Penyakit genetik termasuk dalam kelompok patologi parah, yang pengobatannya saat ini sulit. Diantara kelainan kromosom tersebut terdapat berbagai kelainan. Banyak dari mereka memiliki gejala neurologis. Contohnya adalah miodistrofi Duchenne dan Becker. Penyakit ini berkembang di masa kanak-kanak dan memiliki perjalanan yang progresif. Meskipun kemajuan dalam neurologi, patologi ini sulit untuk diobati. Ini karena perubahan kromosom yang diletakkan dalam proses pembentukan organisme.
Deskripsi distrofi otot Duchenne
Distrofi otot Duchenne adalah penyakit genetik yang memanifestasikan gangguan progresif pada alat otot. Patologi jarang terjadi. Prevalensi anomali adalah sekitar 3 per 10.000 laki-laki. Penyakit ini pada hampir semua kasus menyerang anak laki-laki. Namun demikian, perkembangan myodystrophy di antara anak perempuan tidak dikecualikan. Patologi ini memanifestasikan dirinya pada anak usia dini.
Penyakit lain dengan penyebab dan gejala yang samaadalah distrofi otot Becker. Ini memiliki kursus yang lebih menguntungkan. Kerusakan jaringan otot terjadi jauh kemudian - pada masa remaja. Dalam hal ini, gejalanya berkembang secara bertahap, dan pasien tetap dapat bekerja selama beberapa tahun. Seperti distrofi otot Duchenne, patologi ini umum terjadi pada populasi pria. Insidennya 1 dari 20.000 anak laki-laki.
Duchenne myodystrophy: neuroimunologi penyakit
Penyebab kedua patologi terletak pada pelanggaran kromosom X. Perubahan genetik yang terjadi dengan Becker dan Duchenne myodystrophy dipelajari kembali pada 30-an abad terakhir. Namun, terapi etiologi belum ditemukan. Jenis pewarisan anomali adalah resesif. Ini berarti bahwa jika salah satu orang tua memiliki gen abnormal, ada kemungkinan 25% memiliki anak yang terkena. Kromosom X adalah yang terpanjang dalam tubuh. Pada kedua jenis distrofi, kelainan terjadi pada lokus yang sama (hal.21). Kerusakan ini menyebabkan penurunan sintesis protein, yang merupakan bagian dari membran sel jaringan otot. Dengan myodystrophy Duchenne, itu sama sekali tidak ada. Karena itu, pelanggaran muncul jauh lebih awal. Dengan distrofi otot Becker, protein disintesis dalam jumlah kecil atau patologis.
Gambaran klinis miodistrofi
Distrofi otot Duchenne ditandai dengan kerusakan pada aparatus neuromuskular. Penyakit ini dapat dicurigai pada usia2-3 tahun. Selama periode ini, terlihat bahwa anak tertinggal dalam perkembangan fisik dari teman-temannya, berjalan dengan buruk, berlari dan melompat. Sulit bagi anak-anak seperti itu untuk menaiki tangga, mereka sering jatuh. Kerusakan otot dimulai dengan ekstremitas bawah. Kemudian menyebar ke semua otot proksimal. Degenerasi terjadi pada korset bahu atas, paha depan femoris. Di tempat-tempat ini, penipisan otot diamati. Selama bertahun-tahun, myodystrophy berkembang. Kekalahan otot dan beban konstan pada mereka menyebabkan kontraktur - kelengkungan anggota badan yang terus-menerus. Selain itu, pada pasien dengan myodystrophy Duchenne, penyakit jantung diamati, yang secara berkala membuat diri mereka terasa. Juga, patologi ini ditandai dengan penurunan kemampuan intelektual (tidak terlalu menonjol).
Distrofi otot Becker memiliki gejala yang sama, tetapi berkembang kemudian. Manifestasi pertama diamati dalam 10-15 tahun. Ada perubahan bertahap dalam gaya berjalan, ketidakstabilan muncul, kontraktur kemudian berkembang. Gangguan kardiovaskular ringan. Kecerdasan dengan penyakit ini biasanya tidak berkurang.
Bagaimana cara mendiagnosis miodistrofi?
Miodistrofi Duchenne (atau Becker) dapat didiagnosis oleh ahli saraf yang berpengalaman. Pertama-tama, ini didasarkan pada gambaran klinis penyakit ini. Perhatian diberikan pada gejala-gejala seperti penipisan otot-otot bagian proksimal, hipertrofi palsu otot betis (karena fibrosis dan pengendapan jaringan adiposa). Datamanifestasi hampir selalu dikombinasikan dengan patologi kardiovaskular. Pada EKG, Anda dapat melihat gangguan irama, hipertrofi ventrikel kiri.
Juga, pasien dengan Duchenne myodystrophy sedikit tertinggal dari rekan-rekan mereka dalam perkembangan mental. Untuk menentukan ini, seorang psikolog bekerja dengan anak-anak. Jika penyakit ini dicurigai, miografi dilakukan (penentuan potensi listrik otot) dan EchoCS - studi ruang jantung. Untuk menentukan secara akurat keberadaan patologi, diagnosis genetik dilakukan. Dengan myodystrophy Becker dan Duchenne, pasien harus diamati oleh beberapa spesialis. Diantaranya adalah ahli saraf, psikolog dan ahli jantung.
Pengobatan
Sayangnya, pengobatan etiologis myodystrophy Duchenne dan Becker belum dikembangkan. Namun demikian, terapi simtomatik dan suportif diindikasikan untuk pasien. Pada tahap awal penyakit, latihan fisioterapi dan pijat dilakukan. Dengan kecacatan yang signifikan, perlu untuk melakukan gerakan pasif anggota badan. Untuk memperlambat perkembangan perkembangan kontraktur ekstensor, mereka menggunakan fiksasi kaki saat tidur. Perawatan suportif dapat memperpanjang hidup pasien dan mengurangi gejala penyakit. Persiapan kalsium, obat-obatan "Galantamine" dan "Prozerin" digunakan. Dalam beberapa kasus, agen hormonal diresepkan, terutama Prednisolon. Untuk gangguan jantung progresif, kardioprotektor diresepkan.
Miodistrofi Duchenne dan Becker: prognosis
Prognosis Duchenne myodystrophymengecewakan. Perkembangan awal gejala dan perkembangan penyakit yang cepat menyebabkan kecacatan pada masa kanak-kanak. Pasien dengan patologi ini membutuhkan perawatan yang konstan. Rata-rata, harapan hidup pasien adalah sekitar 20 tahun. Miodistrofi Becker ditandai dengan perjalanan yang menguntungkan. Dengan pengawasan terus menerus dari dokter dan pelaksanaan instruksi mereka, kapasitas kerja pasien dipertahankan hingga 30-35 tahun.
