Sindrom feminisasi testis adalah patologi bawaan yang relatif jarang, yang disertai dengan penurunan sensitivitas terhadap hormon seks pria. Dalam kasus yang lebih parah, tubuh menjadi benar-benar tidak sensitif terhadap efek androgen. Gejala penyakit tersebut dapat memiliki tingkat keparahan yang berbeda-beda, dan pengobatan untuk pasien dipilih secara individual.
Tentu saja, orang yang pernah mengalami penyakit seperti itu tertarik pada informasi tambahan. Apa itu sindrom feminisasi testis? Bagaimana cara mengobati penyakit dan apakah ada metode terapi yang benar-benar efektif? Mengapa penyakit ini berkembang? Apa prognosis untuk pasien? Banyak orang mencari jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini.
Sindrom feminisasi testis - apa itu?
Pertama-tama, ada baiknya memahami arti istilah tersebut. Sindrom feminisasi testis adalah penyakit bawaan yang disebabkan oleh mutasi padakromosom seks. Penyakit ini disertai dengan hilangnya kepekaan terhadap androgen, dan tingkat penurunan kerentanan terhadap hormon seks pria dapat berbeda - tingkat keparahan gejala tergantung pada ini.
Misalnya, dengan resistensi androgen sedang, secara lahiriah anak laki-laki berkembang cukup normal. Namun, di masa dewasa, ternyata pria tidak subur, karena tubuhnya tidak menghasilkan sperma.
Hilangnya sensitivitas sepenuhnya terhadap hormon terlihat sangat berbeda dengan latar belakang penyakit seperti sindrom feminisasi testis. Kariotipe manusia tetap laki-laki. Namun demikian, anak laki-laki dilahirkan dengan apa yang disebut hermafroditisme palsu, di mana ada pembentukan alat kelamin luar menurut tipe perempuan dengan kehadiran simultan testis dan tingkat normal testosteron dalam darah. Selama masa pubertas, anak laki-laki ini cenderung mengembangkan karakteristik seksual perempuan (misalnya, pembesaran payudara).
Sindrom feminisasi testis adalah patologi yang relatif jarang. Untuk setiap 50-70 ribu bayi baru lahir, hanya ada 1 anak dengan mutasi serupa. Jika kita mempertimbangkan kasus hermafroditisme, maka pada sekitar 15-20% pasien penyebab keberadaan organ genital atipikal justru dikaitkan dengan STF. Ngomong-ngomong, dalam kedokteran, patologi muncul dengan nama yang berbeda - sindrom insensitivitas androgen, sindrom Morris, pseudohermafroditisme pria.
STF untuk wanita: apakah mungkin?
Banyak orang tertarik dengan pertanyaan apakah sindrom feminisasi testis mungkin terjadi pada wanita. Karena patologi dikaitkan dengan mutasi pada kromosom Y, dapat dikatakan dengan pasti bahwa hanya laki-laki yang terpengaruh.
Di sisi lain, orang yang menderita penyakit ini sering terlihat seperti wanita. Selain itu, mereka menganggap diri mereka sesuai. Menurut statistik, pasien dengan hermafroditisme palsu sering kali terlihat menarik, gadis jangkung dengan sosok kurus. Orang dengan diagnosis seperti itu bahkan dikreditkan dengan beberapa ciri karakter khusus, termasuk pikiran yang logis dan akurat, kemampuan untuk menavigasi situasi dengan cepat, energi, efisiensi, dan kualitas "pria" lainnya.
Fakta menarik lainnya adalah bahwa banyak wanita yang terlibat dalam olahraga memiliki kariotipe pria. Itulah sebabnya atlet profesional mengambil air liur untuk analisis DNA - wanita (yaitu, pria) dengan sindrom Morris tidak diizinkan untuk bersaing.
Ngomong-ngomong, keberadaan patologi semacam itu dikaitkan dengan banyak tokoh sejarah, termasuk Joan of Arc dan Ratu Inggris Elizabeth Tudor yang terkenal.
Penyebab utama patologi
Seperti yang disebutkan, sindrom Morris (sindrom feminisasi testis) adalah akibat dari cacat pada gen AR. Mutasi semacam itu memengaruhi reseptor yang merespons hormon androgenik, akibatnya mereka menjadi tidak sensitif. Menurut penelitian, sindrom ini ditransmisikan dalam tipe resesif terkait-X, dan pembawa gen yang rusak,biasanya ibu. Di sisi lain, mutasi spontan juga mungkin terjadi pada anak yang dikandung oleh dua orang tua yang benar-benar sehat, tetapi kasus seperti ini lebih jarang dicatat.
Dalam proses perkembangan embrio, gonad (kelenjar seks) janin terbentuk sesuai dengan kariotipe - anak memiliki testis yang lengkap. Tetapi karena kerusakan gen, jaringan tidak sensitif (tidak sensitif) terhadap testosteron dan dehidrosteron, yang bertanggung jawab untuk pembentukan penis, skrotum, uretra, dan prostat. Pada saat yang sama, sensitivitas jaringan terhadap estrogen dipertahankan, yang menyebabkan perkembangan lebih lanjut dari organ genital sesuai dengan tipe wanita (dengan pengecualian rahim, saluran tuba, dan sepertiga bagian atas vagina).
