Saat ini, banyak orang memiliki kelainan genetik yang menampakkan diri dengan berbagai gejala. Di antara mereka, penyakit Recklinghausen (neurofibromatosis) dibedakan. Penyakit ini ditandai dengan kerusakan pada kulit berupa formasi mirip tumor, bintik-bintik, bintik-bintik di tempat yang tidak spesifik dan manifestasi tanda-tanda lainnya. Penyakit ini cukup umum di antara populasi dunia dan terjadi pada satu kasus dari dua setengah ribu. Pada saat yang sama, patologi tidak dapat disembuhkan, pengobatan sistematis dilakukan sebagai terapi. Saat ini, kedokteran terus mengembangkan terapi khusus yang ditujukan untuk penyembuhan pasien secara total.
Karakteristik dan deskripsi masalah
Penyakit Recklinghausen adalah penyakit heterogen yang ditandai dengan lesi tumor pada kulit dan sistem saraf pusat. Dalam hal ini, semua organ dan sistem tubuh dapat terlibat dalam proses patologis. Penyakit ini berkembang pesat. Gejala pertama mungkin muncul saat lahir, dan perkembangan komplikasi dapat terjadi di masa dewasa.
Dalam setengah kasus, patologi diturunkan, dalam kasus lain berkembang sebagai akibat dari mutasi gen spontan. Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk bintik-bintik penuaan multipel dan neoplasma jinak, kelainan jaringan tulang, perubahan pada iris mata, serta tumor sistem saraf pusat dan hal-hal lain. Neoplasma dapat muncul di saraf dan ujung saraf.
Neurofibromatosis (kode ICD-10 Q85.0) adalah penyakit etiologi herediter yang paling umum. Ini pertama kali dijelaskan pada abad kesembilan belas oleh banyak peneliti, termasuk Friedrich von Recklinghausen.
Epidemiologi
Neurofibromatosis pada anak didiagnosis sama pada pria dan wanita. Patologi ini adalah penyakit yang paling umum dengan sifat genetik. Ini dapat mempengaruhi orang-orang dari kebangsaan yang berbeda dan tidak tergantung pada tempat tinggal seseorang, pola makannya dan faktor lainnya.
Penyakit ini diturunkan, dalam setengah kasus berkembang karena mutasi yang berbeda dari gen kromosom ketujuh belas. Gen ini bertanggung jawab untuk menekan perkembangan proses tumor. Ketika neurofibromatosis tipe 1 berkembang, sel-sel tumor tidak dikenali oleh gen yang bermutasi, sehingga mereka tidak dihilangkan oleh sistem kekebalan, tetapi berkembang biak, membentuk tumor jinak yang besar. Namun pada 15% kasus, neoplasma ini berubah menjadi tumor kanker.
Penyebab perkembangan patologi
Gen dari kromosom ketujuh belas besar, jadi diitu menghasilkan sejumlah besar mutasi baru. Dalam 50% kasus, mutasi semacam itu diwarisi oleh keturunan, dalam kasus lain, perkembangan mutasi baru diamati. Semua proses ini memiliki tingkat manifestasi yang tinggi, sehingga gejala patologi selalu diamati.
Dokter mengatakan bahwa gen NF-1 terlibat dalam sintesis neurofibromin, protein yang menghambat pertumbuhan dan perkembangan tumor. Kekurangan atau ketidakhadirannya menyebabkan transformasi sel menjadi neoplasma. Jika sel tumor mulai berkembang biak dengan cepat dan cepat, neoplasma ganas terjadi. Fenomena ini diamati pada 15% kasus. Memiliki penyakit Recklinghausen, pola pewarisan autosomal dominan.
Jenis penyakit
Tumor pada patologi ini dapat terbentuk dari sel-sel sistem saraf pusat atau perifer. Tergantung pada ini, merupakan kebiasaan dalam pengobatan untuk membedakan bentuk penyakit berikut:
- Bentuk perifer, atau neurofibromatosis tipe 1, di mana tumor terbentuk dari sel NS perifer.
- Bentuk pusat, atau penyakit tipe 2, di mana neoplasma muncul dari sel-sel sistem saraf pusat.
Bentuk patologi pertama paling sering didiagnosis.
Gejala dan tanda
Neurofibromatosis Recklinghausen menunjukkan berbagai gejala dan tanda. Di antara mereka, neoplasma seperti tumor, neurofibroma, bintik-bintik penuaan pada kulit, gangguan pada sistem saraf dan sistem muskuloskeletal, perubahan pada iris mata dicatat.
