Penyakit Stargardt memicu proses degeneratif di makula. Ada banyak penyakit, yang kliniknya mirip dengan patologi ini. Mereka disebabkan oleh mutasi pada berbagai gen. Oleh karena itu, penyakit ini diklasifikasikan sebagai patologi herediter.
Manifestasi klinis utama penyakit ini adalah proses degeneratif pada makula, serta retinitis pigmen sentral, menyebabkan kehilangan penglihatan dengan perkembangan skotoma sentral.
Ciri penyakit
Penyakit Stargardt adalah patologi yang langka tetapi sangat parah. Ini memanifestasikan dirinya pada usia muda - dari 6 hingga 20 tahun dengan frekuensi 1: 20.000 orang. Dalam kategori usia lain, patologi, sebagai suatu peraturan, tidak terjadi. Konsekuensi dari penyakit ini adalah bencana. Kehilangan penglihatan total tidak dikesampingkan.
Penyakit ini memiliki dasar genetik. Proses distrofik mempengaruhi area makula retina dan berasal dari area epitel pigmen, yang menyebabkan hilangnya penglihatan. Prosesnya bilateral.
Bentuk patologi
Ada perbedaan yang jelas antara empat jenis patologi tergantung pada area lokalisasi zona peradangan:
Proses degeneratif dapat ditandai:
- di zona periferal tengah;
- di area makula;
- di zona paracentral.
Ada juga bentuk penyakit campuran, yang melibatkan lokalisasi peradangan di bagian tengah mata dan di bagian perifer.
Mekanisme perkembangan penyakit
Penyebab penyakit ini dijelaskan oleh dokter K. Stargardt pada paruh pertama abad kedua puluh. Penyakit ini dinamai menurut namanya. Patologi terkait dengan daerah makula dan, menurut ilmuwan, diwariskan dalam keluarga yang sama. Biasanya, gambaran oftalmoskopi polimorfik ditunjukkan, yang disebut "atrofi koroid", "mata banteng", "perunggu pecah", dll.
Lokus utama gen yang menyebabkan retinitis pigmentosa, yang paling menonjol pada fotoreseptor, telah diidentifikasi melalui kloning posisi. Dalam sains, ia menerima nama ABCR.
Penyakit mata diturunkan secara autosomal dominan. Patologinya ditandai dengan lokalisasi gen yang bermutasi pada kromosom 13q dan 6ql4.
Dasar genetik tidak didasarkan pada jenis kelamin. Menurut penelitian terbaru oleh ahli genetika, dengan jenis penularan penyakit yang dominan, prosesnya agak lebih mudah dan tidak selalu menyebabkan kebutaan. Sebagian besar sel reseptor terus berfungsi. Pada pasien seperti itu, patologi berjalan dengan minimalgejala. Orang sakit mempertahankan kapasitas kerja dan kemampuan mengemudikan kendaraan.
Bagaimana penyakit Stargardt berkembang? Penyebab degenerasi sel makula terletak pada kekurangan energi. Cacat gen memicu produksi protein inferior yang mentransmisikan molekul ATP melalui membran sel makula bagian tengah retina. Ini berfokus pada grafis dan warna.
Gejala patologi
Apa ciri-ciri orang dengan penyakit Stargardt? Dengan perkembangan penyakit, tidak ada patologi di organ dalam lainnya. Prosesnya hanya mempengaruhi mata. Penyakit ini dimulai dengan hilangnya ketajaman visual. Selanjutnya, gejala meningkat, dan pelanggaran berat persepsi warna muncul di seluruh rentang spektral yang dirasakan oleh penglihatan.
Perubahan degeneratif pada fundus dimanifestasikan dalam indikator berikut:
- titik berpigmen berbentuk bulat terlihat di kedua mata;
- ada area lokal tanpa pigmentasi;
- proses atrofi diamati pada epitel pigmen retina.
Proses tersebut dapat terjadi bersamaan dengan munculnya bintik-bintik kuning keputihan. Seiring perkembangan penyakit, peningkatan akumulasi zat mirip lipofuscin terdeteksi di epitel pigmen retina.
Pada semua pasien yang terkena patologi ini, skotoma sentral absolut atau parsial terdeteksi, yang memiliki ukuran berbeda, karena prevalensi proses.
Dalam bentuk bercak kuning, bidang pandang orang sakit mungkin tetap dalam kisaran normal, tetapi penglihatan sentral berkurang secara nyata.
Sebagian besar orang sakit yang diperiksa memiliki gangguan persepsi warna berdasarkan jenis deuteranopia, dyschromasia merah-hijau. Dengan proses distrofi bintik kuning, penglihatan warna mungkin tidak terpengaruh sama sekali.
Dengan distrofi Stargardt, frekuensi sensitivitas kontras spasial berubah (dalam kisaran 6 - 10 dengan penurunan yang signifikan di wilayah frekuensi spasial sedang dan tidak adanya sama sekali di wilayah frekuensi tinggi). Sindrom ini disebut "pola distrofi kerucut".
