Kode genetik kita begitu kompleks sehingga hampir semua kerusakan serius dapat menyebabkan reaksi berantai dan mempengaruhi seseorang bukan dari sisi terbaik. Para ilmuwan terus-menerus menemukan penyakit baru, tetapi, dengan kata-kata mereka sendiri, sembilan puluh persen genom masih belum dijelajahi.
Deskripsi
Sindrom Larsen (ICD 10 - kode M89) adalah penyakit genetik langka yang memiliki berbagai manifestasi fenotipik. Tanda yang paling khas adalah dislokasi dan subluksasi sendi besar, adanya malformasi tulang tengkorak wajah dan masalah dengan fungsi anggota badan. Manifestasi ringan termasuk skoliosis, kaki pengkor, perawakan pendek, dan kesulitan bernapas.
Sindrom Larsen disebabkan oleh mutasi titik yang dapat terjadi secara spontan atau diturunkan secara autosomal dominan. Perubahan gen FLNB dikaitkan dengan seluruh kelompok penyakit yang dimanifestasikan oleh gangguan pada sistem kerangka. Manifestasi spesifik dapat bervariasi bahkan di antara kerabat.
Alasan
Apa yang harus terjadi pada organisme yang sedang berkembang agar sindrom Larsen dapat terjadi? Penyebab penyakit ini masih tersembunyi dalam senja ilmiah. Hanya diketahui bahwa itu ditandai dengan pewarisan dominan autosomal. Artinya, hanya satu salinan gen yang diubah akan cukup untuk mewariskan patologi kepada anak-anak Anda, dan bahkan mungkin cucu. Gen tersebut dapat diperoleh dari orang tua (dari keduanya atau dari salah satu) atau merupakan hasil mutasi spontan. Risiko mewarisi penyakit ini adalah 50/50, terlepas dari jenis kelamin anak dan jumlah kehamilan.
Gen yang diubah terletak di lengan pendek kromosom ketiga. Jika diinginkan, peneliti dapat secara akurat menunjukkan tempat di mana informasi turun-temurun telah mengalami perubahan. Biasanya, gen ini mengkodekan protein yang dikenal di kalangan ilmiah sebagai filamin B. Ini memainkan peran penting dalam pengembangan sitoskeleton. Mutasi menyebabkan fakta bahwa protein berhenti melakukan fungsi yang ditugaskan padanya, dan sel-sel tubuh menderita karenanya.
Orang dengan sindrom ini mungkin memiliki mosaikisme. Artinya, tingkat keparahan dan jumlah manifestasi penyakit secara langsung tergantung pada berapa banyak sel yang terpengaruh. Beberapa orang bahkan mungkin tidak menyadari bahwa mereka memiliki cacat pada gen ini.
Epidemiologi
Sindrom Larsen berkembang dengan frekuensi yang sama pada pria dan wanita. Menurut perkiraan yang sangat kasar, penyakit ini terjadi pada satu bayi baru lahir dari seratus ribu. Ini, untungnya, jarang terjadi. Perkiraan dianggap tidak dapat diandalkan,karena ada kesulitan tertentu dalam mengidentifikasi sindrom ini.
Untuk pertama kalinya dalam literatur medis, penyakit ini dijelaskan pada pertengahan abad kedua puluh. Lauren Larsen dkk menemukan dan mendokumentasikan enam kasus sindrom ini pada anak-anak.
Gejala
Sindrom Larsen, seperti yang disebutkan di atas, dapat memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeda bahkan di antara kerabat dekat. Tanda-tanda penyakit yang paling khas adalah perubahan pada tulang wajah. Ini termasuk: jembatan hidung rendah yang lebar dan dahi yang lebar, wajah yang rata, adanya celah pada bibir atas atau langit-langit mulut yang keras. Selain itu, anak-anak mengalami dislokasi sendi besar (femoral, lutut, siku) dan subluksasi bahu.
Jari orang-orang seperti itu pendek, lebar, dengan sendi longgar yang lemah. Tulang tambahan mungkin ada di pergelangan tangan, yang menyatu dengan usia dan mengganggu biomekanik gerakan. Beberapa orang memiliki fenomena langka trakeomalasia (atau pelunakan tulang rawan trakea).
Diagnosis
Diagnosis "sindrom Larsen" dibuat hanya setelah pemeriksaan lengkap pasien, studi menyeluruh tentang riwayat medisnya dan adanya gejala khas sinar-x. Selain itu, pemeriksaan radiografi lengkap juga dapat mengungkapkan anomali bersamaan dalam perkembangan kerangka, yang secara tidak langsung berhubungan dengan penyakit.
Diagnosis ultrasonografi bahkan pada periode prenatal dapat mengungkapkan sindrom Larsen. Foto tulangformasi untuk spesialis terlatih, USG dapat menjadi titik awal untuk mencari kelainan genetik janin. Karena pada pandangan pertama tidak mungkin untuk mengatakan penyakit apa yang menyebabkan patologi tengkorak wajah dan tulang anggota badan, ibu hamil dianjurkan untuk melakukan amniosentesis dan melakukan pemeriksaan genetik untuk mencari mutasi pada kromosom ketiga..
Jika penyakit sudah dipastikan, tetapi pasangan sudah memutuskan untuk melanjutkan kehamilan, maka ibu hamil dianjurkan untuk melakukan operasi caesar agar tidak merusak tulang bayi dalam proses melewati panggul wanita saat melahirkan normal.
Pengobatan
Tindakan terapeutik tidak ditujukan untuk menghilangkan penyakit, tetapi untuk mengurangi manifestasi klinis. Ini dilakukan oleh dokter anak, ahli ortopedi, spesialis bedah maksilofasial dan genetika. Setelah menilai kondisi awal anak dan menilai semua risiko, mereka dapat mulai memperbaiki pelanggaran yang ada.
Pilihan paling lembut untuk mengobati sindrom Larsen adalah pijat. Hal ini diperlukan untuk memperkuat otot dan ligamen yang menyatukan sendi, serta untuk meningkatkan dukungan punggung dan keselarasan tulang belakang. Tetapi sebelum melanjutkan dengan metode terapeutik, sejumlah operasi akan diperlukan. Mereka diperlukan untuk mengoreksi deformitas atau deformitas tulang yang kasar, untuk menstabilkan vertebra. Trakeomalasia membutuhkan intubasi dan kemudian selang pernapasan (secara permanen) untuk menjaga jalan napas bagian atas tetap terbuka.
Sembuhkanpenyakit adalah proses panjang yang bisa memakan waktu bertahun-tahun. Seiring bertambahnya usia anak, beban pada tulang meningkat, dan ia mungkin lagi memerlukan rehabilitasi fisik, terapi olahraga, dan bahkan mungkin pembedahan.
