Setiap anak, apa pun masalah yang mungkin muncul, harus dicintai dan diinginkan oleh orang tuanya. Pada artikel ini, saya ingin berbicara tentang bagaimana kehamilan anak dengan sindrom Down berlangsung dan kesulitan apa yang mungkin muncul.
Beberapa kata tentang penyakit
Penyakit ini mendapatkan namanya untuk menghormati dokter yang menelitinya - John Langdon Down. Dokter itu memulai pekerjaannya pada tahun 1882, tetapi hasilnya dipublikasikan 4 tahun kemudian. Apa yang bisa dikatakan tentang penyakit itu sendiri? Jadi, ini adalah patologi yang bersifat kromosom: terjadi kegagalan dalam proses pembelahan sel. Para ilmuwan telah membuktikan bahwa anak-anak yang lahir dengan sindrom Down memiliki tambahan, kromosom ke-47 (pada orang sehat, setiap sel memiliki 46 kromosom yang membawa informasi genetik penting). Sederhananya, orang dengan diagnosis ini dianggap keterbelakangan mental (walaupun mereka tidak boleh disebut demikian menurut standar moral dan etika).
Fakta
Fakta kunci tentang penyakit ini:
- Sindrom Down selama kehamilanmempengaruhi anak laki-laki dan perempuan secara setara.
- Statistik: 1 bayi dengan sindrom ini lahir untuk setiap 1100 bayi yang sehat.
- 21 Maret adalah hari solidaritas dengan orang-orang dengan sindrom Down. Menariknya, tanggal tersebut tidak dipilih secara kebetulan. Lagi pula, penyebab penyakitnya adalah trisomi pada kromosom 21 (jumlahnya 21, nomor urut bulannya adalah 3).
- Orang dengan diagnosis ini dapat hidup hingga 60 tahun. Dan berkat perkembangan modern, mereka dapat menjalani kehidupan yang sepenuhnya normal (mereka dapat membaca, menulis, berpartisipasi dalam kehidupan publik).
- Penyakit ini tidak memiliki batasan atau kelompok risiko. Anak seperti itu dapat dilahirkan oleh seorang wanita tanpa memandang tingkat pendidikan, status sosial, warna kulit atau kondisi kesehatan.
Alasan
Kami mempertimbangkan lebih lanjut topik: "Sindrom Down: tanda-tanda selama kehamilan." Apa penyebab yang dapat berkontribusi terhadap terjadinya penyakit ini? Jadi, seperti yang telah disebutkan di atas, kromosom ke-47 tambahan bertanggung jawab atas segalanya. Semua proses yang mengarah pada terjadinya sindrom terjadi pada saat pembentukan janin intrauterin, selama periode pembelahan sel. Para ahli modern mengatakan bahwa ini adalah mutasi kromosom acak yang sepenuhnya tidak bergantung pada faktor eksternal.
Grup dan statistik risiko
Risiko sindrom Down selama kehamilan berbeda untuk kelompok wanita yang berbeda:
- 20-25 tahun. Risiko gejala ini pada anak adalah 1/1562.
- 25-35 tahun. Risiko meningkat: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Berusia di atas 45 tahun. Risikonya paling besar. Dalam hal ini, untuk 19 anak, satu bayi lahir dengan sindrom Down.
Adapun ayah, kesimpulan dokter tidak begitu ambigu. Namun, sebagian besar ahli mengatakan bahwa ayah yang berusia di atas 42 tahun memiliki peluang lebih besar untuk mengandung “anak yang cerah”.
Tes
Ilmuwan modern telah menemukan tes khusus yang dapat menghilangkan risiko sindrom Down selama kehamilan. Dalam hal ini, wanita perlu menjawab pertanyaan kritis berikut:
- Usia.
- Etnis.
- Kebiasaan buruk (merokok).
- Berat badan.
- Adanya diabetes.
- Jumlah kehamilan.
- Konsepsi: apakah IVF telah digunakan.
Namun, tetap patut dikatakan bahwa berkat program tes saja, tidak mungkin untuk sepenuhnya menghilangkan risiko bayi terkena sindrom ini. Untuk melakukan ini, Anda perlu menggunakan dana tambahan.
Bagaimana saya tahu?
Kami melanjutkan percakapan dengan topik: "Sindrom Down: tanda-tanda selama kehamilan." Seperti disebutkan di atas, patologi ini bersifat genetik. Karena itu, Anda dapat mempelajarinya bahkan pada saat bayi sedang dalam proses perkembangan intrauterin. Penelitian apa yang akan relevan dalam kasus ini?
- Ultrasound. Pertama kali harus dilakukan dalam periode 11 hingga 13 minggu. Dalam hal ini akanruang kerah bayi diperiksa, yang akan memungkinkan untuk mengatakan apakah anak memiliki patologi ini (lipatan ekstra mungkin terlihat pada pemeriksaan ultrasound atau ketebalan zona kerah yang diizinkan akan lebih dari 3 mm)
- Tes darah ibu. Untuk melakukan ini, Anda perlu mendonorkan darah dari vena. Jika janin mengalami patologi, ibu akan mengalami peningkatan kadar subunit -CHG (akan lebih dari 2 MoM).
- Analisis plasma. Risiko mengalami sindrom pada bayi yang belum lahir mungkin jika indikator PAPP-A kurang dari 0,5 MoM.
Perlu disebutkan bahwa penelitian ini disebut "analisis skrining gabungan" (atau tes skrining pertama). Hanya dalam kombinasi Anda bisa mendapatkan hasil yang 86% benar.
