkat: limpa, hati.
- kelenjar getah bening bengkak dan sakit.
Kondisi seperti itu berlarut-larut, dengan titikremisi.
Gejala anemia refrakter berat (sindrom myelodysplastic) sama dengan leukemia akut. Penyakit ini berkembang pesat. Salah satu fiturnya adalah deteksi ledakan dalam tes darah. Penyakit ini disertai dengan gejala sebagai berikut:
- Hematomas, bahkan dengan memar kecil.
- Gusi berdarah.
- Gingivitis.
- Pergeseran binokular bola mata.
- Proses inflamasi berulang yang persisten di nasofaring.
- Nanah goresan, luka kecil.
- Nyeri di tulang belakang.
Pada pasien lanjut usia, penyakit sekunder terjadi, sistem kardiovaskular lebih sering terkena. Pasien mengalami nyeri saat berjalan di ekstremitas bawah.
Tindakan diagnostik
Pada gejala pertama yang mencurigakan, Anda harus berkonsultasi dengan dokter. Diagnosis "sindrom myelodysplastic" atau "anemia refrakter dengan ledakan berlebih" dibuat hanya setelah melewati serangkaian tes laboratorium. Mereka termasuk:
- Analisis klinis darah tepi.
- Studi sitologi aspirasi sumsum tulang.
- Trepanobiopsi adalah pengambilan biomaterial dari sumsum tulang dengan menusuk tibia.
- Uji sitogenetik. Pengujian kelainan kromosom adalah suatu keharusan.
Bergantung pada gambaran klinis penyakit, tindakan diagnostik tambahan dapat ditentukan:
- Ultrasound perut.
- Esophagogastroduodenoscopy pada saluran pencernaan.
- Analisis untuk penanda tumor tertentu.
Metode Terapi
Pilihan pengobatan untuk anemia refrakter ditentukan oleh tingkat keparahan manifestasi klinis dan hasil tes laboratorium. Rejimen pengobatan cukup kompleks dan ditentukan oleh dokter. Pasien dengan sedikit ledakan berada pada risiko rendah. Mereka menerima perawatan substitusi dan pemeliharaan dan dapat menjalani kehidupan yang hampir normal. Perkiraan rejimen pengobatan adalah sebagai berikut:
- Dalam kondisi stasioner, pengamatan dilakukan. Tugas utama: mempertahankan kadar hemoglobin normal dan mencegah perkembangan sindrom anemia. Pasien menerima transfusi sel darah merah yang disumbangkan.
- Pada anemia berat, obat-obatan diresepkan yang membantu memulihkan protein yang mengandung zat besi: Exjade, Desferol.
- Untuk mencegah agresi kekebalan terhadap sumsum tulang, Lenalidomide digunakan dengan globulin antimonositik dan Siklosporin.
- Ketika penyakit menular terdeteksi, obat antibakteri diresepkan tergantung pada patogen dan resistensinya.
- Jika perlu, lakukan transplantasi sumsum tulang.
Perkiraan
Prognosis anemia refrakter (sindrom myelodysplastic) tergantung pada gambaran klinis, respons tubuh terhadap terapi, dan ketepatan waktu mencari bantuan medis. Hasil penyakit ditentukan oleh tingkat keparahannyadefisiensi sel tertentu, keberadaan dan profil kelainan kromosom, jumlah blas dan kecenderungannya untuk berkembang dalam darah dan sumsum tulang.
Pencegahan
Mengingat fakta bahwa esensi, keadaan dan mekanisme perkembangan patologi belum sepenuhnya diselidiki, hampir tidak mungkin untuk menyebutkan metode pencegahan yang efektif. Dokter menyarankan untuk mematuhi rekomendasi kesehatan berikut:
- Makan makanan yang seimbang.
- Sertakan makanan tinggi zat besi dalam diet Anda.
- Lebih sering berada di luar ruangan.
- Hentikan kebiasaan buruk, khususnya merokok.
- Gunakan alat pelindung saat bekerja dengan pestisida atau pelarut organik.
Anemia refrakter adalah penyakit hematologi berbahaya yang berubah menjadi onkologi. Untuk menghindari stadium penyakit yang parah dan konsekuensi serius, perlu dilakukan pemeriksaan rutin secara teratur. Jika patologi terdeteksi, perlu untuk menyelesaikan terapi, bagi banyak pasien ini tidak hanya membantu meningkatkan, tetapi juga memperpanjang hidup.
