Anomali otak sering terbentuk saat seseorang berada di dalam kandungan. Dalam hal ini, masalahnya dapat mempengaruhi kedua daerah otak individu dan otak secara keseluruhan. Gejala klinis tidak seperti biasanya. Paling sering, ada keterlambatan perkembangan, baik psikologis maupun mental, dan sindrom epilepsi juga terbentuk. Seberapa kuat manifestasi akan tergantung sepenuhnya pada tingkat keparahan lesi. Diagnosis dilakukan dengan USG sebelum lahir. Setelah itu, EEG, MRI otak dan neurosonografi digunakan. Pengobatan bersifat simtomatik, karena tidak mungkin untuk menghilangkan sepenuhnya kelainan otak.
Dari semua penyakit bawaan, masalah dengan otak terjadi pada 1/3 kasus. Seringkali masalah ini menyebabkan kematian janin. Hanya seperempat dari semua anak yang bertahan hidup. Juga, pada bayi baru lahir, tidak selalu mungkin untuk mendeteksi anomali segera setelah lahir, sehingga komplikasinya agak menyedihkan.
Deskripsi masalah
Apa itu - malformasiotak pada anak? Ini adalah penyakit di mana struktur anatomi struktur otak terganggu. Seberapa terlihat gejalanya dalam semua kasus tergantung pada tingkat kerusakan. Kematian janin antenatal terjadi pada hingga 75% dari semua kasus. Waktu manifestasi selalu berbeda. Sebagai aturan, gejala anomali sudah muncul di bulan-bulan pertama setelah kelahiran. Tetapi karena fakta bahwa otak terbentuk sebelum usia delapan tahun, sebagian besar cacat diaktifkan hanya setelah satu tahun. Tidak jarang terjadi anomali dengan masalah organ lain, misalnya fusi ginjal, atresia esofagus, dan sebagainya. Saat ini, obat berusaha untuk mendiagnosis masalah sebelum kelahiran anak dalam 100% kasus. Ini dilakukan oleh dokter kandungan dan dokter kandungan. Biasanya, dokter anak, ahli saraf, ahli bedah saraf, dan ahli neonatologi terlibat dalam perawatan.
Pembentukan otak
Untuk mengetahui struktur otak apa yang dipengaruhi oleh cacat pada bayi baru lahir, Anda perlu memahami dengan tepat bagaimana organ manusia ini terbentuk.
Membangun sistem saraf dimulai pada minggu pertama kehamilan. Tabung saraf akhirnya terbentuk pada hari ke-23 kehamilan. Jika infeksinya tidak terjadi sampai akhir, maka anomali serebral terjadi. Kandung kemih serebral anterior, terbagi menjadi dua yang lateral, membentuk dasar hemisfer serebral. Dibentuk pada hari ke 28 kehamilan. Setelah itu terbentuk korteks, konvolusi, struktur basal otak dan sebagainya.
Pemisahan sel sarafpada tahap embrio, ia membentuk materi abu-abu, serta sel glial, yang membentuk otak manusia. Materi abu-abu bertanggung jawab atas berfungsinya sistem saraf. Sel glia membentuk materi putih. Ini bertanggung jawab untuk koneksi semua struktur otak. Jika seorang anak lahir cukup bulan, maka pada saat lahir ia memiliki jumlah neuron yang sama dengan orang dewasa. Selama tiga bulan berikutnya, otak berkembang secara intensif.
Penyebab anomali
Penyebab malformasi otak bisa bermacam-macam. Kegagalan dapat terjadi pada setiap tahap pembentukan organ. Jika terjadi pada enam bulan pertama kehamilan, maka anak mengalami hipoplasia bagian otak, dan jumlah neuron yang dihasilkan juga berkurang. Bahkan jika substansi otak sudah sepenuhnya terbentuk, ia bisa mati karena kegagalan. Paling sering, penyebab masalah seperti itu dianggap sebagai efek pada wanita hamil dan, karenanya, zat berbahaya pada janin yang memiliki efek teratogenik. Jika tidak, malformasi otak janin terjadi pada 1% kasus.
