Mutasi adalah transformasi genotipe yang stabil, yang terjadi di bawah pengaruh lingkungan eksternal atau internal. Terminologi ini dikemukakan oleh Hugo de Vries. Proses terjadinya perubahan ini disebut mutagenesis.
Nanti dalam artikel ini kita akan membahas lebih detail sifat dari transformasi ini, kita juga akan mengetahui apa itu mutasi somatik.
Terminologi
Mutasi somatik adalah modifikasi gen dalam sel tertentu selama perkembangan individu suatu organisme. Sebelumnya, diyakini bahwa transformasi genotipe biasanya terjadi terutama sebelum pembentukan atau dalam sel germinal matang dan tentu saja pada tingkat embrionik. Inilah alasan mengapa perubahan gamet diciptakan kembali oleh semua sel yang terbentuk selama perkembangan zigot. Dan itu muncul dengan partisipasi gamet mutasi awal. Sampai saat ini, banyak fakta menunjukkan terjadinya modifikasi genotipe setiap saat dalam perkembangan individu organisme.
Perubahan pada tumbuhan
Ilmu pengetahuan telah lama membuktikan bahwa mutasi somatik cukup umum terjadi pada tumbuhan. Sebuah contohdapat berfungsi sebagai variasi ginjal, yang dijelaskan secara rinci oleh Ch. Darwin. Perubahan tersebut paling sering terjadi pada pohon buah-buahan dan tanaman hias dan digunakan untuk mengembangkan varietas baru. Berbagai jenis apel, jeruk, dan berbagai buah lainnya diperoleh karena manusia menemukan cabang-cabang tertentu yang berbeda dari seluruh pohon. Ini mungkin kecepatan pematangan, dan ukuran, dan bentuk, dan jumlah buah.
Dengan menggunakan tunas vegetatif dari cabang tersebut, Anda bisa mendapatkan pohon dengan fitur identik dari bagian induk. Diyakini bahwa mereka menerima asal aslinya dari transformasi sel awal pada titik pertumbuhan. Berdasarkan fakta bahwa tanaman tidak memiliki jalur yang sangat terisolasi pada tingkat embrionik, fakta reproduksi seksual dengan mutasi vegetatif dikonfirmasi. Ini dimungkinkan dalam kasus ketika transformasi telah menembus ke dalam lapisan subepidermal, karena sel-sel germinal terbentuk darinya. Akibatnya, tanaman yang sama dapat berisi jaringan termodifikasi dan tidak bermutasi yang berbeda satu sama lain.
Transformasi pada hewan
Hewan tidak berkembang biak secara vegetatif dan tidak memiliki jalur dasar yang terisolasi. Oleh karena itu, konsep "mutasi somatik" dalam kaitannya dengan mereka sangat jarang digunakan. Genetika paling banyak dipelajari dalam beberapa bentuk, karena modifikasi ini dapat diamati. Ini termasuk lalat Drosophila. Laki-laki, misalnya, memilikibeberapa bagian tubuh atau organ ditemukan berbeda dari bagian lain dalam warna atau bentuk.
Mutasi somatik pada manusia
Perubahan terjadi pada sel diploid. Oleh karena itu, modifikasi dimanifestasikan hanya dengan adanya gen dominan atau gen resesif yang berada dalam keadaan homozigot. Mutasi somatik pada manusia secara langsung bergantung pada waktu terjadinya. Semakin dini perkembangan perubahan gen, semakin banyak sel yang terpengaruh akan menderita. Dalam kasus apa mutasi somatik dapat diamati pada manusia? Ini belum dikonfirmasi secara pasti. Mungkin proses ini karena perubahan warna iris, degenerasi kanker dan lain-lain. Di sisi lain, perkembangan tumor ganas, misalnya, terutama dipengaruhi oleh karsinogen, terutama yang negatif - radiasi dan bahan kimia.
Aberasi kromosom
Definisi ini harus dipahami sebagai perubahan struktur kromosom. Mutasi somatik juga menyebabkan proses ini. Jika perubahan gen terjadi pada tahap awal perkembangan, mosaik bilateral dapat muncul. Mereka memiliki satu setengah tubuh dengan sifat dominan, dan yang lainnya dengan sifat resesif. Dalam kasus kromosom seks, gynandromorphs terbentuk yang memiliki karakteristik perempuan dan laki-laki menjadi dua. Mutasi somatik dengan pemisahan lengkap garis germinal mempengaruhi bagian tertentu dari sel germinal. Akibatnya, ini diamati pada beberapa keturunan dalam bentuk transformasi yang belum sempurna. Namun, fenomena ini sangat jarang terjadi. PADAsecara umum, perubahan gen seperti itu tidak ditemukan pada keturunannya. Seperti yang Anda ketahui, mutasi somatik spontan juga merupakan fenomena yang agak langka. Menurut hasil berbagai percobaan, itu ditingkatkan oleh faktor yang sama seperti yang belum sempurna, yaitu sinar-X.
Mutabilitas gen menyebabkan banyak fenomena. Pada tumbuhan, misalnya, ini termasuk variegasi, variegasi, serta perubahan warna bagian lain dari objek yang bersangkutan. Pada manusia, seperti disebutkan di atas, fenomena dan hasil mutasi somatik belum terbukti secara pasti. Namun, dapat diasumsikan bahwa ini adalah manifestasi dari fitur mosaik dan asimetris, seperti warna mata yang berbeda, bercak, pigmentasi, dan lain-lain. Saat ini beredar pendapat bahwa akibat dari mutasi somatik adalah berbagai macam tumor ganas. Selain itu, mereka mencoba menemukan hubungan dengan aberasi kromosom. Beberapa percaya bahwa faktor utama adalah peningkatan jumlah kromosom, peneliti lain percaya bahwa penyebabnya adalah eliminasi mereka. Namun, ini hanya dugaan. Tidak ada bukti ilmiah untuk ini, dan studi sitologi belum menunjukkan apa-apa.
