Bersama dengan patologi lain, gangguan metabolisme purin juga dianggap sebagai penyakit serius, yang pengobatannya harus diperhatikan. Pertama-tama, ini adalah malfungsi dalam metabolisme zat bermanfaat yang memicu terjadinya penyakit lain, seperti asam urat, nefropati, atau gagal ginjal.
Sebagai aturan, ada pelanggaran metabolisme purin pada anak-anak, tetapi orang dewasa juga rentan terhadap patologi ini. Biasanya pasien di usia dewasa menghadapi sejumlah penyakit penyerta dan komplikasi.
Informasi umum
Pelanggaran metabolisme purin menurut ICD-10 memiliki kode E79. Biasanya penyakit ini bersifat kronis dan berhubungan langsung dengan pengendapan garam asam di jaringan ginjal dan persendian. Gejala gangguan metabolisme purin cukup spesifik dan bermanifestasi sebagai artritis eksaserbasi berulang, disertai nyeri.
Masalah yang tidak terdiagnosis dan tidak diobati dapat menyebabkan lebih seriuskonsekuensi: misalnya, timbulnya urolitiasis dan gagal ginjal. Semua tindakan terapeutik dalam situasi seperti itu biasanya ditujukan untuk menghentikan gejala yang tidak menyenangkan, mengurangi keparahan gambaran klinis, mencegah perkembangan komplikasi dan menormalkan metabolisme zat yang bermanfaat.
Penyebab patologi
Prasyarat untuk perkembangan penyakit ini adalah pembentukan basa purin yang berlebihan atau ekskresinya yang terlalu lambat dengan asam urat.
Bentuk utama patologi dijelaskan oleh kecenderungan turun-temurun. Tetapi jenis penyakit sekunder mungkin terkait dengan asupan diuretik, obat antiinflamasi, dan obat lain secara teratur.
Gangguan metabolisme purin memprovokasi:
- semangat;
- hipotermia berat;
- beberapa obat-obatan;
- produk berisi pendidikan yang relevan;
- patologi yang bersifat menular;
- kelelahan psiko-emosional dan fisik.
Gejala
Tanda-tanda gangguan metabolisme purin menyerupai manifestasi khas dari kegagalan metabolisme. Patologi ditandai dengan peningkatan kadar kreatinin kinase, yang muncul di hampir semua pasien. Tanda-tanda penyakit non-spesifik lainnya dapat dideteksi menggunakan pemeriksaan elektromiografi.
Pada pasien dengan gangguan metabolisme purin, ada produksi amonia yang sangat rendah, karena itu secara signifikanefisiensi menurun dan nafsu makan hampir tidak ada sama sekali. Pasien merasa malaise umum, lesu, depresi. Dalam beberapa kasus, kelemahan yang nyata berkembang.
Anak-anak yang menderita gangguan metabolisme purin untuk waktu yang lama sering mengalami keterbelakangan mental dan memiliki kecenderungan yang meningkat untuk autisme. Dalam kasus yang lebih jarang, pasien kecil dan dewasa mengalami kejang yang menyerupai kejang epilepsi, serta kejang. Antara lain, perkembangan psikomotor orang sakit melambat atau berhenti sama sekali.
Fitur
Gangguan metabolisme purin yang paling mencolok termasuk pembentukan berlebihan dan akumulasi asam urat lebih lanjut, yang diamati pada asam urat dan sindrom Lesch-Nyhan. Yang terakhir terletak pada kekurangan turun-temurun dari enzim tertentu, yang mengarah pada tidak digunakannya purin yang dilepaskan kembali. Akibatnya, mereka dioksidasi, diubah menjadi asam urat.
Diagnosis
Identifikasi penyakit sangat sulit dan tidak selalu memberikan hasil yang akurat, karena patologi ini memiliki banyak ciri yang mirip dengan gangguan homeostasis lainnya. Namun, dengan pengamatan jangka panjang terhadap kondisi pasien dan analisisnya secara umum, sangat mungkin untuk mendeteksi kegagalan metabolisme purin dan alasan terjadinya.
Diagnosis dapat dibuat terutama berdasarkan tidak adanya fungsi ginjal sama sekali.enzim, zat aktif hati dan otot rangka. Dengan bantuan tes laboratorium, defisiensi parsial dapat dideteksi pada limfosit dan fibroblas.
Perawatan khusus yang ditujukan untuk menghilangkan disfungsi enzim belum dikembangkan, sehingga Anda hanya dapat mengandalkan terapi kompleks.
