Gangguan koordinasi gerakan ditemukan pada berbagai penyakit sistem saraf pusat. Semuanya terkait dengan gangguan pada struktur otak kecil. Paling sering, patologi semacam itu bersifat genetik dan diwariskan. Salah satu anomali tersebut adalah penyakit Friedreich. Patologi ini dianggap cukup umum dibandingkan dengan cacat kromosom lainnya. Selain sistem saraf, itu meluas ke organ lain. Pertama-tama, ini berlaku untuk jantung dan otot. Dibandingkan dengan ataksia lainnya, penyakit ini tidak dapat didiagnosis pada usia dini, karena baru terlihat pada usia 20 tahun.
patologi Friedreich - apa itu?
Penyakit Friedreich adalah kelainan neurologis yang termasuk dalam patologi genetik. Sangat sulit untuk mencurigai anomali ini sebelumnya, karena itu tidak memanifestasikan dirinya dengan cara apa pun di masa kanak-kanak. Penyakit ini sering diturunkan dalam keluarga. Oleh karena itu, dengan kelainan tersebut, ibu hamil perlu menjalani pemeriksaan genetik lengkap.
Sejarah dan penyebaran patologi
Ataxia Friedreichpertama kali diisolasi sebagai penyakit independen pada tahun 60-an abad XIX. Pada saat yang sama, ditemukan bahwa epidemiologi anomali ini tidak merata. Anda juga dapat melacak hubungan antara penyakit dan etnis pasien. Paling sering, patologi ini terjadi pada orang yang lahir dari pernikahan kerabat. Untuk alasan yang sama, ini lebih umum di antara kelompok etnis kecil. Dibandingkan dengan ataksia lain, penyakit Friedreich cukup umum. Ini terjadi pada 1-7 orang per 100.000 orang. Saat ini, sudah diketahui kelainan genetik mana yang menyebabkan patologi ini, oleh karena itu, dengan riwayat keturunan yang terbebani, dapat didiagnosis pada tahap perkembangan intrauterin janin.
Penyebab penyakit Friedreich
Untuk memahami dari mana penyakit Friedreich berasal, cara penularan dan penyebarannya, perlu diketahui etiologi dari anomali ini. Patologi ini mengacu pada cacat kromosom herediter. Ini ditularkan secara resesif autosomal dari generasi ke generasi. Oleh karena itu, penyakit ini sering ditemukan pada beberapa anggota keluarga. Dengan konsepsi anak-anak dari pernikahan terkait, frekuensi terjadinya patologi ini meningkat. Oleh karena itu, keluarga seperti itu perlu pemeriksaan yang lebih teliti saat merencanakan anak. Para ilmuwan telah menemukan bahwa semua pasien dengan penyakit ini memiliki cacat genetik pada kromosom kesembilan. Jika salah satu orang tua memiliki kelainan seperti itu, maka kemungkinan anak tersebut akan sakit adalah 50%. Terlepas dari sifat penyakit yang diturunkan, ada:memprovokasi faktor lingkungan yang dapat menyebabkan mutasi kromosom selama embriogenesis. Ini termasuk: kebiasaan buruk (kecanduan narkoba, alkoholisme), radiasi, situasi stres.
Patogenesis anomali Friedreich
Manifestasi utama penyakit ini adalah ataksia serebelar. Ini terjadi karena degenerasi bertahap sel-sel sistem saraf. Mekanisme kerusakannya adalah karena gen mutan yang terkandung dalam kromosom ke-9, tubuh berhenti memproduksi zat - frataxin. Akibatnya, sel-sel menumpuk jumlah zat besi yang meningkat. Ini memicu proses patologis berikutnya - akumulasi radikal bebas dan peroksidasi lipid. Akibatnya, terjadi penghancuran membran sel dan jaringan saraf. Paling sering, proses ini mempengaruhi tanduk posterior sumsum tulang belakang dan sistem piramidal. Struktur ini bertanggung jawab atas fungsi motorik tubuh, sehingga terjadi gangguan koordinasi. Dalam beberapa kasus, struktur otak lain juga terpengaruh: tanduk anterior, serat perifer, dan sistem saraf pusat. Paling sering, degenerasi tidak menutupi saraf kranial dan pusat vital (pernapasan, pembuluh darah). Dalam kasus yang jarang terjadi, gangguan penglihatan dan pendengaran diamati.
Selain gejala neurologis, ada perubahan pada sistem kerangka. Seringkali pada pasien dengan anomali Friedreich, ada kelengkungan tulang belakang dan kelainan bentuk kaki. Selain itu, proses patologis menangkap otot jantung. Dalam hal ini, kardiomiosit normal digantikan oleh fibrosa dan lemakkain.
Gambaran klinis penyakit
Berdasarkan patogenesis penyakit, gambaran klinis tergantung pada tingkat kerusakan struktur sumsum tulang belakang dan otak. Sindrom yang khas adalah ataksia. Namun dalam beberapa kasus, ada pelanggaran lain. Jika penyakit Friedreich didiagnosis, gejala patologi adalah sebagai berikut:
- ataksia serebelar. Sindrom ini muncul pada pasien sekitar usia 20-an. Manifestasi utamanya adalah perubahan gaya berjalan, goyah, nistagmus. Pada pemeriksaan neurologis, pasien tidak dapat melakukan tes tumit-lutut dan tidak stabil dalam posisi Romberg.
- Hipotensi otot. Seiring dengan perubahan gaya berjalan, ada kelemahan progresif di kaki. Kemudian, prosesnya juga diteruskan ke otot-otot korset bahu atas. Sulit bagi pasien untuk menjaga anggota badan pada posisi tertentu. Hal ini menyebabkan kelemahan sendi dan ekstensi patologis anggota badan ("Friedreich's foot"). Pada beberapa pasien, fenomena sebaliknya diamati - kejang otot, paresis.
