Penyakit Hartnup adalah kelainan genetik parah yang ditandai dengan gangguan metabolisme asam amino. Penyakit ini disertai dengan beri-beri, keterlambatan perkembangan, kulit dan manifestasi neurologis. Bagaimana cara mengenali patologi ini pada anak? Bagaimana anomali ini diwariskan? Pada artikel ini, kita melihat penyebab, tanda, dan pengobatan penyakit Hartnup.
Etiologi
Tryptophan adalah asam amino esensial yang dibutuhkan tubuh. Seseorang bisa mendapatkan zat bermanfaat ini hanya melalui makanan. Triptofan diserap di usus, dan mengapa terlibat dalam sintesis asam nikotinat (vitamin B3).
Penyebab penyakit Hartnup adalah mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk metabolisme triptofan. Ini adalah patologi bawaan yang diturunkan. Ada dua jalur untuk perkembangan penyakit:
- Karena mutasi gen, penyerapan triptofan di saluran pencernaan memburuk pada pasien. Asam aminoterakumulasi di usus dan berinteraksi dengan bakteri. Sebagai hasil dari reaksi biokimia, produk peluruhan beracun terbentuk yang meracuni tubuh. Ini memiliki efek yang sangat negatif pada kondisi kulit dan sistem saraf.
- Karena cacat genetik, triptofan diekskresikan dalam jumlah yang meningkat dalam urin. Tubuh kekurangan asam amino ini. Hal ini menyebabkan penurunan sintesis asam nikotinat dan perkembangan beri-beri. Ini mempengaruhi kondisi selaput lendir dan kulit, serta fungsi sistem pencernaan.
Dokter juga mengidentifikasi kondisi buruk tambahan yang dapat mempersulit perjalanan penyakit Hartnup:
- kekurangan protein dan vitamin dalam makanan;
- kerja berlebihan;
- paparan sinar matahari berlebihan;
- emosi berlebihan.
Faktor-faktor ini dapat memperburuk kondisi pasien secara signifikan.
Bagaimana patologi diturunkan
Penyakit ini ditularkan secara resesif autosomal. Ini berarti penyakit Hartnup diturunkan hanya jika mutasi ada pada gen kedua orang tua.
Pertimbangkan kemungkinan memiliki anak yang sakit:
- Dalam separuh kasus, anak-anak menjadi pembawa gen yang rusak. Mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit, tetapi ada kemungkinan menularkan patologi kepada keturunannya.
- 25% bayi lahir sakit.
- Dalam 25% kasus, anak lahir sehat dan tidak membawa mutasi.
Ini adalah patologi herediter yang agak langka. Penyakit ini terjadi pada 1 anak dari 24.000 bayi baru lahir. Dalam banyak kasus, orang tua dari anak yang sakit memiliki hubungan darah.
Gejala
Penyakit Hartnup pada anak-anak biasanya muncul antara usia 3 dan 9 tahun. Terkadang tanda-tanda patologi pertama terdeteksi 10-14 hari setelah kelahiran dan bertahan hingga masa remaja. Pada orang dewasa, tanda-tanda penyakit sangat lemah atau sama sekali tidak ada.
Gejala penyakit Hartnup adalah peningkatan sensitivitas kulit terhadap sinar ultraviolet. Oleh karena itu, eksaserbasi patologi paling sering diamati pada periode musim semi-musim panas.
Setelah terpapar sinar ultraviolet, muncul ruam pada kulit, menyerupai terbakar sinar matahari. Fokus peradangan memiliki batas yang jelas. Gelembung muncul di kulit yang memerah. Kekalahan epidermis disertai dengan rasa gatal dan nyeri. Setelah penyembuhan, pengelupasan dan kerutan kulit diamati. Retakan dapat tetap berada di tempat peradangan untuk waktu yang lama.
Kerusakan kulit tidak hanya disebabkan oleh paparan radiasi ultraviolet, tetapi juga oleh kekurangan asam nikotinat. Manifestasi eksternal patologi menyerupai tanda-tanda kekurangan vitamin B3 (pelagra):
- Di tangan dan kaki ada kemerahan dengan batas yang jelas. Sepertinya "sarung tangan" atau "sepatu bot". Kulit menebal dan mengelupas.
