Sindrom Marfan adalah penyakit genetik di mana perubahan patologis mempengaruhi jaringan ikat. Karena itu, pasien mengalami gangguan pada struktur kerangka dan kerja jantung, dan penglihatan memburuk. Penyakit ini sama-sama umum pada pria dan wanita. Patologi dicatat dalam 1 kasus per 10.000 bayi baru lahir. Di masa depan, perubahan yang menyakitkan berkembang dan, tanpa pengobatan, secara signifikan mengurangi harapan hidup pasien.
Penyebab penyakit
Penyebab utama sindrom Marfan adalah perubahan bawaan pada gen FBN1. Ini mengontrol produksi protein fibrillin dalam tubuh. Zat ini membuat jaringan ikat menjadi elastis dan kuat.
Dalam tubuh pasien, protein ini diproduksi dalam jumlah yang sangat sedikit atau tidak diproduksi sama sekali. Kekurangannya berdampak negatif pada kondisi jaringan ikat. Dia terlalu kuatmeregang, menjadi lemah dan tidak dapat mengatasi dengan baik bahkan dengan aktivitas fisik yang kecil. Karena itu, orang dengan sindrom Marfan mengembangkan kerangka secara tidak benar, dan ada pelanggaran serius pada fungsi katup jantung. Karena mobilitas lensa mata, gangguan penglihatan diamati. Cacat pada jaringan ikat terjadi selama periode prenatal. Mereka berkembang sepanjang hidup. Tanpa pengobatan, penyakit ini dapat menyebabkan kematian dini pada pasien.
Bagaimana patologi diturunkan?
Sindrom Marfan diturunkan secara autosomal dominan. Jika salah satu orang tua sakit, maka ia dapat menularkan patologi kepada anak dalam 50% kasus. Jika ayah dan ibu menderita sindrom ini, maka kemungkinan bayi sakit meningkat menjadi 75-100%.
Paling sering, patologi ditularkan dari orang tua yang sakit. Tetapi kebetulan juga ayah dan ibu sehat, tetapi anak menderita sindrom Marfan. Ini dicatat dalam 15% kasus. Alasan untuk mutasi gen acak ini tidak diketahui. Namun, para ahli telah menemukan bahwa risiko memiliki anak dengan patologi seperti itu meningkat jika usia ayah melebihi 35-40 tahun. Usia ibu dalam hal ini tidak mempengaruhi mutasi gen.
Tanda-tanda kerusakan sistem muskuloskeletal
Perubahan pada kerangka adalah salah satu gejala utama sindrom Marfan. Seorang dokter yang berpengalaman dapat mengasumsikan adanya patologi ini selama pemeriksaan dengan penampilan pasien.
Orang dengan kondisi ini biasanya tinggi. Mereka memiliki tulang yang tipispeningkatan fleksibilitas pada sendi dan tendon. Pasien dengan perawakan besar biasanya kurus dan tampak tinggi dan kurus. Tulang memanjang karena peregangan jaringan ikat yang berlebihan pada sindrom Marfan. Foto pasien dapat dilihat di bawah ini.
Tungkai pasien terlalu panjang dan kurus. Beberapa pasien, yang memiliki perawakan tinggi dan rentang lengan yang besar, mencoba berolahraga. Namun, dengan patologi seperti itu, aktivitas fisik secara kategoris dikontraindikasikan. Jaringan ikat karena kekurangan fibrillin menjadi sangat lemah dan mungkin tidak tahan terhadap stres. Dengan pertumbuhan tinggi, pasien tidak berbeda dalam kekuatan fisik yang besar, sebaliknya, tulang dan otot mereka tidak dapat mengatasi beban dengan baik.
Tanda patologi lainnya adalah panjang jari yang tidak proporsional. Mereka telah meningkatkan fleksibilitas. Gejala seperti itu disebut "jari laba-laba", atau arachnodactyly, ini adalah salah satu manifestasi eksternal yang khas dari sindrom Marfan. Foto tangan pasien dapat dilihat di bawah ini.
