Displasia jaringan ikat adalah penyakit yang menyerang sistem muskuloskeletal dan organ dalam. Ini terjadi dengan frekuensi yang sama pada orang dewasa dan anak-anak. Manifestasi klinis dari patologi ini disertai dengan gejala yang khas dari sejumlah penyakit umum lainnya, yang, ketika membuat diagnosis, menyesatkan bahkan spesialis yang berpengalaman.
Pengobatan displasia jaringan ikat harus dimulai sesegera mungkin setelah patologi terdeteksi. Ini adalah satu-satunya cara untuk menghindari kecacatan dan menjalani kehidupan yang penuh, yang tidak mungkin dilakukan oleh setiap pasien kesepuluh dengan bentuk lanjut penyakit ini.
Apa yang memicu patologi
Saat menghadapi diagnosis ini untuk pertama kalinya, kebanyakan pasien tidak mengerti apa yang dipertaruhkan. Faktanya, displasia jaringan ikat adalah penyakit yang memanifestasikan dirinya dengan banyak gejala dan dipicu oleh sejumlah penyebab. terutamaDalam banyak kasus, penyakit ini ditularkan secara genetik dari kerabat dalam garis menaik langsung, yang timbul karena kegagalan dalam proses alami sintesis kolagen. Dengan displasia, hampir semua organ dan sistem muskuloskeletal terpengaruh.
Gangguan dalam pengembangan elemen struktural jaringan ikat pasti menyebabkan banyak perubahan. Pertama, gejala muncul dari sisi sistem muskuloskeletal - elemen jaringan ikat paling banyak terwakili di sana. Seperti yang Anda ketahui, dalam struktur bahan ini terdapat serat, sel, dan zat antar sel, kepadatannya tergantung pada rasionya. Di seluruh tubuh, jaringan ikat longgar, keras dan elastis. Dalam pembentukan kulit, tulang, tulang rawan, dan dinding pembuluh, peran utama adalah serat kolagen, yang mendominasi jaringan ikat dan mempertahankan bentuknya. Pentingnya elastin tidak dapat diabaikan - zat ini memberikan kontraksi dan relaksasi otot.
Displasia jaringan ikat berkembang karena mutasi gen yang bertanggung jawab untuk proses sintesis alami. Modifikasi bisa sangat beragam, mempengaruhi setiap tautan rantai DNA. Akibatnya, struktur jaringan ikat, yang sebagian besar terdiri dari elastin dan kolagen, terbentuk secara tidak benar, dan struktur yang dibentuk dengan pelanggaran tidak dapat menahan beban mekanis rata-rata, meregang dan melemah.
Varietas penyakit yang berbeda
Patologi mempengaruhijaringan ikat organ dalam, sendi dan tulang, secara kondisional dibagi menjadi bentuk displasia yang berbeda dan tidak berdiferensiasi. Dalam kasus pertama, penyakit tersirat, yang memiliki gejala khas dan dimanifestasikan oleh gen yang dipelajari dengan baik atau cacat biokimia. Dokter telah menetapkan penyakit semacam ini dengan istilah umum "kolagenopati". Kategori ini mencakup kondisi patologis berikut:
- sindrom Marfan. Penderita penyakit ini biasanya bertubuh tinggi, memiliki lengan dan kaki yang panjang, serta tulang belakang yang melengkung. Pelanggaran juga dapat terjadi pada organ penglihatan, hingga ablasio retina dan subluksasi lensa. Pada anak-anak, displasia jaringan ikat memicu perkembangan gagal jantung dengan latar belakang prolaps katup mitral.
- Sindrom kulit lembek. Penyakit ini lebih jarang daripada yang sebelumnya. Kekhususannya terletak pada peregangan epidermis yang berlebihan. Pada jenis kolagenopati ini, serat elastin yang terpengaruh. Patologi biasanya turun temurun.
- Sindrom Eilers - Danlo. Penyakit genetik yang kompleks, dimanifestasikan oleh kelemahan sendi yang parah. Displasia jaringan ikat seperti itu pada orang dewasa menyebabkan peningkatan kerentanan kulit dan pembentukan bekas luka atrofi.
- Osteogenesis Imperfecta. Ini adalah keseluruhan kompleks patologi yang ditentukan secara genetik yang berkembang karena gangguan pembentukan tulang. Karena displasia yang terkena, kepadatannya menurun tajam, yang pasti menyebabkan patah tulang pada tungkai, tulang belakang dan persendian, dan di masa kanak-kanak - hinggapertumbuhan lambat, kelengkungan postur, kelainan bentuk yang melumpuhkan. Seringkali, dengan kerusakan jaringan tulang, pasien memiliki masalah dalam kerja sistem saraf pusat, kardiovaskular, ekskresi, dan sistem pernapasan.
