Kata "turun" dalam masyarakat modern lebih sering digunakan sebagai hinaan. Dalam hal ini, banyak ibu dengan napas tertahan sedang menunggu hasil USG, takut akan gejala yang mengkhawatirkan. Bagaimanapun, seorang anak dalam keluarga adalah ujian yang sulit yang membutuhkan tekanan fisik dan psikologis. Jadi apa itu sindrom Down? Apa saja tanda dan gejalanya?
Apa itu Down Syndrome?
Sindrom Down adalah patologi genetik, kelainan kromosom bawaan. Ini disertai dengan penyimpangan beberapa indikator medis dan pelanggaran perkembangan fisik normal. Penting untuk dicatat bahwa kata "penyakit" tidak berlaku di sini, karena kita berbicara tentang serangkaian tanda karakteristik dan sifat-sifat tertentu, mis. tentang sindrom.
Penyebutan pertama dari sindrom ini diduga tercatat 1500 tahun yang lalu. Usia inilah yang dikaitkan dengan sisa-sisa seorang anak dengan tanda-tanda sindrom down, ditemukan di pekuburan kota Châlons-sur-Saone di Prancis. Pemakaman itu tidak berbeda dari yang biasa, dari mana dapat disimpulkan bahwa orang-orang dengan kesamaanpenyimpangan tidak mengalami tekanan publik.
Sindrom Down pertama kali dijelaskan pada tahun 1866 oleh dokter Inggris John Langdon Down. Kemudian ilmuwan menyebut fenomena ini "Mongolisme". Beberapa waktu kemudian, patologi itu dinamai menurut penemunya.
Apa alasannya?
Alasan munculnya anak-anak dengan sindrom Down baru diketahui pada tahun 1959. Kemudian ilmuwan Prancis Gerard Lejeune membuktikan kondisi genetik patologi ini.
Ternyata penyebab sebenarnya dari sindrom ini adalah munculnya sepasang kromosom ekstra. Itu terbentuk pada tahap pembuahan. Biasanya, orang yang sehat memiliki 46 pasang kromosom di setiap sel, di sel benih (telur dan sperma) tepat setengahnya - 23. Tapi selama pembuahan, sel telur dan sperma bergabung, set genetik mereka bergabung untuk membentuk sel baru - zigot.
Segera zigot mulai membelah. Selama proses ini, ada satu titik ketika jumlah kromosom dalam sel yang siap untuk membelah menjadi dua kali lipat. Tetapi mereka segera menyimpang ke kutub sel yang berlawanan, setelah itu dibagi menjadi dua. Di sinilah kesalahan terjadi. Ketika pasangan kromosom ke-21 menyimpang, dia bisa "mengambil" satu sama lain dengannya. Zigot terus membelah berkali-kali, embrio terbentuk. Begini penampakan anak down syndrome.
Bentuk Sindrom
Ada tiga bentuk sindrom Down tergantung pada karakteristik mekanisme genetiknyakejadian:
- Trisomi. Ini adalah kasus klasik, kejadiannya adalah 94%. Terjadi bila terjadi pelanggaran divergensi 21 pasang kromosom selama pembelahan.
- Translokasi. Jenis sindrom Down ini kurang umum, hanya 5% kasus. Dalam hal ini, sebagian dari kromosom atau seluruh gen dipindahkan ke tempat lain. Materi genetik dapat "melompat" dari satu kromosom ke kromosom lain, atau di dalam kromosom yang sama. Dalam munculnya sindrom seperti itu, materi genetik ayah memainkan peran yang menentukan.
- Mosaikisme. Bentuk sindrom yang paling langka hanya terjadi pada 1-2% kasus. Dengan pelanggaran seperti itu, bagian sel tubuh mengandung set kromosom normal - 46, dan bagian lainnya membesar, mis. 47. Anak down dengan sindrom mosaik mungkin sedikit berbeda dari teman sebayanya, tetapi sedikit tertinggal dalam perkembangan mental. Biasanya diagnosis seperti itu sulit dipastikan.
