Mioplegia paroksismal adalah penyakit neuromuskular yang ditandai dengan peningkatan nyeri mendadak yang terlokalisasi di otot rangka. Penyakit ini sangat serius, menyebabkan imobilitas.
Apa alasan kemunculannya? Apakah ada prasyarat? Gejala apa yang bisa dianggap mengkhawatirkan? Bagaimana diagnosis dan pengobatan dilakukan? Ini dan banyak pertanyaan lainnya sekarang harus dijawab.
Sedikit sejarah
Patologi yang dimaksud pertama kali dijelaskan pada tahun 1874. Setelah 6 tahun, deskripsi terperinci tentang penyakit ini muncul. I. V. Shakhnovich dan K. Westphal menentukan sifat turun-temurun dari patologi. Omong-omong, pada saat itu penyakit itu dinamai menurut nama mereka. Pada abad ke-19, mioplegia disebut penyakit Westphal-Shakhnovich.
Waktu berlalu, penelitian dilanjutkan. Pada tahun 1956, J. Gamstorp mempelajari bentuk hiperkalemia dari penyakit ini (akan dibahas secara rinci nanti). Ini adalah kemajuan medis. Tentu saja penyakit tersebut diberi nama "Penyakit Gamsthorpe".
Hanya 5 tahun kemudian, ilmuwan Poskanzer dan Kerr membuat penemuan - mereka mengidentifikasi bentuk ketiga dari penyakit tersebut. Ini adalah bentuk normokalemic, yang sangat langka. Begitu sedikit kasus yang diketahui kedokteran sehingga taktik pengobatan tetap tidak berkembang hingga saat ini. Itu hanya mungkin untuk membuktikan bahwa Diakarb (inhibitor karbonat anhidrase) dapat membantu mengatasi serangan.
Juga, para ahli berhasil menemukan bahwa mioplegia dalam beberapa kasus bersifat sekunder, bergejala. Itu dapat muncul sebagai konsekuensi dari patologi seperti itu:
- Tumor kelenjar adrenal.
- Pyelonefritis.
- Tirotoksikosis.
- Insufisiensi adrenal.
- Penyakit saluran pencernaan, disertai muntah dan diare.
- Hiperaldosteronisme.
- Sindrom malabsorpsi.
Juga telah terbukti bahwa kelumpuhan dapat mulai muncul pada orang yang sebelumnya telah mengalami keracunan barium, serta pada mereka yang telah menyalahgunakan obat pencahar dan diuretik.
Patogenesis
Saat ini, mekanisme perkembangan mioplegia paroksismal masih menjadi subjek penelitian oleh ahli fisiologi, biokimia, dan dokter di seluruh dunia.
Sebelumnya diasumsikan bahwa patologi ini terjadi karena peningkatan ekskresi aldosteron. Versinya tampak masuk akal, karena terapi dengan antagonis memberikan hasil yang positif. Namun, belakangan terbukti bahwa semua perubahan konsentrasi hormon ini bersifat sekunder.
Ada spekulasi tentang genetikpelanggaran deterministik terhadap permeabilitas membran membran sel dan miofibril pada jaringan otot lurik. Diduga, karena alasan ini, ion air dan natrium menumpuk di vakuola, dan karena perubahan keseimbangan, transmisi neuromuskular diblokir.
Jika ini alasannya, maka patologinya dapat dianggap mirip dengan myotonia Thomsen. Sejauh ini, asumsi mengenai disfungsi saluran membran sel adalah yang paling logis dan masuk akal secara ilmiah.
mioplegia hipokalemia
Sedikit perhatian harus diberikan pada klasifikasi. Mioplegia paroksismal hipokalemia adalah bentuk penyakit yang paling umum. Ini adalah kelainan bawaan autosomal dominan yang ditandai dengan penetrasi gen yang tidak lengkap.
Kelompok risiko mencakup orang berusia 10 hingga 18 tahun. Patologi jauh lebih jarang terjadi pada orang berusia di atas 30 tahun, dan lebih sering pada pria daripada wanita.
Tidak ada tanda objektif maupun subjektif dari mioplegia paroksismal hipokalemia yang ditentukan. Tetapi faktor-faktor berikut dapat memicu serangan:
- Makan berlebihan.
- Penyalahgunaan alkohol.
- Gejolak fisik.
- Makan banyak garam atau karbohidrat.
Wanita sering mengalami kejang pada hari pertama haid. Atau 1-2 hari sebelum dimulai.
Kejang
Penderitaan tipe hipokalemia dapat dirasakan pada pagi atau malam hari. Setelah bangun, seseorang menyadari bahwa dia lumpuh. Leher, anggota badan, otot - semuanya terkekang. Jika sebuahkasusnya parah, kelumpuhan bahkan dapat mempengaruhi otot wajah atau pernapasan.
Manifestasi lain termasuk gejala berikut:
- Hipotensi otot tajam.
- Hilangnya refleks tendon.
