Saat ini, ada banyak sekali penyakit keturunan yang didapat anak bersama dengan gen dari ibu atau ayah. Agar beberapa orang dapat bermanifestasi, kedua orang tua perlu mewariskan gen yang rusak kepada bayi mereka. Salah satu penyakit tersebut adalah thalassemia. Hanya sedikit orang yang tahu penyakit apa itu. Dalam artikel kami, kami akan mencoba mengatasinya.
Apa itu Thalasemia
Ini bukan hanya satu, tetapi seluruh kelompok penyakit darah herediter yang memiliki pewarisan resesif. Artinya, anak akan menerimanya jika kedua orang tuanya mewariskan gen yang sakit kepadanya. Dalam hal ini, dikatakan bahwa ada thalassemia homozigot. Penyakit ini ditandai dengan terganggunya produksi hemoglobin, dan berperan penting dalam pengangkutan oksigen ke seluruh tubuh.
Hemoglobin adalah protein, yang dalam komposisinya memiliki bagian protein dan bagian pigmen. Yang pertama terdiri dari rantai polipeptida: dua alfa dan dua beta. Kegagalan dapat terjadi pada salah satu dari mereka, karenanya talasemia alfa dan talasemia beta.
Pelanggaran sintesis hemoglobin menyebabkan pengurangan umur sel darah merah, dan ini menyebabkankelaparan oksigen sel dan jaringan. Proses ini memicu seluruh rantai reaksi yang mengarah pada pembentukan berbagai patologi dalam tubuh.
Klasifikasi Penyakit
Ada beberapa pendekatan untuk klasifikasi penyakit ini. Jika kita mempertimbangkan di sirkuit mana kegagalan terjadi, maka kita dapat membedakan:
- talasemia alfa;
- talasemia beta;
- talasemia delta.
Dalam setiap kasus, tingkat keparahan gejala dapat sangat bervariasi. Mengingat ini, alokasikan:
- bentuk ringan;
- sedang;
- berat.
Bergantung pada apakah anak menerima gen dari kedua orang tuanya atau dari salah satu, penyakit ini dibagi menjadi:
- Homozigot, dalam hal ini, gen yang sakit diturunkan dari ayah dan ibu. Bentuk ini juga disebut thalassemia mayor.
- Heterozigot. Diwarisi hanya dari satu orang tua.
Semua varietas dicirikan oleh gejala dan tingkat keparahannya.
Penyebab penyakit
Setiap penyakit memiliki penyebabnya sendiri, talasemia juga terbentuk di bawah pengaruh gen yang diterima anak dari orang tua. Penyakit genetik ini sangat kompleks, tetapi juga yang paling umum di dunia.
Talasemia diturunkan secara resesif melalui autosom orang tua. Artinya, kemungkinan sakit adalah 100% untuk seseorang yang menerima gen cacat untuk sifat ini dari ayah dan ibu.
Penyakit berkembang ketika gen yang bertanggung jawab untuk sintesis hemoglobin,terjadi mutasi. Bentuk alfa penyakit ini cukup umum di Mediterania, di Afrika. Beberapa orang mengaitkan thalassemia dengan malaria, karena wabah penyakit ini sering terjadi di wilayah ini.
Malarial plasmodium disalahkan atas fakta bahwa mutasi terjadi pada gen dan thalassemia berkembang, foto menunjukkan bahwa sejumlah besar kasus juga ditemukan di Azerbaijan, sekitar 10% dari total populasi. Hal ini menegaskan bahwa prevalensi penyakit terkait dengan mutasi, dan kondisi iklim juga mempengaruhi proses mutasi.
Gejala utama Thalassemia
Jika bayi mengalami homozigot atau talasemia mayor, gejala mulai muncul segera setelah lahir. Ini termasuk:
- Tengkorak berbentuk menara.
- Wajahnya memiliki penampilan Mongoloid.
- Rahang atas membesar.
- Setelah beberapa waktu, perluasan septum hidung dapat dicatat.
- Ketika didiagnosis dengan thalassemia, tes darah menunjukkan hepatomegali, yang pada akhirnya akan mengarah pada perkembangan sirosis hati dan diabetes mellitus. Formula darah yang terganggu akan menyebabkan pengendapan kelebihan zat besi di otot jantung, dan ini sudah penuh dengan gagal jantung.
- Karena gangguan sintesis hemoglobin, jaringan dan sel mengalami kelaparan oksigen yang konstan, yang mengarah pada munculnya berbagai patologi di seluruh tubuh.
- Anak tertinggal, baik secara mental maupun fisikpengembangan.
- Mendekati usia satu tahun, Anda bisa melihat pertumbuhan jaringan tulang di kaki akibat rusaknya lapisan korteks tulang.
- Pembesaran limpa terlihat pada USG
- Kulit kuning.
Jika seorang anak didiagnosis menderita thalassemia, gejalanya akan terlihat, yang berarti kemungkinan besar dia tidak akan hidup untuk melihat ulang tahunnya yang kedua.