Gejala termasuk penglihatan bergelombang, bintik-bintik buta, kabur, perubahan warna, dan kesulitan beradaptasi dengan kondisi cahaya rendah.
Diagnosis penyakit
Penelitian di tingkat genetik mengungkapkan bukti bahwa penyakit mata Stargardt ditentukan oleh kelainan alelik lokus ABCR.
Diagnosis penyakit dimulai dengan mempelajari kondisi fundus. Angiografi fluoresen dari pembuluh retina dilakukan, serta pemeriksaan elektrofisiologis. Dalam hal ini, perlu untuk menentukan tingkat kerusakan. Hal ini memungkinkan untuk menentukan sejumlah indikator penyakit, termasuk lesi hiperfluoresen dan fluoresensi kepala saraf optik.
Karena penyakit ini bersifat turun temurun, makacara paling akurat untuk menentukannya adalah diagnostik pada tingkat DNA, yang dapat mendeteksi penyakit monogenik herediter.
Diagnosis Berbeda
Penyakit Stargardt harus dibedakan dari proses distrofi batang-kerucut, kerucut, dan batang-kerucut, distrofi foveal progresif dominan, retinoschisis remaja, distrofi makula vitelliform.
Juga, diagnosis banding diindikasikan dalam kasus toksikosis selama kehamilan, diperoleh karena distrofi obat (khususnya, dengan retinopati klorokuin).
Bisakah penyakit Stargardt disembuhkan?
Tidak ada terapi etiologi. Bagaimana penyakit Stargardt diobati? Perawatan tambahan melibatkan penggunaan suntikan parabulbar taurin dan antioksidan, pengenalan vasodilator (pentoxifylline, asam nikotinat), serta steroid.
Perawatan dilakukan dengan vitamin yang membantu memperkuat dinding pembuluh darah dan meningkatkan sirkulasi darah. Vitamin golongan B, A, C, E biasanya digunakan.
Prosedur fisioterapi diindikasikan. Diantaranya, elektroforesis dengan penggunaan obat-obatan harus ditonjolkan, serta stimulasi retina melalui laser.
Revaskularisasi retina diterapkan dengan mentransplantasikan serat otot dari makula.
Sebelumnya, dokter mata di seluruh dunia percaya bahwa penyakit ini tidakbisa diobati. Terapi di atas hanya membantu sedikit memperlambat perkembangan patologi, tetapi tidak mencegahnya.
Sebagai aturan, pengobatan tidak menyelamatkan orang dari kehilangan penglihatan total. Itu perlu untuk mengembangkan teknik berbeda yang akan membantu memulihkan struktur mata yang rusak.
Metode Terapi Inovatif
Apakah saat ini ada metode yang efektif untuk menghilangkan patologi seperti penyakit Stargardt? Bagaimana cara mengobati penyakit serius? Metode ini diusulkan pada tahun 2009 oleh Dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko, yang merupakan kepala ON Clinic Ophthalmology Center (St. Petersburg, Marata St., 69, gedung B). Dia meningkatkan pilihan pengobatan untuk penyakit ini, berdasarkan pengobatan seluler jaringan.
Dasar terapi adalah penggunaan sel punca dari jaringan adiposa orang yang sakit. Metode terapeutik dikembangkan sebelumnya oleh ilmuwan V. P. Filatov. Berkat teknologi inovatif, pasien diberi kesempatan untuk memulihkan penglihatan mereka yang hilang dan memastikan kehidupan yang memuaskan.
Dr. A. D. Romashchenko mendaftarkan serangkaian teknologi di bidang biomedis dan mematenkan metode pengobatan sel punca berikut:
- metode gabungan untuk menghilangkan bentuk basah penyakit;
- metode kompleks terapi patogenetik distrofi sentral dan tapetoretinal.
Klinik mana yang menyediakan perawatan?
Pengobatan penyakit yang paling sulitterlibat dalam pusat oftalmologi "On Clinic". Pusat ini terletak di kota seperti St. Petersburg. Dimungkinkan untuk mengobati penyakit Stargardt hanya di pusat ini, karena ini adalah satu-satunya di Rusia yang menggunakan teknologi tersebut.
Apakah terapi sel induk aman?
Spesialis dapat dengan yakin memastikan bahwa terapi menggunakan teknologi yang dikembangkan oleh A. D. Romashchenko benar-benar aman. Sel pasien digunakan untuk terapi, yang menghilangkan kemungkinan penolakan atau perkembangan konsekuensi negatif lainnya.
Kesimpulan
Penyakit Stargradt memulai debutnya pada usia dini dan dengan cepat menyebabkan hilangnya penglihatan total. Dalam kasus yang sangat jarang, ketika diwarisi menurut tipe dominan, penglihatan menurun dengan lambat. Pasien disarankan untuk mengunjungi dokter mata, minum vitamin dan memakai kacamata hitam. Terapi sel induk dianggap sebagai cara paling efektif untuk menghilangkan patologi.
