Dwarfisme hipofisis (nanisme) adalah penyakit yang memanifestasikan dirinya dalam keterbelakangan pertumbuhan dan perkembangan fisik karena pelanggaran sekresi somatotropin hipofisis anterior - hormon pertumbuhan. Hormon inilah yang bertanggung jawab atas proses pembelahan sel dalam tubuh manusia.
Jenis dwarfisme hipofisis
Menurut faktor etiologi, dwarfisme hipofisis (kode ICB 23.0) terjadi:
- Primer, perkembangan yang terjadi sebagai akibat dari patologi kelenjar pituitari dan, sebagai akibatnya, penurunan tingkat hormon somatotropik.
- Hipotalamus, yang perkembangannya disebabkan oleh penurunan tingkat pelepasan hormon hipotalamus, yang dirancang untuk mempengaruhi fungsi kelenjar hipofisis.
- Disertai dengan resistensi jaringan terhadap hormon pertumbuhan. Perkembangannya dikaitkan dengan ketidakmampuan reseptor di jaringan target untuk merespons aksi hormon dengan benar.
Etiopatogenesis
Alasan untuk pengembangan dwarfisme hipofisis dapat menjadi kekalahan kelenjar pituitari itu sendiri: proses tumor (meningioma, craniopharyngioma, adenoma chromophobic), trauma,toksik, kerusakan infeksi pada daerah interstisial-hipofisis atau disregulasi fungsi kelenjar pituitari oleh hipotalamus. Namun, sebagian besar bentuk penyakit adalah tipe genetik.
Yang paling luas adalah dwarfisme panhypopituitary, yang cenderung diturunkan terutama oleh tipe resesif. Ada asumsi bahwa ada dua jenis bentuk penularan patologi ini - autosomal dan melalui kromosom X. Seiring dengan gangguan sekresi hormon somatotropik, dengan bentuk dwarfisme ini, gangguan sekresi hormon perangsang tiroid dan gonadotropin paling sering diamati.
Sedikit dan pada tingkat lebih rendah, sekresi ACTH terganggu. Seperti yang ditunjukkan oleh studi fungsional yang dilakukan pada pasien dengan hormon pelepas (penelitian juga termasuk hormon pelepas somatotropin sintetis yang terdiri dari 29, 40 dan 44 residu asam amino), sebagian besar pasien ini memiliki patologi hipotalamus, dan kelenjar hipofisis anterior yang kurang berkembang sudah tanda sekunder. Patologi primer kelenjar pituitari sendiri kurang umum
Ada pasien yang mengalami kerusakan sistem saraf pusat karena kekurangan oksigen, misalnya pada kehamilan ganda. Faktor seperti inferior dan nutrisi yang tidak seimbang yang ditandai dengan kekurangan protein, seng dan elemen lainnya, faktor lingkungan yang merugikan, adanya penyakit somatik yang menyertai.
Gejala Penyakit
Tertinggal di belakang indikator pertumbuhan seseorang dan perkembangan fisiknya dari norma statistik rata-rata - inilah nanisme hipofisis memanifestasikan dirinya. Foto di bawah ini dengan jelas menunjukkan gejala penyakit.
Selain itu, bayi yang baru lahir memiliki berat badan dan panjang badan yang normal. Stunting, sebagai suatu peraturan, tidak muncul sampai usia 2-4 tahun: tingkat pertumbuhan untuk anak sehat pada usia ini adalah 7-8 cm per tahun, sedangkan anak-anak dengan dwarfisme hipofisis tumbuh rata-rata 2-3 cm. Sebelum pengenalan terapi hormon, tinggi badan untuk wanita dianggap kurang dari 120 cm, untuk pria - kurang dari 130 cm.
Gambaran klinis dwarfisme hipofisis
Biasanya sangat mudah untuk menentukan keberadaan fenomena seperti dwarfisme hipofisis. Apa itu dan bagaimana pengaruhnya terhadap penampilan seseorang, akan kami jelaskan di bawah ini.
Tubuh pasien dwarfisme hipofisis memiliki karakteristik proporsi anak-anak. Ada keterlambatan dalam waktu pengerasan kerangka, serta keterlambatan dalam perubahan gigi, perkembangan yang buruk dari komponen sistem otot dan jaringan adiposa subkutan, pucat, kekeringan dan kerutan pada kulit, kadang-kadang ada timbunan lemak yang berlebihan di dada, pinggul, dan perut. Paling sering tidak ada pertumbuhan rambut sekunder.
Sadel Turki pada 70-75% pasien tidak berubah ukurannya (selebihnya berkurang), tetapi bentuknya sesuai dengan masa kanak-kanak dan terlihat seperti oval berdiri. Dalam kasus tumor hipofisis, sella tursika membesar dan kerusakan dindingnya diamati.
Prolaps gonadotropikfungsi kelenjar pituitari memicu keterlambatan perkembangan seksual, seringkali tanpa patologi. Sebagai aturan, karakteristik seksual sekunder tidak ada. Pasien pria memiliki penis dan kelenjar yang berkurang dibandingkan dengan norma usia, skrotum yang kurang berkembang. Sebagian besar wanita yang terkena tidak mengalami menstruasi dan memiliki payudara yang kurang berkembang.
