Banyak yang tahu bahwa anemia adalah penyakit yang cukup berbahaya. Ada banyak jenis penyakit ini, dan masing-masing berbahaya bagi kesehatan manusia. Anemia sideroblastik adalah patologi berbahaya yang terkait dengan pelanggaran sintesis elemen jejak. Pada penyakit ini, sumsum tulang menggunakan zat besi untuk menggabungkan hemoglobin, sehingga disimpan di organ dalam. Hal utama adalah untuk mencegah komplikasi, dan untuk ini perlu mencari bantuan dari spesialis tepat waktu.
Konsep
Anemia sideroblastik berbeda dari jenis penyakit lainnya dengan berkurangnya konsentrasi zat besi dalam sel darah merah. Faktanya adalah sumsum tulang tidak menggunakan elemen ini dalam sintesis hemoglobin. Paling sering, penyakit ini berkembang sebagai bawaan atau didapat. Pada tingkat genetik, anemia terjadi terutama pada anak laki-laki.
Penyakit ini juga dapat ditularkan secara autosomal dominan. Anemia ini disebut sindrom Pearson. Ketika zat besi diserap dengan buruk di dalam tubuh, ia disimpan di organ internal, yang menyebabkan anemia sideroblastik. Jika ada terlalu banyak zat besikerja hati, ginjal dan otot jantung terganggu.
Jenis Penyakit
Anemia jenis ini dibagi lagi menurut tingkat keparahannya, serta alasan munculnya dan gambaran klinisnya. Ada beberapa jenis anemia sideroblastik:
- Keturunan. Penyakit ini diturunkan sebagai akibat dari mutasi gen. Patologi ini disebabkan oleh anomali proses metabolisme dengan partisipasi vitamin B6 dan asam aminolevulinat. Penyakit ini mulai terasa setelah lahir atau saat remaja.
- bawaan. Bentuk ini diisolasi secara terpisah, meskipun sampai batas tertentu termasuk dalam spesies turun-temurun. Hal ini ditandai dengan tingginya kandungan coproporphyrin eritrosit.
- Dibeli. Muncul sebagai akibat dari efek buruk bahan kimia. Diantaranya, etanol, timbal, siklosirin diisolasi.
Masalah dengan sintesis zat besi juga terjadi karena proses tumor dalam tubuh. Sekitar 1/10 penderita anemia sideroblastik menderita leukemia akut.
Penyebab penyakit
Alasan utama perkembangan penyakit ini adalah kurangnya protoporphyirin, yang merupakan salah satu komponen sintesis elemen terpenting hemoglobin. Selain zat ini, protein dan zat besi juga terlibat dalam pembuatannya.
Bentuk anemia sideroblastik yang didapat terjadi karena tubuh tidak menerima zat yang diperlukan dalam jumlah yang cukup. Ada kalanya senyawa yang tepat ditekan oleh obat yang dikonsumsi orang tersebut.
Tubuh terkuras oleh efek alkohol. Anemia dapat terjadi karena keracunan timbal atau penggunaan antibiotik yang kuat. Bentuk herediter ditransmisikan melalui kromosom wanita dengan gen yang rusak. Selain itu, penyebab penyakit dapat berupa gangguan pada sistem kekebalan tubuh dan perkembangan proses tumor.
Diagnosis anemia sideroblastik
Proses pendeteksian penyakit ini cukup sulit karena hampir tanpa gejala. Selain itu, tidak ada gambaran klinis yang jelas yang dapat diandalkan. Jika Anda hanya melihat tanda-tanda eksternal, maka tidak realistis untuk mendiagnosis penyakit ini. Namun, ada satu cara untuk mendeteksi anemia sideroblastik - tes darah.
Ini juga dilakukan untuk memeriksa organ dalam pasien untuk menemukan deposit besi. Tapi saat ini, unsur tersebut sudah menyebabkan gejala hematologi. Agar tidak salah, perlu untuk mengkonfirmasi diagnosis. Hal ini dilakukan melalui pemeriksaan makroskopik sumsum tulang.
Untuk meminimalkan risiko, diperlukan biopsi. Prosedur inilah yang merupakan cara paling efektif untuk menentukan anemia sideroblastik. Ini dilakukan sebagai berikut: biopsi awalnya diwarnai dengan zat khusus, dan jika zat besi yang tidak disintesis terdeteksi, senyawa karakteristik menjadi terlihat.
Spesialis mana yang harus saya hubungi?
Seperti yang telah disebutkan, gejala anemia sideroblastik praktis tidak ditentukan. Gambaran klinisjuga hilang, dan karena ini, kesulitan tertentu muncul. Jika seseorang merasakan kelelahan, kelemahan pada tubuh, maka, sebagai suatu peraturan, ia beralih ke terapis. Ini adalah dokter yang, jika dicurigai anemia, mengarahkan pasien ke ahli hematologi untuk melakukan pemeriksaan.
Pertama, spesialis mengetahui kondisi umum pasien, tertarik pada gaya hidup, adanya kebiasaan buruk, daftar penyakit sebelumnya, dll. Jika dokter menganggap perlu, ia akan melakukan beberapa penelitian. Ini termasuk:
- tes darah (umum dan biokimia);
- biopsi hati;
- analisis komposisi seluler sumsum tulang.
Ahli hematologi, jika perlu, dapat merujuk pasien ke spesialis lain untuk pemeriksaan yang lebih lengkap. Misalnya, untuk mengetahui bentuk anemia, Anda perlu beralih ke genetika. Dokter ini akan menentukan apakah ada jenis anemia sideroblastik yang diturunkan. Anda mungkin juga perlu berkonsultasi dengan ginekolog, urolog atau proctologist.
Perawatan
Sebelum memulai terapi, penting untuk menentukan apakah deposisi besi benar-benar terjadi. Untuk ini, tes desferal digunakan. Ini diberikan secara intramuskular, dan sebagai hasilnya, sekitar 0,5-1,1 mg zat besi harus diekskresikan dalam urin, dan dengan anemia hipokromik, hipersideremik, sideroachrestic, sideroblastik - 5-10 mg.
Perlu dicatat bahwa bentuk penyakit keturunan dapat disembuhkanmustahil. Untuk menekan gen yang mulai bermutasi, pengobatan dengan vitamin B6 dosis tinggi sering digunakan. Ini diberikan dalam jumlah 100 mg per hari. Namun, reaksi tubuh di sini hampir tidak dapat diprediksi. Dalam proses pengobatan anemia sideroblastik, kadar hemoglobin akan naik ke tingkat normal dalam waktu tiga bulan. Jika tidak ada perbaikan dalam jangka waktu ini, terapi lebih lanjut tidak ada gunanya.
Pencegahan dan prognosis
Cukup sering penyakit terjadi akibat keracunan timbal. Untuk mencegah hal ini, perawatan harus dilakukan saat menangani zat ini. Saat merekonstruksi rumah-rumah tua, tindakan pencegahan harus diambil, jika mungkin, untuk sementara memindahkan anak-anak. Jangan membakar atau mengubur cat yang mengandung timbal. Yang terbaik adalah mengikis atau menghilangkannya secara kimia. Selain itu, Anda perlu secara teratur memantau kebersihan tempat tinggal, mematuhi standar konstruksi dan sanitasi.
Tidak mungkin menyembuhkan bentuk penyakit yang diturunkan. Untuk memastikan efek yang menguntungkan, perlu untuk terus memantau jumlah darah, terutama kadar hemoglobin. Hal ini dicapai dengan menjalani terapi secara teratur agar penyakit tidak berkembang dan mempertahankan kondisi normal manusia.