Pada mereka yang menderita sindrom ini, wajah memiliki bentuk yang panjang dan sempit. Ada perubahan di langit, itu tinggi dan melengkung. Karena itu, anak yang sakit mungkin tidak menumbuhkan gigi dengan benar. Pada orang dewasa, suara berubah, suara serak muncul.
Jaringan adiposa pada pasien kurang berkembang, karena itu, mereka memiliki berat badan yang rendah dan terlihat sangat kurus dengan pertumbuhan yang tinggi. Otot lemah, kurang menahan beban.
Pasien memiliki kaki rata, tulang belakang melengkung dankelainan bentuk tulang tubuh. Dada yang tertekan atau menonjol adalah manifestasi umum dari sindrom Marfan. Dalam foto tersebut Anda dapat melihat deformasi tulang pasien.
Penglihatan terganggu
Karena ekstensibilitas jaringan ikat yang tinggi, mobilitas lensa mata meningkat. Seringkali terjadi dislokasi atau subluksasi organ ini. Bila dilihat dari dokter mata, perpindahan lensa yang kuat ditentukan. Ini berdampak negatif pada penglihatan. Pasien dengan sindrom Marfan memiliki kelainan mata berikut:
- miopia;
- glaukoma;
- katarak.
Penyakit ini terjadi pada masa kanak-kanak. Seringkali seorang anak harus memakai kacamata sejak usia dini. Komplikasi berbahaya dari perpindahan lensa dapat berupa ablasi retina, yang menyebabkan gangguan penglihatan yang parah.
Gejala jantung
Kasih sayang hati adalah tanda paling berbahaya dari sindrom Marfan. Patologi jantung sering menyebabkan kematian karena ruptur aorta. Pasien mengalami perubahan nyeri berikut:
- pelebaran dan aneurisma aorta;
- gangguan katup jantung;
- pembesaran jantung;
- pelanggaran konduksi miokard.
Karena penyimpangan ini, ada nyeri dada jenis angina pektoris, sesak napas, aritmia, takikardia, perasaan lelah terus-menerus. Terkadang anak-anak yang mewarisi sindrom ini terlahir dengan kelainan jantung, yang berujung pada kematiantahun pertama kehidupan.
Kerusakan sistem saraf
Pada sindrom Marfan, gejala sistem saraf pusat berhubungan dengan pembengkakan kantung (selubung) yang mengelilingi sumsum tulang belakang. Formasi ini juga terdiri dari jaringan ikat, yang diubah secara patologis. Ahli saraf menyebut gangguan ini dural ectasia. Pada awalnya, orang tersebut hanya mengalami sedikit ketidaknyamanan. Namun seiring waktu, patologi berkembang, dan tekanan membran pada bagian bawah sumsum tulang belakang meningkat. Pasien khawatir tentang rasa sakit yang sering di perut, serta kelemahan dan mati rasa pada kaki.
Perubahan pada paru-paru
Perubahan patologis di paru-paru tidak selalu dicatat. Namun, elastisitas jaringan ikat juga terganggu pada organ pernapasan. Akibatnya, risiko pneumotoraks, gagal napas, dan emfisema meningkat. Tidak jarang pasien tiba-tiba berhenti bernapas (apnea) di malam hari.
Manifestasi lainnya
Pasien mengalami stretch mark pada kulit, yang tidak ada hubungannya dengan perubahan berat badan. Ini hanya kosmetik dan biasanya tidak menjadi masalah.
Namun, pasien sangat rentan terhadap selangkangan dan hernia perut, yang sering kambuh meskipun telah diobati.
Sindrom ini sering disertai dengan gangguan endokrin, pasien memiliki peningkatan risiko diabetes dan akromegali. Karena peregangan jaringan ikat, organ genitourinari prolaps. Pasien sering mengalami cedera: keseleo dan keseleo pada tendon.
Kesehatan Umum
Dengan kelainan genetik ini, pasien selalu merasa lelah. Mereka lelah bahkan dari aktivitas fisik ringan. Otot mereka kurang berkembang, setelah berolahraga, pasien merasakan nyeri pada otot. Tanda-tanda tersebut berhubungan dengan kerusakan jaringan ikat.
