Computed and positron emission tomography dan metode diagnostik sensitif lainnya menggunakan analisis instrumental baru-baru ini menjadi praktik klinis yang umum. Salah satu metode yang menjanjikan untuk diagnosis dini berbagai patologi adalah metode yang didasarkan pada studi dan analisis penanda genetik. Laboratorium modern telah lama menawarkan layanan untuk penentuan oncommarker dan penanda berbagai kondisi patologis dalam darah manusia. Apa itu penanda darah genetik, bagaimana indikasinya digunakan, apa itu - kita akan membicarakannya di artikel ini.
Mari kita definisikan konsepnya
Penanda genetik adalah label, urutan nukleotida dari segmen DNA (asam deoksiribonukleat) dengan posisi yang diketahui pada kromosom tertentu. Ini adalah fitur yang nyaman untuk analisis, yang memungkinkan Anda melacak sifat pewarisan sifat yang terkait dengan penanda ini.
Sorotan biologi molekuler modernberikut jenis penanda genetik molekuler:
- Plot gen struktural (mengkode protein tertentu).
- Daerah pengkode protein dari gen struktural.
- Penanda untuk berbagai urutan DNA yang tidak terkait dengan gen struktural.
- Daerah mikrosatelit DNA (pengulangan singkat).
Genetika dalam hidup kita
Sejak tahun 2003, ketika genom manusia diurutkan (proyek internasional "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), genetika tidak lagi menjadi ilmu dasar, tetapi telah memasuki ruang lingkup aplikasi praktisnya. Penelitian penanda DNA digunakan saat ini di banyak cabang kedokteran dan tidak hanya.
Analisis genetik digunakan untuk mendeteksi patologi pada pasien, untuk mempelajari reaksi alergi tertentu, untuk menilai risiko pengembangan patologi herediter pada orang dewasa dan anak-anak (asma, diabetes, trombofilia, skizofrenia, epilepsi).
Dalam kedokteran prenatal (sebelum kelahiran), analisis genetik memungkinkan untuk mengidentifikasi patologi pada embrio (sindrom Down, Klinefelter, Edwards, Turner). Penanda genetik dapat menentukan penyebab infertilitas dan aborsi.
Diagnostik gen banyak digunakan dalam obat-obatan. Ini memberikan penjelasan untuk fakta bahwa obat mempengaruhi orang secara berbeda. Dan mengapa efek samping obat memiliki efek yang lebih parah pada kategori orang tertentu.
Nah, selain itu, analisis genetik hari inimemungkinkan Anda untuk menentukan olahraga mana yang dapat dicapai anak Anda dengan hasil terbaik, dan diet mana yang tepat untuk Anda.
Diagnostik genetik molekuler
Ini adalah metode diagnostik yang agak muda untuk memeriksa "kode" pribadi seseorang dan memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi infeksi virus dan bakteri, mutasi patologis pada gen. Identifikasi penanda genetik dalam genom memungkinkan penilaian yang cukup akurat tentang risiko penyakit keturunan dan penyakit lainnya.
Keuntungan utama dari diagnostik semacam itu adalah intervensi medis yang minimal, karena setiap sel tubuh kita (termasuk sel darah) mengandung satu set lengkap semua gen kita. Ini adalah darah dari vena yang merupakan bahan yang paling umum untuk penelitian ini, meskipun cairan biologis lainnya (air liur, cairan ketuban, sekresi) atau jaringan (kerokan lendir, rambut, kuku) dapat digunakan.
Cara melakukannya
Di Rusia, belum semua klinik dapat menawarkan diagnostik molekuler, meskipun metode pemeriksaan non-invasif dengan akurasi hasil yang tinggi ini sudah banyak digunakan di negara-negara dengan sistem perawatan kesehatan yang maju.
Langkah-langkah penelitian adalah sebagai berikut:
- Pengambilan sampel biomaterial dari pasien.
- Isolasi DNA atau RNA.
- Penelitian tentang salah satu metode analisis molekuler.
- Studi dan interpretasi hasil.
- Kesimpulan ahli genetika.
