Trisomi - adanya beberapa atau satu kromosom ekstra dalam set kromosom. Pilihan yang paling umum adalah adanya kromosom ekstra pada kromosom 13, 18 dan 21.
Sindrom Down
Nama kedua penyakit ini adalah trisomi 21. Ini pertama kali dipelajari dalam praktiknya dan dijelaskan oleh Dr. Langdon Down pada tahun 1866. Dokter dengan benar menyatakan gejala utama yang mendasarinya, tetapi dia tidak dapat menentukan dengan tepat penyebab sindrom ini. Para ilmuwan mampu mengungkap rahasia trisomi 21 hanya pada tahun 1959. Kemudian ditemukan bahwa penyakit ini memiliki asal genetik. Salinan gen pada kromosom 21 bertanggung jawab atas karakteristik sindrom, yaitu adanya kromosom ekstra yang mengarah ke patologi semacam itu. Diketahui bahwa setiap sel manusia mengandung dua puluh tiga pasang kromosom. Bagian pertama berasal dari sel telur ibu, dan bagian kedua dari sperma ayah. Tetapi terkadang terjadi kegagalan, dan kromosom mungkin tidak terpisah, sehingga salah satu orang tua mungkin mendapatkan tambahansatuan. Perlu dicatat bahwa anak laki-laki dan perempuan menderita sindrom Down dengan cara yang sama. Lokasi geografis orang tua juga tidak masalah. Menurut statistik, satu dari delapan ratus anak menderita trisomi 21.
Penyebab dan risiko trisomi 21. Norma indikator risiko
Penyebab sindrom Down belum sepenuhnya dipahami. Para ilmuwan masih berdebat tentang patologi ini. Satu-satunya hal yang mereka sepakati adalah bahwa trisomi 21 dihasilkan dari kegagalan berbagai interaksi antara gen individu. Dan itu bukan penyakit keturunan. Pola tertentu juga diamati: jika usia ibu melebihi 35 tahun, maka terjadinya patologi ini meningkat tiga persen. Dan semakin tua wanita melahirkan, semakin tinggi risiko bayi mengalami trisomi 21. Jadi, risiko melahirkan anak sakit pada wanita dua puluh lima tahun adalah 1 anak dari 1250 anak, dan setelah empat puluh - 1 anak dari 30 bayi baru lahir. Perlu dicatat bahwa usia ayah tidak mempengaruhi terjadinya penyakit. Seorang wanita dengan sindrom Down dapat melahirkan anak yang sakit dengan kemungkinan lima puluh persen, pria dengan penyakit ini tidak subur. Orang tua dengan anak dengan kondisi ini memiliki risiko satu persen trisomi 21 pada anak kedua mereka.
Cara menentukan kelainan kromosom
Setiap wanita yang merencanakan kehamilan mengkhawatirkan kesehatan bayinya yang belum lahir. Pengobatan modern memungkinkan untuk mengenali banyak patologi perkembanganbayi masih dalam kandungan. Seperti disebutkan di atas, risiko trisomi 21 yang diharapkan meningkat berkali-kali dengan usia wanita dalam persalinan. Oleh karena itu, para wanita yang usianya berisiko diresepkan skrining pada trimester pertama kehamilan. Tetapi tidak hanya usia yang dapat menjadi alasan mengapa dokter khawatir bahwa janin dapat mengembangkan trisomi 21. Norma di mana analisis ditentukan:
- kelainan bawaan pada kehamilan sebelumnya, khususnya kelainan kromosom;
- adanya keguguran;
- adanya penyakit bawaan yang parah pada kerabat hamil;
- penyakit menular masa lalu pada awal kehamilan;
- paparan radiasi;
- kelahiran anak pertama dengan sindrom ini;
- Penggunaan awal obat teratogenik.
Untuk analisis, darah diambil, dan kemudian sampel uji ditempatkan di alat khusus, yang dengannya keberadaan patologi terdeteksi. Dengan tanda tidak langsung, trisomi 21 juga ditentukan, indikator normal diperhitungkan bersama dengan faktor objektif lainnya. Antara lain: usia wanita dalam proses persalinan, berat badan, adanya janin, ada atau tidaknya kebiasaan buruk, dan lain-lain. Dan hanya setelah pemeriksaan lengkap dilakukan, semua risiko dihitung, dan indikator "trisomi 21" dikonfirmasi - wanita tersebut diundang untuk berkonsultasi dengan dokter kandungan, di mana dia diberitahu tentang kecurigaan memiliki sindrom Down di bayi yang belum lahir. Seorang wanita dapat memutuskan untuk mengakhiri kehamilan. Tapi hanya satuhasil skrining tidak dapat memberikan diagnosis 100%. Jika tesnya positif, dokter biasanya meresepkan tusukan korionik.