- Hiperemia wajah.
- Takikardia.
- Mudah bernafas.
- Polidipsia.
Penting untuk dicatat bahwa serangan itu juga disertai dengan gangguan pada sistem kardiovaskular. Pembacaan EKG berubah, murmur sistolik muncul. Tapi kesadaran tetap ada.
Serangan dapat berlangsung dari satu jam hingga 1-2 hari. Tetapi kasus seperti itu jarang terjadi. Sebagian besar waktu itu hilang dalam 2-4 jam. Pada akhirnya, terjadi peningkatan kekuatan otot secara perlahan, yang dimulai dari ekstremitas distal.
Dimungkinkan untuk memulihkan fungsi yang hilang dengan cepat jika pasien berkontribusi dalam hal ini dengan gerakan aktifnya.
Seberapa sering kejang? Dalam kasus yang parah, mereka terjadi setiap hari. Ini memicu munculnya kelemahan otot kronis. Fenomena ini seringkali berujung pada malnutrisi.
Mioplegia hiperkalemia
Bentuk ini jauh lebih jarang daripada yang di atas. Mioplegia paroksismal jenis ini ditandai dengan pewarisan dominan autosomal (penetrasi tinggi). Menariknya, dalam beberapa kasus, patologi ini tidak diturunkan dalam keluarga selama empat generasi.
Penyakit ini menyerang pria dan wanita dengan frekuensi yang sama. Tetapi mioplegia paroksismal pada anak-anak ini paling umum, praktis tidak mempengaruhi orang dewasa. Bayi berisikodi bawah usia 10 tahun.
Memprovokasi serangan lapar atau istirahat setelah aktivitas fisik yang berkepanjangan. Pertama, parestesia terjadi di daerah wajah, kemudian terjadi di tungkai. Kelemahan menyebar ke kaki dan lengan distal, dan kemudian ke kelompok otot lainnya. Secara paralel, ada arefleksia tendon dan hipotensi. Gejalanya adalah sebagai berikut:
- Detak jantung meningkat.
- haus yang menyiksa.
- Hipertensi.
- Keringat yang banyak.
- Gangguan otonom.
Sebagai aturan, serangan seperti itu tidak berlangsung lebih dari dua jam. Sangat penting untuk memberikan bantuan tepat waktu, karena karena apa yang terjadi, seseorang mungkin tidak dapat bergerak sama sekali (ini disebut plegia).
Mioplegia normokalemia
Ini adalah patologi yang sangat langka. Jumlah kasus yang dijelaskan dalam literatur dapat dihitung dengan jari. Myoplegia paroksismal jenis ini memiliki sifat autosomal dominan herediter.
Dia memiliki gejala yang parah. Penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya sebagai kelemahan sedang atau kelumpuhan total yang mempengaruhi otot-otot wajah. Hipertrofi dimungkinkan, disertai dengan pembentukan fisik atletik. Mioplegia paroksismal terjadi pada anak-anak, terjadi selama 10 tahun pertama kehidupan.
Dipicu, biasanya, oleh aktivitas fisik yang intens atau hipotermia. Bisa juga terjadi karena terlalu banyak tidur. Dimanifestasikan oleh peningkatan kelemahan yang lambat. Sensasi ini berlalu lebih lambat.
Bentuk penyakit ini juga dibedakan berdasarkan durasinya. Serangan bisa lewat dalam 1-2 hari, atau dalam beberapa minggu.
Diagnosis
Dia tidak menunjukkan kesulitan khusus. Diagnosis mioplegia paroksismal bahkan tidak memerlukan tindakan khusus. Penyakit ini memanifestasikan dirinya sebagai perjalanan kejang yang khas dan tidak adanya gangguan neurologis selama periode "tenang". Plus, selalu ada riwayat keluarga.
Namun, terkadang ada kesulitan dalam menegakkan diagnosis. Mereka terjadi dengan penampilan awal serangan mendadak, sifat serangan yang gagal, atau dalam kasus sporadis.
Diagnosis diverifikasi oleh ahli genetika. Ini juga memerlukan konsultasi dengan ahli endokrin dan ahli saraf.
Secara berkala Anda perlu mendonorkan darah untuk analisis biokimia. Pada periode antara serangan, penyimpangan tidak terdeteksi, tetapi dengan paroksismal, penurunan kadar kalium serum diamati - hingga 2 mEq / l dan bahkan lebih rendah. Ada juga penurunan jumlah fosfor, peningkatan gula.
Tapi ini dengan bentuk hiperkalemia dari mioplegia paroksismal (kode ICD-10 - E87.5). Dalam kasus hipokalemia, kadar gula yang rendah dan peningkatan kandungan kalium dicatat.
Terkadang elektromiografi dilakukan. Ini dalam bentuk apa pun memungkinkan Anda untuk mendeteksi tidak adanya aktivitas bioelektrik.
