Penyakit glikogen adalah sejumlah penyakit di mana glikogen menumpuk di berbagai organ dan jaringan tubuh. Sudah lama diketahui bahwa penyakit ini bersifat herediter. Ini disebabkan oleh fakta bahwa aktivitas enzim yang bertanggung jawab untuk metabolisme glikogen dalam tubuh terganggu. Penyakit ini parasit pada tubuh wanita dan pria, dan, sayangnya, tidak dapat disembuhkan. Namun, jika tindakan yang diperlukan diambil tepat waktu untuk mencegah gejala, maka seseorang dapat hidup lama, hampir tidak mengingat penyakitnya.
Ada tiga jenis penyakit: otot, hati dan umum.
Artikel ini menjelaskan bagaimana penyakit glikogen diturunkan.
Apa itu glikogen?
Glikogen sebenarnya adalah suplai glukosa tertentu dalam sel. Ini adalah karbohidrat kompleks yang masuk ke dalam tubuh dengan makanan. Sangat menarik bahwa glikogen terutama terletak di hati, dan ketika dipecah, glikogen ini menyediakan glukosa bagi seluruh tubuh.
Untuk melakukan tindakan apa pun, seseorang membutuhkanenergi yang diterimanya saat glikogen dipecah. Dapat disimpulkan bahwa ini adalah salah satu enzim yang paling penting untuk fungsi normal tubuh.
Alasan
Glikogen adalah enzim yang sangat penting yang terdiri dari molekul glukosa individu. Ketika rusak, glukosa didistribusikan ke seluruh tubuh. Penyebab utama penyakit hati glikogen adalah bahwa tempat penyimpanan glikogen kekurangan enzim yang diperlukan untuk memecahnya. Dalam hal ini, ternyata tubuh menerima cukup glikogen, tetapi tidak ada cukup glukosa untuk kehidupan normal. Namun terlepas dari fakta bahwa ini adalah faktor utama, dokter masih mengidentifikasi 12 penyebab penyakit glikogen yang lebih signifikan.
Hampir selalu, penyakit itu lahir bersama anak. Beberapa anak tidak menghasilkan cukup glikogen dan karena itu menjadi kecanduan makanan tertentu.
Jenis penyakit glikogen yang paling umum adalah 3. Patologi dikaitkan dengan sintesis glikogen yang tidak tepat.
Jenis penyakit 0
Dengan penyakit glikogen (lokalisasi tipe gen nol), ada gejala koma, yang sangat berbahaya bagi kehidupan tidak hanya anak-anak, tetapi juga orang dewasa. Ada kehilangan kesadaran, seseorang berhenti merespons rangsangan eksternal, dan ada juga pelanggaran pengaturan suhu tubuh dan peningkatan atau perlambatan detak jantung. Jika koma telah berkembang pada anak pada usia dini,maka peluangnya untuk bertahan hidup sangat kecil. Jika tubuhnya berhasil mengatasi kondisi ini, maka anak tersebut dapat tetap mengalami keterbelakangan mental, serta secara fisik tertinggal dalam perkembangan.
Glikogenosis Tipe I
Tampil sejak kecil. Gejala penyakit glikogen pada anak-anak terletak pada kenyataan bahwa pasien menderita kurang nafsu makan, sering muntah dan agak kuat. Sesak napas sering terjadi pada batuk yang terus-menerus.
Karena fakta bahwa glikogen disimpan di hati, ukurannya meningkat secara signifikan, yang dapat dikenali dengan pemeriksaan yang cermat. Gejala wasir dapat berkembang, yang berarti pendarahan berkala dari anus. Juga, pada anak-anak, ukuran kepala bertambah, terlihat tidak proporsional dengan bagian tubuh lainnya. Jika anak berhasil bertahan hidup, keterbelakangan fisik seseorang berkembang. Parahnya nanti pasien bisa terkena kanker hati.
Perlu disebutkan bahwa jenis pertama penyakit glikogen dan hipoglikemia adalah fenomena yang serupa.
