Pembentukan organ penglihatan dimulai pada tahap paling awal perkembangan embrio. Pada awal minggu ketiga kehamilan, lepuh mata dapat terlihat di ujung utama tabung saraf janin.
Proses perkembangan organ penglihatan cukup kompleks dan panjang, berlangsung sepanjang masa kehamilan bayi. Jauh dari biasanya bahwa formasi selesai pada saat kelahiran - seringkali bahkan pada minggu-minggu pertama kehidupan seorang anak.
Sayangnya, hal-hal tidak selalu berjalan sebagaimana mestinya: kondisi lingkungan yang merugikan, cacat bawaan, anomali acak menyebabkan cacat lahir. Salah satu yang paling umum di antara mereka adalah koloboma. Fenomena seperti itu dalam realitas modern cukup umum.
Deskripsi
Coloboma adalah tidak adanya beberapa bagian jaringan dari bagian mata itu sendiri dan pelengkapnya. Paling sering, itu terjadi selama periode pembentukan intrauterin. Penyebab umum koloboma adalah gangguan penutupan palpebra yang terjadi sekitar minggu ke 4-5 perkembangan janin.
Cedera dapat terjadi pada bagian mana saja dari sistem visual: dari saraf hingga kelopak mata. Seringkali, patologi disertai dengan mikroftalmos - penurunan mendadak dalam parameter bola mata danmeningkatkan tekanan.
Coloboma traumatis adalah patologi yang agak langka dan tidak umum seperti cacat lahir. Bentuk penyakit ini dipicu oleh kerusakan mekanis pada sistem visual. Kadang-kadang ini adalah konsekuensi dari operasi, di mana jaringan mata yang terkena dipotong.
Varietas anomali
- Coloboma iris adalah jenis cacat yang paling umum. Dalam kasus cacat bawaan, pupil biasanya berbentuk setetes atau lubang kunci. Pada saat yang sama, semua kemampuan mata dipertahankan: otot berfungsi, bereaksi secara normal terhadap cahaya, sehingga dengan cacat kecil, penglihatan tetap penuh. Tetapi dalam kasus koloboma yang didapat, sfingter sering berhenti bekerja.
- Patologi koroid - tidak adanya bagian koroid.
- Anomali tubuh ciliary berdampak negatif pada fungsi sistem akomodasi dan menyebabkan gangguan penglihatan.
- Coloboma saraf optik dan lensa jauh lebih jarang daripada varietas lain. Anomali ini berdampak negatif pada penglihatan, sering menyebabkan strabismus.
- Cacat kelopak mata, biasanya, mempengaruhi bagian bawah organ. Jika cacat memiliki ukuran yang mengesankan, bola mata dapat mengering, yang memicu ulkus kornea dan penyakit sekunder lainnya.
Berbagai bentuk koloboma sering terjadi secara paralel. Itu bisa satu sisi dan dua sisi.
Kapancacat seperti celah pada iris dan bagian mata lainnya terletak di bawah, lebih dekat ke hidung, maka koloboma disebut tipikal, tetapi jika lokasinya berbeda, itu atipikal.
Penyebab anomali
Coloboma adalah cacat (anak yatim) yang agak langka, dan terjadi pada satu dari 10 ribu bayi. Patologi bukan karena usia orang tua atau ras.
Penyebab patologi traumatis adalah kerusakan jaringan. Tetapi koloboma bawaan dapat berkembang karena banyak faktor yang berbeda.
- Anomali perkembangan sistemik. Koloboma iris terjadi secara teratur pada Edwards, Patau, sindrom Down, hipoplasia epitel, ensefalokel basal, trisomi parsial, patologi yang disebut COACH dan CHARGE.
- Efek merugikan pada janin. Peluang memiliki bayi dengan koloboma jauh lebih tinggi pada ibu yang menyalahgunakan alkohol, obat-obatan atau terinfeksi patologi cytomegalovirus pada tahap awal kehamilan.
- Mutasi genetik. Salah satu penyebab koloboma iris adalah kelainan perkembangan yang diturunkan dari orang tua atau kelainan yang muncul. Penyakit tersebut ditularkan secara autosomal dominan, dengan kata lain, satu salinan gen yang terluka sudah cukup untuk terjadinya patologi.
Etiologi
Anomali yang sangat langka dengan tipe transmisi terkait-X. Gennya diturunkan dari ayah yang sakit ke anak perempuan yang sehat, yang ternyata pembawa. Putranya mungkin, sebagai akibatnya, menjadi sakit dengan50% kemungkinan.