Penyakit paling umummulai memanifestasikan dirinya dengan perkembangan skoliosis, seiring waktu, kejang epilepsi, gangguan penglihatan dan kesulitan belajar bergabung dengannya. Neoplasma biasanya terletak di sepanjang perjalanan saraf perifer, tetapi seringkali mereka terlokalisasi di kelopak mata, konjungtiva, di otak dan sumsum tulang belakang, dan rongga perut. Hal ini dapat menyebabkan kelumpuhan otot mata, pemerasan organ, disfungsi saraf kranial, dan sebagainya.
Kulit
Seringkali, neurofibromatosis pada anak-anak mulai muncul sejak lahir berupa bintik-bintik penuaan pada kulit, yaitu area kulit yang rata dengan ukuran dan lokasi yang berbeda. Warna bintik-bintik dapat bervariasi dari krem ke abu-abu-biru. Biasanya mereka terletak di tungkai dan batang, selaput lendir. Mereka tidak pernah menghilang. Ciri utama penyakit ini adalah jumlah bintik-bintik penuaan: dalam patologi setidaknya ada enam di antaranya, berukuran sekitar satu setengah sentimeter.
Juga salah satu gejala penyakitnya adalah pembentukan bintik-bintik ruam pada kulit di ketiak, selangkangan, fossa poplitea. Bintik-bintik dapat muncul sepanjang hidup seseorang, biasanya proses ini dipengaruhi oleh cedera, ruam popok, gesekan pakaian, dan sebagainya.
Neurofibromatosis Recklinghausen juga bermanifestasi dalam bentuk nodul Lisch, yang merupakan bintik pigmen putih pada iris mata. Mereka tidak dapat dideteksi dengan mata telanjang, mereka hanya terdeteksi jika dilihat oleh dokter mata. Saat seseorang tumbuh dewasanodul mulai muncul lebih banyak.
Formasi mirip tumor
Neurofibroma pada penyakit ini terdapat pada kulit atau bagian dalam tubuh dalam jumlah banyak. Formasi ini merupakan kumpulan sel-sel selubung saraf, bentuknya seperti simpul yang terletak pada tangkai yang tipis atau lebar, rambut dapat tumbuh di atas bintil tersebut. Jumlah neurofibroma meningkat seiring bertambahnya usia. Terkadang mereka dapat menutupi seluruh tubuh, mereka juga menyendiri. Ukurannya dapat bervariasi dari beberapa milimeter hingga satu meter dengan diameter (dalam 30% kasus). Hampir semua pasien berusia tiga puluhan memiliki neoplasma seperti itu.
Neurofibroma sering memicu pembesaran anggota badan yang tidak normal (elephantiasis). Jika mereka berada di dalam tubuh, mereka dapat menekan organ internal, yang menyebabkan pelanggaran fungsinya. Pada saat yang sama, seseorang mengalami batuk, sesak napas, gangguan pencernaan, sindrom nyeri, kelumpuhan otot. Ketika terletak di saraf, formasi memicu perkembangan kelemahan otot, nyeri, dan gangguan sensitivitas.
Sindrom Recklinghausen juga dimanifestasikan oleh tumor lain: astrositoma, meningioma, glioma, atau ependymoma. Ketika tumor terbentuk di dalam tengkorak, tekanan intrakranial meningkat pada seseorang, paresis otot, gangguan bicara, penglihatan dan pendengaran, serta gangguan mental terjadi. Seringkali seseorang mengembangkan tumor kelenjar adrenal, yang memicu peningkatan tekanan darah. gliomadidiagnosis pada 15% kasus dan memanifestasikan dirinya dalam gangguan penglihatan, penonjolan bola mata.
Gangguan sistem saraf dan sistem muskuloskeletal
Gangguan saraf pada penyakit ini dimanifestasikan dalam bentuk gangguan mental dengan berbagai tingkat manifestasi. Tanda-tanda patologi yang paling umum adalah gangguan intelektual, kesulitan belajar menulis dan membaca, dan menguasai sains.
Penyakit Recklinghausen sering memanifestasikan dirinya dalam serangan epilepsi, perkembangan depresi dengan semua gejala yang menyertainya. Dalam beberapa kasus, depresi berkembang karena cacat kosmetik yang menyebabkan kelainan bentuk. Seseorang merasa malu dengan penampilannya, menghindari kontak dengan orang lain, menarik diri.
Dengan patologi ini, struktur tulang yang salah terjadi:
- keterbelakangan tulang sphenoid;
- kyphoscoliosis tulang belakang;
- cacat pada tulang rusuk dan dada;
- spondilolistesis;
- struktur tengkorak asimetris;
- jaringan tulang yang kurang berkembang, mengakibatkan seringnya patah tulang;
- deformasi tulang tubular, pembentukan kista pada mereka;
- mengubah bagian wajah tengkorak dan dinding orbit.