Dimungkinkan juga untuk memperkenalkan larutan kalium klorida kepada seseorang. Jika setelah 20-40 menit paroxysm mulai berkembang, maka pasien memiliki bentuk penyakit hiperkalemia. Tentu saja, solusinya diberikan untuk tujuan diagnostik.
Dengan serangan yang seringdapat melakukan biopsi otot. Seringkali membantu mengidentifikasi bentuk patologi vakuolar.
Mengapa kita memerlukan tindakan diagnostik untuk mioplegia paroksismal, yang gejalanya sudah menunjukkan keberadaannya? Untuk membedakan penyakit dari histeria, miopati, penyakit Conn, kelumpuhan Landry, serta dari gangguan sirkulasi tulang belakang.
Terapi penyakit hipokalemia
Kita juga harus berbicara tentang pengobatan mioplegia paroksismal. Terapi dilakukan secara berbeda-beda, banyak tergantung pada bentuk penyakitnya.
Jika, misalnya, penyakitnya berbentuk hipokalemia, serangan itu dihilangkan dengan mengambil larutan 10% kalium klorida. Anda perlu menggunakannya setiap jam. Direkomendasikan injeksi larutan magnesium dan kalium aspartat.
Bila kejang seseorang tidak terganggu, ia perlu minum Spironolakton diuretik. Tapi dengan sangat hati-hati. Pada wanita, dapat menyebabkan hirsutisme, sering mengganggu siklus menstruasi. Pria sering menderita ginekomastia dan impotensi. Oleh karena itu, "Acetazolamide" menjadi alternatif. Banyak ahli menganggap Triamteren juga efektif.
Diet
Sangat penting untuk tetap berpegang pada nutrisi yang tepat. Jika mioplegia paroksismal tipe hipokalemia didiagnosis, perlu untuk mengurangi jumlah karbohidrat dan garam yang dikonsumsi. Lebih baik menolak yang terakhir sama sekali.
Hal ini juga diperlukan untuk memperkaya diet dengan makanan yang mengandung jumlah potasium yang cukup. Untuk "pemegang rekor"Isi item ini meliputi:
- Kentang.
- Tomat kering.
- Kacang.
- Aprikot kering.
- Prune.
- Alpukat.
- Salmon.
- Bayam.
- Labu.
- jeruk.
Teh, kedelai, kakao, dedak gandum, kacang-kacangan, biji-bijian, bawang putih liar dan bawang putih, sayuran berdaun, pisang, jamur, dan produk susu juga tinggi potasium.
Gaya Hidup
Karena kita berbicara tentang gejala dan pengobatan mioplegia paroksismal tipe hipokalemia, kita perlu memperhatikan topik ini.
Selain diet, penting untuk mengikuti gaya hidup tertentu. Penting untuk mengecualikan aktivitas fisik yang berat dan tegangan berlebih apa pun. Tetapi tinggal lama saat istirahat juga dikontraindikasikan. Sangat penting untuk membuat kompromi. Anda dapat melakukan perjalanan berkala ke kolam renang atau jalan-jalan sore di udara segar ke dalam rutinitas Anda.
Penting juga untuk menghindari panas berlebih dan hipotermia. Suhunya harus nyaman.
Terapi penyakit hiperkalemia
Serangan penyakit ini diredakan dengan menyuntikkan larutan glukosa 40% dengan insulin atau kalsium klorida (10%).
Terkadang ada hasil yang baik setelah menghirup "Salbutamol". Metode ini diyakini tidak hanya menghentikan kejang, tetapi juga mencegahnya.
Selama masa remisi, pasien harus mengonsumsi Acetazolamide atau Hydrochlorothiazide.
Diet
Pada mioplegia paroksismal hiperkalemia, penyebab dan gejala yang disebutkan sebelumnya, perlu untuk membatasi penggunaan semua makanan yang diperkaya dengan kalium. Pengayaan diet dengan karbohidrat dan garam sangat dianjurkan. Secara umum, ketentuan tersebut sangat bertentangan dengan diet yang diindikasikan untuk penyakit hipokalemia.
Dalam hal apa pun Anda tidak boleh membiarkan rasa lapar muncul, karena justru inilah yang memicu kejang. Itulah mengapa penting untuk beralih ke nutrisi fraksional, makan setidaknya sekali setiap beberapa jam. Anda tidak boleh makan berlebihan, Anda hanya perlu mempertahankan keadaan kenyang.
Prakiraan
Tidak dapat disangkal bahwa penyakit tersebut mengganggu kualitas hidup dan menyebabkan masalah bagi pasien. Tetapi secara umum, prognosisnya menguntungkan. Kasus kematian pada saat kejang sangat jarang terjadi. Selain itu, dengan mengikuti rekomendasi terapi dan menjalani gaya hidup yang benar, Anda dapat dengan cepat menghentikannya.
Dan tentu saja pengobatan kelumpuhan periodik simtomatik itu penting. Ini melibatkan pengobatan patologi yang mendasarinya, serta pemulihan keseimbangan elektrolit.