Gejala Thalasemia minor
Saat mewarisi patologi hanya dari salah satu orang tua, kita dapat berbicara tentang talasemia kecil atau heterozigot. Karena ada gen sehat kedua dalam genotipe, itu secara signifikan menghaluskan manifestasi penyakit, dan gejalanya mungkin tidak muncul sama sekali atau memberikan gambaran yang halus.
Talasemia minor memiliki gejala utama sebagai berikut:
- Kelelahan tinggi dan cepat.
- Kinerja menurun.
- Sering pusing dan sakit kepala.
- Kulit pucat dengan tanda-tanda penyakit kuning.
- Limpa mungkin juga membesar.
Meskipun gejalanya sudah berkurang, bahayanya terletak pada kenyataan bahwa kerentanan tubuh terhadap semua infeksi sangat meningkat.
Diagnosis penyakit
Kedokteran memiliki kemampuan untuk mendiagnosis talasemia pada tahap awal perkembangan, diagnosis didasarkan pada tes darah laboratorium. Mereka segera menunjukkan bahwa hemoglobin memiliki struktur yang terganggu. Anda bahkan dapat menentukan di rantai mana terdapat penyimpangan.
Anak kecil menunjukkan gejala thalassemiacukup terang, sehingga biasanya tidak ada kesulitan dalam membuat diagnosis seperti itu. Orang tua, sebelum memutuskan untuk memiliki anak, harus diperiksa terlebih dahulu, terutama jika keluarga tersebut memiliki pembawa gen atau sedang sakit.
Dimungkinkan untuk mendiagnosis talasemia pada tahap awal kehamilan, mengambil cairan ketuban untuk dianalisis dan diperiksa. Itu akan selalu mengandung eritrosit janin, studi yang dapat menetapkan adanya patologi.
Diagnosis dini sangat penting karena memungkinkan untuk memulai pengobatan sebelum bayi lahir, yang akan memberikan hasil yang paling efektif.
Talasemia beta
Jika penyakit tipe beta terbentuk, maka sintesis rantai beta hemoglobin terganggu di dalam tubuh. Mereka bertanggung jawab untuk produksi hemoglobin A, yang pada orang dewasa adalah 97% dari jumlah total molekul. Jika Anda mengerti, beta thalassemia - apa itu, maka kita dapat mengatakan, berdasarkan tes darah, bahwa ada penurunan jumlah rantai beta, tetapi kualitasnya tidak menurun.
Alasannya adalah mutasi gen yang mengganggu kerja gen yang bertanggung jawab untuk sintesis rantai. Saat ini telah ditetapkan bahwa tidak hanya mutasi yang menyebabkan gangguan pada fungsi gen, tetapi ada juga beberapa bagian DNA yang mempengaruhi manifestasi dari mutasi tersebut. Akibatnya, ternyata pada orang dengan mutasi yang sama pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis hemoglobin, tingkat manifestasi penyakit dapat sangat bervariasi.
Varietas beta-talasemia
Gambaran klinis penyakit ini mungkin berbeda, tergantung pada ini, beta-thalassemia dibagi menjadi beberapa kelompok. Tidak semua orang mengenal konsep thalassemia, bahwa penyakit ini tergantung pada banyak faktor genetik, dan tidak semua orang tahu.
Ada beberapa keadaan gen yang mengontrol produksi rantai beta:
- Gen normal. Dalam keadaan ini dia ada di semua orang yang sehat.
- Gen hampir dihancurkan oleh mutasi. Rantai beta tidak disintesis sama sekali.
- Gen yang rusak sebagian hanya dapat melakukan sebagian tugasnya, jadi sintesis rantai tetap berjalan, tetapi tidak cukup.
Mengingat semua ini, jenis talasemia berikut dibedakan:
- Talasemia minor. Bentuk penyakit yang ringan terbentuk di bawah pengaruh hanya satu gen yang rusak. Menurut indikator eksternal, orang tersebut benar-benar sehat. Hanya tes darah yang menunjukkan anemia ringan dan sel darah merah kecil.
- Talasemia intermedia. Sudah ada kekurangan serius rantai beta. Proses pembentukan hemoglobin terganggu secara signifikan, dan sel darah merah yang kurang berkembang juga terbentuk. Anemia sudah terbukti, tetapi transfusi konstan tidak diperlukan. Meskipun bentuk ini dapat menjadi lebih parah dari waktu ke waktu, semuanya akan tergantung pada kemampuan tubuh untuk beradaptasi dengan kekurangan hemoglobin.
- Talasemia mayor. Mutasi mempengaruhi semua gen yang bertanggung jawab untuk sintesis rantai beta. Talasemia tersebut (foto pasien dapatlihat artikel) membutuhkan transfusi darah terus menerus untuk menjaga pasien tetap hidup.
Alpha Thalassemia
Dalam hemoglobin, selain beta, ada juga rantai alfa. Jika sintesisnya terganggu, maka kita dapat membicarakan bentuk seperti talasemia alfa. Penyakit ini dimanifestasikan oleh pembentukan hanya rantai beta, dan ini penuh dengan fakta bahwa hemoglobin dengan struktur seperti itu tidak akan dapat memenuhi tujuan utamanya - untuk membawa oksigen.
