Sindrom Barat adalah kompleks manifestasi dari bentuk epilepsi yang agak parah yang terjadi pada anak kecil dan merupakan konsekuensi dari kerusakan otak. Tanda paling mencolok dari patologi ini adalah keterlambatan perkembangan mental yang nyata. Juga, penyakit ini ditandai dengan kompleks simtomatik: gerakan tak sadar dalam bentuk anggukan dan kemiringan tubuh yang cepat, yang menurut sifatnya mewakili kontraksi kejang berulang dari kelompok otot individu atau memiliki karakter umum. Mereka muncul terutama saat tertidur atau saat bangun. Elektroensefalografi pada saat yang sama memperbaiki hipsaritmia yang jelas, yang merupakan aktivitas otak dengan amplitudo tinggi yang abnormal.
Deskripsi penyakit
Penyakit ini biasanya bermanifestasi pada masa bayi, sebagian besar manifestasi terjadi sebelum usia satu tahun.
Metode diagnostik didasarkan pada analisis gejala klinis, yang selanjutnya dikonfirmasi oleh hasilcomputed tomography, magnetic resonance imaging, serta hasil EEG (electroencephalography). Perawatan dilakukan dengan bantuan obat antiepilepsi, obat-obatan dari kelompok steroid. Intervensi bedah mungkin juga diperlukan untuk mengangkat bagian otak yang menjadi fokus epiaktivitas.
Sedikit sejarah dan statistik
Untuk pertama kalinya, sindrom Barat yang kami pertimbangkan diketahui dan dijelaskan oleh seorang dokter dengan nama yang sama pada tahun 1841. Dia mengamati manifestasi pada anaknya dan memisahkannya ke dalam kompleks gejala yang terpisah, yang kemudian dibuat menjadi diagnosis tersendiri. Karena patologi ini terjadi pada masa bayi, karakteristik manifestasi spasmodik dan paroksismalnya disebut kejang infantil. Awalnya, sindrom ini tidak diklasifikasikan sebagai kategori penyakit yang terpisah, tetapi dianggap sebagai varian dari manifestasi bentuk umum epilepsi.
Pada pertengahan abad ke-20, berdasarkan data yang diperoleh dari studi dan analisis data EEG pasien kecil, spesifisitas aktivitas hipsaritmik otak diidentifikasi, ditandai dengan pergantian gelombang lambat yang kacau. periode dengan lonjakan amplitudo tinggi. Berdasarkan pola EEG spesifik ini, penyakit ini diidentifikasi sebagai kriteria diagnostik terpisah, khusus untuk pasien muda.
Sindrom Terpisah
Dengan penemuan dan peningkatan metode diagnostik neuroimaging, menjadi mungkin untuk mengidentifikasi fokus otakzat yang dipengaruhi oleh epiaktivitas. Pendekatan-pendekatan baru ini dan data yang diperoleh atas dasar mereka yang menyebabkan penolakan untuk mempertimbangkan sindrom Barat sebagai bentuk umum epilepsi. Sejak saat itu, penyakit ini mulai diklasifikasikan sebagai ensefalopati epilepsi. Dengan demikian, jenis ensefalopati epilepsi jenis ini diidentifikasi sebagai sindrom terpisah untuk masa kanak-kanak. Untuk pasien dewasa, dikenal sebagai sindrom Lennox-Gastaut.
Menurut statistik, prevalensi bentuk epilepsi (sindrom Barat) ini di antara anak-anak dengan gangguan otak yang terdokumentasi adalah sekitar 2%, dan di antara epilepsi infantil, diagnosisnya adalah sekitar 25% dari semua kasus. Angka kejadian adalah 2-4 pasien per 10.000 bayi baru lahir. Pada anak laki-laki, penyakit ini ditemukan lebih sering daripada pada anak perempuan. Dalam 90% kasus, sindrom ini memanifestasikan dirinya hingga satu tahun, puncak penyakit terjadi pada usia 4 hingga 6 bulan. Pada usia tiga tahun, gejala kejang hilang sama sekali atau mengalir ke bentuk lain dari epilepsi.
"Child Angels" dan Sindrom Barat
Ada komunitas orang tua dari anak-anak istimewa di Web. Di dalamnya Anda dapat menemukan informasi tentang sindrom yang kami gambarkan. Para ibu membagikan tanggapan mereka tentang gejala penyakit pada bayi mereka, serta tentang metode pengobatan. Situs ini disebut "Anak-malaikat". Sindrom Barat adalah patologi yang menimbulkan banyak pertanyaan di antara orang tua dari bayi baru lahir yang terkena dampaknya.
