Reaksi Gaucher adalah penyakit yang bersifat genetik, yang didasarkan pada kurangnya enzim yang terlibat dalam proses metabolisme di tingkat sel. Dengan perkembangan penyakit, pembentukan akumulasi sel patologis di jaringan dan organ terjadi.
Sejarah Singkat
Reaksi Gaucher - apa itu? Penyakit ini pertama kali diidentifikasi pada tahun 1882, ketika dokter Prancis Charles Philippe Gaucher menggambarkan manifestasinya pada pasien dengan limpa yang membesar.
Pada tahun 1924, dokter berhasil mensintesis zat lemak yang mengandung sel patologis, sehingga membentuk gagasan tentang agen penyebab utama penyakit.
Pada tahun 1965, para ahli dari American National Institutes of He alth membuktikan bahwa pembentukan sel-sel yang tidak sehat terjadi sebagai akibat dari kekurangan enzim glukoserebrosidase dalam tubuh. Hasil diagnosis yang berhasil menjadi dasar pengembangan metode terapi tunggal dengan metode penggantian enzim. Penerapan pendekatan baru untuk pengobatan tidak sepenuhnya menghilangkan penyakit, tetapi memberikan kesempatan untuk secara signifikan mengurangi manifestasinya.
Reaksi Gaucher: sosiologi. Apaapakah ini?
Studi sosiologis menunjukkan bahwa untuk populasi 100.000 orang, ada kurang dari 1% orang dengan keturunan patologis yang menyebabkan perkembangan penyakit. Frekuensi yang ditunjukkan sedikit meningkat di antara populasi Yahudi - imigran dari wilayah Eropa Timur. Oleh karena itu, secara umum diterima bahwa reaksi Gaucher adalah penyakit keturunan dari kebangsaan yang diwakili. Faktanya, manifestasi patologis memiliki frekuensi distribusi yang sama dengan hemofilia yang sama dan penyakit lain di mana lisosom sel terpengaruh.
Tipe
Spesialis mengidentifikasi beberapa jenis penyakit:
- Tanpa neuropati adalah bentuk penyakit yang paling umum, yang pada kebanyakan orang tidak menunjukkan gejala. Dengan melemahnya tubuh yang kuat, itu dimanifestasikan oleh percepatan pertumbuhan jaringan patologis. Pada saat yang sama, sel-sel yang tidak sehat tidak mempengaruhi sistem saraf dan otak.
- Dengan manifestasi neuropatik akut - jenis penyakit yang sangat langka. Hal ini ditandai dengan terjadinya patologi neurologis yang diucapkan sudah di tahun-tahun pertama kehidupan. Seperti yang ditunjukkan statistik, tanpa diagnosis tepat waktu yang memadai dan pengembangan metode terapi yang tepat, kematian terjadi sebelum usia dua tahun.
- Dengan neuropati kronis - penyakit ini diekspresikan oleh lambatnya perkembangan manifestasi patologis, adanya gejala neurologis yang bersifat moderat. Pada tahap perkembangan selanjutnya, pertumbuhan sel-sel yang tidak sehatmenyebabkan peningkatan organ dalam, kerusakan sistem pernapasan, perkembangan demensia. Seberapa seriuskah reaksi Gaucher kronis? Sosiologi menunjukkan bahwa sebagian besar pasien bertahan hidup hingga dewasa.
Diagnosis
Identifikasi patologi membutuhkan pemeriksaan tubuh yang komprehensif. Secara khusus, membuat diagnosis yang benar memerlukan kunjungan ke ahli saraf, dokter anak, spesialis di bidang genetika. Saat ini, beberapa metode efektif digunakan, yang hasilnya dapat menunjukkan perkembangan penyakit:
- Tes darah adalah metode diagnostik paling akurat yang memungkinkan untuk menentukan jumlah enzim glukoserebrosidase dalam leukosit dan fibroblas mikroskopis.
- Analisis DNA - memungkinkan Anda mengidentifikasi mutasi seluler genetik. Diagnosis dengan metode ini dimungkinkan dengan akurasi hingga 90% bahkan pada tahap perkembangan janin dalam kandungan.
