Ataxia - penyakit yang dimanifestasikan dalam diskoordinasi gerakan, gangguan keterampilan motorik dengan sedikit penurunan kekuatan pada anggota badan. Salah satu jenisnya adalah ataksia familial Friedreich, bentuk paling umum dari ataksia herediter. Itu terjadi antara 2 dan 7 orang dari 100.000.
Penyakit ini paling sering dimulai pada masa kanak-kanak, pada dekade 1-2 kehidupan (walaupun ada kasus yang terdeteksi setelah 20 tahun). Biasanya beberapa anggota keluarga menderita ataksia - saudara laki-laki, saudara perempuan, dan dalam kebanyakan kasus itu terjadi pada keluarga dengan perkawinan sedarah. Gejala muncul tanpa terasa, penyakit berkembang perlahan, berlangsung selama beberapa dekade dan menyebabkan ketidaknyamanan yang signifikan tanpa bantuan medis.
Tanda Penyakit
Gejala utama ataksia Friedreich adalah gaya berjalan pasien yang tidak stabil. Dia berjalan dengan canggung, meletakkan kakinya lebar-lebar dan menyapumenyimpang dari tengah ke samping. Ketika penyakit berkembang, tangan, serta otot-otot dada dan wajah, dipengaruhi oleh gangguan koordinasi. Ekspresi wajah berubah, bicara melambat, menjadi tersentak-sentak. Refleks tendon dan periosteal berkurang atau hilang (pertama pada kaki, kemudian menyebar ke lengan mungkin). Pendengaran sering terganggu. Skoliosis berkembang.
Penyebab penyakit
Jenis ataksia ini bersifat herediter, kronis, progresif. Itu milik ataksia spinocerebellar, yang merupakan sekelompok penyakit dengan gejala serupa yang disebabkan oleh kerusakan pada otak kecil, batang otak, sumsum tulang belakang dan saraf tulang belakang, yang sering mengganggu diagnosis yang benar. Namun, di antara ataksia serebelar, penyakit Friedreich dibedakan dengan adanya bentuk resesif, sedangkan jenis lain ditularkan secara autosomal dominan. Artinya, anak yang sakit lahir dari pasangan yang orang tuanya adalah pembawa patogen, tetapi secara klinis sehat.
Ataksia ini dimanifestasikan oleh degenerasi gabungan dari kolom lateral dan posterior sumsum tulang belakang, yang disebabkan oleh anomali enzim-kimiawi yang tidak dapat dijelaskan, diwariskan. Ketika penyakit mempengaruhi berkas Gaulle, sel-sel pilar Clark dan jalur spinocerebellar posterior.
Riwayat kasus
Penyakit Friedreich dipilih menjadi bentuk independen lebih dari 100 tahun yang lalu oleh profesor kedokteran Jerman N. Friedreich. Sejak tahun 1860-an, penyakit ini telah dipelajari secara aktif. Setelah saran dibuat pada tahun 1982 bahwa penyebab ataksia iniadalah gangguan mitokondria. Akibatnya, alih-alih nama yang diterima secara umum "ataksia Friedreich", istilah "penyakit Friedreich" diusulkan sebagai lebih akurat mencerminkan banyaknya manifestasi penyakit - baik neurologis dan ekstraneural.
Gejala neurologis
Jika pasien mengalami ataksia Friedreich, gejala yang paling sering diperhatikan pertama kali adalah kecanggungan dan ketidakpastian saat berjalan, khususnya dalam gelap, terhuyung-huyung, tersandung. Kemudian gejala ini bergabung dengan diskoordinasi ekstremitas atas, kelemahan otot-otot kaki. Pada awal penyakit, perubahan tulisan tangan, disartria mungkin terjadi, dalam ucapan ada karakter ledakan, staccato.
Penghambatan refleks (tendon dan periosteal) dapat diamati baik selama manifestasi gejala lain, dan jauh sebelumnya. Dengan perkembangan ataksia, arefleksia total biasanya dapat diamati. Juga gejala penting adalah gejala Babinski, hipotensi otot, kemudian otot-otot kaki melemah, atrofi.
Manifestasi ekstraneural dan gejala ataksia lainnya
Penyakit Friedreich ditandai dengan kelainan bentuk tulang. Pasien rentan terhadap skoliosis, kyphoscoliosis, kelainan bentuk jari tangan dan kaki. Yang disebut kaki Friedreich (atau kaki Friedreich) adalah ciri penyakit ataksia Friedreich. Foto-foto kaki seperti itu memberikan pemahaman yang jelas bahwa kelainan bentuk seperti itu tidak khas untuk tubuh yang sehat: jari-jari ditekuk di falang utama dan ditekuk di sendi interphalangeal dengan lengkungan kaki cekung yang tinggi. Samaperubahan dapat terjadi dengan kuas.