Fitur etiologi
Kebanyakan kasus bergejala.
Maaf, tidak adadata yang akurat tentang etiologi penyakit. Penyebabnya mungkin infeksi intrauterin akut (cytomegalovirus, herpes), lesi hipoksia janin, ensefalitis postnatal, kelahiran prematur, asfiksia bayi baru lahir, trauma lahir intrakranial, iskemia pascanatal, dll.
Selain itu, kemungkinan sindrom West pada anak-anak dapat disebabkan oleh kelainan anatomi otak, seperti misalnya agenesis corpus callosum, hemimegalencephaly.
Juga, kejang infantil dapat memiliki gejala sekunder, yaitu akibat dan gejala penyakit lain, seperti phakomatosis, neurofibromatosis, sindrom Down, beberapa mutasi gen. Ada juga bukti yang menghubungkan kejang infantil dengan fenilketonuria.
Alasan
Pada sekitar 10% kasus, penyebab penyakit tidak dapat ditentukan, tetapi ada kecenderungan genetik, karena riwayat keluarga dapat mengungkapkan adanya gejala epilepsi yang serupa.
Ada juga beberapa asumsi tentang hubungan terjadinya patologi dengan vaksinasi, yaitu dengan vaksinasi DPT. Namun, keberadaan hubungan semacam itu bukanlah fakta yang terbukti. Ada kemungkinan bahwa ada kebetulan sederhana dari waktu kalender vaksinasi dan usia di mana tanda-tanda utama sindrom Barat paling khas.
Mekanisme patogenetik kejang infantil dalam pengobatan modern sejauh ini hanya memiliki pembenaran hipotetis. Menurut satu sudut pandang, sindrom Barat adalah hasil dari disfungsineuron serotonergik. Asal muasal hipotesis ini didasarkan pada adanya kandungan hormon serotonin dan metabolitnya yang rendah.
Penyebab pasti sindrom Barat tidak sepenuhnya dipahami.
Ada juga alasan imunologis yang menyatakan hubungan antara sel B yang diaktifkan dan penyakit.
Secara terpisah, perlu dicatat teori ketergantungan patologi dan gangguan fungsi otak dan kelenjar adrenal. Dasar asumsi ini adalah hasil positif pengobatan sindrom Barat dengan ACTH.
Beberapa ilmuwan melihat penyebab sindrom ini dalam produksi berlebihan sinapsis rangsang dan kolateral konduktif, yang menyebabkan peningkatan tingkat rangsangan korteks serebral, dan kurangnya mielin, fisiologis untuk bayi, menyebabkan EEG asinkron pola.
Saat seorang anak dewasa dan otaknya berkembang, tingkat myelin meningkat, menyebabkan penurunan yang nyata dalam rangsangannya. Dengan demikian, gambaran manifestasi spasmodik secara nyata memudar: menghilang atau berubah menjadi patologi Lennox-Gastaut.
Pertimbangkan gejala utama sindrom Barat.
Gambar bergejala
Seperti yang kami sebutkan di atas, penyakit ini biasanya muncul selama tahun pertama kehidupan. Ada kasus-kasus manifestasi primer selanjutnya dari sindrom ini, tetapi paling lama 4 tahun.
Gambaran klinis utama diwakili oleh kejang otot serial dan kelambatan fisik dan mentalperkembangan. Pada saat yang sama, keterlambatan perkembangan psikomotor dalam sebagian besar kasus klinis memiliki manifestasi primer, dan gejala paroksismal sudah muncul dengan latar belakangnya. Namun, pada 30% anak, keterlambatan perkembangan yang nyata didahului oleh munculnya paroxysm.
Biasanya keterbelakangan psikomotor bermanifestasi dengan tidak adanya atau hilangnya motivasi atau hilangnya refleks menggenggam. Ada juga kasus kurangnya kemampuan untuk memperbaiki pandangan pada suatu objek atau mengikutinya. Gejala-gejala ini memiliki prognosis yang kurang baik untuk perkembangan lebih lanjut.
Kejang otot
Ini serial dan simetris, interval waktu di antara mereka cukup pendek dan biasanya tidak lebih dari satu menit. Kejang paling intens pada awal serangan, dan pada akhirnya mereda. Serangan spasmodik tidak dapat diprediksi, frekuensinya dapat bervariasi dari satu hingga beberapa lusin per hari. Ciri khas mereka adalah hubungan fisiologis yang agak erat dengan waktu bangun dan waktu tertidur, ketika anak berada di antara tahap tidur dan terjaga. Mereka dapat diprovokasi oleh suara keras, gerakan tiba-tiba yang tidak terduga, dan bahkan sentuhan.