- Pemeriksaan sumsum tulang - bertujuan untuk mengidentifikasi perubahan patologis pada karakteristik struktur jaringan penyakit. Penggunaan pendekatan diagnostik memungkinkan untuk mengkonfirmasi penyakit, tetapi tidak memungkinkan untuk menentukan lokasi sel yang membawa gen yang bermutasi.
Gejala dan manifestasi penyakit
Seperti disebutkan sebelumnya, tahap awal reaksi Gaucher tidak menunjukkan gejala. Dalam hal ini, kekurangan enzim glukoserebrosidase tidak mempengaruhi fungsi organ dalam dan tidak mempengaruhi sistem saraf.
Ketika penyakitnya sudah lanjut, ia memiliki karakter yang akut dan progresif. Pada tahap ini, pasien merasakan malaise umum, secara berkala menderita sakit perut, karena pertumbuhan sel-sel patologis terutama mempengaruhi limpa dan hati. Organ-organ ini bertambah volumenya, dan jika tidak ada diagnosis dan terapi yang tepat, mereka sering mengalami ruptur jaringan.
Beginilah reaksi Gaucher memanifestasikan dirinya. Dalam sosiologi, istilah seperti itu tidak ada, meskipun karakter Will Smith dari film "Focus" mengklaim sebaliknya.
Manifestasi gejala penyakit di masa kanak-kanak sering mengarah pada perkembangan patologi tulang. Tulang bayi berkembang lambat, ada keterlambatan pertumbuhan dan pembentukan tulang.
Reaksi Gaucher: psikologi
Salah satu masalah utama yang dihadapi orang-orang yang rentan terhadap penyakit genetik adalah keadaan malaise umum. Ini, pada gilirannya, menyebabkan sejumlah besar masalah psikologis. Orang yang menderita penyakit ini dalam bentuk akut merasa lelah bahkan setelah istirahat malam yang baik.
Pada anak-anak, reaksi Gaucher menyebabkan kurangnya stamina dan konsentrasi. Oleh karena itu, mereka sulit untuk berkomunikasi dengan teman sebaya, bermain dengan teman, berolahraga, fokus pada tugas sekolah, berpartisipasi dalam kehidupan sosial.
Perubahan penampilan dapat menyebabkan penurunan kondisi mental pasien. Anak mungkin diejek karena pertumbuhan yang tidak mencukupi, kepenuhan, keterbelakangan massa otot. Orang yang terpapar manifestasipenyakit dalam bentuk akut, sering menderita perbedaan antara data eksternal dan citra diri yang diinginkan. Konsultasi psikologis dapat membantu menghilangkan masalah di atas.
Kemungkinan konsekuensi
Jika tidak diobati, akibat penyakit biasanya:
- pendarahan melimpah di organ pencernaan;
- kerusakan jaringan hati dan limpa;
- kejang laring, hingga berhentinya pernapasan;
- perkembangan gagal napas, sering pneumonia;
- proses destruktif pada jaringan tulang, patah tulang;
- infeksi sumsum tulang.
Pengobatan
Belum lama ini, terapi hanya berarti menghilangkan gejala utama penyakit. Sejak tahun 90-an abad terakhir, terapi penggantian enzim telah digunakan sebagai metode pengobatan utama, yang melibatkan pengenalan elemen glukoserebrosidase yang dimodifikasi ke dalam tubuh. Enzim buatan menyalin fungsi komponen alami dalam struktur darah dan menutupi kekurangannya di dalam tubuh. Suntikan yang mengandung zat dapat menghilangkan gejala negatif penyakit, dan dalam beberapa kasus menghentikan pembentukan sel patologis secara umum.
Untuk meringankan kondisi umum, orang sakit diberi resep analgesik. Dengan perkembangan penyakit, mereka menggunakan sebagian dari hati atau limpa. Dalam beberapa kasus, transplantasi sumsum tulang dapat mengatasi masalah tersebut.
Kesimpulan
Reaksi Gaucher - apa ituseperti ini? Seperti yang bisa dilihat, patologi adalah kelainan dengan gejala yang agak kabur. Keberhasilan pengobatan di sini secara langsung tercermin dalam deteksi patologi pada tahap awal, awal dimulainya terapi pengganti. Respons yang tertunda terhadap masalah mengarah pada perkembangan komplikasi serius, dan akibat dari kurangnya perawatan yang tepat paling sering berakibat fatal.