Tipe kedua
Glikogenosis tipe kedua memiliki gejala yang hampir sama dengan penyakit tipe pertama. Ini adalah keterlambatan dalam perkembangan mental dan fisik, kelesuan, kehilangan sebagian nafsu makan. Seiring waktu, limpa, ginjal, serta jantung dan hati bertambah besar ukurannya. Karena fakta bahwa sistem saraf terpengaruh, kelumpuhan dapat terjadi. Selain itu, ada penurunan postur dan perkembangan skoliosis. Perlu dicatat bahwa jenis ini tidak mengancam jiwa seperti yang sebelumnya, pasien hidup untukusia tua.
Apa itu glikogenosis tipe III?
Gejalanya sama dengan tipe pertama, namun tidak menyebabkan kanker dan penyakitnya relatif ringan. Setelah pubertas, tidak begitu agresif, hanya penurunan tonus otot, kelelahan, kelemahan yang diperhatikan.
Glikogenosis tipe IV
Ini memerlukan gejala yang sudah lebih jelas, di antaranya: penyakit kuning, asites, yaitu peningkatan perut, gatal-gatal pada kulit. Sejak lahir, glikogen disimpan di hati, yang pada akhirnya dapat menyebabkan sirosis hati. Sayangnya, tipe ini fatal.
Tipe kelima. Apa itu?
Jenis penyakit ini hanya menyerang otot, karena glikogen yang tidak tercerna disimpan di jaringan otot. Otot bertambah volumenya, struktur jaringannya menjadi lebih padat, tetapi ini tidak membuat otot menjadi kuat. Gejala ini menyebabkan kejang dan nyeri selama aktivitas fisik. Keringat meningkat, risiko takikardia meningkat.
Perlu dicatat bahwa glikogenosis tipe 5 benar-benar aman daripada manifestasi penyakit lainnya. Seseorang dapat hidup lama, sementara semua organnya akan berfungsi secara normal.
Glikogenosis tipe VI
Gejala jenis ini, seperti pada kebanyakan kasus, dapat dikenali sejak lahir. Peningkatan ukuran kepala, serta penurunan berat badan, yang dimanifestasikan karena kurang nafsu makan. Peningkatan kandungan lemak dalam kaitannya dengan mikro lainnya terlihat dalam darah.
Tipeketujuh
Gejalanya mirip dengan penyakit metabolik lainnya. Artinya, itu adalah kekurangan enzim fosfogliserat mutase, fosfogliserat kinase, laktat dehidrogenase, beta-enolase. Diagnosis adalah dengan biopsi jaringan otot. Mereka juga melakukan tes darah. Pasien disarankan untuk menghindari asupan karbohidrat dan meningkatkan aktivitas fisik.
Tanda glikogenosis tipe VIII
Di sini, gejalanya sudah sangat berbeda dari semua hal di atas. Pasien memiliki gangguan pada sistem saraf, di mana ada pelanggaran koordinasi gerakan. Anda juga dapat mengamati gerakan otot-otot lengan, kaki, wajah yang tidak disengaja dan tidak menentu. Gagal hati berkembang, hati itu sendiri bertambah besar. Pasien tidak memiliki kesempatan untuk bertahan hidup, biasanya semua meninggal sebelum mencapai usia remaja.
Glikoginosis tipe IX
Jenis penyakit dengan spektrum gejala terkecil. Hanya gagal hati yang dicatat.
Ketik kesepuluh
Yang paling menarik adalah ini adalah jenis penyakit glikogen yang paling langka. Itu terdeteksi hanya sekali dalam sejarah kedokteran. Disertai dengan nyeri otot. Seperti jenis lainnya, ada peningkatan ukuran hati.
Penyakit tipe XI
Jenis penyakit yang kurang lebih aman dari seluruh kelompok penyakit. Ada peningkatan ukuran hati. Sedikit perlambatan pertumbuhan, dan seiring bertambahnya usia, perkembangan rakhitis mungkin terjadi. Namun, ketika seseorang mencapai usia pubertas, penyakit berhenti berkembang begitu aktif,pasien mulai membaik.
Biokimia penyakit glikogen menunjukkan bahwa hal itu memerlukan pemantauan rutin oleh pasien kecil dan orang tua, dan dokter.
