Sindrom Swyer adalah penyakit bawaan yang agak langka, perkembangannya menunjukkan pelanggaran struktur kromosom y (kita berbicara tentang tidak adanya gen tertentu atau mutasi terisolasinya).
Penyebab perkembangan penyakit
Sebagai aturan, penyebab langsung penyakit ini adalah mutasi titik dari gen tertentu yang terletak di lengan pendek kromosom Y, atau hilangnya gen ini sepenuhnya. Bagian kromosom ini bertanggung jawab untuk sintesis protein yang berperan dalam perkembangan jenis kelamin embrio sesuai dengan tipe pria. Akibatnya, karena tidak ada efek hormon seks pria, satu-satunya pilihan yang tersisa bagi janin adalah membentuk sesuai dengan tipe wanita. Akibatnya, anak yang lahir memiliki fenotipe perempuan dengan kariotipe "XY".
Patogenesis
Mutasi atau tidak adanya gen SRY menyebabkan kegagalan dalam diferensiasi sel Sertoli, dan, sebagai akibatnya, perkembangan tubulus seminiferus yang kurang berkembang.
Akibatnya, terlepas dari kariotipe XY "pria", organ genital janin diletakkan dan dibentuk sesuai dengan tipe wanita.
Manifestasi klinis
Hingga masa pubertas, tanda-tanda sindrom Swyer secara lahiriahpraktis tidak diungkapkan. Dan hanya seiring bertambahnya usia gadis-gadis itu, fitur-fitur tertentu mulai muncul:
- Kurangnya pertumbuhan rambut di ketiak dan area genital luar.
- Perkembangan kelenjar susu yang tidak memadai dan buruk.
- Berbagai tingkat keterbelakangan, infantilisme uterus.
- Hipoplasia vagina (kurang umum).
- Karakteristik seks sekunder ringan - "seperti kasim" atau tipe tubuh interseks.
- Hipotrofi atau atrofi selaput lendir organ genital.
- Keterbelakangan genitalia eksterna (labia dan klitoris).
- Infantilisme genital.
- Dalam beberapa kasus, ada pertumbuhan tubuh dan bagian individu yang terlalu aktif: rahang bawah, korset bahu (mengakibatkan pembentukan bahu lebar), massa otot.
- Awitan pubertas pada anak perempuan dengan sindrom Swyer tidak mungkin terjadi karena kurangnya estrogen dalam tubuh mereka.
- Kemandulan total.
Diagnosis
Pada sebagian besar kasus, penyakit ini didiagnosis pada usia 15-16 tahun, selama masa pubertas, ketika menjadi jelas bahwa pasien tidak memiliki karakteristik seksual sekunder.
Pada saat yang sama, gadis-gadis dengan mutasi ini, setelah mencapai usia ini, mulai beralih ke dokter kandungan dengan keluhan keterlambatan menstruasi.
Terkadang diagnosis ditegakkan sebagai akibat displasia dan keganasan gonad yang belum berkembang.
Diagnosis Sindrom Swyerberdasarkan faktor-faktor berikut:
- Pemeriksaan fisik pasien.
- Pemeriksaan USG.
- Histerosalpingografi.
Namun, konfirmasi diagnosis hanya mungkin dengan bantuan studi kromatin seks, yang mengungkapkan adanya kariotipe pria dalam fenotipe wanita.
Pilihan pengobatan
Sindrom Swyer diobati dengan beberapa cara.
- Pertama-tama, ovarium diangkat - karena kemungkinan besar transformasinya menjadi tumor ganas.
- Setelah ooforektomi, terapi penggantian hormon diresepkan. Ini mendorong perkembangan karakteristik seksual sekunder.
- Bila rahim cukup berkembang, memungkinkan untuk melahirkan dan melahirkan anak yang sehat (kehamilan terjadi sebagai akibat dari fertilisasi in vitro).
Penyakit ini harus dibedakan dari sindrom Swyer-James-McLeod yang bernama sama. Kondisi ini, seperti limfangioleiomiomatosis, dengan manifestasi serupa, adalah patologi yang mempengaruhi jaringan paru-paru. Sindrom Swyer dan limfangioleiomiomatosis adalah penyakit yang berbeda.