Namun, karena fakta bahwa parameter cacat adalah individu untuk setiap orang, pembawa koloboma bahkan mungkin tidak menyadari keberadaan patologi. Seringkali, lekukan kecil di jaringan mata tidak terlihat tanpa pemeriksaan khusus dan tidak menunjukkan gejala yang parah.
Tanda Penyakit
Iris coloboma adalah patologi yang biasanya terlihat dengan mata telanjang, serta cacat kelopak mata. Namun, jenis lain mungkin tidak berkembang begitu jelas, meniru penyakit mata serupa. Tapi koloboma masih memiliki gejala tertentu.
- Ketika iris terluka, cacat kosmetik dalam bentuk pupil yang berubah sering kali menjadi satu-satunya tanda anomali. Perlu dicatat bahwa dengan cacat kecil, organ yang rusak tidak menderita sama sekali. Namun, dengan patologi besar yang menangkap otot-otot pupil, penglihatan pasien memburuk secara signifikan dalam gelap dan terang. Foto koloboma iris akan memberi tahu Anda dengan tepat bagaimana cacat tersebut terlihat untuk mendeteksinya tepat waktu.
- Bila koroid abnormal, suplai nutrisi ke retina terganggu, yang menyebabkan munculnya bintik buta. Parameternya sepenuhnya bergantung pada ukuran potongan jaringan yang hilang.
- Penyakit tubuh silia berkontribusi terhadap gangguan akomodasi dan terjadinya rabun jauh. Jauh lebih mudah bagi pasien untuk fokus pada objek yang jauh daripada objek terdekat.
- Jika kita berbicara tentang coloboma saraf optik, maka di sini, kemungkinan besar, akan adagejala seperti strabismus dan gangguan akomodasi.
- Anomali lensa memiliki gejala yang sama dengan astigmatisme karena hilangnya bentuk bulat alami tubuh.
Diagnosis
Metode untuk mendeteksi koloboma bergantung pada jenis patologi. Misalnya, penyakit iris menjadi cacat kosmetik yang terlihat bahkan dengan pemeriksaan sederhana. Namun untuk mendeteksi anomali jaringan dalam diperlukan pemeriksaan yang komprehensif, yang meliputi refraktometri, oftalmoskopi, dan biomikroskopi.
Perawatan Coloboma
Satu-satunya cara untuk menghilangkan patologi adalah operasi. Tidak realistis untuk menghilangkan cacat jaringan dengan bantuan obat-obatan khusus atau fisioterapi.
Tetapi operasi tidak selalu diperlukan: dengan koloboma kecil pada iris yang tidak mempengaruhi penglihatan pasien, tidak perlu mengekspos peralatan visual ke proses yang begitu rumit dan traumatis.
Agar pasien tidak khawatir dengan cacat kosmetik yang ada, Anda dapat menggunakan lensa multi-warna. Dan dari sedikit fotofobia, pasien akan dibantu dengan kacamata hitam.
Dalam situasi di mana parameter celah cukup mengesankan, ujung-ujungnya dipotong, lalu dikencangkan dan dijahit untuk membuat pupil berukuran normal.
Coloboma kelopak mata dihilangkan dengan cara yang sama. Setelah intervensi bedah sederhana, semua fungsi organstabil.
Dalam kasus anomali lensa, seperti dalam kasus patologi lainnya, diganti dengan lensa buatan. Perangkat modern sama sekali tidak kalah kualitasnya dengan organ alami.
Coloboma koroid dan saraf optik tidak dapat diobati: tidak realistis untuk memulihkan jaringan yang terkena patologi ini.
Jika penyakit ini disertai dengan penyakit mata lainnya, pengobatannya harus menyeluruh.
Ketika sindrom mata kering terjadi karena koloboma, pasien membutuhkan obat tetes khusus. Dengan perkembangan glaukoma, perlu untuk minum obat yang akan menurunkan tekanan intraokular. Jika penglihatan pasien memburuk secara signifikan, dokter mata harus meresepkan lensa atau kacamata dengan jumlah dioptri yang sesuai.
Pencegahan
Untuk mencegah perkembangan malformasi kongenital ibu hamil, zat teratogenik harus ditinggalkan terlebih dahulu. Hanya tahap ini yang dapat secara signifikan mengurangi risiko bayinya mengembangkan penyakit independen dan penyakit kompleks. Tapi, tentu saja, ini tidak akan melindungi anak dari mutasi gen acak atau patologi herediter.
Prakiraan
Secara umum, gambaran klinis koloboma baik. Dengan sendirinya, penyakit ini sama sekali tidak mengancam kehidupan dan kesehatan pasien. Benar, patologi lain yang mungkin menyertai koloboma berbahaya.