Bentuk tidak berdiferensiasi
Untuk mendiagnosis jenis displasia ini, cukup tidak ada gejala dan keluhan pasien yang berhubungan dengan kolagenopati yang berbeda. Pada anak-anak, displasia jaringan ikat jenis ini terjadi pada 80% kasus. Selain bayi, usia di bawah 35 tahun juga berisiko terkena penyakit ini.
Perubahan apa yang terjadi pada tubuh
Anda dapat mencurigai displasia jaringan ikat dengan sejumlah tanda. Pasien dengan diagnosis ini melihat peningkatan mobilitas sendi dan elastisitas kulit - ini adalah gejala utama penyakit ini, yang merupakan karakteristik dari segala bentuk kolagenopati dan bentuk penyakit yang tidak terdiferensiasi. Selain manifestasi ini, gambaran klinis dapat dilengkapi dengan kelainan lain pada jaringan ikat:
- deformitas rangka;
- maloklusi;
- kaki rata;
- jaringan pembuluh darah.
Gejala yang lebih jarang termasuk kelainan pada struktur daun telinga, gigi rapuh, dan pembentukan hernia. Dalam perjalanan penyakit yang parah, perubahan berkembang pada jaringan organ internal. Displasia jaringan ikat jantung, organ pernapasan, dan rongga perut dalam banyak kasus didahului oleh perkembangan distonia otonom. Paling seringdisfungsi sistem saraf otonom diamati pada usia dini.
Tanda-tanda displasia jaringan ikat menjadi lebih jelas secara bertahap. Saat lahir, anak-anak mungkin tidak memiliki karakteristik fenotipik sama sekali. Namun, ini berlaku terutama untuk displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi. Seiring bertambahnya usia, penyakit menjadi lebih aktif, dan laju perkembangannya sangat bergantung pada situasi ekologis di wilayah tempat tinggal, kualitas nutrisi, penyakit kronis, stres, dan tingkat perlindungan kekebalan.
Gejala
Perubahan displastik yang terjadi pada jaringan ikat tubuh praktis tidak memiliki tanda eksternal yang jelas. Dalam banyak hal, manifestasi klinis mirip dengan gejala berbagai penyakit yang ditemui di pediatri, gastroenterologi, ortopedi, oftalmologi, reumatologi, pulmonologi. Secara visual, seseorang dengan displasia mungkin tampak sangat sehat, tetapi pada saat yang sama, penampilannya berbeda dalam sejumlah fitur spesifik. Secara konvensional, penderita penyakit ini dapat dibagi menjadi dua jenis: yang pertama tinggi, berbahu bulat, kurus dengan tulang belikat dan tulang selangka yang menonjol, dan yang kedua lemah, rapuh, bertubuh kecil.
Di antara keluhan yang disampaikan pasien kepada dokter, yang perlu diperhatikan:
- kelemahan umum dan malaise;
- perut dan sakit kepala;
- kembung, sembelit, diare;
- tekanan darah meningkat;
- penyakit pernapasan kronis yang sering kambuh;
- otothipotensi;
- hilang nafsu makan dan berat badan turun;
- sesak napas dengan sedikit tenaga.
Gejala lain juga menunjukkan displasia jaringan ikat. Pasien dewasa memiliki fisik yang dominan asthenic, dengan patologi tulang belakang yang menonjol (skoliosis, kyphosis, lordosis), deformitas dada atau ekstremitas bawah (valgus foot). Seringkali, orang dengan displasia melihat ukuran kaki atau tangan yang tidak proporsional dalam kaitannya dengan tinggi badan. Hipermobilitas sendi juga merupakan tanda jaringan ikat yang terbentuk secara patologis. Anak-anak dengan displasia sering menunjukkan "bakat" mereka kepada rekan-rekan mereka: mereka menekuk jari-jari mereka 90°, meluruskan siku atau sendi lutut, tanpa rasa sakit menarik kulit di dahi, punggung tangan dan di tempat lain.
Kemungkinan Komplikasi
Penyakit ini secara negatif mempengaruhi kerja seluruh organisme dan kesejahteraan seseorang. Pada anak-anak dengan displasia, pertumbuhan rahang atas dan bawah sering melambat, terjadi gangguan pada fungsi organ penglihatan (miopia, angiopati retina berkembang). Dari sisi sistem vaskular, komplikasi juga dapat berupa varises, peningkatan kerapuhan dan permeabilitas dinding pembuluh darah.
Prosedur diagnostik
Spesialis berpengalaman dapat mengenali sindrom displasia jaringan ikat setelah pemeriksaan pertama pasien. Namun, untuk membuat diagnosis resmi, spesialis akan merujuk pasien untuk menjalani serangkaian penelitian. Kemudian, dipandu oleh kesimpulanahli dan hasil tes yang diperlukan, dokter akan dapat mengakhiri definisi penyakit dan meresepkan pengobatan.
Berbagai gejala displasia jaringan ikat mengganggu penegakan diagnosis yang benar. Selain pemeriksaan laboratorium, pasien juga harus menjalani:
- ultrasound;
- MRI;
- CT;
- elektromiografi;
- radiografi.
