Defisiensi disakaridase adalah sekelompok kondisi patologis gastrointestinal yang ditandai dengan penurunan aktivitas atau tidak adanya enzim sama sekali. Pasien dihadapkan pada masalah penyerapan dan pemecahan karbohidrat: sukrosa, m altase, trecolase, laktosa.
Etiologi dan patogenesis
Defisiensi disakaridase bisa didapat atau bawaan.
Insufisiensi primer, atau bawaan terbentuk dengan latar belakang kegagalan genetik dan hadir sejak anak lahir. Penyakit ini dikaitkan dengan cacat pada selaput lendir usus kecil. Paling sering, patologi muncul pada bayi prematur, tetapi akhirnya menghilang, karena fungsi enzimatik usus dipulihkan.
Intoleransi laktosa cukup umum pada anak-anak dan muncul setelah menyusui. Prevalensi penyakit di setiap negara tergantung sepenuhnya pada pola makan tradisional. Jika susu merupakan produk makanan yang terjangkau dan favorit, maka angka kejadiannya tinggi. Misalnya, di Asia, Afrika, dan Amerika Serikattingkat mereka yang menderita defisiensi disakaridase adalah 70% dari total populasi dan lebih, dan di negara-negara Skandinavia tidak melebihi 15%. Di Rusia, kejadian penyakit tidak melebihi 18%.
Jenis insufisiensi sekunder atau didapat terbentuk dengan latar belakang patologi usus kronis. Paling sering, masalah muncul setelah penyakit menular pada saluran pencernaan. Proses biokimia terjadi di sel-sel tubuh, yang mengarah pada pembentukan defisiensi disakaridase.
Aspek genetik
Dalam banyak hal, pendapat dokter tentang masalah defisiensi disakarida berbeda, tetapi mereka dengan suara bulat yakin akan satu hal - penyakit ini memiliki dasar genetik. Ada banyak kontroversi tentang bagaimana defisiensi diwariskan. Beberapa peneliti mengklaim bahwa penyakit ini ditularkan dengan cara dominan autosomal, yang lain - dengan cara resesif autosomal. Tetapi ada juga masalah yang disetujui oleh semua ahli kedokteran ilmiah.
Pertama-tama, patologi sama-sama umum di masa kanak-kanak baik pada anak laki-laki maupun perempuan. Juga, dokter setuju bahwa intoleransi terhadap isom altase dan m altase dalam banyak kasus sama sekali tidak menunjukkan gejala. Dan defisiensi sukrosa-isom altase tetap seumur hidup dan paling sering terjadi dengan latar belakang intoleransi laktosa. Lagi pula, kedua masalah itu adalah hasil dari satu mutasi.
Gejala pada Anak
Defisiensi disakaridase pada anak-anak ditandai dengan pemecahan yang tidak lengkapkarbohidrat dan peningkatan tekanan osmotik di lumen usus. Dalam hal ini, air dan elektrolit memasuki lumen, dan proses fermentasi aktif dimulai. Sebagai hasil dari fermentasi karbohidrat, asam organik terbentuk. Karena peningkatan jumlah karbon dioksida dan hidrogen di usus, pembentukan gas yang melimpah dimulai. Akibatnya, anak mengalami diare persisten yang berlangsung lebih dari tiga minggu. Intoleransi laktosa herediter dari tipe Durand terjadi di latar belakang tinja yang banyak yang berbusa dan memiliki bau asam yang kuat. Anak mengalami ereksi, perasaan berat di perut. Dalam beberapa kasus, ada penurunan berat badan dengan latar belakang dehidrasi. Konsentrasi laktosa dalam darah meningkat. Dalam kebanyakan kasus, hasil yang menguntungkan diamati, dan pada usia 2-3 tahun, semua gejala hilang, fungsi usus dipulihkan. Jika penyakitnya parah, menjadi kronis, maka sindrom gangguan penyerapan usus berkembang, yang disertai dengan gangguan metabolisme.
Jika bayi memiliki bentuk penyakit sukrase atau isom altase (jenis patologi yang paling langka), maka gejalanya muncul sebagai akibat dari asupan sukrosa dalam tubuh dan muncul sebagai tinja berair. Saat mendiagnosis tinja, sejumlah besar asam laktat ditemukan. Anak mungkin mulai muntah. Jika bayi makan banyak laktosa pada satu kali makan, maka ia kedinginan dan takikardia, hipovolemia, dan peningkatan keringat. Paling sering pada anak-anak dengan bentuk insufisiensi ini, adaintoleransi pati.
Gejala pada orang dewasa
Defisiensi disakaridase pada orang dewasa lebih ringan. Pasien terganggu oleh diare intermiten atau kronis. Patologi disertai dengan sedikit rasa sakit di perut dan perut kembung, bergemuruh. Tingkat keparahan gejala sangat tergantung pada jumlah karbohidrat yang dicerna ke dalam tubuh. Intoleransi laktosa ini juga disebut Holrel.
Tindakan diagnostik
Setelah mengumpulkan anamnesis, studi biokimia plasma dan tes kepekaan terhadap karbohidrat (pati, laktosa, dll.) adalah wajib. Pemeriksaan sinar-X pada saluran cerna atau biopsi mukosa usus kecil dapat diresepkan. Tes darah setelah laktosa masuk ke dalam tubuh memungkinkan Anda untuk menentukan tingkat glukosa. Biopsi mukosa hanya dilakukan untuk menyingkirkan sel kanker.