Juga, pasien rentan terhadap penyakit endokrin: mereka sering memiliki gangguan seperti diabetes mellitus, disfungsi ovarium, infantilisme, hipogonadisme, dll. Katarak dapat terjadi dari organ penglihatan.
Jika ataksia Friedreich didiagnosis, maka dalam 90 persen kasus itu akan disertai dengan kerusakan jantung, perkembangan kardiomiopati progresif, terutama hipertrofik. Pasien mengeluh sakit di jantung, jantung berdebar, sesak napas saat beraktivitas, dll. Pada hampir 50 persen pasien, kardiomiopati menyebabkan kematian.
Pada tahap akhir penyakit, pasien mengalami amiotrofi, paresis, gangguan sensitivitas tangan. Gangguan pendengaran, atrofi saraf optik, nistagmus mungkin terjadi, fungsi organ panggul kadang-kadang terganggu dan pasien menderita retensi urin atau, sebaliknya, inkontinensia urin. Seiring waktu, pasien kehilangan kemampuan untuk berjalan dan melayani diri sendiri tanpa bantuan. Namun, tidak ada kelumpuhan akibat ataksia jenis apa pun, termasuk penyakit Friedreich.
Mengenai demensia, dengan penyakit seperti ataksia serebelar Friedreich, belum ada data pasti tentangnya: demensia terjadi pada orang dewasa, dijelaskan, tetapi pada anak-anak sangat jarang, serta keterbelakangan mental.
Komplikasi Ataksia
Ataxia herediter Friedreich dalam banyak kasus diperumit oleh gagal jantung kronis, serta semua jenis gagal pernapasan. Selain itu, pasien memiliki tingkat yang sangat tinggirisiko infeksi ulang.
Kriteria diagnosis ataksia Friedreich
Kriteria diagnostik utama untuk penyakit ini dinyatakan dengan jelas:
- warisan penyakit bersifat resesif;
- penyakit dimulai sebelum usia 25 tahun, lebih sering pada masa kanak-kanak;
- ataksia progresif;
- tendon arefleksia, kelemahan dan atrofi otot-otot kaki, kemudian dan tangan;
- hilangnya sensasi dalam pertama di ekstremitas bawah, kemudian di ekstremitas atas;
- ucapan cadel;
- deformitas rangka;
- gangguan endokrin;
- kardiomiopati;
- katarak;
- atrofi sumsum tulang belakang.
Pada saat yang sama, diagnosa DNA mengkonfirmasi keberadaan gen yang rusak.
Diagnosis
Ketika datang ke penyakit seperti ataksia Friedreich, diagnosis harus mencakup anamnesis, melakukan pemeriksaan medis lengkap dan mempelajari riwayat medis pasien dan keluarganya. Perhatian khusus selama pemeriksaan diberikan pada masalah dengan sistem saraf, khususnya, keseimbangan yang buruk, ketika gaya berjalan dan statika anak diperiksa, tidak adanya refleks dan sensasi pada persendian. Pasien tidak dapat menyentuh lutut yang berlawanan dengan siku, melewatkan tes jari-hidung, dan mungkin menderita tremor dengan tangan terentang.
Selama pemeriksaan laboratorium, terjadi pelanggaran metabolisme asam amino.
Elektroensefalogram otak dengan ataksia Friedreich mengungkapkan delta difus danaktivitas theta, pengurangan ritme alfa. Elektromiografi mengungkapkan lesi demielinasi aksonal pada serabut sensorik saraf perifer.
Tes genetik dilakukan untuk mendeteksi gen yang rusak. Dengan bantuan diagnostik DNA, kemungkinan mewarisi patogen oleh anak-anak lain dalam keluarga ditetapkan. Diagnostik DNA komprehensif untuk seluruh keluarga juga dapat dilakukan. Dalam beberapa kasus, tes DNA prenatal diperlukan.
Saat mendiagnosis dan di masa depan setelah diagnosis, pasien diharuskan untuk secara teratur melakukan rontgen kepala, tulang belakang, dada. Jika perlu, pencitraan resonansi terkomputasi dan magnetik ditentukan. Pada MRI otak, dalam hal ini, seseorang dapat melihat atrofi sumsum tulang belakang dan batang otak, bagian atas vermis serebelum. Pemeriksaan dengan bantuan EKG dan EchoEG juga diperlukan.
