Sindrom Prader-Willi dianggap sebagai kelainan genetik yang sangat langka di mana tujuh gen yang terletak pada kromosom ayah ke-15 tidak ada sama sekali atau sebagian dan tidak berfungsi secara normal.
Patologi genetik ini terjadi karena fakta bahwa hanya salinan gen tertentu yang diterima dari ayah yang berfungsi dengan benar. Ada juga beberapa kejanggalan dalam salinan dari ibu. Mari kita lihat lebih dekat.
Dalam tubuh orang yang sehat terdapat salinan gen, berkat organ tersebut dapat berfungsi tanpa penyimpangan dari norma. Dengan perkembangan sindrom Prader-Willi, salinan semacam itu tidak ada. Saat ini dikenal penyakit yang pada dasarnya mirip dengan penyakit ini.
Mekanisme kejadian serupa juga dapat diamati pada sindrom Angelman, tetapi bahkan dalam kasus ini, mutasi mempengaruhi materi genetik yang diterima dari ibu. Penyakit seperti itu, sebagai suatu peraturan, memanifestasikan dirinya dalam berbagai bentuk dan memiliki tingkat keparahan yang berbeda-beda. Namun, bagaimanapun, mereka tidak dapat disembuhkan.
Penyebab sindrom
Sindrom Prader-Willi -patologi deterministik herediter, yang berkembang hanya dengan perkembangan anomali tertentu. Dengan kata lain, dengan kelainan kromosom tertentu, gen orang tua mulai menderita, yang mengarah pada perubahan serius. Gambaran klinis berkembang ketika tujuh gen pada ayah ke-15 tidak ada atau tidak diekspresikan. Pada saat yang sama, informasi yang tertanam dalam DNA tidak diubah menjadi RNA.
Para ilmuwan, yang terlibat dalam mencari tahu penyebab patologi herediter ini, sebelumnya percaya bahwa karena penyimpangan seperti itu, homozigot terbentuk. Kemudian disimpulkan bahwa sifat-sifat yang dominan terdapat pada autosom, dan cara utama penularan penyakit ini adalah pewarisan.
Genetika melakukan banyak analisis sitogenetik dari patologi, dengan bantuan yang ditemukan bahwa ayah dari anak-anak yang terkena penyakit memiliki translokasi kromosom 15. Foto anak-anak dengan sindrom Prader-Willi disajikan dalam artikel kami.
Mekanisme genetik
Sampai saat ini, telah ditetapkan dengan tepat bahwa dengan patologi ini, kromosom ke-15 rusak pada segmen dari q11.2 hingga q13. Hal yang sama terjadi dengan sindrom Angelman. Namun, penyakit ini ditandai dengan gejala yang sama sekali berbeda. Disonansi seperti itu hanya dapat dijelaskan oleh fenomena dalam ilmu genetika seperti pencetakan genom, serta disomi uniparental.
Dalam disomi uniparental, kedua kromosom diwarisi dari hanya satu orang tua, tetapi agar hal ini terjadi, materi gen harus dipengaruhifaktor biokimia tertentu. Fakta ini ditetapkan dengan menggunakan analisis prometafase dan penandaan DNA dari beberapa lokus kromosom ini.
Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh dua mekanisme utama: mikrodelesi kromosom ke-15, yang diterima dari ayah, dan idiosomi dari kromosom ibu, yang keduanya diterima dari ibu.
Dengan pencetakan genom, perubahan fenotipe tergantung pada apakah ekspresi terjadi pada kromosom ayah atau ibu.
Sindrom Prader-Willi pada anak-anak
Mekanisme gangguan yang terjadi pada tubuh pasien sindrom belum sepenuhnya dipelajari. Namun, pada saat yang sama mereka memiliki sejumlah gejala yang hanya melekat pada jenis penyakit ini. Dipercaya bahwa pasien bertambah berat karena peningkatan pembentukan sel lemak dan penurunan tingkat lipolisis.