Manifestasi sindrom
Keberadaan anak down syndrome mudah dikenali segera setelah lahir. Anda perlu memperhatikan tanda-tanda berikut:
- kepala kecil, punggung rata;
- wajah datar, pangkal hidung rata;
- dagu kecil, mulut, telinga;
- mata dengan lipatan khas dan potongan miring;
- sering buka mulut;
- kaki pendek, jari, leher;
- otot otot melemah;
- telapak tangan lebar dengan lipatan kulit (monyet) melintang.
Paling sering bayi baru lahir dengan sindrom Downdikenali oleh fitur-fitur ini. Mereka dapat ditentukan tidak hanya oleh seorang spesialis, tetapi juga oleh orang biasa. Diagnosis kemudian dikonfirmasi dengan pemeriksaan yang lebih rinci dan serangkaian tes.
Seberapa berbahaya sindrom ini?
Jika keturunan lahir dalam keluarga, Anda harus memperlakukan ini dengan penuh perhatian. Sebagai aturan, anak-anak seperti itu, selain tanda-tanda eksternal, mengembangkan patologi serius:
- kekebalan tubuh terganggu;
- cacat jantung bawaan;
- pengembangan dada yang tidak tepat.
Untuk alasan ini, anak down lebih rentan terhadap infeksi masa kanak-kanak, menderita penyakit paru-paru. Selain itu, pertumbuhannya dikaitkan dengan keterlambatan perkembangan mental dan fisik. Lambatnya pembentukan sistem pencernaan dapat menyebabkan penurunan aktivitas enzim dan kesulitan dalam mencerna makanan. Seringkali bayi down membutuhkan operasi jantung yang kompleks. Selain itu, ia dapat mengalami disfungsi organ dalam lainnya.
Terkadang tindakan tepat waktu membantu menghindari konsekuensi yang tidak menyenangkan. Oleh karena itu, pemeriksaan tepat waktu penting bahkan pada tahap perkembangan intrauterin anak yang belum lahir.
Grup risiko
Kejadian rata-rata sindrom Down adalah 1:600 (1 anak dalam 600). Namun, angka-angka ini bervariasi tergantung pada banyak faktor. Anak-anak berbulu halus sering lahir dari wanita setelah usia 35 tahun. Semakin tua wanita, semakin besar risiko memiliki anak cacat. Oleh karena itu, sangat penting bagi ibu berusia di atas 35 tahun untuk menjalani semua pemeriksaan medis yang diperlukan pada berbagai tahap kehamilan.
Namun, kelahiran anak dengan sindrom Down terjadi diibu di bawah 25 tahun. Ditemukan bahwa usia ayah, kehadiran pernikahan terkait erat dan, anehnya, usia nenek juga bisa menjadi alasan untuk ini.
Diagnosis
Saat ini, sindrom Down dapat didiagnosis pada tahap kehamilan. Yang disebut "analisis bawah" mencakup berbagai macam studi. Semua metode diagnostik sebelum kelahiran disebut prenatal dan secara konvensional dibagi menjadi dua kelompok:
- invasif - melibatkan invasi bedah ke ruang ketuban;
- non-invasif - tidak ada penetrasi ke dalam tubuh.
Grup metode pertama meliputi:
- Amniosentesis. Cairan ketuban diambil dengan jarum khusus. Sel-sel yang terkandung dalam cairan ini menjadi sasaran penelitian genetik untuk mengetahui adanya kelainan kromosom. Secara teoritis, metode ini dapat membahayakan janin yang belum lahir, sehingga tidak diresepkan untuk semua orang.
-
Mengambil sejumlah kecil jaringan (biopsi) yang membentuk selaput janin (korion). Diyakini bahwa bahan yang diperoleh memberikan hasil yang lebih andal dalam studi genetik.
analisis bawah
Kelompok metode kedua mencakup metode yang lebih aman, misalnya, studi ultrasound dan biokimia. Down syndrome pada USG terdeteksi mulai dari minggu ke-12 kehamilan. Biasanya studi semacam itu digabungkan dengan tes darah. Jika ada risiko seorang wanita akan melahirkan bayi, dia perlu menjalani berbagai pemeriksaan.