Dengan stres psiko-emosional, sakit kepala tipe migrain, asthenia dan penurunan tekanan darah dapat terjadi.
Apakah perkembangan mental menderita
Anak yang sakit tidak mengalami keterbelakangan mental. Penderita sindrom Marfan memiliki kecerdasan yang normal. Dalam beberapa kasus, tingkat IQ mereka bahkan di atas rata-rata. Namun, pasien terkadang menunjukkan tanda-tanda peningkatan kegugupan: emosi yang berlebihan, air mata, lekas marah.
Diagnosis
Seorang dokter dapat menebak penyakit dari penampilan pasien. Namun, pertumbuhan tinggi, tubuh kurus dan penglihatan buruk tidak selalu menunjukkan patologi ini. Tanda-tanda ini diamati pada kelainan genetik lainnya, dan pada orang sehat. Spesialis harus bertanya kepada pasien tentang kasus kelainan herediter ini dalam keluarga, khususnya di antara orang tua.
Untuk mendiagnosis sindrom Marfan, perlu dilakukan pemeriksaan oleh ahli ortopedi, ahli jantung, dokter mata dan ahli genetika, serta pemeriksaan EKG. Ini akan membantu menilai kondisi tulang, alat mata dan jantung. Diagnosis dibuat jika seseorang memiliki setidaknya satu dari gejala berikut:
- deformitas tulang payudara;
- perpindahan lensa;
- kelengkungan tulang belakang;
- perubahan patologis pada aorta;
- pemanjangan dan fleksibilitas patologis jari.
Dan juga seseorang harus memiliki setidaknya dua dari tanda-tanda berikut:
- gangguan katup jantung;
- pneumotoraks;
- kaki rata;
- pertumbuhan tinggi;
- mobilitas tendon dan persendian yang berlebihan;
- miopia;
- stretch mark di badan.
Dengan demikian, diagnosis didasarkan pada totalitas manifestasi penyakit. Selain itu, ada analisis khusus untuk sindrom Marfan. Darah diambil dari pasien dan pencarian dilakukan untuk mutasi pada gen FBN1. Namun, ini adalah studi yang agak mahal, dilakukan di pusat-pusat genetika molekuler.
Pengobatan konservatif
Dalam pengobatan modern tidak ada metode yang dapat memperbaiki "kerusakan" gen. Oleh karena itu, pengobatan sindrom Marfan hanya dapat bersifat simtomatik. Obat-obatan berikut diresepkan untuk membantu memperbaiki perubahan patologis dalam tubuh:
- Beta-blocker ("Atenolol", "Obzidan" dan lainnya). Mereka digunakan ketika aorta mengembang hingga 4 cm untuk mencegah komplikasi jantung. Obat jantung lainnya (ACE inhibitor, antagonis kalsium) juga digunakan.
- Obat "Losartan". Obat ini telah digunakan dalam pengobatan penyakit Marfan relatif baru-baru ini. Itu milik penghambat reseptor angiotensin. Obat memperlambat ekspansiaorta. Menurut penelitian medis, obat ini lebih efektif daripada beta-blocker.
- Antibiotik dan koagulan. Mereka biasanya diresepkan setelah operasi jantung, untuk pencegahan pembekuan darah dan endokarditis.
- Obat untuk normalisasi kolagen. Untuk tujuan ini, antioksidan, vitamin kompleks, dan suplemen makanan diresepkan: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, produk dengan koenzim, vitamin E dan grup B.
- Nootropics. Mereka diresepkan untuk kelemahan dan asthenia. Paling sering digunakan "Piracetam".
Pasien harus di bawah pengawasan beberapa dokter (genetika, ahli jantung, ahli ortopedi, dokter mata), secara teratur menjalani pemeriksaan dan pemeriksaan yang diperlukan. Koreksi penglihatan untuk miopia dilakukan dengan memasang kacamata atau lensa kontak.