Bentuk lengkap dari sindrom dan fitur-fiturnya
Sindrom feminisasi testis (Morris) dapat disertai dengan hilangnya sensitivitas reseptor terhadap testosteron. Dalam kasus seperti itu, seorang anak dilahirkan dengan genotipe laki-laki (ada kromosom Y), gonad laki-laki, tetapi alat kelamin luar perempuan.
Anak-anak tersebut tidak memiliki skrotum dan penis, dan testis tetap berada di rongga perut. Sebaliknya, ada vagina dan labia eksternal. Cukup sering, dokter dalam kasus seperti itu berbicara tentang kelahiran seorang gadis. Pasien mencari bantuan, sebagai suatu peraturan, pada masa remaja dengan keluhan tidak adanya menstruasi. Ngomong-ngomong, pada seorang anak, karakteristik seksual sekunder berkembang sesuai dengan tipe wanita (kurangnya mutasi suara, pertumbuhan rambut, pembesaran kelenjar susu). Dengan pemeriksaan rinci, dokter menentukan keberadaan gonad kelamin laki-laki dan serangkaiankromosom.
Seringkali, diagnosis "sindrom feminisasi testis" sudah dibuat oleh wanita dewasa yang beralih ke spesialis amenore dan infertilitas.
Bentuk sindrom Morris yang tidak lengkap dan tingkat perkembangannya
Sindrom feminisasi testis pada pria dapat disertai dengan hanya sebagian penurunan sensitivitas reseptor terhadap testosteron. Dalam kasus seperti itu, rangkaian gejala mungkin lebih beragam. Pada tahun 1996, sistem klasifikasi dibuat, yang dengannya lima bentuk utama patologi ini dibedakan.
- Gelar pertama, atau tipe pria. Anak tersebut memiliki fenotipe laki-laki yang jelas dan berkembang tanpa kelainan yang jelas. Kadang-kadang, pada masa remaja, ada peningkatan kelenjar susu dan perubahan suara yang tidak seperti biasanya. Tetapi pasien selalu mengalami gangguan spermatogenesis, yang mengakibatkan infertilitas.
- Gelar kedua (kebanyakan tipe pria). Perkembangan terjadi menurut tipe laki-laki, tetapi dengan beberapa penyimpangan. Misalnya, pembentukan mikropenis dan hipospadia (pergeseran bukaan eksternal uretra) dimungkinkan. Seringkali pasien menderita ginekomastia. Ada juga deposisi lemak subkutan yang tidak merata.
- Tingkat ketiga, atau perkembangan ambivalen. Pasien mengalami penurunan yang nyata pada penis. Skrotum juga dimodifikasi - terkadang bentuknya menyerupai labia luar. Ada perpindahan uretra, dan testis sering tidak turun ke skrotum. Ada juga karakteristiktanda wanita - pembesaran payudara, fisik khas (panggul lebar, bahu sempit).
- Gelar keempat (tipe wanita dominan). Pasien dari kelompok ini memiliki fenotipe perempuan. Testis tetap berada di rongga perut. Namun, organ genital wanita berkembang dengan beberapa penyimpangan. Misalnya, seorang anak mengembangkan vagina "buta" pendek, dan klitoris sering mengalami hipertrofi dan menyerupai mikropenis.
- Derajat kelima, atau tipe wanita. Bentuk penyakit ini disertai dengan pembentukan semua karakteristik wanita - seorang anak dilahirkan sebagai perempuan. Namun, ada beberapa penyimpangan. Secara khusus, pasien sering mengalami pembesaran klitoris.
Gejala inilah yang menyertai sindrom feminisasi testis. Reproduksi dengan patologi seperti itu tidak mungkin - tubuh pasien tidak menghasilkan sel benih pria, dan organ dalam wanita tidak ada atau tidak sepenuhnya terbentuk.
Menurut statistik, orang dengan diagnosis serupa sering menderita hernia inguinalis, yang dikaitkan dengan gangguan pasase testis melalui kanalis inguinalis. Karena perpindahan pembukaan eksternal uretra, risiko mengembangkan berbagai penyakit pada sistem kemih (misalnya, pielonefritis, uretritis, dan penyakit radang lainnya) meningkat.
Prosedur diagnostik
Diagnosis penyakit seperti itu membutuhkan proses yang panjang. Ini mencakup banyak perawatan:
- Untuk memulainya, dokter mengumpulkan anamnesa. Selama survei, Anda perlu mencari tahu apakah anak itu punyakemudian kelainan perkembangan setelah lahir atau selama pubertas. Riwayat keluarga juga dianalisis (apakah ada penyimpangan seperti itu pada kerabat).
- Tahap penting juga merupakan pemeriksaan fisik, di mana seorang spesialis dapat mencatat adanya penyimpangan dalam struktur tubuh dan organ genital eksternal, jenis pertumbuhan rambut, dll. Tinggi dan berat badan pasien diukur. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengidentifikasi komorbiditas.