Kecerdasan sebagian besar pasien dipertahankan, pengecualian adalah pasien yang didiagnosis dengan dwarfisme hipofisis, yang patogenesisnya disebabkan oleh lesi organik otak dari tumor atau sifat traumatis. Splanchnomycria adalah karakteristik penyakit - penurunan ukuran organ dalam, hipotensi arteri, nada jantung teredam, hipotensi, bradikardia sering terjadi. Kemungkinan manifestasi hipotiroidisme sekunder dan hipokortisme.
Diagnosis dwarfisme hipofisis
Biasanya, diagnosis "nanisme" pada orang dewasa tidak perlu diragukan lagi. Data dari anamnesis, serta pemeriksaan laboratorium, klinis, radiologis dan hormonal yang lengkap merupakan dasar diagnosis “kerdil hipofisis”, kode MKB 10 23.0.
Penilaian tinggi badan manusia
Untuk mendiagnosis, membedakan dan mengenali penyakit seperti dwarfisme hipofisis, gejala, dan pengobatan untuk menentukan dengan benar, penilaian matematis dari pertumbuhan manusia dibuat. Untuk menilainya, selain ukuran absolut tubuh, defisit pertumbuhan ditentukan, yang merupakan perbedaan antara nilai tinggi badan pasien dan norma rata-rata yang sesuai denganjenis kelamin dan usianya; usia pertumbuhan sebagai kesesuaian nilai tinggi badan pasien dengan standar tertentu; nilai deviasi ternormalisasi:
N=- /, di mana adalah tinggi badan pasien;
Рср - nilai rata-rata pertumbuhan normal untuk perwakilan suatu diberikan jenis kelamin dan usia;
δ - deviasi kuadrat dari avg. Nilai yang diinginkan N 3 - untuk gigantisme. Indikator ini juga dapat digunakan untuk menilai dinamika pembangunan.
Diagnosis dwarfisme hipofisis pada anak
Dwarfisme hipofisis pada anak-anak memerlukan pendekatan yang lebih hati-hati untuk mendiagnosis penyakit ini, karena gambaran klinisnya seringkali tidak jelas. Jangka waktu enam bulan sampai satu tahun dialokasikan untuk diagnosis. Pada saat ini, anak sedang dalam pengamatan, ia diberi resep pengobatan penguatan umum tanpa terapi hormon, diet lengkap yang kaya protein hewani, sayuran dan buah-buahan, kalsium, fosfor, dan vitamin A dan D. Dalam kondisi ini, ada Tidak ada cukupnya perubahan pertumbuhan dan perkembangan fisik menjadi dasar kajian seperti:
- tingkat hormon pertumbuhan dalam darah;
- X-ray tengkorak untuk mendeteksi patologi di dalam tengkorak;
- pemeriksaan rontgen dada, tulang tangan dan pergelangan tangan, yang memungkinkan Anda menentukan usia tulang anak;
- MRI;
- CT scan.
Berdasarkan penelitian ini, adalah mungkin untuk menentukan penyebab penyakit dan memulai terapi hormon.
Metode pengobatan
Saat mendiagnosis penyakit seperti dwarfisme hipofisis, pengobatan didasarkan pada pengenalan somatotropin ke dalam tubuh manusia dalam bentuk kursus terapi intermiten. Dosis hormon pertumbuhan yang disuntikkan tergantung pada kandungan awalnya dalam darah, serta karakteristik individu pasien. Untuk penyerapan hormon yang lebih baik, disarankan untuk mengambil dosis utama obat di pagi hari, yang sesuai dengan karakteristik sekresi hormonal fisiologis. Stimulasi perkembangan seksual dilakukan setelah proses penutupan zona pertumbuhan dengan bantuan hormon seks.
Tindakan terapeutik terpenting dalam pengobatan dwarfisme juga adalah asupan steroid anabolik, fosfor, seng, preparat kalsium, biostimulan dan vitamin kompleks, nutrisi yang cukup oleh pasien.
Disarankan untuk memulai pengobatan dwarfisme pada usia 5-7 tahun.
Terapi penggantian berlangsung selama beberapa tahun, disertai dengan pemantauan terus-menerus terhadap efektivitas obat yang diminum pasien dan penggantiannya dengan yang lebih efektif, dan berakhir ketika penyebab penyakit dihilangkan. Jika tidak mungkin untuk menghilangkannya, pasien diberi resep terapi pengganti seumur hidup. Dengan pengobatan yang tepat, tingkat pertumbuhan 8-10 cm per tahun tercapai, dan pasien tidak berbeda dengan anak-anak yang sehat.
Tindak lanjut seumur hidup pasien dengan ahli endokrin adalah wajib.
Pengobatan dengan hormon pertumbuhan
Karena kekhususan hormon pertumbuhan manusia, hanya somatotropin manusia yang aktif dalam pengobatan dwarfisme, danjuga dihasilkan oleh primata. Somatotropin, diperoleh dengan sintesis bakteri, dengan rekayasa genetika menggunakan Escherichia coli, banyak digunakan. Ada somatotropin yang disintesis secara kimia, tetapi praktis tidak digunakan karena harganya yang mahal.
