Saat ini dikenal banyak penyakit mata. Beberapa dari mereka diperoleh, sementara yang lain diwariskan dan didiagnosis hampir sejak lahir.
Dalam artikel ini kita akan berbicara tentang penyakit yang termasuk dalam kelompok kedua dan disebut "retinitis pigmentosa". Mari kita cari tahu apa yang menyebabkannya muncul, dan diskusikan apakah ada cara yang efektif untuk menghilangkan masalah tersebut.
Apa itu retinitis pigmentosa
Penyakit ini adalah patologi herediter retina, di mana perubahan distrofik berkembang pada fotoreseptor dan epitel lapisan pigmen dan fokus terbentuk seperti badan tulang.
Sebagai aturan, retinitis pigmentosa sudah terasa pada usia dini, ketika anak belum genap 8 tahun, dan kemudian mulai aktif berkembang. Hal ini mengancam penderita kebutaan pada usia 40-60 tahun.
Penyebab perkembangan penyakit
Alasan utama perkembangan retinitis pigmentosa adalah mutasi beberapa gen yang bertanggung jawab untuk sintesis dan metabolisme protein spesifik selama prenatalpengembangan.
Pada saat yang sama, cara utama pengembangan penyakit diidentifikasi:
- Terkait gender. Dalam hal ini, patologi ditularkan dari ibu ke anak bersama dengan kromosom X.
- Resesif autosomal. Patologi ditularkan ke anak secara bersamaan dari dua orang tua.
- Dominan autosomal. Patologi ditularkan dari salah satu orang tua dari anak tersebut.
Ada situasi ketika retinitis pigmentosa didiagnosis pada pasien yang keluarganya belum pernah mengalami penyakit ini. Tetapi kasus-kasus seperti itu terisolasi. Biasanya, patologi diturunkan dan mempengaruhi beberapa generasi keluarga.
Anak-anak yang lahir dalam pernikahan kerabat sangat berisiko, yang secara signifikan meningkatkan kemungkinan berbagai mutasi gen.
Klasifikasi retinitis pigmentosa
Bergantung pada sifat perjalanan penyakit dan daerah yang terkena, ada dua bentuk penyakit:
1. Khas. Dengan bentuk ini, ketajaman visual (baik perifer maupun sentral) tetap dalam kisaran normal untuk waktu yang lama. Meskipun pada saat ini sistem batang sudah rusak dan fokus akumulasi pigmen muncul di area fundus tertentu.
2. Atipikal. Formulir ini memiliki beberapa varietas lagi:
- Retinitis tanpa pigmen. Selama spesies ini, tidak ada badan pigmen di fundus. Pada saat yang sama, gejala penyakit lainnya diamati.
- Retinitis pigmen tapal kuda sektoral. Foto retina menunjukkanadanya fokus pigmen yang terkonsentrasi di salah satu bagian fundus dan dalam kombinasi berbentuk tapal kuda. Dengan penyakit ini, gejalanya mungkin sama sekali tidak ada atau perjalanannya sangat lambat.
- Putih bertitik. Selama bentuk ini, beberapa bintik putih diamati di fundus. Gejalanya sama seperti saat retinitis pigmentosa.
- Terbalik. Pada penyakit jenis ini, kerusakan retina dimulai dari bagian tengahnya, sedangkan mengenai sistem kerucut. Proses ini disertai dengan perkembangan fotofobia dan penurunan penglihatan sentral yang cepat.
Tanda Penyakit
Dengan penyakit seperti retinitis pigmentosa, foto oftalmoskopi mata menunjukkan adanya tiga ciri khas:
- Atrofi epitel pigmen retina. Pada saat yang sama, penyempitan arteri terkecil dan munculnya bintik-bintik usia putih diamati.
- Disk optik menjadi lebih pucat.
- Yang disebut "badan tulang" muncul di sepanjang tepi fundus dan pembuluh vena kecil.
Gejala Penyakit
Perubahan apa saja yang menyertai retinitis pigmentosa? Gejala mungkin termasuk:
- gangguan penglihatan senja ("rabun senja") sebagai akibat dari fenomena distrofi pada retina;
- intoleransi terhadap cahaya terang;
- penglihatan kabur;
- penurunan penglihatan tepi;
- kesulitan menyesuaikan mata dengan ruangan gelap setelah ruangan terang, dansebaliknya;
- nyctalopia.