Studi tambahan
Jadi, Down syndrome, tanda-tanda kehamilan. Ultrasonografi - sebagai metode penelitian - tidak akan cukup untuk membuat diagnosis yang akurat. Jika pemeriksaan pertama menunjukkan bahwa bayi menderita sariawan ini, dokter mungkin menyarankan ibu hamil untuk menjalani pemeriksaan lain (ini akan diperlukan jika ibu akan memutuskan untuk menggugurkan kandungan). Ini adalah amnioskopi transservikal. Selama prosedur ini, sampel vili korionik akan diambil, yang akan dikirim ke laboratorium untuk diproses secara menyeluruh. Hasil dalam kasus ini adalah 100% benar. Poin penting: prosedur ini bisa berbahaya bagi kehidupan anak, oleh karena itu, ketika membuat keputusan, orang tua harus memikirkannya dengan cermat. Paksa Dokterseorang wanita tidak diperbolehkan untuk studi ini.
Pemutaran kedua
Kami mempelajari lebih lanjut topik: "Sindrom Down: tanda-tanda selama kehamilan." Jadi, skrining kedua juga penting selama proses melahirkan bayi. Ini dilakukan pada trimester kedua antara minggu ke-16 dan ke-18 kehamilan. Tanda-tanda sindrom dalam studi darah ibu:
- HCG di atas 2 MoM.
- AFP kurang dari 0,5 MoM.
- estriol gratis - kurang dari 0,5 bulan.
- Inhibin A - lebih dari 2 MoM.
Diagnostik USG juga penting:
- Ukuran janin lebih kecil dari biasanya.
- Pemendekan atau tidak adanya tulang hidung pada bayi.
- Pemendekan tulang paha dan humerus.
- Rahang atas bayi akan lebih kecil dari biasanya.
- Tali pusar bayi akan memiliki satu arteri, bukan dua.
- kandung kemih janin akan membesar.
- Anak-anak paling mungkin mengalami jantung berdebar.
- Seorang wanita mungkin mengalami oligohidramnion. Atau mungkin tidak ada cairan ketuban sama sekali.
Aborsi
Apa lagi yang harus diketahui oleh wanita yang mempertimbangkan topik: "Sindrom Down: Tanda Kehamilan"? Jadi, tidak ada yang bisa membujuk mereka untuk menggugurkan kandungannya. Ini harus diingat dengan baik. Dokter hanya dapat menyarankan tindakan berikut:
- Aborsi kehamilan dan pembuangan janin dengan patologi.
- Melahirkan, terlepas dari segalanya, bayi berkebutuhan khusus (dalam hal ini, tidak hanya tenaga tambahan yang dibutuhkan, tetapi juga dana).
Terimakeputusan tentang bagaimana peristiwa akan berkembang lebih lanjut hanya dapat dilakukan oleh orang tua dari anak tersebut.
Tentang ibu
Jadi, sindrom Down. Tanda-tanda selama kehamilan, katakanlah, secara harfiah semua yang terdeteksi dalam patologi ini, hadir. Apa yang akan ibu hamil rasakan saat menggendong bayi yang begitu istimewa? Tidak ada yang tidak biasa. Ini tidak akan mempengaruhi kondisi luar dan kesehatan seorang wanita sama sekali. Itu. semua yang terjadi pada ibu hamil lainnya juga akan terjadi pada ibu yang anaknya dikandung memiliki kelainan. Jadi, hanya dengan satu tanda eksternal atau adanya gejala tertentu, seorang wanita tidak akan dapat mengetahui apakah bayinya memiliki kelainan.
Probabilitas
Kami selanjutnya mempertimbangkan patologi seperti sindrom Down. Selama kehamilan, terutama jika diagnosis spesifik dibuat, banyak orang tua tertarik pada: jika satu anak lahir dengan patologi, apakah ada kemungkinan bayi kedua lahir tanpa kelainan? Ada dua opsi di sini:
- Jika seorang anak memiliki tiga kali lipat kromosom 21 yang paling khas, maka kemungkinan kehamilan berikutnya dengan patologi yang sama adalah 1%.
- Jika itu adalah bentuk translokasi yang diwarisi dari ibu atau ayah, kemungkinannya lebih tinggi. Namun, dokter tidak memiliki angka pasti.
Tentang anak-anak
Mungkin tidak semua orang tahu bahwa anak-anak dengan patologi ini disebut "bayi cerah". Orang-orang ini memiliki keterbelakangan mental (dapat berkisar dari ringan hinggake bentuk yang lebih kompleks). Tapi ini bukan kalimat. Berkat program pendidikan modern dan perkembangan para ilmuwan, anak-anak seperti itu dapat menjalani kehidupan yang sepenuhnya normal. Jika semuanya dilakukan dengan benar, anak tidak hanya bisa, tetapi cukup mampu belajar menulis dan membaca. Anak-anak seperti itu, seperti orang lain, suka "keluar", berjalan-jalan, melihat sesuatu yang baru, cerah dan indah. Di kota-kota besar ada pusat khusus di mana mereka menangani bayi dengan diagnosis seperti itu. Bahkan ada sekolah tertentu untuk pasien down syndrome. Tidak diragukan lagi, seseorang dengan diagnosis ini terkadang tidak dapat melakukannya tanpa bantuan dari luar, ini harus diingat. Oleh karena itu, jika janin terdiagnosis down syndrome, selama kehamilan, orang tua harus mempertimbangkan dengan cermat pro dan kontra agar dapat mengambil keputusan yang tepat.
