Penyakit Wilson (distrofi hepatoserebral, sindrom Wilson-Konovalov) adalah penyakit genetik yang agak langka yang dikaitkan dengan gangguan metabolisme tembaga dalam tubuh dan disertai dengan kerusakan pada hati dan sistem saraf pusat.
Gejala seperti itu pertama kali tercatat pada tahun 1883. Manifestasi penyakit ini mirip dengan multiple sclerosis, sehingga pada waktu itu penyakit ini disebut "pseudosclerosis". Seorang ahli saraf Inggris Samuel Wilson terlibat dalam studi mendalam tentang masalah ini, yang pada tahun 1912 secara praktis menggambarkan klinik penyakit secara lengkap.
Penyakit Wilson: penyebab
Seperti yang telah disebutkan, penyakit ini bersifat genetik dan ditularkan dari orang tua ke anak secara resesif autosomal. Pelanggaran metabolisme tembaga dikaitkan dengan mutasi gen yang terletak di lengan panjang kromosom ketiga belas. Gen inilah yang mengkode protein dari bentuk spesifik ATPase, yang bertanggung jawab untuk pengangkutan tembaga dan penggabungannya ke dalam seruloplasmin.
Alasan mutasi ini belum sepenuhnya dipahami. Bisahanya untuk mengatakan bahwa penyakit Wilson jauh lebih sering didiagnosis di antara orang-orang di mana pernikahan antara kerabat dekat adalah hal biasa. Selain itu, sindrom ini lebih sering didiagnosis pada pria dan anak laki-laki berusia 15 hingga 25 tahun.
Penyakit Wilson: gejala utama
Penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai cara. Sebagai akibat dari gangguan metabolisme, tembaga terakumulasi dalam tubuh manusia, yang mempengaruhi hati dan inti lentikular diensefalon.
Pasien mungkin datang dengan gejala hati atau neurologis. Terkadang juga nyeri pada persendian, demam tinggi dan nyeri tubuh. Akumulasi tembaga dari waktu ke waktu, jika tidak diobati, dapat menyebabkan sirosis hati. Dalam beberapa kasus, gejala neurologis muncul pertama kali - perubahan perilaku dan keadaan emosional, serta tremor. Sayangnya, seringkali gejala penyakit ini dianggap sebagai manifestasi masa remaja.
Tidak diobati, penumpukan tembaga dalam tubuh menyebabkan gangguan yang tak terhitung jumlahnya, termasuk diabetes, aneurisma, aterosklerosis, dan rakhitis.
Penyakit Wilson-Konovalov: diagnosis
Diagnosis penyakit ini harus mencakup tes darah biokimia. Selama studi laboratorium sampel darah, perhatian khusus diberikan pada tingkat tembaga: itu akan berkurang dalam darah, karena semuamolekul suatu zat terakumulasi dalam jaringan. Terkadang biopsi hati juga diperlukan. Saat mempelajari sampel di jaringan hati, peningkatan jumlah tembaga ditentukan.
Ada momen diagnostik penting lainnya. Saat memeriksa mata pasien, dapat terlihat cincin kecoklatan pada kornea - inilah yang disebut gejala Kaiser-Fleischer.
Penyakit Wilson - Konovalov: pengobatan
Sampai saat ini, satu-satunya pengobatan yang efektif adalah cuprenil, yang menjadi dasar pembuatan semua obat yang ada. Zat ini mengurangi kadar tembaga dalam tubuh dan menghilangkan kelebihannya. Tidak mungkin untuk menyingkirkan penyakit selamanya. Tetapi terapi semacam itu memungkinkan pasien untuk menjalani kehidupan yang normal dan aktif.
Sayangnya, jika penyakit Wilson terlambat terdeteksi, maka kerusakan pada tubuh, terutama jaringan saraf, sudah bersifat ireversibel. Itulah mengapa sangat penting untuk mendiagnosis penyakit tepat waktu dan memulai pengobatan.