Bisakah dicegah?
Mencegahpenampilan anak dengan sindrom Down hanya mungkin sebelum permulaan konsepsi melalui pemeriksaan genetik ibu dan ayah. Tes khusus akan menunjukkan tingkat risiko patologi kromosom pada janin yang belum lahir. Ini memperhitungkan banyak faktor - usia ibu, ayah, nenek, adanya pernikahan dengan kerabat sedarah, kasus kelahiran anak-anak keturunan dalam keluarga.
Setelah mengetahui masalahnya pada tahap awal, seorang wanita memiliki hak untuk secara mandiri memutuskan nasib janinnya. Membesarkan anak dengan sindrom Down adalah proses yang sangat kompleks dan memakan waktu. Sepanjang hidupnya, anak seperti itu akan membutuhkan perawatan medis berkualitas tinggi. Namun, kita tidak boleh lupa bahwa bahkan anak-anak dengan disabilitas seperti itu dapat sepenuhnya belajar di sekolah dan mencapai kesuksesan dalam hidup.
Apakah ada obatnya?
Sindrom Down diyakini tidak dapat diobati karena merupakan kelainan genetik. Namun, ada cara untuk mengurangi manifestasinya.
Anak Down Syndrome butuh perhatian ekstra. Seiring dengan perawatan medis yang sangat berkualitas, mereka membutuhkan pendidikan yang tepat. Untuk waktu yang lama mereka tidak dapat belajar bagaimana merawat diri mereka sendiri, jadi perlu untuk menanamkan keterampilan ini kepada mereka. Selain itu, mereka membutuhkan sesi konstan dengan terapis wicara dan fisioterapis. Ada program rehabilitasi yang dirancang khusus untuk anak-anak ini untuk membantu mereka berkembang dan beradaptasi dengan masyarakat.
Perkembangan ilmiah modern seperti terapi sel punca dapat mengimbangi keterlambatan perkembangan fisik anak. Terapi dapat menormalkan pertumbuhan tulang, perkembangan otak, membangun nutrisi yang tepat dari organ dalam, dan memperkuat kekebalan. Pengenalan sel punca ke dalam tubuh anak dimulai segera setelah lahir.
Ada bukti efektivitas pengobatan jangka panjang dengan beberapa obat. Mereka meningkatkan metabolisme dan memiliki efek positif pada perkembangan anak dengan sindrom Down.
Turun dan Masyarakat
Anak down syndrome sangat sulit beradaptasi dengan masyarakat. Tetapi pada saat yang sama, mereka sangat membutuhkan komunikasi. Anak down sangat ramah, mudah dihubungi, positif, meskipun moodnya berubah-ubah. Untuk kualitas ini, mereka sering disebut "anak surya".
Di Rusia, sikap terhadap anak-anak yang menderita kelainan kromosom tidak dibedakan dengan kebajikan. Seorang anak dengan keterlambatan perkembangan dapat menjadi bahan ejekan di antara teman-temannya, yang akan berdampak buruk pada perkembangan psikologisnya.
Orang dengan Down Syndrome akan mengalami kesulitan sepanjang hidupnya. Tidak mudah bagi mereka untuk masuk ke taman kanak-kanak, sekolah. Mereka kesulitan mendapatkan pekerjaan. Tidak mudah bagi mereka untuk memulai sebuah keluarga, tetapi bahkan jika mereka berhasil, ada masalah dengan kemampuan untuk memiliki anak. Pria down tidak subur, dan wanita memiliki peningkatan risiko memiliki keturunan yang sakit.
Namun, orang dengan sindrom Down dapat menjalani kehidupan yang penuh. Mereka mampu belajar, meskipun faktanya proses ini jauh lebih lambat bagi mereka. Di antara orang-orang seperti itu ada banyak aktor berbakat, yang pada tahun 1999 diciptakanTeater Innocent di Moskow.
