Penyakit Alexander adalah patologi neurologis yang sangat langka yang memiliki karakter progresif. Penyebab kondisi patologis ini belum diidentifikasi, tetapi teori mutasi gen GFAP memegang posisi terkuat. Gen ini bertanggung jawab untuk mengkode protein asam fibrilar glial.
Penyakit Alexander terjadi secara sporadis, ada informasi tentang kasus keluarga yang sering dari patologi ini. Penyakit ini diturunkan dalam pola pewarisan autosomal dominan. Saat ini, para ilmuwan membedakan tiga jenis patologi ini: dewasa, muda dan kekanak-kanakan.
Manifestasi pertama dari bentuk penyakit kekanak-kanakan dimulai sekitar waktu ketika anak berusia 6 bulan. Gejala utama bisa disebut pertumbuhan patologis kepala, serta gangguan neurologis. Terjadi keterlambatan perkembangan psikomotor dan fisik. Beberapa gangguan ekstrapiramidal muncul, seperti chorearthrosis dan dystonia. Mungkin perkembangan tetraparesis spastik. Selain semua ini, anak mengalami kesulitan menelan. Jarang, pasien mungkinperhatikan nistagmus, serta bagaimana bola mata bergerak tanpa sadar. Terkadang pasien mengalami apnea. Rata-rata, pasien hidup 2-3 tahun setelah gejala pertama muncul. Penyakit sistem saraf pada anak-anak sangat berbahaya bagi organisme yang belum kuat.
Penyakit Alexander, yang terjadi dalam bentuk muda, mulai berkembang dalam periode 4 hingga 14 tahun. Analisis retrospektif mengungkapkan bahwa gejala utama muncul lebih awal: sampai usia dua tahun, perkembangan psikomotor anak tertinggal, kejang epilepsi sering diamati, dan tetraparesis secara bertahap terbentuk, gangguan pseudobulbar dan serangan apnea yang sering mungkin terjadi. Sebagian besar pasien memiliki makrosefali, tetapi tidak dapat disejajarkan dengan tanda-tanda khas patologi ini pada periode infantil. Seringkali pasien menderita serangan muntah yang tidak dapat dijelaskan, terutama di pagi hari. Secara bertahap, terjadi peningkatan gangguan piramidal, seperti ataksia otak, kejang-kejang. Perlu dicatat bahwa fungsi cerdas tidak terpengaruh. Pada MRI, penyakit Alexander (foto di bawah) memanifestasikan dirinya dengan perubahan khas. Harapan hidup adalah 7-9 tahun sejak timbulnya gejala utama.
Bentuk dewasa dari penyakit ini sangat beragam dalam manifestasi klinisnya. Dari dekade kedua hingga ketujuh kehidupan, timbulnya gejala dicatat. Secara bertahap, pasien mengembangkan tanda-tanda kerusakan pada otak kecil, serta saluran kortikospinal. Yang kurang umum adalah nistagmus dan gangguan kognitif.fungsi.
Metode utama untuk mendiagnosis proses patologis ini adalah analisis MRI, CT, dan DNA. Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit Alexander. Terapi bersifat simptomatik. Prognosisnya buruk dan tergantung pada seberapa cepat patologi bermanifestasi. Semakin cepat ini terjadi, semakin cepat kematian terjadi.