Selain itu, ada disfungsi hipotalamus, yang terutama terlihat pada dua nukleusnya - ventrolateral dan ventromedial. Proses semacam itu menyebabkan kegagalan dalam pembentukan karakteristik seksual sekunder. Penurunan aktivitas tyronase pada folikel rambut dan melanosit menyebabkan hipopigmentasi pada rambut, kulit, dan iris.
Apa saja gejala utama sindrom Prader-Willi?
Gejala Penyakit
Patologi ini dapat dideteksi bahkan pada tahap awal kehamilan dengan lokasi janin yang salah dan mobilitasnya yang rendah. Selain itu, tingkat gonadotropin yang diproduksi oleh sel korion dapat berubah secara signifikan pada wanita hamil, dan gejala polihidramnion dapat muncul. Berdasarkan gejala-gejala ini, diagnosis tidak dapat dibuat, namun, mereka mungkin merupakan dasar yang cukup untuk diagnosis lebih lanjut.
Displasia
Pada anak-anak, sindrom Prader-Willi (gambar di atas) dapat diekspresikan dengan adanya dislokasi bawaan pinggul (displasia), melemahnya tonus otot, serta pada gangguan koordinasi. Ada kasus ketika bayi baru lahir tidak bisa mengisap dan menelan ASI sendiri. Dalam pelanggaran ini, nutrisi dilakukan menggunakan probe. Masalah pernapasan dapat terjadi dan dalam beberapa kasus diperlukan ventilasi mekanis.
Mengantuk
Selain itu, ada gejala lain dari penyakit Prader-Willi. Misalnya, anak-anak mungkin mengalami peningkatan kantuk. Sedangkan untuk faktor eksternal, anak mengalami keterlambatan perkembangan. Oleh karena itu, pasien tersebut ditandai dengan perawakan pendek, tangan dan kaki yang kurang berkembang, dan sering terjadi strabismus.
Gejala lain
Di masa depan, patologi ini ditandai dengan gejala berikut:
- Kelengkungan tulang belakang.
- Karies gigi susu dan peningkatan kepadatan air liur.
- Kecenderungan makan berlebihan.
- Hipofungsi gonad, yang selanjutnya menyebabkan infertilitas.
- Obesitas.
- Keterlambatan perkembangan motorik dan bicara.
- Perkembangan psikomotor terhambat.
- Pubertas tertunda.
Gejala ini ditentukan secara visual. Selama masa remaja, gejala-gejala berikut diidentifikasi:
- Penundaan bicara.
- Kelebihan berat badan dan sangat pendek.
- Fleksibilitas tubuh yang tidak wajar.
- Penurunan kecerdasan dan ketidakmampuan belajar.
Diagnosis Sindrom Prader-Willi
Patologi herediter ini dapat dilihat bahkan selama perkembangan janin selama USG. Dalam kasus seperti itu, wanita direkomendasikan untuk jenis diagnosis prenatal tertentu, dan jika perlu, spesialis menggunakan metode invasif untuk memecahkan masalah.
Setelah melahirkan, seorang spesialis yang berpengalaman berhak untuk membuat diagnosis penyakit Prader-Willi pada pemeriksaan awal bayi. Namun, tes genetik khusus diperlukan untuk memastikannya. Kandungan chorionic gonadotropin juga diperiksa dalam darah ibu. Berkat metode tersebut, dimungkinkan untuk mengidentifikasi patologi submikroskopik dan fungsional pada tingkat DNA.
Apa kriteria diagnosisnya?
Diagnosis dapat ditegakkan berdasarkan kriteria klinis berikut:
- Saat lahir, berat badan lahir rendah dan tinggi badan anak dalam kasus kehamilan cukup bulan.
- Posisi salah, termasuk presentasi sungsang.
- Mikroanomali perkembangan lainnya.
- Hipotensi parah pada sistem otot.
- Pigmentasi kulit dan rambut berkurang.