Alasan berpengaruh lainnya adalah eksogen. Banyak senyawa kimia bersifat teratogenik. Hal ini juga disebabkan oleh kontaminasi radioaktif dan beberapa faktor biologis. Ekologi yang bermasalah dapat memiliki efek yang merugikan, karena zat berbahaya yang masuk ke tubuh wanita hamil. Merokok, alkoholisme, dan kecanduan narkoba juga dapat menyebabkan pembentukan anomali. Diabetes mellitus, hipertiroidisme menyebabkan efek yang sama. Beberapa obat juga bersifat teratogenik. Dokter tidak meresepkan untuk wanita hamil seperti ituobat-obatan, tetapi ada kasus ketika pada tahap awal tidak ada yang diketahui tentang keberadaan janin. Hanya satu dosis yang cukup untuk membentuk cacat. Infeksi yang dibawa oleh ibu hamil dapat menyebabkan kelainan. Rubella, cytomegaly, dan lainnya dianggap sangat berbahaya.
Jenis anomali
Sayangnya, kelainan bawaan otak memiliki banyak variasi. Pertimbangkan secara singkat masing-masing dari mereka:
- Anencephaly. Ini adalah tidak adanya otak dan tulang tengkorak. Alih-alih organ penting, anak memiliki banyak pertumbuhan ikat dan kista. Ada kasus ketika "otak" terbuka atau tertutup kulit. Patologi seperti itu dianggap fatal dalam hal apa pun.
- Heterotopia. Selama migrasi neuronal, beberapa neuron mungkin tertunda dan tidak mencapai korteks. Cluster semacam itu bisa tunggal atau ganda. Bentuknya pita dan nodal. Ini berbeda dari tuberous sclerosis dalam kontras yang tidak menumpuk. Malformasi otak yang serupa pada anak-anak dimanifestasikan oleh oligofrenia. Tingkat keparahan gejala tergantung pada ukuran dan jumlah heterotopion. Jika clusternya tunggal, maka manifestasi pertama mungkin muncul setelah 10 tahun.
- Encephalocele. Patologi mempengaruhi tulang tengkorak, mereka tidak terhubung di beberapa tempat. Dalam hal ini, deformasi jaringan dan membran otak diamati. Penyakit ini terbentuk di garis tengah. Beberapa anak memiliki masalah asimetris. Terkadang penyakit ini dapat menyerupai cephalohematoma. Sepertikasus, sinar-x digunakan untuk menegakkan diagnosis yang akurat. Prognosis apa yang sepenuhnya tergantung pada ukuran dan isi ensefalokel. Jika tonjolan kecil, dan ada jaringan saraf di rongga, maka operasi dapat digunakan.
- Displasia kortikal fokal, atau FCD. Malformasi otak ini disertai dengan adanya neuron besar dan astrosit abnormal pada organ tersebut. Sebagai aturan, mereka terlokalisasi di bagian frontal dan temporal tengkorak. Pertama kali setelah perkembangan penyakit, anak mungkin mengalami fenomena motorik demonstratif. Mereka dalam bentuk gerakan. Contohnya adalah menandai waktu dan sebagainya.
- Microcephaly. Masalahnya ditandai dengan penurunan volume dan massa otak. Ini terjadi karena keterbelakangan organ. Ini terjadi sekali dalam 5 ribu bayi baru lahir. Pada saat yang sama, lingkar kepala anak berkurang, dan proporsi tengkoraknya terganggu. Oligofrenia terjadi pada 11% dari semua pasien dengan mikrosefali. Terkadang kebodohan berkembang. Selain itu, perkembangan fisik anak tertinggal.
- Hipoplasia corpus callosum. Paling sering disertai dengan perkembangan sindrom Aicardi. Anak perempuan berisiko. Cacat mata, fokus distrofi, dan masalah lain dapat terjadi. Malformasi otak ini dapat dideteksi dengan oftalmoskopi.
- Macrocephaly. Hal ini ditandai dengan peningkatan volume otak. Mikrosefali kurang umum. Dimanifestasikan oleh keterbelakangan mental. Beberapa pasien mengalami kejang. Ada makrosefali parsial, ketika volume dan massa hanya satu daribelahan otak. Medula tengkorak tidak simetris.