Bentuk atipikal juga dapat disertai dengan fotofobia dan penurunan penglihatan warna.
Diagnosis penyakit
Retinitis pigmentosa didiagnosis oleh dokter mata. Ini terjadi berdasarkan anamnesis, di mana ternyata setidaknya salah satu kerabat terdekat memiliki penyakit serupa. Selain itu, dinamika hilangnya sel fotoreseptor sedang dipelajari menggunakan elektroretinografi dan pengujian visual.
Adanya lesi berpigmen karakteristik retinitis dapat dideteksi melalui oftalmoskopi dan foto fundus.
Deteksi adanya defek fundus, serta adanya atrofi pigmen epitel dan edema di area makula, menggunakan retinal fluorescein angiography (FAG).
Selain itu, penglihatan warna, adaptasi gelap, dan tingkat sensitivitas kontras ditentukan.
Pengobatan retinitis pigmentosa
Apakah mungkin untuk menyingkirkan penyakit seperti retinitis pigmentosa? Perawatan yang dikembangkan hingga saat ini, sayangnya, tidak dapat sepenuhnya menghilangkan masalah tersebut. Satu-satunya cara dokter dapat membantu adalah menghilangkan beberapa gejala penyakit.
Dengan adanya edema makula, diuretik diresepkan, yang meliputi inhibitor karbonat anhidrase.
Kekaburan lensadiangkat dengan bantuan operasi.
Untuk fotokoagulasi pembuluh darah, dokter menyarankan untuk mengambil persiapan farmakologis vaskular.
Selain itu, terapi vitamin dilakukan dengan penekanan pada asupan asam nikotinat. Ada juga yang berpendapat bahwa proses penurunan penglihatan dapat diperlambat dengan memperbanyak asupan vitamin A yang banyak terdapat pada suplemen makanan.
Selain itu, pasien disarankan untuk memakai kacamata hitam khusus yang akan menyerap radiasi matahari gelombang pendek. Ini akan membantu melindungi retina dari kerusakan.
Terapi di atas akan membantu meminimalkan laju perkembangan penyakit seperti retinitis pigmentosa. Pengobatan dengan obat tradisional dalam hal ini hanya dapat digunakan dalam bentuk mengikuti diet yang dirancang khusus, yang menyediakan jumlah minimum senyawa purin dan kolesterol dalam makanan. Selain itu, disarankan untuk memasukkan blueberry dalam diet Anda, karena mereka adalah antioksidan alami dan sumber vitamin A.
Cara lain untuk menghilangkan masalah seperti retinitis pigmentosa adalah perawatan sel punca. Metode ini sedang dalam pengembangan aktif, tetapi para ilmuwan berjanji bahwa di masa depan metode ini akan dipraktikkan secara aktif dan digunakan dalam kombinasi dengan komponen terapi lainnya.
Prinsip dari jenis perawatan ini adalah sebagai berikut. Sel retina akan ditumbuhkan dari sel punca dengan gen sehat di laboratorium khusus. Kemudian mereka akan ditanamkanpasien dengan retinitis pigmentosa untuk memulihkan penglihatan mereka. Dalam hal ini, sistem kekebalan tidak akan menolak implan, karena implan akan dibuat dari sel induk pasien sendiri.
Dan meskipun masih jauh dari saat metode ini akan digunakan dalam pengobatan penyakit mata, hari ini langkah pertama telah diambil untuk mencapai tujuan yang diinginkan.
Cara mencegah perkembangan penyakit
Karena retinitis pigmentosa dalam banyak kasus terjadi pada tingkat gen, sayangnya, manifestasinya tidak dapat dihindari. Satu-satunya hal yang dapat dilakukan pasien dalam situasi seperti itu adalah memperlambat perkembangan masalah sebanyak mungkin dan menunda timbulnya kebutaan.
Untuk ini, penting untuk mendaftar ke dokter mata, mengunjunginya secara teratur dan mendengarkan semua rekomendasi. Jangan menolak untuk memakai kacamata pelindung khusus yang akan melindungi retina dari efek negatif cahaya terang.
Mereka yang suka membaca harus memilih font yang paling nyaman yang tidak memerlukan ketegangan mata.
Sehatlah!