Dalam pediatri, analisis tinja adalah wajib untuk menetapkan tingkat pH dan jumlah karbohidrat. Selain itu, analisis defisiensi disakaridase memungkinkan Anda untuk menentukan jumlah lemak netral, sel neoplasma ganas, cacing, asam lemak dan eritrosit, yaitu, untuk melakukan diagnosis banding.
Tes toleransi laktosa sering dilakukan, yang memungkinkan Anda menentukan tingkat glikemia setelah minum laktosa. Dan untuk membentuk aktivitas biotop selaput lendir usus halus, anak diberikan kefir.
Terapi bentuk utama patologi
Pengobatan disakaridaseinsufisiensi pada masa kanak-kanak dilakukan dengan latar belakang pengecualian lengkap atau sebagian dari makanan yang memicu penyakit. Terapi diet sepenuhnya ditujukan untuk melewati blok metabolik. Jika alaktosia didiagnosis, maka diet harus diikuti seumur hidup.
Jika pola makan dipilih dengan benar, maka perbaikan kondisi bayi dapat terlihat pada hari ketiga. Mood anak membaik, nafsu makan membaik, sakit perut berhenti, perut kembung berkurang.
Gejala parah dari defisiensi disakaridase terkadang berkurang dengan bantuan persiapan enzim. Tetapi dalam perawatan anak-anak, obat-obatan diresepkan dalam waktu singkat - dari 5 hingga 7 hari. Di antara obat-obatan itu mungkin Creon dan Pancitrate. Selama 30-45 hari ke depan, probiotik digunakan, yang akan menormalkan kerja mikroflora usus. Dokter mungkin meresepkan "Hilak forte", "Linex", "Biovestin-lacto" pada kedelai dan obat-obatan lainnya.
Jenis susu formula dan durasi diet
Untuk bayi di tahun pertama kehidupan, dua jenis campuran dibuat:
- Susu. Protein dalam produk tersebut diwakili oleh dekstrin-m altosa, kasein. ("Bebilak", "L-110", "Eldolak-F");
- Soy atau bebas susu (Nutria-soy, Humana SL, Enfamil-soy dan lain-lain).
Makanan dengan kandungan laktosa tinggi sepenuhnya dikeluarkan dari diet: susu formula, susu murni, keju cottage bayi, dan kefir satu hari. Jika anak disusui, maka berhentilah menyusuibayi tidak dianjurkan.
Makanan untuk memberi makan anak-anak dengan intoleransi disiapkan bukan dengan susu, tetapi dengan campuran. Sudah pada 4-4, 5 bulan kehidupan, pure buah, apel panggang diperkenalkan. Dipercayai bahwa makanan pelengkap utama pertama harus terdiri dari produk dengan serat nabati kasar dan sereal (gandum, nasi). Dari paruh kedua kehidupan, sudah dimungkinkan untuk secara bertahap memperkenalkan produk dengan kandungan laktosa rendah (mentega, keju keras, whey keju cottage).
Diet untuk defisiensi disakaridase berlangsung rata-rata 2 hingga 6 bulan, tetapi waktunya tergantung pada tingkat pemulihan aktivitas laktosa.
Jika seorang anak tidak mentoleransi sukrosa dan isom altase, maka jumlah pati dan dekstrin dalam makanannya dikurangi. Anak-anak tersebut diperlihatkan susu formula dengan komponen karbohidrat laktosa. Makanan pendamping direkomendasikan untuk memulai dengan kentang tumbuk yang terbuat dari sayuran dan buah-buahan (kacang polong, kubis Brussel, kembang kol, brokoli, kacang hijau, tomat, cranberry, ceri).
Nutrisi dalam bentuk patologi sekunder
Diet dalam kasus deteksi defisiensi disakaridase sekunder (bentuk laktosa) menyarankan pengecualian sementara dari diet produk susu dan susu murni. Mengizinkan penggunaan mentega dan keju keras. Anda bisa makan sayuran dan buah-buahan, daging, ikan, tepung, telur, yaitu semua makanan yang tidak mengandung laktosa. Tidak disarankan untuk terlibat dalam produk roti, karena sebagian besar mengandung gula susu.
Dengan bentuk penyakit sucrase-isom altase dari makananmakanan yang mengandung m altosa dan gula tidak termasuk. Mereka dapat diganti dengan fruktosa, galaktosa atau glukosa. Madu diperbolehkan.
Jika defisiensi trecalase didiagnosis, Anda harus berhenti makan jamur. Tetapi yang terpenting, dalam bentuk insufisiensi sekunder, perhatian khusus harus diberikan pada pengobatan penyakit yang mendasari yang menyebabkan gejala.
Pedoman klinis
Defisiensi disakaridase adalah penyakit yang agak kompleks, meskipun faktanya patologi hanya membutuhkan koreksi nutrisi. Dokter, saat menyusun diet, harus mempertimbangkan banyak faktor:
- keadaan fungsional hati, pankreas, dan organ dalam pasien lainnya;
- usia;
- sensitivitas usus terhadap beban osmotik;
- karakteristik individu dan preferensi nutrisi;
- nafsu makan.
Oleh karena itu, sangat penting untuk tidak mengobati sendiri dan berkonsultasi dengan spesialis tepat waktu, terutama jika menyangkut anak di bawah usia satu tahun. Dalam hal ini, umumnya cukup sulit untuk melakukan diet.