Pengalaman menunjukkan bahwa nilai dosis efektif minimum untuk periode pertama pengobatan sesuai dengan 0,03-0,06 mg per kilogram berat badan. Yang paling efektif adalah 2-4 mg diminum 3 kali seminggu. Dengan peningkatan dosis tunggal menjadi 10 mg, peningkatan yang memadai dalam efek pertumbuhan tidak diamati, tetapi pembentukan antibodi yang cepat terhadap somatotropin dicatat. Keuntungan penting dari pengobatan somatotropin adalah tidak adanya percepatan osifikasi tulang dengan latar belakangnya.
Menggunakan steroid anabolik
Salah satu cara terpenting dalam pengobatan dwarfisme adalah penggunaan steroid anabolik oleh pasien. Tindakan mereka didasarkan pada stimulasi pertumbuhan dengan meningkatkan sintesis protein dan dengan demikian meningkatkan tingkat hormon somatotropik endogen dalam tubuh. Perawatan semacam itu dilakukan selama beberapa tahun, obat yang kurang aktif secara bertahap digantikan oleh senyawa yang lebih aktif. Indikasi untuk mengganti obat anabolik adalah penurunan efek pertumbuhan setelah 2-3 tahun, yang, pada gilirannya, menghasilkan efek peningkatan pertumbuhan tambahan. Dwarfisme hipofisis melibatkan pengobatan dengan steroid anabolik dalam bentuk kursus terapeutik dengan periode istirahat sama dengan setengah durasi pengobatan. Dalam kasus kecanduanistirahat lebih lama (hingga 4-6 bulan) juga ditampilkan. Asupan satu kali hanya mencakup satu jenis steroid anabolik, kombinasi beberapa obat tidak praktis, karena efeknya tidak meningkat. Dosis steroid anabolik dimulai dengan efektif minimum dan secara bertahap meningkatkannya.
Pengobatan pubertas pada anak laki-laki
Pengobatan ketidakdewasaan seksual pada anak laki-laki yang didiagnosis dengan dwarfisme dilakukan dengan human chorionic gonadotropin. Penggunaan obat ini dimulai tidak lebih awal dari 15 tahun, dan seringkali pada usia yang lebih tua. Tindakan obat ini ditujukan untuk merangsang sel Leydig, yang, karena aktivitas anabolik androgennya, mempercepat perkembangan dan pertumbuhan seksual. Regimen obat adalah dosis 1000 - 1500 IU, diberikan secara intramuskular 1-2 kali seminggu, dua atau tiga kursus per tahun. Jika efek pengobatan yang tidak lengkap dengan chorionic gonadotropin terlihat pada anak laki-laki berusia 16 tahun, pergantian dilakukan dengan androgen dosis kecil ("Methyltestosterone" secara sublingual pada 5-10 mg per hari). Tahap terakhir dalam pengobatan pasien pria adalah asupan androgen kerja panjang - persiapan "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Pengobatan pubertas pada anak perempuan
Perawatan anak perempuan dapat dimulai dari usia 16 tahun, meniru siklus menstruasi normal dengan estrogen dosis rendah. Dilaksanakan selama tiga minggu setiap bulannya. Pada fase kedua dari siklus menstruasi dari minggu ketiga, dimungkinkan untuk meresepkan chorionicgonadotropin dengan dosis 1000-1500 IU dengan jadwal 3-5 kali seminggu. Alternatifnya adalah obat progestogen ("Progesteron", "Pregnin").
Pengobatan berakhir (dengan fait accompli dari penutupan zona pertumbuhan) dengan asupan konstan hormon seks yang sesuai dalam dosis terapeutik. Ini diperlukan agar alat kelamin dan karakteristik seksual sekunder mencapai perkembangan penuh, untuk memastikan tingkat libido dan potensi yang tepat. Pasien wanita diberi resep obat kombinasi estrogen-gestagenik, seperti Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Prakiraan
Prognosis untuk kehidupan pada dwarfisme hipofisis tergantung pada bentuknya. Jika Anda secara pribadi mengalami masalah seperti dwarfisme hipofisis genetik, apa yang Anda pelajari secara langsung, maka kami segera meyakinkan Anda bahwa dalam hal ini prognosisnya menguntungkan. Dengan adanya tumor hipofisis dan lesi pada sistem saraf pusat, cedera, dll., prognosisnya tergantung pada dinamika perkembangan proses patologis utama.
Berkat metode terapi modern, kemampuan fisik dan kapasitas kerja orang yang menderita dwarfisme telah meningkat secara signifikan, rentang hidup mereka telah diperpanjang. Selama masa aktif pengobatan, pemeriksaan sistematis pasien adalah wajib setiap 2-3 bulan, terapi pemeliharaan - pemeriksaan setiap 6-12 bulan.
Faktor utama dalam pekerjaan dan adaptasi sosial pasien dengan dwarfisme adalahkemampuan fisik dan intelektual. Dianjurkan untuk memilih profesi yang mengecualikan aktivitas fisik.