Teknologi modern
Deteksi polimorfisme (keanekaragaman) dalam struktur DNA memiliki banyak metode di gudangnya, yang utama adalah sebagai berikut:
- Metode sitogenetika molekuler - menganalisis penanda berbasis DNA atau penanda RFLP (Polimorfisme Panjang Fragmen Pembatasan, RFLP). Metode ini menggunakan ekstraksi DNA, memperoleh fragmennya dan menganalisisnya menggunakan spektrum DNA yang spesifik untuk setiap individu.
- penanda PCR. Metode yang digunakan adalah polymerase chain reaction (PCR) dengan menggunakan primer (bagian) DNA yang spesifik dengan panjang dan sekuens nukleotida yang berbeda. Metode paling populer dalam diagnostik molekuler.
- Metode hibridisasi DNA fluoresen (FISH). Metode ini bekerja dengan daerah DNA atipikal yang terletak di lokus spesifik kromosom. Metode inilah yang digunakan dalam mendeteksi patologi onkologis (penanda tumor), dalam diagnosis prenatal (penanda penyakit keturunan pada janin).
- Metode mikrochip. Dalam hal ini, bagian DNA pasien yang diberi label fluoresen dibandingkan dengan sampel pada microarray. Banyak digunakan dalam kardiologi (penanda genetik risiko trombogenik) dan onkologi.
Ketika itu penting bagi pasien
Ada situasi di mana penggunaan analisis genetik menjadi penting, yaitu:
- Ketika diagnosis yang akurat diperlukan. Misalnya, saat menentukan alergen, infeksi virus.
- Ketika pencegahan dapat mencegah perkembangan patologi. Misalnya, dengan tes positif untuk genetikpenanda trombofilia (kecenderungan untuk membentuk gumpalan darah dalam aliran darah) penyesuaian gaya hidup dimungkinkan untuk mencegah patologi.
- Ketika hidup pasien tergantung pada efektivitas pengobatan. Inilah yang terjadi ketika menilai dampak terapi pada perjalanan penyakit onkologis.
Saat itu penting untuk masa depan
Area analisis genetik yang penting adalah penilaian risiko saat merencanakan atau memiliki bayi. Jadi orang tua masa depan dapat mempelajari kompatibilitas genetik dan menilai risiko patologi herediter pada keturunannya. Metode diagnostik genetik molekuler dapat memeriksa kondisi janin selama kehamilan, mengidentifikasi sindrom berbahaya dan patologi perkembangan.
Dimungkinkan untuk mendiagnosis penyakit pada bayi yang lahir dan menilai risiko perkembangannya. Misalnya, dengan adanya penanda genetik diabetes mellitus yang diidentifikasi pada seorang anak, sangat mungkin untuk menyesuaikan nutrisi untuk mencegah perkembangan bentuk diabetes non-keturunan.
Selain itu, metode ini digunakan dengan tingkat probabilitas tinggi dalam menentukan ayah dan ibu.
Penanda tumor dalam perang melawan kanker
Realisme masyarakat modern dengan lingkungannya yang tercemar dan adanya kebiasaan buruk memberikan prognosis yang agak mengecewakan untuk patologi onkologis. Dan masalah utama kematian yang tinggi di antara pasien apotik onkologi adalah deteksi penyakit pada tahap akhir.pengembangan.
Ini adalah penanda genetik yang menjadi ciri adanya proses onkologis yang dapat mendeteksi patologi pada tahap awal, yang secara signifikan meningkatkan tingkat kelangsungan hidup pasien. Penanda tumor adalah karakteristik biologis yang mempengaruhi perjalanan klinis proses onkologis dan prognosisnya. Selain itu, tes darah untuk penanda genetik onkopatologi memungkinkan untuk melacak respons tubuh pasien terhadap efek terapeutik.
Genetika jaga hukum
DNA tidak berbohong. Di sinilah pekerjaan ahli genetika forensik modern didasarkan. Analisis komparatif penanda DNA dari TKP dengan database saat ini menjadi salah satu bidang prioritas dalam penyelidikan kejahatan berat.
16 Penanda DNA dan penanda jenis kelamin digunakan dalam genetika forensik. Kemajuan terbaru di lapangan menunjukkan ras, tinggi, dan bahkan penampilan pelaku.
Namun, terlepas dari keberhasilannya, ada kesalahan dalam praktik peradilan saat ini. Tapi tidak ada yang aman dari mereka.