Pengobatan
Penyakit glikogen adalah penyakit genetik yang diturunkan, dan oleh karena itu, seperti dalam kebanyakan kasus, penyakit ini praktis tidak dapat disembuhkan. Tetapi perlu dicatat bahwa dengan memperhatikan langkah-langkah yang diperlukan, Anda dapat menjalani aktivitas kehidupan yang cukup normal. Tentu saja, ini tidak berlaku untuk glikogenosis tipe satu, empat dan delapan, karena dalam kasus ini orang tersebut meninggal sebelum mencapai usia paruh baya.
Untuk mencegah proses metabolisme dalam tubuh, dokter meresepkan terapi diet khusus kepada pasien, yang selanjutnya dapat menghentikan perkembangan penyakit. Untuk memulainya, dokter memeriksa semua proses biokimia dan metabolisme pasien, dan kemudian meresepkan diet yang akan mempertahankan tingkat glukosa yang dibutuhkan dalam darah. Diet ini cenderung didominasi oleh protein dan karbohidrat, sedangkan lemak dijaga seminimal mungkin.
Untuk anak-anak, agar nyaman untuk mengisi kembali pasokan energi mereka di tengah malam tanpa makan terus-menerus, tepung jagung sangat bagus. Dalam air, Anda perlu mengencerkan sekitar satu hingga dua, pasokan pati seperti itu akan membantu untuk sepenuhnya meninggalkan pemberian makan malam anak, karena dosis pati cukup untuk sekitar enam hingga delapan jam.
Jika tidak mungkin untuk mempertahankan kondisi anak yang baik dengan diet seperti itu, maka Anda harus menggunakan prosedur yang lebih tidak menyenangkan, seperti pengenalan campuran yang diperkayam altodeksin.
Pada penyakit jenis pertama, asupan galaktosa dan fruktosa biasanya terbatas, sukrosa terbatas pada glikogenosis derajat ketiga. Ini biasanya produk susu, sejumlah besar buah-buahan dan beri, kismis, aprikot kering, berbagai sirup dan gula halus.
Tapi sayangnya, dalam beberapa kasus, diet tertentu bisa sangat kurang, maka Anda harus memberi makan tubuh secara intravena dalam kondisi stasioner. Ada juga pemberian makan melalui selang nasogastrik.
Dalam kasus glikogenosis tipe kedua, semuanya jauh lebih rumit. Pasien diberi resep terapi khusus dengan partisipasi enzim yang diperlukan. Obat "Meozim" setiap dua minggu sekali diberikan kepada pasien dengan dosis dua puluh miligram. Meozim adalah enzim glukosidase buatan manusia.
Namun, kerumitan prosedur ini terletak pada kenyataan bahwa obat ini dilarang di sejumlah negara. Ini benar-benar digunakan dalam pengobatan hanya di Amerika Serikat, beberapa negara Eropa dan Jepang. Perlu dipahami bahwa pengobatan dengan obat harus dimulai sedini mungkin, karena efeknya akan jauh lebih kuat.
Obat lain juga digunakan, di antaranya "Alopurinol" atau asam nikotinat. Selain itu, digunakan obat-obatan yang mengkompensasi jumlah kalsium dan vitamin B dan D dalam tubuh.
Jika penyakit hanya menyerang satu otot, pasien diberi resep fruktosa harian, 50-100 gram sudah cukup. Sepertiprosedur mengkompensasi kekurangan vitamin yang diperlukan untuk tubuh.
Selain pengobatan dengan berbagai obat, dokter juga menggunakan pembedahan. Ini bisa berupa transplantasi hati, yaitu transplantasi dari donor ke pasien, baik sebagian atau seluruh hati. Perlu Anda ketahui bahwa operasi hanya dilakukan dengan glikogenosis jenis pertama, ketiga dan keempat, sehingga selalu perlu untuk menentukan jenis penyakit dengan sangat akurat untuk menghindari biaya yang tidak perlu. Jika operasi dilakukan dengan glikogenosis tipe ketiga, ini berarti hati pasien sendiri hampir tidak mungkin diselamatkan.
Terkadang pasien dapat disuntik dengan obat-obatan seperti glukagon atau hormon anabolik.