Gejala dan Tanda Down Syndrome
Sebagai aturan, trisomi 21 terdeteksi pada menit pertama kehidupan bayi. Ada sejumlah tanda eksternal yang dengannya dokter dapat membuat diagnosis ini. Ini termasuk:
- leher pendek, hidung dan wajah rata, mulut kecil, lidah besar, biasanya menonjol, mata Mongoloid, telinga cacat kecil;
- langit-langit salah, lidah berlekuk, pangkal hidung rata;
- lengan pendek dan lebar, telapak tangan dengan satu lipatan, jari tengah jari tengah lebih pendek;
- bintik putih pada iris mata;
- berat badan kecil;
- otot sangat lemah;
- kelengkungan dada.
Patologi organ dalam
Dapat dikatakan bahwa pada orang yang telah didiagnosis dengan trisomi 21, tingkat penyakit penyertanya adalah:
- cacat jantung bawaan;
- berbagai penyakit saluran pencernaan;
- risiko kanker jauh lebih tinggi daripada orang sehat;
- tuli;
- gangguan penglihatan;
- apnea;
- obesitas;
- sembelit;
- kejang infantil;
- Penyakit Alzheimer.
Trisomi 21. Manifestasi psiko-emosional yang normal
Mungkin palinggangguan umum pada anak-anak yang telah didiagnosis dengan ini adalah pelanggaran perkembangan psiko-emosional. Orang dengan patologi trisomi 21 sulit dipelajari, mereka tidak ramah, mereka hampir tidak menguasai bicara. Seringkali anak-anak seperti itu hiperaktif atau sama sekali tidak ramah. Orang-orang ini sangat rentan terhadap depresi. Tetapi perlu dicatat bahwa anak-anak seperti itu sangat penyayang, patuh, dan penuh perhatian. Mereka juga disebut "anak surya".
Pengobatan sindrom Down
Sayangnya, patologi ini saat ini tidak dapat disembuhkan. Satu-satunya cara untuk membantu orang-orang seperti itu adalah dengan mengobati penyakit penyerta. Dengan cara ini, Anda dapat memperpanjang umur "orang-orang yang cerah" dan meningkatkan kualitas hidup.
Prediksi Down Syndrome
Baru-baru ini, harapan hidup orang dengan patologi pada kromosom ke-21 telah meningkat secara dramatis. Semua berkat peningkatan kualitas pemeriksaan dan pengobatan. Seseorang dengan sindrom ini secara kualitatif dapat hidup hingga lima puluh lima tahun atau lebih. Berkat integrasi ke dalam masyarakat, orang-orang dengan sindrom Down dapat menjalani kehidupan yang penuh, anak-anak dapat bersekolah di sekolah biasa. Hingga saat ini, cukup banyak orang yang dikenal yang telah berhasil memberikan kontribusi besar bagi kehidupan publik dan bahkan menjadi terkenal.
Nasihat praktis untuk orang tua dari anak-anak "cerah"
Orang tua yang diberi tahu bahwa anaknya menderita sindrom Down memiliki banyak pertanyaan terkait dengan pengasuhan dan pengasuhan anak selanjutnya. Sampai saat ini di kamimasyarakat berprasangka buruk terhadap orang-orang seperti itu. Sikap ini berkembang karena kurangnya informasi. Namun baru-baru ini, masyarakat telah menerima lebih banyak informasi tentang orang-orang yang agak berbeda dari kita. Sekarang sejumlah besar pusat sedang dibuat di mana orang tua dengan "anak-anak cerah" mereka dapat datang. Di dalamnya, mereka tidak hanya berbagi kesuksesan dan pengalaman mereka, tetapi juga mengajar anak-anak untuk beradaptasi dengan kesulitan sehari-hari dan berintegrasi ke dalam masyarakat modern. Penting untuk terlibat tidak hanya dalam perkembangan mental anak, tetapi juga dalam fisik. Hasil yang baik diperoleh dengan aktivitas fisik dan terapi okupasi. Anak-anak perlu diajari untuk merawat diri mereka sendiri. Sangat penting untuk berurusan dengan anak yang "cerah" sejak bayi. Ada banyak metode untuk perkembangan anak-anak seperti itu. Dan jika orang-orang dekat membantu bayi mengatasi keanehannya, maka kemungkinan besar anak itu praktis tidak akan berbeda dari teman-temannya. Dia tidak hanya bisa bersekolah di sekolah biasa, tetapi juga mendapatkan profesi, yang berarti menjadi anggota masyarakat yang utuh.
