Sindrom Down, juga disebut trisomi 21, adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan kognitif. Patologi terjadi pada rata-rata satu dari delapan ratus bayi baru lahir. Tanda-tanda sindrom Down dimanifestasikan dalam keterlambatan perkembangan, yang bisa ringan atau sedang, pembentukan fitur wajah yang khas, tonus otot yang rendah. Orang yang menderita patologi sering mengalami penyakit gastrointestinal, kelainan jantung, dan masalah lainnya.
Penyebab Sindrom Down
Nama patologi diberikan untuk menghormati Langdon Down, dokter yang pertama kali menjelaskan kelainan ini pada tahun 1866. Dokter dapat menyebutkan gejala dasarnya, tetapi ia gagal menentukan penyebab patologi dengan benar. Ini terjadi hanya pada tahun 1959, ketika para ilmuwan menemukan bahwa sindrom Down memiliki asal genetik. Setiap sel manusia memiliki 23 pasang kromosom yang membawa gen yang diperlukan untuk perkembangan normal tubuh. 23 kromosom diwarisi melalui sel telur dari ibu, dan pasangannya membentuk 23 kromosom yang diwarisi melaluisperma ayah. Tetapi kebetulan seorang anak dari salah satu orang tua mewarisi kromosom tambahan. Ketika dia menerima dua dari ibunya, bukan satu kromosom ke-21, secara total (dengan mempertimbangkan kromosom ke-21 yang diterima dari ayahnya) ada tiga dari mereka. Inilah Penyebab Down Syndrome.
Tanda Down Syndrome
Manifestasi gangguan dapat bervariasi dari bentuk ringan hingga berat, tetapi kebanyakan orang dengan patologi memiliki ciri-ciri eksternal yang jelas. Jadi, tanda-tanda luar sindrom Down antara lain:
- wajah ceper,mulut kecil,telinga kecil,leher pendek,mata sipit;
- tangan lebar dan pendek dengan jari pendek;
- langit melengkung, gigi bengkok, batang hidung pesek;
- kelengkungan dada, dll.
Kerusakan Kognitif
Anak-anak dengan gangguan ini memiliki masalah komunikasi. Hal ini diwujudkan dalam kenyataan bahwa mereka hampir tidak diberikan pelatihan. Selain itu, masalah ini terus berlanjut sepanjang hidup. Masih belum sepenuhnya jelas bagaimana kromosom 21 ekstra dapat mempengaruhi perkembangan kognitif. Ukuran otak pengidap down syndrome hampir sama dengan otak orang sehat. Tetapi struktur area yang terpisah - otak kecil dan hipokampus - agak berubah. Hal ini terutama berlaku untuk hipokampus, yang bertanggung jawab atas memori.
Cacat jantung dan penyakit pencernaan
Tanda-tanda sindrom Down yang tercantum di atas adalah tentangsetengah dari anak-anak juga disertai dengan kelainan jantung bawaan. Dalam beberapa kasus, untuk memperbaiki cacat, pembedahan diperlukan segera setelah lahir. Selain itu, banyak penyakit gastrointestinal yang menjadi ciri anak dengan kelainan ini, terutama fistula trakeoesofageal dan atresia esofagus.
Pelanggaran lainnya
Anak-anak dengan patologi rentan terhadap penyakit seperti:
- hipotiroidisme;
- kejang infantil, kejang;
- otitis media;
- gangguan pendengaran dan penglihatan;
- ketidakstabilan tulang belakang di leher;
- obesitas;
- hiperreaktivitas dan defisit perhatian;
- depresi.
Pengobatan sindrom Down
Sampai saat ini, tidak ada obat untuk gangguan tersebut. Terapi hanya mungkin dilakukan untuk gangguan yang menyertai, misalnya, penyakit jantung atau penyakit gastrointestinal. Namun kualitas hidup anak dengan patologi ini masih dapat ditingkatkan. Berbagai metode digunakan untuk ini, termasuk terapi wicara, terapi fisik, terapi okupasi.