- Mikropoligiria. Di permukaan korteks ada sejumlah besar lilitan kecil. Biasanya, harus ada 6 lapisan korteks, pada pasien - tidak lebih dari empat. Itu bisa lokal dan difus. Yang terakhir dimanifestasikan oleh epilepsi, yang berkembang setelah satu tahun, keterbelakangan mental, masalah dengan otot faring dan pengunyahan.
- Displasia serebral kistik. Malformasi otak ini disertai dengan pembentukan rongga kistik di organ. Mereka terhubung ke sistem ventrikel. Kista bisa memiliki ukuran yang sangat berbeda. Dalam beberapa kasus, mereka berkembang hanya di satu belahan otak. Munculnya kista dapat dimanifestasikan oleh epilepsi, yang tidak dapat diobati dengan terapi antikonvulsan. Jika kista itu tunggal, maka seiring waktu mereka akan sembuh.
- Pachygyria. Konvolusi utama diperkuat, tetapi tersier dan sekunder sama sekali tidak ada. Alur memendek dan mulai lurus.
- Holoprosencephaly. Hemisfer tidak terpisah, menjadi hemisfer tunggal. Ventrikel lateral juga dianggap satu. Bentuk tengkorak terasa terganggu, mungkin ada cacat somatik. Biasanya, anak-anak tersebut lahir mati atau meninggal pada hari pertama.
- Agyria. Tidak adanya konvolusi atau keterbelakangan mereka. Selain itu, arsitektur kerak bumi terganggu. Anak mengalami gangguan perkembangan mental dan motorik, serta kejang-kejang. Biasanya, anak-anak seperti itu meninggal pada tahun pertama kehidupan.
Tampilan tambahan
Selain itu, ada malformasi otak manusia yang ditentukan secara filontogenetik. Mereka dicirikan oleh tidak adanya pemisahan belahan. Dalam beberapa kasus, otak depan tidak terbagi sama sekali atau sebagian menjadi belahan. Jenis penyakit lain yang serupa adalah perkembangan tengkorak yang benar, tetapi tidak adanya belahan otak.
Ada yang namanya malformasi otak manusia yang ditentukan secara filogenetik. Singkatnya, inilah anomali-anomali yang tidak lagi ditemukan dalam kondisi modern, tetapi sudah melekat pada nenek moyang. Ada tiga jenis cacat tersebut. Yang pertama terkait dengan keterbelakangan organ. Jika kita hanya berbicara tentang otak, maka ini adalah tidak adanya konvolusi, korteks, non-pemisahan belahan. Terkadang ada sejumlah kecil konvolusi yang menebal. Tipe kedua dikaitkan dengan pelestarian struktur embrio yang sebelumnya menjadi karakteristik nenek moyang. Tipe ketiga dicirikan oleh cacat atavistik, karena organ-organ tersebut tidak berada di tempat yang seharusnya, tetapi di tempat yang sebelumnya berada dalam kondisi normal di antara para leluhur.
Metode Diagnostik
Jika kita berbicara tentang malformasi otak yang parah, maka pemeriksaan eksternal akan cukup sebagai diagnosis. Dalam kasus lain, Anda perlu memperhatikan kondisi anak di tahun pertama kehidupan. Mungkin ada kejang, hipotensi otot. Untuk mengecualikan sifat hipoksia atau traumatis dari lesi, perlu untuk mempertimbangkan anamnesis. Sebagai aturan, jika tidak ada asfiksia pada anak saat lahir, hipoksia janin, atau trauma selamasaat melahirkan, maka kemungkinan besar patologinya bawaan. Selama kehamilan, diagnosis dilakukan menggunakan ultrasound. Sudah di trimester pertama, dengan menggunakan metode ini, dimungkinkan untuk mencegah kelahiran anak yang memiliki kelainan otak parah.