Gejala tambahan
Penyakit Recklinghausen (neurofibromatosis) jenis pertama (di mana patologi diobati, akan dibahas di bawah) menunjukkan gejala lain. Tanda-tandanya meliputi:
- gangguan pertumbuhan manusia;
- pubertas dini, ginekomastia;
- pembentukan kista di paru-paru;
- syringomyelia;
- penyempitan arteri pulmonalis;
- pneumonia;
- struktur saluran pencernaan yang tidak benar;
- tekanan darah meningkat.
Penyakit Recklinghausen: diagnosis
Tindakan diagnostik dikembangkan oleh Komite Pakar Internasional untuk patologi ini. Untuk diagnosis yang akurat, seseorang harus memiliki setidaknya dua dari gejala berikut:
- Lebih dari lima bintik penuaan pada tubuh yang berukuran lebih dari lima milimeter.
- Dua formasi mirip tumor dengan berbagai bentuk dan variasi.
- Freckles di ketiak dan selangkangan.
- Keterbelakangan jaringan tulang dan tulang sphenoid.
- Glioma saraf optik.
- Setidaknya dua simpul Lisch.
- Memiliki kerabat dekat dengan gejala serupa.
Pemeriksaan primer dilakukan oleh dokter umum di institusi medis. Dimungkinkan untuk berkonsultasi dengan dokter mata, dokter kulit, ahli saraf dan lain-lain.
Ada banyak metode untuk mendiagnosis penyakit, pilihannya tergantung pada lokasi neoplasma patologis.
Perhatian khusus diberikan kepada kerabat pasien karena kemungkinan penularan penyakit secara turun-temurun. Dengan kecenderungan turun-temurun terhadap penyakit ini, pemeriksaan genetik dilakukan. Dimungkinkan juga untuk melakukan amniosentesis atau biopsi korionik untuk menentukan kelainan pada bayi yang baru lahir. Pemeriksaan seseorang dilakukan secara berkala, karena beberapa gejala dapat muncul seiring waktu. Dokter menarik perhatian padaperubahan tes darah pada penyakit Recklinghausen, yang dapat mengindikasikan perkembangan proses patologis dalam tubuh. Tes sering diresepkan untuk mempelajari gen MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
Dokter mungkin memerintahkan MRI dan rontgen untuk menentukan tumor di organ dalam dan tulang.
Juga, dokter membedakan patologi dengan jenis lain dari neurofibromatosis, sindrom Proteus, sindrom Klippel-Weber, lipomatosis diseminata dan lain-lain. Setelah pemeriksaan menyeluruh, diagnosis akhir dibuat dan rencana perawatan dikembangkan.
Terapi
Penyakit ini dirawat di klinik biasa atau khusus. Biasanya, pengobatan neurofibromatosis melibatkan pengobatan simtomatik, karena penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan. Terapi ditujukan untuk menghilangkan gejala patologi dan perubahan organ dan sistem.
Metode terapi utama dalam kasus ini adalah operasi pengangkatan neoplasma. Operasi ditentukan untuk tumor besar yang menekan organ, melanggar fungsinya. Juga, penyakit Recklinghausen memerlukan intervensi bedah untuk menghilangkan cacat kosmetik pada cacat tubuh manusia.
Pembedahan diperlukan untuk tumor besar, tekanan darah tinggi, skoliosis, gangguan bicara, penglihatan dan pendengaran, pubertas awal atau akhir.
Operasi hanya dapat dilakukan jika terdapat sejumlah kecil neoplasma. Hari ini dalam pengobatan pergipengembangan obat-obatan yang ditujukan untuk penyembuhan lengkap penyakit ini, tetapi saat ini belum digunakan. Beberapa tumor tidak dapat diangkat. Ketika neoplasma kanker terdeteksi, neurofibromatosis diobati dengan kemoterapi, operasi pengangkatan tumor, dan terapi radiasi. Pilihan pengobatan akan tergantung pada jenis kanker.
Perkiraan dan pencegahan
Prognosis untuk patologi ini baik, kanker berkembang dalam kasus yang jarang terjadi. Namun dengan maraknya proses patologis, kapasitas kerja seseorang berkurang secara signifikan, yang dapat menyebabkan kecacatan.
Karena penyakit ini bersifat genetik, tindakan pencegahan untuk mencegahnya belum dikembangkan. Dokter menyarankan agar orang tua mendeteksi penyakit ini sedini mungkin. Dalam pengobatan, telah ditetapkan bahwa sekitar 60% orang dengan patologi ini memiliki manifestasi gejala ringan berupa bintik-bintik penuaan dan beberapa neoplasma pada kulit yang memerlukan sedikit perawatan. Anak-anak dengan penyakit ini tetap relatif sehat, tetapi di masa depan mereka dapat mengalami komplikasi dan konsekuensi negatif. Oleh karena itu, penting untuk mendiagnosis patologi tepat waktu untuk memastikan kehidupan yang bahagia bagi anak.