Diagnosis displasia tidak berdiferensiasi dapat memakan waktu lama, karena memerlukan sikap yang telaten dan pendekatan terpadu. Pertama-tama, pasien diberikan pemeriksaan genetik untuk mutasi pada gen tertentu. Seringkali, dokter menggunakan penelitian klinis dan silsilah (diagnosis anggota keluarga pasien, anamnesis). Selain itu, pasien biasanya dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan seluruh organ dalam guna mengetahui tingkat kerusakan penyakitnya. Pasien harus mengukur panjang tubuh, segmen individu dan anggota badan, menilai mobilitas sendi, ekstensibilitas kulit.
Nuansa terapi
Pengobatan displasia jaringan ikat pada orang dewasa dan anak-anak dibangun dengan prinsip yang sama. Ilmu pengetahuan modern menggunakan banyak cara untuk memerangi perkembangan sindrom displasia, tetapi dalam kebanyakan kasus mereka semua bermuara pada penetralan gejala obat atau penghapusannya dengan intervensi bedah. Displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi praktis tidak dapat diobati karena manifestasinya yang multisimtomatik dan kurangnya kriteria yang jelas untuk diagnosis.
Kursus obat termasuk persiapan yang mengandung magnesium - elemen mikro ini memainkan peran penting dalam proses sintesis kolagen. Selain vitamin dan mineral kompleks, pasien diberi resep obat yang memperbaiki fungsi organ dalam (kardiotrofik, antiaritmia, vegetotropik, nootropik, obat vasoaktif, beta-blocker).
Yang tidak kalah pentingnya dalam pengobatan penyakit seperti kolagenopati adalah memperkuat, mempertahankan tonus otot dan jaringan tulang, dan mencegah perkembangan komplikasi yang tidak dapat diubah. Berkat perawatan yang kompleks, pasien memiliki setiap kesempatan untuk memulihkan fungsi organ dalam dan meningkatkan kualitas hidup.
Pada anak-anak, displasia jaringan ikat biasanya diobati secara konservatif. Dengan mengonsumsi vitamin B dan C secara teratur, dimungkinkan untuk merangsang sintesis kolagen, yang memungkinkan untuk mencapai regresi penyakit. Dokter menyarankan agar bayi yang menderita patologi ini minum obat yang mengandung magnesium dan tembaga, obat yang menstabilkan metabolisme, meningkatkan kadar asam amino esensial.
Pembedahan dan rehabilitasi
Adapun operasi bedah, diputuskan untuk beralih ke metode pengobatan radikal ini dengan gejala displasia yang mengancam nyawa pasien: prolaps katup jantung tingkat kedua dan ketiga, kelainan bentuk dada, hernia intervertebralis.
Untuk pemulihan pasien yang menderita displasia jaringan ikat, dianjurkanikuti kursus pijat terapeutik pada area punggung, leher dan bahu serta anggota badan.
Ketika seorang anak didiagnosis dengan pemasangan flat-valgus, dipicu oleh displasia jaringan ikat, Anda harus menghubungi ahli ortopedi. Dokter akan meresepkan pemakaian penyangga lengkung, senam kaki setiap hari, mandi dengan garam laut dan pijat anggota badan.
Jika seorang anak mengeluh sakit pada persendian, perlu untuk memilih sepatu dengan sol ortopedi yang tepat untuknya. Pada balita, sepatu harus kencang-kencang memperbaiki posisi sendi tumit, jari kaki dan pergelangan kaki. Pada semua model ortopedi, tumit dibuat tinggi dan elastis, dan tumit tidak lebih dari 1-1,5 cm.
Rekomendasi dan pencegahan
Dengan displasia jaringan ikat, pada dasarnya penting untuk mengamati rutinitas sehari-hari: orang dewasa harus mengalokasikan setidaknya 7-8 jam untuk tidur malam, dan 10-12 jam tidur nyenyak ditunjukkan kepada anak-anak. Pada usia dini, bayi juga harus beristirahat di siang hari.
Di pagi hari, disarankan untuk tidak melupakan latihan dasar - manfaatnya sulit ditaksir terlalu tinggi pada penyakit seperti itu. Jika tidak ada batasan pada olahraga, itu harus dipraktikkan seumur hidup. Namun, pelatihan profesional dikontraindikasikan untuk anak-anak dan orang dewasa dan displasia. Dengan hipermobilitas sendi, perubahan degeneratif-distrofik pada jaringan tulang rawan, ligamen berkembang pesat karena seringnya trauma, perdarahan mikroskopis. Semua ini dapat menyebabkan peradangan aseptik berulang dan peluncuran proses degeneratif.
Berenang, bermain ski, bersepeda, bulu tangkis menghasilkan efek yang luar biasa. Berjalan dengan dosis tenang selama berjalan bermanfaat. Pendidikan jasmani harian dan olahraga non-profesional meningkatkan kemampuan kompensasi dan adaptif tubuh.