Fleksi dan ekstensi
Tergantung pada kelompok otot mana yang mengalami kontraksi involunter, manifestasi spasmodik diklasifikasikan menjadi fleksi dan ekstensor, tetapi paling sering spasme bercampur. Mereka diikuti dalam frekuensi dengan fleksi, tetapi ekstensor adalah yang paling jarang dalam frekuensi kasus. Paling sering anakkejang dari berbagai jenis mengganggu, sedangkan gambaran utama salah satunya diamati. Tidak mungkin untuk memprediksi kejang mana yang akan terjadi, karena itu tergantung pada posisi tubuh anak pada saat serangan kejang berikutnya.
Kejang dapat dilokalisasi, yang paling sering terjadi, atau dapat digeneralisasi, yang berarti bahwa semua kelompok otot berkontraksi.
Jelaskan hubungan antara aktivitas kontraktil kelompok otot yang berbeda dan gambaran klinisnya:
- Konvulsif fleksi otot leher menyebabkan anggukan kepala, yang merupakan salah satu gejala khas sindrom Barat.
- Kontraksi spastik otot-otot gelang bahu tampak seperti mengangkat bahu.
- Jackknife paroxysm adalah hasil dari fleksi otot perut yang tidak disengaja.
- Kontraksi spasmodik otot-otot tungkai atas terlihat seperti anak kecil yang memeluk dirinya sendiri. Kombinasi jenis kejang ini dengan yang sebelumnya ("jackknife") disebut "serangan Salam". Gambaran gabungan dari kedua jenis kejang ini mengingatkan pada salam Timur dan "salaam".
- Jika seorang anak sudah tahu cara berjalan, kejang dapat bermanifestasi sebagai berikut: anak berjalan dan tiba-tiba jatuh, tetapi tetap sadar.
- Terkadang ada kejang non-kejang, yang bermanifestasi sebagai penghentian fungsi motorik secara tiba-tiba.
- Serangan spastik pada sistem pernapasan dimanifestasikan oleh pelanggaran aktivitas pernapasan, yang merupakan gejala yang sangat berbahaya.
- Ada yang lainjenis kejang, mereka dapat memiliki manifestasi independen dan terjadi dalam kombinasi dengan yang lain.
Diagnosis
Diagnosis sindrom Barat didasarkan pada tiga faktor:
- keterbelakangan mental dan mental;
- gambar pola EEG hiperritmia;
- kejang otot.
Yang sangat penting adalah usia di mana penyakit mulai memanifestasikan dirinya, serta hubungan kejang dengan tidur. Dalam kasus ketika penyakit muncul pada usia lanjut yang tidak biasa, mungkin sulit untuk didiagnosis.
Jika dicurigai sindrom Barat, anak dikonsultasikan dengan ahli saraf, dengan pemeriksaan lebih lanjut oleh ahli genetika dan ahli epileptologi. Penting untuk membedakan secara tepat waktu penyakit seperti mioklonus infantil jinak, epilepsi mioklonik infantil, sindrom Sandifer, di mana kemiringan kepala diucapkan seperti tortikolis, serta manifestasi episodik opisthotonus, yang menyerupai kontraksi spasmodik, tetapi, pada kenyataannya, mereka tidak.
EEG
EEG (interiktal) dilakukan baik saat tidur maupun saat terjaga. Ini menunjukkan aktivitas gelombang lonjakan yang kacau dan berubah secara dinamis dalam kedua kasus. EEG selama tidur (polisomnografi) menangkap tidak adanya aktivitas ini selama tidur nyenyak. Pada tahap awal penyakit, pada sekitar 66% kasus klinis, EEG menunjukkan hipsaritmia. Pada tahap selanjutnya, pola EEG memiliki organisasi yang kacau, dan pada sekitar 2-4 tahun, EEG sudah diwakili oleh kompleks.gelombang tajam dan lambat bergantian. EEG selama periode spasme memiliki pola kompleks amplitudo gelombang lambat yang digeneralisasikan dan aktivitas selanjutnya padam.
Jika EEG mendeteksi perubahan fokal, secara umum diterima bahwa ada lesi otak fokal atau memiliki beberapa anomali struktural.
Metode yang paling akurat untuk mendiagnosis lesi otak fokal adalah MRI.
