Penyakit Gaucher adalah penyakit keturunan dimana metabolisme lipid dalam tubuh terganggu. Penyakit ini adalah salah satu yang paling umum di antara yang ditandai dengan akumulasi lisosom yang terkait dengan tidak adanya atau kekurangan enzim lisosom.
Penyakit ini pertama kali ditemukan pada tahun 1882 oleh ilmuwan Prancis Philippe Gaucher, yang merawat pasien dengan pembesaran limpa dan hati.
Deskripsi penyakit
Penyakit Gaucher sangat langka: di antara 100.000 orang hanya ada satu pasien. Pada saat yang sama, sel-sel tertentu, yang disebut makrofag, hadir dalam tubuh manusia, yang bertanggung jawab untuk menghancurkan fragmen seluler untuk memecahnya untuk digunakan kembali. Proses daur ulang ini dapat terjadi dalam struktur seluler yang disebut "lisosom". Lisosom mengandung enzim khusus yang dapat memecah glukoserebrosidase. Pada orang yang sakit dengan penyakit ini, terjadi penurunan enzim yang menumpuk di dalam lisosom. Dengan latar belakang ini,meningkatkan jumlah makrofag, dan pertumbuhannya - untuk maju. Formasi seperti itu disebut "sel Gaucher".
Varietas penyakit Gaucher
Foto pasien disajikan dalam artikel. Dalam pengobatan modern, ada tiga jenis utama penyakit ini. Namun sayangnya, penyebab penyakit Gaucher belum sepenuhnya dipelajari.
- Jenis pertama adalah yang paling umum di antara yang lain dan terjadi pada sekitar 50 orang dari 70.000. Pada beberapa pasien, ini dapat berlangsung dengan tenang, tanpa menyebabkan gejala yang jelas, sementara pada yang lain, gangguan yang sangat serius dapat terjadi, yang sering mengancam kehidupan mereka. Dalam hal ini, proses kerusakan otak dan sistem saraf dimulai.
- Pada jenis pewarisan kedua, penyakit Gaucher memiliki gejala neuropati parah. Ini sangat jarang, terjadi pada sekitar satu kasus per 100.000 orang. Gejala berbagai penyakit Gaucher ini sudah diamati pada tahun pertama kehidupan. Dalam hal ini, anak mengalami gangguan neurologis yang serius. Menurut statistik, anak-anak seperti itu tidak hidup melewati usia tiga tahun.
- Tipe ketiga ditandai dengan perkembangan bentuk neuronopati kronis, yang jarang terjadi seperti penyakit tipe 2. Dalam hal ini, gejala neurologis yang diucapkan diamati, tetapi penyakit ini berlangsung lebih tenang. Gejala muncul pada masa kanak-kanak, tetapi orang tersebut mungkin masih hidup sampai dewasa.
Gejala Penyakit Gaucher
Gambaran klinis penyakit ini tidak jelas. Kadang-kadangKebetulan diagnosis penyakitnya sulit. Ini karena gejala yang terlalu lemah. Namun, bahkan dalam kasus tingkat keparahan tertentu, dokter sering merasa sulit untuk membuat diagnosis yang benar karena kelangkaan penyakit. Ini diperumit oleh fakta bahwa gejala penyakitnya sangat mirip dengan proses penyakit hematologis. Gejala pada kasus ini adalah:
- Pembesaran limpa dan hati, yang biasanya memicu rasa sakit yang parah di perut, ketidaknyamanan umum, perasaan kenyang palsu. Terkadang hati sedikit membesar, tetapi ini dapat diamati saat limpa diangkat.
- Anemia.
- Kelelahan dan kelelahan umum.
- Warna kulit pucat.
- Trombositopenia - penurunan tingkat trombosit. Hal ini sering mengakibatkan mimisan, memar di tubuh, dan masalah hematologi lainnya.
- Terkadang ada kasus kerusakan atau melemahnya jaringan tulang, yang dapat memanifestasikan dirinya dalam bentuk patah tulang yang terjadi dengan latar belakang tidak adanya cedera. Ada kasus ketika, dengan penyakit Gaucher, perkembangan penyakit seperti arthrodesis kaki dan tungkai bawah terjadi.
- Displasia anak-anak.
Apa diagnosis penyakit Gaucher?
Metode Diagnostik
Di antara cara utama untuk mendiagnosis penyakit ini, hanya ada tiga penelitian yang menunjukkan adanya penyakit hanya dalam kasus di mana semua hasilnya positif. Kemetode tersebut meliputi:
- Tes darah. Ini adalah salah satu metode paling akurat untuk mendiagnosis penyakit ini, di mana ada atau tidak adanya enzim Gaucher terdeteksi. Selain itu, tingkat glukoserebrosidase dalam leukosit dan keberadaan fibroblas ditentukan.