Pasien dengan penyakit Marfan ditunjukkan fisioterapi. Berguna untuk melakukan magnetoterapi pada persendian, electrosleep, latihan terapi olahraga. Setahun sekali, perawatan di sanatorium direkomendasikan untuk pasien dengan patologi sistem muskuloskeletal.
Operasi
Dengan sindrom ini, seseorang sering kali harus menjalani operasi jantung. Ini secara signifikan dapat meningkatkan tingkat kelangsungan hidup pasien. Sebelum menggunakan operasi jantung, harapan hidup pasien dengan sindrom ini pendek. Orang hidup hanya sampai usia paruh baya (40-50 tahun). Saat ini, operasi jantung telah meningkatkan kehidupan pasien sekitar 20 tahun.
Sering harus melakukan operasi pada aorta. Merekaditunjukkan bila pemuaian vessel ini lebih dari 5 cm. Penggantian katup mitral juga dilakukan.
Pembedahan pada jantung paling sering dilakukan dengan sindrom ini, karena organ ini sangat menderita akibat cacat jaringan ikat. Namun, intervensi bedah lain juga dilakukan, seperti:
- Torakoplasti. Operasi ini dilakukan saat dada mengalami deformasi. Ini memungkinkan Anda untuk menyingkirkan cacat pada struktur kerangka. Reseksi sebagian dari beberapa tulang rusuk dilakukan, setelah itu tulang dada terlihat lebih rata.
- Ekstraksi lensa. Operasi mata ini dilakukan untuk katarak dini dan glaukoma.
- Stabilisasi tulang belakang dengan pelat logam. Operasi dilakukan pada kasus skoliosis yang parah.
- Artroplasti. Pasien sering datang dengan patologi tulang. Untuk alasan ini, terkadang perlu untuk mengganti sendi yang terkena dengan prostesis.
- Pengangkatan kelenjar gondok dan amandel. Intervensi ini perlu dilakukan pada masa kanak-kanak. Seorang anak yang menderita sindrom ini sangat rentan terhadap pilek.
Selain itu, wanita hamil dengan penyakit Marfan harus menjalani operasi caesar. Kelemahan otot dan masalah jantung membuat mereka sangat sulit untuk melahirkan sendiri.
Prakiraan
Dengan penyakit keturunan ini, perawatan kompleks semua organ yang terkena penyakit ini diperlukan. Tanpa terapi, harapan hidup pasien tidak lebih dari 40-45 tahun. Kematian terjadi karena gangguan parah pada jantung dan pembuluh darah.
Pembedahan koreksi perubahan patologis memungkinkan secara signifikanmeningkatkan kehidupan pasien. Dengan perawatan rutin dan pengawasan medis, pasien bisa hidup hingga usia lanjut. Selain itu, setelah operasi jantung, kemampuan pasien untuk bekerja meningkat.
Wanita muda yang menderita sindrom ini sering bertanya-tanya apakah mereka bisa hamil. Kesempatan untuk melahirkan bayi yang sehat ada, asalkan ayah dari anak itu sehat. Namun, harus diingat bahwa risiko penularan penyakit dalam hal ini adalah 50%. Selain itu, melahirkan janin menciptakan beban besar pada sistem kardiovaskular, yang sudah menderita penyakit ini. Oleh karena itu, dengan patologi genetik seperti itu, kehamilan tidak dianjurkan.
Pencegahan
Sampai saat ini, pencegahan spesifik sindrom Marfan belum dikembangkan. Penyakit ini bersifat genetik dan tidak dapat dicegah. Anda hanya dapat menjalani diagnosis prenatal selama kehamilan. Jika salah satu calon orang tua menderita penyakit ini, maka diperlukan konsultasi genetik.
Jika seseorang sudah memiliki tanda-tanda patologi, maka perlu untuk menghindari aktivitas fisik. Pasien tidak boleh berolahraga dan bekerja keras. Pasien seperti itu harus menjalani pemeriksaan medis secara teratur. Anak-anak dengan penyakit ini dibebaskan dari pendidikan jasmani, tetapi mereka ditunjukkan untuk melakukan latihan terapi olahraga.