- Selanjutnya, kariotipe dilakukan - prosedur yang memungkinkan Anda menentukan kuantitas dan kualitas kromosom, yang, pada gilirannya, memungkinkan untuk menentukan jenis kelamin pasien.
- Jika perlu, studi genetik molekuler dilakukan, di mana jumlah dan jenis gen yang rusak ditentukan.
- Pemeriksaan oleh ahli urologi adalah wajib - dokter mempelajari struktur dan fitur organ genital eksternal, meraba prostat, dll.
- Tes darah dilakukan untuk memeriksa kadar hormon.
- USG juga informatif. Prosedur ini memungkinkan untuk mengidentifikasi kelainan pada struktur organ genital internal, mendeteksi testis yang tidak turun, dan mendiagnosis penyakit penyerta.
- Informasi paling akurat tentang struktur organ dalam dapat diperoleh selama resonansi magnetik atau computed tomography.
Sindrom feminisasi testis: pengobatan
Terapi dalam hal ini secara langsung tergantung pada usia pasien dan tingkat ketidakpekaanreseptor hormon androgen. Terapi penggantian hormon adalah wajib, yang memungkinkan Anda untuk menghilangkan kekurangan androgen, membantu membentuk karakteristik seksual sekunder yang benar, dan menghilangkan kemungkinan anomali perkembangan.
Harus dipahami bahwa psikoterapi adalah tahap yang sangat penting - pasien membutuhkan konsultasi terus-menerus dengan spesialis. Memang, menurut statistik, hermafroditisme palsu cukup sering mengarah pada perkembangan depresi klinis. Jika mutasi didiagnosis secara kebetulan di masa dewasa (kita berbicara tentang kekebalan lengkap terhadap reseptor testosteron), maka dokter mungkin memutuskan untuk tidak melaporkan hal ini kepada seorang wanita yang menjalani kehidupan penuh dan mengidentifikasi dirinya sebagai perwakilan dari jenis kelamin yang adil.
Kapan operasi diperlukan?
Banyak masalah dapat diselesaikan dengan prosedur khusus. Pada pasien dengan fenotipe wanita, pengangkatan testis diindikasikan. Prosedur seperti itu diperlukan, karena membantu mencegah perkembangan hernia dan perkembangan lebih lanjut dari karakteristik seksual pria. Selain itu, prosedurnya adalah pencegahan kanker testis.
Jika perkembangan organisme terjadi sesuai dengan tipe wanita, maka terkadang operasi plastik pada vagina dan alat kelamin luar diperlukan, yang memungkinkan untuk menjalani kehidupan seksual. Pembedahan dapat memperbaiki perpindahan saluran kemih.
Ketika seorang pasien berkembang menjadi pola laki-laki, kadang-kadang perlu untuk membawa saluran mani ke dalam skrotum. Karena banyak pria dengan diagnosis serupa menderitadari ginekomastia, operasi plastik payudara sering dilakukan untuk membantu mengembalikan tubuh ke bentuk aslinya.
Prognosis untuk pasien dan kemungkinan komplikasi
Sindrom feminisasi testis (Morris) bukanlah ancaman langsung terhadap kehidupan. Tubuh berfungsi cukup normal bahkan dengan ketidakpekaan total terhadap hormon androgenik. Setelah intervensi medis dan bedah, pasien dapat menjalani kehidupan penuh sebagai seorang wanita, memiliki kariotipe pria. Tetapi ada risiko mengembangkan kanker testis yang tidak turun ke skrotum - dalam kasus seperti itu, tindakan harus diambil. Untuk mencegah perkembangan kanker, operasi pengangkatan testis ke dalam skrotum (jika pasien memiliki fenotipe pria) atau pengangkatan kelenjar sepenuhnya (jika pasien memiliki fenotipe wanita) dilakukan.
Adapun kemungkinan komplikasi lain, daftar mereka termasuk ketidakmungkinan hubungan seksual (pembentukan organ genital yang tidak tepat), gangguan buang air kecil (selama pengembangan sistem genitourinari, saluran kemih dipindahkan). Pasien tidak subur terlepas dari fenotipenya. Jangan lupakan kesulitan sosial, karena tidak setiap anak, apalagi remaja, berhasil memahami ciri-ciri tubuhnya sendiri. Tentu saja, masalah pada area genital, serta patologi sistem ekskresi, dapat dihilangkan selama operasi. Prognosis untuk pasien baik dalam hal apapun.
Apakah ada tindakan pencegahan?
Sayangnya, tidak ada obat yang dapat mencegah terjadinya penyakit seperti itu. Tapi, karena sindrom feminisasi testis adalah patologi genetik, risiko perkembangannya dapat diidentifikasi bahkan pada tahap perencanaan kehamilan - calon orang tua perlu diuji.
Adapun pasien dengan gangguan yang sudah terdiagnosis, mereka membutuhkan perawatan medis yang berkualitas, serta pemeriksaan medis rutin, terapi hormon.