- tes DNA. Secara popularitas, metode ini adalah yang kedua setelah penentuan komposisi enzimatik darah. Hasilnya juga menunjukkan kurangnya enzim di atas, tetapi juga mutasi genetik yang dapat memicu perkembangan penyakit Gaucher. Metode ini telah dikembangkan baru-baru ini. Hal ini didasarkan pada penelitian terbaru oleh para ahli biologi. Keuntungannya terletak pada kenyataan bahwa metode ini memungkinkan Anda untuk menentukan penyakit pada tahap awal, kadang-kadang bahkan pada tahap awal kehamilan. Pembawa penyakit dapat diidentifikasi dengan probabilitas hingga 90%.
- Metode ketiga memungkinkan Anda menganalisis struktur sumsum tulang dan mengidentifikasi perubahan dalam selnya, yang merupakan ciri khas penyakit Gaucher. Sampai saat ini, diagnosis semacam itu adalah satu-satunya metode untuk menentukan adanya penyakit semacam itu pada seseorang. Namun, sangat tidak sempurna dalam arti bahwa diagnosis penyakit hanya mungkin dilakukan dalam kasus di mana orang sudah sakit. Saat ini, hampir tidak pernah digunakan dalam pengobatan praktis.
Penyakit akut
Bentuk penyakit ini hanya menyerang bayi dan memulai proses perkembangannya bahkan dalam kehidupan janin. Tanda-tanda khas penyakit ini adalah sebagai berikut:
- keterlambatan perkembangan;
- demam;
- bengkak pada persendian;
- batuk atau sianosis, yang merupakan penyebab gagal napas;
- ukuran perut bertambah;
- mengeluarkan kalsium dari tubuh;
- kulit pucat;
- pembesaran kelenjar getah bening;
- ruam pada kulit wajah;
- peningkatan kadar lipid serta kolesterol;
- trombositopenia;
- leukopenia;
- anemia;
- sulit menelan;
- peningkatan tonus otot;
- berbagai kelumpuhan;
- buta;
- strabismus;
- kejang;
- opisthotonus;
- cachexia;
- perubahan distrofik.
Prognosis perjalanan penyakit untuk bayi-bayi ini sangat tidak menguntungkan. Sebagai aturan, kematian pasien terjadi pada tahun pertama kehidupan.
Perjalanan penyakit kronis
Penyakit Gaucher memanifestasikan dirinya sekitar usia 5 - 8 tahun. Ciri-cirinya adalah:
- splenomegali;
- nyeri spontan pada ekstremitas bawah;
- kemungkinan kelainan bentuk pinggul;
- perubahan warna kulit, pigmentasi di leher dan wajah, serta telapak tangan;
- anemia;
- leukopenia;
- granulositopenia;
- trombositopenia;
- kadar kolesterol dan lipid normal;
- kandungan p-globulin dalam darah;
- aktivitas tinggi fosfase asam.
Kondisianak yang sakit dapat berada dalam fase yang memuaskan dalam waktu yang lama. Pada titik tertentu, kondisi umum mungkin mulai memburuk, keterlambatan perkembangan menjadi paling nyata, dan semua gejala khas penyakit Gaucher mulai berkembang. Selain itu, terjadi penurunan kekebalan yang signifikan.
Pada penyakit ini ada satu nuansa yang sangat penting, yaitu perkembangan penyakit tergantung pada usia pasien. Semakin muda pasien, semakin sulit penyakitnya diobati, dan semakin tinggi kemungkinan kematian.
Pengobatan penyakit Gaucher harus komprehensif. Itu juga harus dilakukan oleh spesialis yang berkualifikasi.
Pengobatan patologi ini
Karena penyakit ini sangat jarang, pengobatannya biasanya tidak efektif, terutama ditujukan untuk menekan gejala dan menghilangkan rasa sakit.
Mari kita pertimbangkan obat untuk pengobatan penyakit Gaucher.
Untuk terapi, glukokortikosteroid dan sitostatika paling sering digunakan. Stimulan banyak digunakan dalam pengobatan modern:
- hematopoiesis;
- Transfusi plasma dan darah;
- pengenalan natrium nukleinat, asam lemak jenuh, dan sejumlah vitamin. Anak-anak yang menderita penyakit Gaucher, sebagai suatu peraturan, berada di bawah pendaftaran apotik dengan spesialis seperti ahli hematologi dan dokter anak. Setiap vaksinasi pencegahan yang digunakan untuk anak-anak sehat dikontraindikasikan untuk mereka.
Fitur pengobatan pada orang dewasa
Orang yang mengidap penyakit ini di masa dewasa, diSebagai pengobatan, pengangkatan limpa, operasi ortopedi untuk menghilangkan patah tulang yang merupakan konsekuensi dari perkembangan penyakit, terapi enzim dapat digunakan. Inti dari acara terakhir adalah setiap dua minggu pasien diberikan suntikan obat tertentu.
Terapi pengganti penyakit ini
Ada juga sejumlah obat yang berhasil membantu melawan gangguan lisosom dalam tubuh. Ini adalah terapi pengganti, yang intinya adalah untuk menebus kekurangan enzim dalam tubuh, atau secara artifisial melengkapi bagian enzim yang hilang. Obat-obatan tersebut didasarkan pada pencapaian terbaru rekayasa genetika dan membantu menggantikan enzim alami, baik sebagian atau seluruhnya. Hasil positif dari perawatan obat dicapai pada tahap awal penyakit.