Diagnosis Diferensial
Saat membuat diagnosis, perlu untuk membedakan penyakit Friedreich dari multiple sclerosis, amyotrofi saraf, paraplegia familial dan jenis ataksia lainnya, terutama penyakit Louis-Bar, ataksia paling umum kedua. Penyakit Louis-Bahr, atau telangiectasia, juga dimulai pada masa kanak-kanak dan berbeda secara klinis dari penyakit Friedreich dengan adanya pelebaran luas pembuluh darah kecil, tidak adanya anomali tulang.
Hal ini juga perlu untuk membedakan penyakit dari sindrom Bassen-Kornzweig dan ataksia yang disebabkan oleh kekurangan vitamin E. Dalam hal ini, diagnosis harus ditentukan dalam darahkandungan vitamin E, ada/tidaknya akantositosis dan untuk mempelajari spektrum lipidnya.
Pada saat diagnosis, perlu untuk menyingkirkan penyakit metabolik dengan pewarisan resesif autosomal, disertai dengan bentuk lain dari ataksia spino-serebelar.
Perbedaan antara multiple sclerosis dan penyakit Friedreich adalah tidak adanya arefleksia tendon, dengan itu tidak ada hipotensi otot dan amyotrofi. Juga, dengan sklerosis, manifestasi ekstraneural tidak diamati, tidak ada perubahan pada CT dan MRI.
Perawatan Axia
Pasien yang didiagnosis dengan ataksia Friedreich harus dirawat oleh ahli saraf. Untuk tingkat yang lebih besar, pengobatan bersifat simtomatik, yang bertujuan untuk memaksimalkan penghapusan manifestasi penyakit. Ini termasuk terapi penguatan umum, termasuk penunjukan persiapan ATP, serebrolisin, vitamin B, dan agen antikolinesterase. Selain itu, obat-obatan dengan fungsi mempertahankan mitokondria, seperti asam suksinat, riboflavin, vitamin E, memainkan peran penting dalam pengobatan ataksia ini. Riboxin, cocarboxylase, dll. diresepkan untuk meningkatkan metabolisme miokard.
Penguatan perawatan dengan vitamin. Perawatan harus diulang secara berkala.
Karena penyebab utama nyeri pada penyakit ini adalah skoliosis progresif, pasien diperlihatkan mengenakan korset ortopedi. Jika korset tidak membantu, serangkaian operasi bedah dilakukan (batang titanium dimasukkan ke dalam tulang belakang untuk mencegah perkembangan skoliosis lebih lanjut).
Semua tindakan ini ditujukan untukmenjaga kondisi pasien selama mungkin dan menghentikan perkembangan penyakit.
Prognosis aksia
Prognosis penyakit seperti itu umumnya tidak baik. Gangguan neuropsikiatri berkembang perlahan, durasi penyakit sangat bervariasi, tetapi dalam kebanyakan kasus tidak melebihi 20 tahun pada 63% pria (untuk wanita, prognosisnya lebih baik - setelah timbulnya penyakit, hampir 100% hidup lebih lama dari 20 tahun).
Penyebab kematian paling umum adalah gagal jantung dan paru-paru, komplikasi penyakit menular. Jika pasien tidak menderita diabetes dan penyakit jantung, hidupnya dapat bertahan hingga tahun-tahun lanjut, tetapi kasus seperti itu cukup jarang terjadi. Namun, karena pengobatan simtomatik, kualitas dan harapan hidup pasien dapat meningkat.
Pencegahan
Pencegahan penyakit Friedreich didasarkan pada konseling genetik medis.
Pasien dengan ataksia diperlihatkan kompleks fisioterapi, yang memperkuat otot, mengurangi diskoordinasi. Latihan terutama harus ditujukan untuk melatih keseimbangan dan kekuatan otot. Terapi fisik dan latihan korektif memungkinkan pasien untuk aktif selama mungkin, selain itu, perkembangan kardiomiopati dicegah.
Selain itu, pasien dapat menggunakan alat bantu untuk meningkatkan kualitas hidup mereka - tongkat, alat bantu jalan, kursi roda.
Dalam diet, perlu untuk mengurangi asupan karbohidrat hingga 10 g / kg, agar tidak memprovokasipenguatan cacat metabolisme energi.
Hal ini juga diperlukan untuk menghindari penyakit menular, cedera dan keracunan.
Salah satu faktor penting dalam pencegahan penyakit adalah pencegahan penularan ataksia melalui pewarisan. Jika memungkinkan, kelahiran anak harus dihindari jika keluarga memiliki kasus ataksia Friedreich, serta pernikahan antar kerabat.