Pengobatan
Gangguan metabolisme purin memerlukan perawatan kompleks, yang terutama didasarkan pada diet ketat, termasuk makanan rendah asam urat, dan terapi obat.
Metode farmakologi mencakup beberapa langkah:
- keseimbangan dan normalisasi proses metabolisme dengan bantuan fortifikasi;
- pembentukan asidosis metabolik dan kontrol lingkungan asam dalam urin;
- pembentukan dan pemeliharaan lanjutan dari tingkat normal hiperlipidemia;
- kontrol dan normalisasi tekanan darah pasien di siang hari;
- pengobatan kemungkinan komplikasi patologi.
Pengobatan akibat
Gout adalah gangguan metabolisme purin yang belum didiagnosis dan diobati tepat waktu. Penyakit-penyakit ini sangat erat hubungannya. Itulah sebabnya tanda dan pengobatan asam urat tidak jauh berbeda dengan mereka yang mengalami gangguan metabolisme. Secara umum, pengobatan patologi ini bermuara pada koreksi metabolisme purin. Untuk ini, pasien disarankan:
- batasi aktivitas fisik selama kambuh;
- mengikuti diet tertentu;
- rejim minum, termasuk2 liter air setiap hari;
- penggunaan kompres lokal menggunakan "Dimexide";
- penggunaan dosis NSAID yang ditentukan.
Pengobatan gangguan metabolisme purin dapat dilakukan baik dalam kondisi stasioner maupun di rumah. Namun, opsi terakhir hanya dapat diterima setelah berkonsultasi dengan spesialis dan konfirmasi diagnosis.
Terapi obat
Pengobatan dasar didasarkan pada penggunaan obat-obatan jangka panjang yang menormalkan jumlah asam urat dalam darah. Anda dapat menggunakan obat-obatan hanya selama periode remisi. Tergantung pada efeknya, ada beberapa jenis obat yang direkomendasikan:
- obat yang mengurangi produksi asam urat, seperti Allopurinol;
- obat yang mengandung etebenecid - meningkatkan laju ekskresi asam urat dari tubuh;
- obat campur.
Terapi obat yang berkepanjangan sesuai untuk serangan yang sering, gambaran klinis penyakit yang jelas, pembentukan tofi dan cedera pada ginjal.
Selama masa remisi, pasien juga diperlihatkan berbagai prosedur fisioterapi: pijat, mandi parafin, ultrasound.
Diet yang melanggar metabolisme purin
Di hampir semua rejimen pengobatan patologi, dokter menyebutkankepatuhan terhadap diet tertentu. Diet khusus membantu pasien untuk secara efektif menghilangkan efek negatif dari gangguan metabolisme. Biasanya, komplikasi pertama yang diatasi dengan diet seimbang secara efektif adalah gangguan metabolisme lemak. Dengan latar belakang patologi ini, berat badan pasien bertambah dengan cepat, dan terkadang dihadapkan pada aterosklerosis, penyakit jantung koroner, serta peningkatan tekanan darah yang stabil.
Dalam semua situasi yang dijelaskan, para ahli meresepkan diet untuk pasien di mana jumlah makanan kaya purin terbatas atau sama sekali tidak ada. Ini termasuk: jamur, daging, kacang-kacangan, ikan. Selain itu, pasien diperlihatkan hari puasa dengan menu sayur, susu, atau buah.
Perlu dikatakan bahwa diet untuk pelanggaran metabolisme purin harus digunakan untuk waktu yang cukup lama. Diet pasien menyediakan makanan fraksional 4-5 kali sehari.
Menu tidak termasuk produk yang mengandung asam oksalat dan purin, memiliki batasan tertentu terkait garam, protein, lemak, dan karbohidrat. Nilai energi dari makanan sehari-hari harus berkisar antara 2700-2800 kalori. Menu harian menyediakan konsumsi 80 g protein, 90 g lemak, 400 g karbohidrat.
Produk yang direkomendasikan:
- daging dan ikan tanpa lemak;
- bahan susu;
- roti dari tepung terigu kelas satu;
- semua jenis sereal;
- sayuran dan buah-buahan dalam bentuk apapun.
Harus dikecualikan:
- ikan dan daging berlemak;
- raspberry;
- teh dan kopi kental;
- cokelat;
- bubuk kakao;
- kacang-kacangan;
- cranberry;
- kemerahan.
Berbagai minyak goreng juga dilarang.
Dengan diet yang dipilih dengan benar dan komponen perawatan kompleks lainnya, pasien merasakan kelegaan yang signifikan hanya dalam beberapa minggu.