Pengobatan
Terobosan nyata dalam pengobatan sindrom West pada anak-anak adalah penggunaan ACTH (hormon adrenokortikotropik) untuk meredakan serangan epilepsi. Penggunaan ACTH dalam kombinasi dengan prednisolon menyebabkan pengurangan dan bahkan hilangnya kejang otot. Pada gilirannya, pola EEG menegaskan tidak adanya karakteristik hypsarrhythmic. Satu-satunya batu sandungan dalam pengobatan sindrom West adalah bahwa pemilihan dosis dan durasi pengobatan dengan obat-obatan ini adalah faktor individu murni dan dibuat secara empiris. Dalam 90% kasus, penggunaan dosis obat yang signifikan memberikan efek yang baik.
Pada awal 90-an abad ke-20, efek positif pengobatan dengan vigabatrin ditemukan, tetapi manfaat obat ini terbukti hanya untuk pasien dengan tuberous sclerosis. Untuk kategori pasien lainnya, terapi steroid tetap di tempat pertama. Namun, kelemahan terapi steroid adalah tolerabilitas obat yang paling buruk dan kecenderungan penyakit untuk kambuh.
Antikonvulsan
Antikonvulsan juga digunakan untuk pengobatan, di antaranya Nitrazepam dan asam valproat memiliki kemanjuran klinis tertinggi. Beberapa pasien mencapai dinamika pengobatan positif selama terapi dengan vitamin B6 dosis besar.
Dalam kasus konfirmasi perangkat keras kerusakan fokus otak dan tidak adanya dinamika positif dalam menghentikan kejang dengan obat-obatan, intervensi bedah saraf dapat direkomendasikan untuk menghilangkan lesi, yang merupakan katalis untuk kejang epilepsi. Jika operasi seperti itu tidak memungkinkan dan jika pasien memiliki kecenderungan kejang otot dengan hilangnya aktivitas motorik total (serangan jatuh), callosotomy mungkin diperlukan.
Apakah ada obat untuk sindrom West? Kita akan membicarakannya nanti.
Kriteria prognosis
Pada sindrom Barat pada anak di bawah satu tahun, sekitar setengah dari kasus, kejang infantil mundur dan benar-benar hilang pada usia tiga tahun. Namun, dalam sisa 50-60% kasus, kelanjutan perjalanan penyakit yang tidak menguntungkan diamati, diikuti oleh transisi ke bentuk epilepsi lainnya. Transisi ke sindrom Lennox-Gastaut kemungkinan besar terjadi. Jika kejang infantil terjadi dalam konteks sindrom Down, pengobatan biasanya tidak efektif.
Namun, perlu diingat bahwa bahkan jika gejala spasmodik hilang sama sekali, pertanyaannya tetap tentang perkembangan psikomotorik anak, yang, seperti yang kita ingat, merupakan faktor integral dalam sindrom West. Sayangnya, perkiraan kursus selanjutnyapenyakit bahkan tanpa adanya manifestasi paroksismal mengecewakan. Ini berlaku untuk keterlambatan perkembangan mental dan fisik, yang kemudian memanifestasikan dirinya dalam bentuk cerebral palsy, dan dalam bentuk gangguan autistik, dan keterlambatan dalam perkembangan kognitif-emosional secara umum. Sekitar 70-80% anak-anak menderita keterbelakangan mental, dan setengah dari pasien tersebut menderita keterbelakangan fisik. Dan hanya sebagian kecil dari mereka yang beruntung yang tidak memiliki konsekuensi serius untuk perkembangan dan pertumbuhan lebih lanjut.
Jika penyakit ini disebabkan oleh cacat struktural anatomis dan perubahan patologis di otak yang tidak dapat didiagnosis dan diperbaiki melalui pembedahan, prognosisnya bahkan lebih buruk, termasuk kemungkinan kematian.
Jika ada varian idiopatik dari sindrom West, yaitu ketika munculnya kejang tidak didahului oleh gejala keterbelakangan psikomotor, prognosisnya jauh lebih baik. Persentase anak tanpa defisit psikomotor sisa jauh lebih tinggi mencapai 37-44%.
Ulasan tentang sindrom Barat
Ulasan tentang penyakit ini saling bertentangan. Ketepatan waktu diagnosis dan pengobatan sindrom Barat juga sangat penting. Semakin dini penyakit terdeteksi dan terapi dimulai, semakin tinggi kemungkinan prognosis yang paling menguntungkan untuk perkembangan mental dan fisik anak lebih lanjut. Ahli saraf mengatakan bahwa semua patologi otak dan keterlambatan perkembangan psikomotorik paling efektif dapat diterimapenyesuaian pada awal masa bayi. Semakin tua anak, semakin kecil kemungkinan konsekuensi yang menguntungkan bagi perkembangannya.