- Hiperkinesis. Karena kekalahan sistem piramidal otak pada pasien dengan penyakit Friedreich, tremor kepala dan anggota badan diamati. Terkadang mungkin ada pelanggaran ekspresi wajah - tics.
- Gangguan sistem muskuloskeletal. Pasien sering mengalami skoliosis dan kelengkungan tulang belakang lainnya. Karena "kelonggaran" sendi ekstremitas bawah, kelainan bentuk kaki yang khas dari patologi ini terjadi. Pada saat yang sama, lengkungannya semakin dalam, dan falang proksimal berubah.
- Penurunan refleks tendon secara bertahap.
- Perubahan tulisan tangan.
- Kardomiopati hipertrofik. Sindrom ini diamati pada hampir semua pasien (90% kasus). Secara klinis dimanifestasikan oleh tuli suara jantung selama auskultasi, peningkatan ukuran jantung dan munculnya murmur sistolik. Pada saat yang sama, orang tersebut mengeluh nyeri di daerah dada, sesak napas.
Gejala yang kurang khas adalah gangguan sensorik, oftalmoplegia, ptosis. Terkadang proses degeneratif menangkap saraf pendengaran dan optik. Hal ini menyebabkan gangguan pendengaran, kebutaan.
Kriteria diagnostik untuk ataksia Friedreich
Kecurigaan penyakit Friedreich tidak sulit bagi ahli saraf yang berpengalaman. Pertama-tama, dokter menarik perhatian pada fakta bahwa pelanggaran dimulai pada usia tertentu. Biasanya pada masa kanak-kanak dan remaja, keluhan sama sekali tidak ada. Selain itu, pada saat pengumpulan anamnesis, seringkali ditemukan keterkaitan antara penyakit dengan faktor keturunan (perkawinan antar kerabat, ataksia pada salah satu anggota keluarga). Jika penyakit Friedreich terdeteksi, diagnosis oleh ahli saraf akan dilanjutkan sesuai dengan skema berikut (poin yang diperhatikan dokter):
- Kelemahan otot (sering pada ekstremitas bawah).
- Refleks tendon berkurang.
- Posisi Shaky Romberg.
- Nistagmus horizontal.
- Tidak dapat melakukan tes tumit-lutut.
- Paresis dan kelumpuhan (jarang).
- Hiperkinesis.
Selain itu, pemeriksaan oleh ahli bedah diperlukan. Dokter menentukan pelanggaran sistem osteoartikular pada ekstremitas bawah, kelengkungan tulang belakang. Jika dicurigai patologi ini, pemeriksaan oleh dokter mata dan ahli jantung juga diperlukan.
Metode diagnostik utama adalah analisis genetik, di mana kelainan kromosom terdeteksi. MRI otak juga dilakukan.
Penyakit Friedreich: kode ICD 10
Meskipun diagnosis klinis, setiap patologi harus terdaftar sesuai dengan nomenklatur internasional. Penyakit Friedreich menurut ICD-10 memiliki kode G11.1. Artinya, menurut skala internasional, patologi ini memiliki nama berikut: ataksia serebelar awal.
Penyakit Friedreich: pengobatan patologi
Meskipun neurologi sebagai ilmu pengetahuan sekarang cukup berkembang, penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa penyebabnya adalah mutasi genetik yang tidak dapat dipengaruhi. Namun demikian, dokter sedang memperbaiki gangguan neurologis, membuat hidup lebih mudah bagi pasien. Antioksidan yang digunakan (obat "Mexidol"), berarti untuk meningkatkan sirkulasi otak (obat "Piracetam", "Cerebrolysin"). Zat obat ini dapat memperlambat proses degeneratif. Untuk meningkatkan fungsi motorik, fisioterapi, koreksi ortopedi, dan pijat dilakukan. Dalam beberapa kasus, perawatan bedah diperlukan (dengan lengkungan kaki yang signifikan).
Pencegahan penyakit dankomplikasi
Sayangnya, tidak mungkin untuk meramalkan perkembangan penyakit Friedreich sebelumnya. Namun, patologi tidak berlaku untuk anomali yang sangat langka. Oleh karena itu, dengan adanya riwayat keturunan yang membebani ibu hamil, perlu dilakukan analisis genetik pada janin.
Untuk mencegah perkembangan komplikasi pada pasien dengan patologi Friedreich, pemantauan konstan oleh dokter diperlukan. Terlepas dari kenyataan bahwa gangguan tersebut mengacu pada masalah neurologis, pengawasan ahli bedah, ahli jantung, dokter mata dan ahli genetika juga penting. Untuk menghindari perkembangan penyakit yang cepat, terapi pemeliharaan dilakukan. Pasien juga membutuhkan perawatan khusus dan dukungan dari orang yang dicintai.
Prognosis penyakit Friedreich
Mengingat bahwa patologi mengacu pada kelainan kromosom yang berkembang lambat, pasien hidup rata-rata 30-40 tahun. Paling sering, gangguan neurologis tidak mempengaruhi kemampuan mental dan struktur vital otak. Namun, pasien memerlukan pengawasan medis yang konstan. Juga, pasien harus melakukan latihan fisioterapi untuk mempertahankan tonus otot. Penyebab kematian yang paling umum adalah penyakit kardiovaskular. Kardiomiopati hipertrofik menyebabkan gagal jantung kongestif selama bertahun-tahun, yang mengakibatkan penyakit Friedreich. Foto-foto pasien dengan patologi ini dapat dilihat di artikel ini dan literatur khusus.