- Ruam merah berbentuk "kupu-kupu" terlihat di wajah anak. Mereka menutupi sayap hidung dan pipi.
- Kulit di telapak tangan menjadi kekuningan dan jari menebal.
- Peradangan tidak hanya muncul di kulit, tetapi juga di selaput lendirlapisan mulut. Lidah membengkak dan memperoleh warna merah tua. Pasien merasa sakit dan terbakar di mulut. Ada peningkatan air liur.
Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini disertai dengan gejala neurologis:
- gangguan keseimbangan dan koordinasi;
- goyah;
- menggelengkan kepala, tangan dan bola mata;
- sakit kepala;
- menurunkan kelopak mata atas;
- gangguan tidur;
- mudah tersinggung;
- penurunan memori;
- perubahan suasana hati.
Anak yang sakit mengalami perlambatan perkembangan fisik dan mental.
Pada beberapa pasien, penglihatan memburuk, strabismus mungkin muncul. Dalam kasus yang lebih jarang, gejala dispepsia terjadi: diare, mual, kehilangan nafsu makan. Pasien menurunkan berat badan tanpa alasan dan drastis.
Gejala ini tidak selalu diamati, patologi terjadi dalam bentuk eksaserbasi berkala. Seiring bertambahnya usia, episode penyakit semakin jarang terjadi.
Diagnosis
Metode utama untuk mendiagnosis patologi adalah studi tentang urin dan darah untuk biokimia. Pada penyakit Hartnup, kadar plasma zat berikut berkurang secara signifikan:
- triptofan;
- glisin;
- metionin;
- lisin.
Pada saat yang sama, konsentrasi asam amino di atas dalam urin meningkat secara dramatis.
Penyakit ini harus dibedakan dengan pellagra. Dalam bentuk utama avitaminosis B3 tidak diamatigangguan metabolisme asam amino.
Metode Terapi
Pasien diberi resep obat dengan vitamin B3 ("Nicotinamide", "Nicotinic acid"). Ini membantu untuk mengisi kekurangan zat ini dalam tubuh.
Grup obat berikut digunakan sebagai terapi simtomatik:
- Salep berbasis kortikosteroid ("Hidrokortison", "Prednisolon"). Obat-obatan ini dioleskan ke daerah yang terkena. Obat topikal hormonal membantu meredakan peradangan dan gatal.
- Neuroleptik dan antidepresan ("Fluoxetine", "Fevarin", "Neuleptil"). Obat ini diindikasikan untuk lekas marah dan perubahan suasana hati.
- Tabir surya. Produk-produk ini membantu mencegah berjerawat dan mengurangi fotosensitifitas kulit. Dianjurkan untuk menggunakan krim dengan efek anti-inflamasi tambahan.
Juga, pasien harus mengikuti diet khusus. Makanan harus kaya protein dan asam nikotinat. Dianjurkan untuk secara teratur memasukkan daging, hati, telur, ikan tanpa lemak, dan roti dedak dalam makanan. Sangat berguna untuk menggunakan ragi bir sebagai suplemen makanan, produk ini mengandung banyak vitamin B3.
Prognosis, kemungkinan komplikasi dan pencegahan
Penyakit ini memiliki prognosis yang baik. Seiring bertambahnya usia anak, gejala patologi berangsur-angsur berkurang, dan terkadang hilang sama sekali. Namun, ini tidak berarti bahwa pengobatan tidak diperlukan. Jika terapi tidak tersedia, anak dapat mengalami komplikasi berikut:
- psikosis;
- penurunan kognitif;
- sirosis hati;
- kulit menipis;
- penglihatan menurun.
Saat ini pencegahan penyakit tersebut belum dikembangkan, karena mutasi gen tidak dapat dicegah. Patologi tidak terdeteksi dengan bantuan skrining prenatal. Saat merencanakan kehamilan, pasangan disarankan untuk mengunjungi ahli genetika. Ini akan membantu menilai risiko memiliki bayi yang sakit.