Manifestasi penyakit akan tergantung pada tingkat keparahan mutasi gen yang mengontrol sintesis rantai alfa. Proses ini biasanya di bawah kendali dua gen, satu anak menerima dari ibu dan yang kedua dari ayah.
Varietas thalassemia alfa
Bergantung pada derajat mutasi gen, bentuk penyakit ini dibagi menjadi beberapa kelompok:
- Ada mutasi pada satu lokus gen. Dalam hal ini, Anda mungkin tidak mengamati manifestasi klinis.
- Kekalahan terjadi di dua lokus, dan mereka bisa berada di gen yang sama atau berbeda. Tes darah bagus untuk mendiagnosis kadar hemoglobin rendah dan sel darah merah kecil.
- Tiga lokus dalam gen rentan terhadap mutasi. Transfer oksigen ke jaringan dan organ terganggu. Dalam beberapa kasus, limpa masih membesar.
- Mutasi di semua lokus menyebabkan kurangnya sintesis rantai alfa. Dengan bentuk ini, kematian janin terjadi saat masih di dalam kandungan ibu atau segera setelah lahir.
Jika thalassemia alfa ringan, pengobatan mungkin tidak diperlukan, tetapi parahberbagai harus berada di bawah pengawasan dokter sepanjang hidupnya. Hanya terapi rutin yang dapat meningkatkan kualitas hidup seseorang.
Pengobatan Thalassaemia
Kami menemukan thalassemia - penyakit apa itu. Sekarang perlu untuk menghentikan pengobatan. Dapat dicatat bahwa terapi ditujukan untuk mempertahankan hemoglobin pada tingkat yang diperlukan dan menghilangkan beban berat tubuh dari sejumlah besar zat besi. Juga, kegiatan berikut dapat dikaitkan dengan metode pengobatan:
- Penyakit berat membutuhkan transfusi darah atau sel darah merah secara teratur. Tapi tindakan ini hanya sementara.
- Baru-baru ini, transfusi eritrosit yang dicairkan atau disaring telah dilakukan. Ini memberikan lebih sedikit efek samping.
- Jika thalassemia berat didiagnosis, pengobatan juga dilengkapi dengan pemberian besi kelat hampir setiap hari.
- Jika USG menunjukkan limpa yang terlalu membesar, maka limpa akan diangkat. Operasi ini tidak dilakukan pada anak di bawah usia lima tahun. Terlepas dari kenyataan bahwa setelah pengangkatan, ada perbaikan dalam kondisi, tetapi setelah beberapa saat, penurunan dan peningkatan risiko berbagai infeksi kembali terlihat.
- Transplantasi sumsum tulang dianggap sebagai pengobatan yang paling efektif, tetapi sangat sulit untuk menemukan donor untuk prosedur ini.
- Perkenalkan makanan yang mengurangi penyerapan zat besi ke dalam makanan Anda, seperti kacang-kacangan, kedelai, teh, kakao.
- Ambil asam askorbat, membantu menghilangkan zat besi dari tubuh.
Selain metode pengobatan di atas, juga dilakukan terapi simtomatik yang meringankan kondisi pasien.
Pencegahan penyakit
Bagi dokter dan ahli genetika sudah jelas kalau ada diagnosa thalassemia tidak bisa disembuhkan. Belum ditemukan cara dan metode untuk mengatasi penyakit ini. Namun, ada tindakan untuk mencegahnya. Tindakan pencegahan berikut dapat diberi nama:
- Melakukan diagnosis prenatal.
- Jika kedua orang tua memiliki penyakit ini, maka sangat penting untuk mendiagnosis janin untuk mengidentifikasi patologi ini. Dalam beberapa kasus, mungkin perlu untuk mengakhiri kehamilan.
- Jika Anda memiliki kerabat dengan diagnosis ini dalam keluarga Anda, disarankan untuk mengunjungi ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan.
Dalam setiap organisme ada sejumlah besar gen yang bermutasi, hampir tidak mungkin untuk memprediksi di mana dan kapan mutasi akan muncul. Inilah gunanya konseling genetik, untuk membantu pasangan memahami nenek moyang mereka, atau lebih tepatnya, penyakit yang diturunkan dari satu generasi ke generasi lainnya.
Prognosis untuk penderita thalassemia
Tergantung pada tingkat keparahan dan bentuk penyakitnya, prognosisnya mungkin berbeda. Dengan thalassemia minor, pasien hidup normal, dan durasinya hampir sama dengan harapan hidup orang sehat.
Dengan beta thalassemia, sebagian kecil pasien bertahan hidup sampai dewasa.
Bentuk penyakit heterozigot praktis tidak memerlukan pengobatan, tetapi denganhomozigot, dan bahkan parah, perlu dilakukan transfusi darah secara teratur. Tanpa prosedur ini, kehidupan pasien hampir tidak mungkin.
Sayangnya, thalassemia saat ini adalah salah satu penyakit yang belum dipelajari ilmu pengetahuan untuk mengatasinya. Anda hanya dapat mengendalikannya sampai batas tertentu.