- Obesitas, biasanya berkembang dalam enam bulan.
- Keterlambatan perkembangan psikologis, motorik dan bicara.
Anak-anak dengan diamatisindrom ini, terus-menerus membutuhkan makanan dan sangat sedikit bergerak. Karena kenaikan berat badan yang berlebihan, mereka mungkin mengalami komplikasi seperti sleep apnea, yang sering menjadi penyebab kematian dalam tidur mereka.
Apa pengobatan untuk sindrom Prader-Willi?
Pengobatan
Hingga saat ini, tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom tersebut. Terapi biasanya simtomatik. Jika bayi baru lahir memiliki masalah dengan aktivitas pernapasan, maka ia dipindahkan ke ventilasi paru-paru buatan, dan jika ada masalah dengan menelan, tabung lambung ditempatkan di mana nutrisi enteral dilakukan. Dalam kasus penurunan tonus otot, pijat dan berbagai metode fisioterapi diindikasikan.
Anak-anak dengan penyakit Prader-Willi diberikan hormon pertumbuhan rekombinan setiap hari untuk mendukung penambahan massa otot dan membantu mengurangi nafsu makan pasien. Penggantian human chorionic gonadotropin juga dilakukan.
Selama penyakit seperti itu, hipogonadisme diamati, yaitu keterbelakangan gonad dan perubahan fungsi sistem reproduksi. Dalam hal ini, terapi sulih hormon dilakukan untuk merangsang pertumbuhan dan pubertas.
Dalam beberapa kasus, anak dengan keterlambatan bicara dan keterbelakangan mental mungkin memerlukan bantuan psikiater atau psikolog. Dan yang terpenting, perlu untuk selalu memantau jumlah makanan yang mereka konsumsi. Anak dengan sindrom Prader-Willi diberikan terapi diet khusus.
Risiko memiliki anak kedua dari pasanganyang pertama menderita penyakit ini, lahir dengan masalah genetik yang sama, sangat tinggi. Dalam kasus seperti itu, orang tua disarankan untuk menjalani konsultasi, di mana spesialis akan memeriksa mereka secara komprehensif dan menghitung risikonya.
Anak-anak dengan penyakit Prader-Willi membutuhkan pemantauan terus-menerus oleh ahli endokrinologi dan ahli saraf.
Peningkatan kesejahteraan umum dengan latar belakang penyakit
Di antara orang-orang yang memiliki sindrom, tingkat morbiditas somatik meningkat secara signifikan, komunikasi sulit, dan ada kebutuhan untuk bantuan khusus karena karakteristik penyakit mereka. Mereka mungkin tidak mengerti mengapa perlu menjaga kesehatan mereka. Jika kondisinya memuaskan dan pasien merasa sehat, kualitas hidupnya meningkat.
Faktor-faktor berikut perlu diperhatikan:
- Peningkatan risiko kematian mendadak.
- Kemungkinan sakit.
- Peningkatan jumlah faktor yang menentukan kesejahteraan materi.
- Akses yang tidak memadai ke layanan kesehatan dan kesehatan.
Orang dengan patologi Prader-Willi memiliki kebutuhan khusus karena kondisi yang mendasarinya. Mereka membutuhkan perawatan khusus untuk patologi akut dan kronis, bantuan dalam memperkuat kesehatan umum, dll. Kebutuhan mereka harus dipenuhi di lembaga khusus yang menyediakan perawatan medis, yang, pada gilirannya, dapat terdiri dari pengobatan penyakit yang mendasari dan gangguan somatik, yang terkait denganpatologi yang mendasari.
Berapa harapan hidup dengan Sindrom Prader-Willi? Penyakit ini sering menyebabkan penurunan harapan hidup pasien hingga 60 tahun. Namun, prognosis kesembuhan orang-orang seperti itu sangat mengecewakan.
Artikel ini memberikan deskripsi rinci tentang sindrom Prader-Willi. Sekarang Anda tahu apa patologi ini.