Metode diagnostik tambahan
Jenis diagnostik lainnya adalah neurosonografi. Itu dilakukan melalui ubun-ubun. Setelah lahir, Anda dapat melakukan MRI otak. Ini akan memungkinkan Anda untuk 100% mempelajari masalahnya, memahami apa sifat penyakitnya, di mana letak anomalinya, apakah ada kista, ukurannya apa, dan sebagainya. Jika ada sindrom kejang, maka pemilihan terapi dilakukan setelah EEG. Jika kita berbicara tentang kasus keluarga anomali serebral, maka sebelum dan selama kehamilan perlu diamati oleh ahli genetika. Analisis DNA dan pemeriksaan silsilah dilakukan. Untuk mengidentifikasi masalah pada organ lain, dilakukan USG, rontgen, dan sebagainya.
Pengobatan
Terapi terutama ditujukan untuk mengurangi gejala. Dengan kelainan bawaan otak (sesuai dengan kode ICD-10 Q04 ditetapkan), anak harus diamati oleh dokter anak, neonatologis, ahli saraf dan ahli epileptologi. Jika ada sindrom kejang, maka perlu meresepkan terapi antikonvulsan. Sebagian besar anomali otak disertai dengan perkembangan epilepsi. Ini tidak dapat diobati dengan monoterapi antikonvulsan. Oleh karena itu, dua obat digunakan sekaligus, misalnya, Levetiracetam dan Lamotrigin. Jika terjadi hidrosefalus, dokter melakukan terapi dehidrasi. Padaoperasi bypass diperlukan. Untuk meningkatkan metabolisme tubuh, serta mengembalikan fungsi normal jaringan otak, perlu mengonsumsi vitamin B, glisin, dan sebagainya. Nootropics hanya diperbolehkan jika tidak ada episyndrome.
Pengobatan malformasi ringan
Jika seorang anak mengalami malformasi otak derajat ringan (menurut kode ICD-10 - Q04), maka dilakukan koreksi neuropsikologis. Dokter merekomendasikan agar anak terlibat dengan psikolog, menghadiri terapi seni. Anak-anak harus dikirim ke sekolah khusus. Jika metode terapi seperti itu dilakukan, maka anak akan dapat melayani dirinya sendiri. Ini juga akan menurunkan tingkat keterbelakangan mental dan membantu anak beradaptasi dengan masyarakat.
Prakiraan
Prognosis biasanya tidak baik, tetapi juga tergantung pada derajat defek. Jika epilepsi berkembang pada usia yang lebih muda, yang tidak dapat menerima terapi standar, maka dokter menganggap gejala seperti itu tidak menguntungkan. Cacat otak, bersama dengan masalah somatik, juga tidak memberikan peluang tinggi untuk kelanjutan hidup yang lama. Oleh karena itu, penting untuk memahami sebelum kelahiran anak bahwa ia memiliki masalah dengan perkembangan otak.
Hasil
Sebagai kesimpulan, harus ditekankan bahwa masalah yang dijelaskan tidak dapat disembuhkan. Terapi apa pun ditujukan untuk menghilangkan gejala. Sebagian besar anak yang sakit meninggal selama 3 tahun pertama kehidupan. Selain itu, sebagian kecil dari mereka yang terkena dampak mencapai periode ini. Paling sering, anak-anaklahir mati atau mati pada hari pertama atau tahun pertama.
Sayangnya, tidak mungkin untuk mengidentifikasi semua penyebab malfungsi dalam tubuh yang menyebabkan cacat otak. Tetapi perlu dicatat bahwa seorang wanita hamil perlu memantau kesehatannya dengan cermat dan menyingkirkan semua kebiasaan buruk. Tidak ada jaminan bahwa merokok biasa tidak akan memicu kegagalan pembentukan otak janin.
Anak-anak yang lahir dan hidup setidaknya 10 tahun minum pil sepanjang hidup mereka. Sulit bagi mereka untuk berjalan, melakukan sesuatu sendiri, berbicara. Tentu saja, itu semua tergantung pada tingkat kerusakan otak. Ada anak-anak yang memiliki sedikit penyimpangan. Tugas penting orang tua adalah menghabiskan seluruh waktu bersama anak dan mengembangkannya. Sebagian kecil anak-anak mampu berintegrasi sempurna ke dalam masyarakat dan diam-diam hidup sendiri. Peluangnya kecil, tapi ada.
