Saat ini, sindrom Proteus dianggap sebagai penyakit genetik yang sangat langka, yang disertai dengan pertumbuhan tulang, otot, dan jaringan ikat yang tidak wajar. Sayangnya, diagnosis dan pengobatan penyakit seperti itu adalah proses yang sangat sulit dan tidak selalu memungkinkan.
Pengobatan modern hanya mengetahui bahwa sindrom Proteus adalah penyakit keturunan dan dikaitkan dengan mutasi gen. Namun, mekanisme terjadinya perubahan tersebut belum sepenuhnya dipahami.
Sindrom Proteus: sedikit sejarah
Untuk pertama kalinya penyakit seperti itu dijelaskan pada tahun 1979. Saat itulah Michael Cohen menemukan sekitar 200 kasus sindrom ini di seluruh dunia. Ilmuwan inilah yang memberi nama penyakit itu. Proteus adalah dewa laut dalam mitologi Yunani. Dan menurut mitos kuno, dewa ini bisa mengubah bentuk dan ukuran tubuhnya sendiri.
Sindrom Proteus: gejala
Bahkan penyakit bisa disertai dengan berbagai perubahan dan kelainan. Sebagai aturan, anak-anak yang sakit dilahirkan sepenuhnya normal, dan perubahan dimulai hanya selama bertahun-tahun. Menariknya, dalam setiap kasus, gejalanya mungkin berbeda. Pada beberapa pasien, penyimpangan genetik ditentukan secara kebetulan, karena tidak ada tanda-tanda eksternal. Pasien lain, sebaliknya, menderita ketidaknyamanan hampir sepanjang hidup mereka.
Seperti yang telah disebutkan, sindrom Proteus (foto) disertai dengan proliferasi jaringan - bisa berupa otot, tulang, kulit, limfatik dan pembuluh darah, jaringan adiposa. Pertumbuhan dapat muncul hampir di mana saja. Misalnya, sering terjadi peningkatan ukuran kepala dan anggota badan, perubahan bentuk normalnya.
Perlu dicatat bahwa harapan hidup orang-orang seperti itu berkurang. Mereka lebih rentan terhadap masalah dengan sistem peredaran darah (emboli, trombosis vena dalam), serta kanker dan lesi kelenjar.
Sindrom Proteus sendiri tidak menyebabkan keterlambatan perkembangan. Tetapi sebagai akibat dari pertumbuhan jaringan yang intensif, lesi sekunder pada sistem saraf mungkin terjadi.
Sindrom Proteus dan pengobatannya
Pertama-tama, diagnosis dini sangat penting. Semakin cepat penyakit ini didiagnosis, semakin besar kemungkinan anak memiliki kehidupan yang lebih nyaman. Seperti semua penyakit keturunan dan bawaan, masalah ini tidak memiliki solusi tunggal - tidak mungkin untuk menghilangkan sindrom tersebut. Tetapi metode pengobatan modern akan membantu melawan gejala utama.
Misalnya, dengan pertumbuhan jaringan tulang, skoliosis, panjang anggota badan yang berbedadimungkinkan untuk memakai perangkat ortopedi khusus yang akan membantu mengatasi masalah tersebut. Jika penyakit ini berhubungan dengan gangguan pada sistem peredaran darah atau tumor, maka pasien harus berada di bawah pengawasan medis yang konstan.
Metode perawatan bedah juga sering digunakan. Misalnya, dengan bantuan operasi, dimungkinkan untuk memperbaiki gigitan, memperpendek tulang jari sehingga seseorang dapat menggunakan dua tangan. Terkadang perlu untuk memperbaiki tulang dan jaringan ikat dada untuk menyelamatkan pasien dari masalah pernapasan dan menelan.
Bagaimanapun, penyakit ini membutuhkan perhatian dan pengobatan yang konstan. Ini adalah satu-satunya cara untuk memperpanjang hidup dan meningkatkan kualitasnya.
